1/200. difetto Heterotaxy-neurale del tubo e holoprosencephaly accadere indipendente in due feti del sib. Segnaliamo su due feti del sib, prodotti di un'unione consanguinea, che ha avuta il multiplo e malformazioni apparentemente indipendenti. Il primo feto, una femmina, ha avuto i polmoni trilobed, un singolo ventricolo cardiaco, il asplenia, il ambiguus di situs del fegato e un meningomyelocele lombosacrale. Il cervello di questo feto era normale. Il secondo feto, un maschio, ha avuto i polmoni bilobed, un singolo ventricolo cardiaco, il solitus di situs degli organi e della milza addominali e un semilobar holoprosencephaly. L'avvenimento di queste malformazioni nei sibs dei sessi differenti e la consanguineità parentale suggeriscono una mutazione recessiva in un gene responsabile sia dei difetti del midline che heterotaxy, includendo holoprosencephaly. ( info) |
2/200. Le mutazioni nel homeodomain del gene umano SIX3 causano holoprosencephaly. Holoprosencephaly (HPE) è una malformazione comune e severa del cervello che coinvolge la separazione del sistema nervoso centrale nelle metà destre e sinistre. HPE delicato può consistere dei segni quali un singolo incisivo centrale, il hypotelorism, la microcefalia, o altri risultati craniofacial che può essere presente con o senza malformazioni collegate del cervello. L'eziologia di HPE è estremamente eterogenea, con la partecipazione proposta di un minimo di 12 luoghi genetici HPE-collegati così come la partecipazione causale dei teratogeni specifici che si comportano nelle fasi più iniziali del neurulation. Il luogo HPE2 recentemente è stato caratterizzato come intervallo 1-Mb sul cromosoma umano 2p21 che ha contenuto un gene connesso con HPE. Una regione critica minima è stata definita da un insieme di sei omissioni di sovrapposizione e tre hanno ragruppato gli spostamenti nei pazienti di HPE. Descriviamo qui l'isolamento e la descrizione del gene homeobox-contenente umano SIX3 HPE2 dalla regione critica minima (MCR). Indichiamo che almeno 2 dei punti di rottura HPE-collegati di spostamento in 2p21 sono di meno di il kb 200 dal 5' conclusione di SIX3. L'analisi Mutational ha identificato quattro mutazioni differenti nel homeodomain di SIX3 che sono preveduti per interferire con l'attivazione transcriptional e sono associati con HPE. Proponiamo che SIX3 sia il gene HPE2, essenziale per lo sviluppo del piatto e dell'occhio neurali anteriori in esseri umani. ( info) |
3/200. Syntelencephaly si è associato con il cleft transhemispheric collegato di displasia corticale focale. Gli autori segnalano una femmina con syntelencephaly collegato con un cleft transhemispheric collegato di displasia corticale focale. Syntelencephaly è un'anomalia rara caratterizzata da fusione degli emisferi nelle regioni frontali e parietali posteriori ed è considerato una nuova variante di holoprosencephaly. La formazione immagine a risonanza magnetica cranica del paziente ha rivelato syntelencephaly collegato con i clefts fusi bilaterali di displasia corticale focale senza la giuntura pial-ependymal, che è stata considerare come un tipo incompleto di schizencephaly. Il meccanismo di fondo è discusso. ( info) |
4/200. diagnosi di ultrasuono di Primo-acetonide di holoprosencephaly: tre rapporti di caso. Presentiamo tre casi di fetale holoprosencephaly diagnosticati dal transabdominal e dagli esami transvaginal di ultrasuono a 10 e 13 weeks' gestazione. La diagnosi è stata basata su due test di verifica ecografici: in primo luogo, l'individuazione intracranica di un ventricolo singolo con un manto cerebrale e nessun strutture visibili del midline ma fusione dei talami e dello striatum del corpus; e, secondo, anomalie facciali, compreso il hypotelorism. I risultati di ultrasuono sono stati confermati da embryoscopy prima di aborto in un caso e da esame patologico dopo aborto in due casi. Lo studio del cromosoma dei tre feti ha mostrato duplicazioni trisomy 18, omissione del mosaico e triploidy 18p e. ( info) |
5/200. diagnosi prenatale di alobar holoprosencephaly a 10 settimane di gestazione. Alobar holoprosencephaly è un'anomalia intracranica caratterizzata da guasto di fenditura adeguata del prosencephalon, accompagnata dallo sviluppo midfacial incompleto. La diagnosi ecografica prenatale di alobar holoprosencephaly in primo luogo è stata descritta in 1984; tuttavia, ci sono stati soltanto due rapporti di alobar holoprosencephaly diagnosticato nel primo acetonide. Segnaliamo un caso di alobar holoprosencephaly diagnosticato a 10 settimane della gestazione. ( info) |
6/200. Epilessia holoprosencephaly insolitamente prolungata di infanzia-inizio e di sopravvivenza in un caso di alobar. Alobar holoprosencephaly è una delle malformazioni congenite più severe del sistema nervoso centrale. La maggior parte dei infanti commoventi sono nati- o hanno una durata della vita molto breve. I superstiti possono presentare con i grippaggi neonatali e/o gli spasmi infantili. Segnaliamo su un paziente insolitamente longevo con alobar holoprosencephaly e dysmorphism facciale secondario, che hanno sviluppato l'epilessia generalizzata durante l'infanzia. ( info) |
7/200. Diagnosi ecografica di primo acetonide di holoprosencephaly. OBIETTIVO: Per per descrivere la nostra esperienza con la diagnosi ecografica di fetale holoprosencephaly nel primo acetonide. OGGETTI: Complessivamente tre feti con la diagnosi prenatale iniziale di holoprosencephaly sonographically sono stati valutati e continuato stati. RISULTATI: Lo studio ha rivelato che tutti i cavità monoventricular indicata, talami fusi, nessun falx e pellucidum del setto di cavum. Tutti sono stati diagnosticati correttamente sonographically nel primo acetonide. Le anomalie Extracranial inoltre erano state identificate in tutti e tre i feti e tutti hanno avuti anomalie facciali. Gli studi citogenetici sono stati effettuati con successo in soltanto un caso. Nessun polyhydramnios è stato dimostrato in tutti i casi. CONCLUSIONE: Questa piccola serie indica che holoprosencephaly può essere diagnosticata nel primo acetonide. L'indizio più importante alla diagnosi è la dimostrazione di singolo ventricolo. ( info) |
8/200. diagnosi prenatale di 3p trisomy parziale (3p23--> pter) e 7q monosomy (7q36--> qter) in un feto con microcefalia alobar holoprosencephaly e cyclopia. Segnaliamo la diagnosi prenatale di 3p trisomy parziale (3p23--> pter) e 7q monosomy (7q36--> qter) in un feto con microcefalia, alobar holoprosencephaly e cyclopia. Una donna del primigravida di 26 anni è stata fatta riferimento per il consiglio genetico a 23 settimane gestational dovuto i risultati ecografici di ritardo di sviluppo intrauterino e delle anomalie cranio-facial. I ultrasonograms del Livello II ancora alobar dimostrato holoprosencephaly, un proboscis sopra l'occhio e una singola orbita mediana costante con cyclopia. L'ibridazione in situ genetica di fluorescenza e di analisi sulle cellule ottenute dall'amniocentesi ha mostrato 3p distale trisomy (3p23--> pter) e 7q36 omissione, 46, XX, der (7) t (3; 7) (p23; q36), derivando da una t paterna (3; 7) spostamento reciproco. La gravidanza è stata terminata. L'analisi ulteriore ha confermato la presenza di arrhinencephaly, la agenesia del callosum del corpus e un singolo ventricolo del cervello. Il fenotipo di questa cassa prenatale diagnosticata è paragonato a quelli osservati in 10 casi precedentemente segnalati con l'avvenimento simultaneo di 3p trisomy parziale e dell'omissione terminale 7q. Tutti i casi sono associati con le forme severe di holoprosencephaly ed il dysmorphism facciale. Ciò delinea una sindrome autosomal di squilibrio o un effetto di dosaggio che coinvolge la duplicazione di 3p/deficiency distale del terminale 7q e il dysmorphogenesis del forebrain e del metà di-fronte. ( info) |
9/200. Risultati istologici in una cassa di alobar holoprosencephaly diagnosticata a 10 settimane della gravidanza. Una cassa di alobar holoprosencephaly diagnosticata a 10 3 weeks' la gestazione dal transabdominal e dall'esame transvaginal di ultrasuono seguiti dalla conferma istologica è presentata. La diagnosi è stata basata su due test di verifica ecografici: individuazione intracranica di un ventricolo singolo con un manto e nessun strutture visibili del midline ma fusione dei talami e dello striatum del corpus ed anomalie facciali, compreso il hypotelorism ed il proboscis. Il karyotype fetale era triploidy. I risultati di ultrasuono sono stati confermati da esame patologico. I risultati istologici del proboscis, di singolo obiettivo e di singolo ventricolo con i resti neurali del tessuto sono presentati. ( info) |
10/200. associazione familiare di camptodactyly, ritardo mentale, fronte di fischio e sequenza di Pierre Robin. Due sibs sono segnalati con ritardo inerente allo sviluppo severo unito con la triade clinica di camptodactyly, il fronte di fischio e la sequenza di Pierre Robin come segni clinici del hypokinesia fetale. Nonostante la tracheotomia, il primo bambino della famiglia è morto 10 ore dopo la nascita. Una sorella di questo bambino era 1 anno nato più successivamente. Durante la gravidanza la diagnosi prenatale di hydrocephaly è stata fatta da esame ultrasonographic. Esplorazione di MRI indicata holoprosencephaly. A 15 mesi dell'età lo sviluppo psicomotorio è alterato severamente, la nascita e la lunghezza è fatta ritardare. ( info) |