1/21. Nistagma de alternancia periódico y nistagma congénito: semejanzas en casos posiblemente heredados. En este papel, presentan 2 pacientes, una hija con nistagma de alternancia periódico y una madre con nistagma congénito de la fijación, y las semejanzas de los dos desordenes se discuten, no sólo en los movimientos de ojo, pero también en sus anormalidades subyacentes. La literatura fue repasada, y el acoplamiento entre la alternancia periódica y el nistagma congénito de la fijación, que habían sido sugeridos basó en prueba circunstancial, se puede confirmar por nuestros casos. La evidencia posible de la herencia sugiere que los dos desordenes compartan anormalidades comunes en el proceso visual. ( info) |
2/21. Una mutación de gene de la novela PAX6 (P118R) en una familia con nistagma congénito se asoció a una forma variable de aniridia. FONDO: Una variedad de mutaciones de gene PAX6 fueron identificadas en pacientes con aniridia y/o disgenesia ocular aliada tal como keratopathy, Peters' anomalía, hipoplasia foveal, y nistagma. Para escudriñar la etiología de una familia japonesa de la cuatro-generación con nistagma dominante de un autosoma se asoció a anterior y las anomalías posteriores del segmento, el gene PAX6 fueron examinadas. pacientes Y MÉTODOS: Una familia japonesa demostró un fenotipo variable del aniridia en cuatro generaciones sucesivas. Los individuos afectados tenían nistagma congénito, microcornea con longitud axial acortada, el opacification córneo periférico superficial con la formación del pannus, la pupila dislocada, e hipoplasia foveal. El análisis de la mutación de gene PAX6 fue realizado en individuos afectados e inafectados. RESULTADOS: Una mutación sin sentido nueva en el gene PAX6 fue encontrada en todos los individuos afectados examinados, pero ni en individuos inafectados ni en individuos sanos sin relación. Esta mutación predijo una prolina al cambio de la arginina en el codón 118 (P118R) en el dominio apareado de la proteína PAX6. CONCLUSIÓN: La familia divulgada ilustra que las mutaciones en el gene PAX6, particularmente mutaciones sin sentido, pueden manifestar el fruste clínico anormal de la expresión o del forme del aniridia. ( info) |
3/21. Nistagma de alternancia periódico en dos niños con un fenotipo similar, inusual. El informe describe a dos niños masculinos sin relación, envejecidos 6 y 8 años, respectivamente, con nistagma de alternancia periódico congénito, estrabismo congénito, microcefalia con hipoplasia cortical y cerebelosa, el retraso mental, la estatura baja, y los oídos del palo. Karyotypes era normal. Neuropediatric y las examinaciones oftalmológicas, la proyección de imagen radiológica del cerebro, y los análisis del laboratorio fueron realizados para excluir otras causas del nistagma de alternancia periódico, tales como ataxia-telangiectasia, enfermedad adquirida del médula oblonga caudal o del cerebelo, albinismo, o pérdida de visión resultando de catarata o de hemorragia vítrea. Las características morfológicas y clínicas similares de ambos pacientes mencionan la posibilidad que tienen un síndrome idéntico. ( info) |
4/21. Aspiración de la aguja y tratamiento endodiathermy del quiste epitelial de la inclusión del diafragma. PROPÓSITO: Para divulgar una caja de quiste epitelial recurrente de la inclusión del diafragma trató con la aspiración de la aguja y endodiathermy. MÉTODOS: Informe del caso. Un hombre de 27 años con una historia de cataratas congénitas, del nistagma congénito, de la cirugía de la catarata en cada ojo en 3 años de edad, y de un quiste epitelial del diafragma de muchos años presentado con la visión disminuida de 20/400 en el mejor ojo izquierdo que ve. La visión reducida era secundaria diagnosticado al crecimiento del quiste de la inclusión del diafragma sobre la pupila. RESULTADOS: El quiste del diafragma, que ocluyó el ángulo y la pupila del compartimiento, fue tratado con la aspiración, la separación de la pared del quiste de la córnea, y endodiathermy. Doce meses después de la cirugía del quiste, ninguna evidencia existió de nuevo crecimiento epitelial del quiste. La función visual fue mejorada perceptiblemente, aunque la agudeza visual de Snellen fuera sin cambios en 20/400. CONCLUSIÓN: La invasividad mínima de la aspiración y de la diatermia de la aguja puede dar lugar a un resultado satisfactorio sin la empresa de tratamientos quirúrgicos más extensos y más invasores para los quistes epiteliales de la inclusión del compartimiento anterior. ( info) |
5/21. Keratomileusis in situ del laser en un ojo con nistagma congénito. Un hombre de 38 años con nistagma congénito tenía keratomileusis in situ del laser (LASIK) para corregir un equivalente esférico de -11.0 dioptrías (d) en el ojo derecho y -10.0 D en el ojo izquierdo. La línea de fondo que la agudeza visual sin corregir (UCVA) era 20/400 en ambos ojos, y la mejor agudeza visual espectáculo-corregida era 20/60 en el ojo derecho y 8/20 en la izquierda. El procedimiento fue realizado usando el sistema del laser del excímero de los MELIOS 60 de Aesculap Meditec y un dispositivo semicircular del anillo de la succión. Seis meses después de LASIK, el paciente tenía un UCVA de 20/60 en el ojo derecho y 8/20 en el ojo izquierdo, sin la mejora con la corrección del espectáculo. El keratomileusis in situ del laser se puede realizar con un dispositivo semicircular del anillo de la succión para corregir errores refractivos en pacientes con nistagma congénito, pero más casos tienen que ser realizados para confirmar que el dispositivo es seguro y conveniente para estos pacientes. ( info) |
6/21. Una muchacha sin un quiasma: evidencia electrophysiologic y de MRI de la ausencia de fibras de nervio óptico de la travesía en una muchacha con un nistagma congénito. Evaluaron a una muchacha de otra manera sana de 15 años con un nistagma congénito en nuestro departamento usando la grabación potencial evocada visual y la proyección de imagen de resonancia magnética. Ella aparece tener la ausencia innata aislada única del quiasma óptico, descrita solamente una vez antes en dos muchachas sin relación. Desemejante de estos casos previamente descritos, nuestro paciente no parece exhibir un nistagma del balancín. ( info) |
7/21. La canceladura en el gene OA1 en una familia con X congénito ligó nistagma. PUNTERÍAS: Para aclarar el defecto genético molecular de X ligó el nistagma congénito asociado a hipoplasia macular en tres varones blancos de una familia de tres generaciones a las características claras del albinismo ocular en solamente uno de ellas. MÉTODOS: Una familia de tres generaciones con el nistagma congénito que seguía X ligó herencia, y se asoció a hipoplasia macular fue examinada clínico (tres varones y dos obligan los portadores). El flash VEP fue realizado para buscar el encaminamiento erróneo del albino. Las muestras de la DNA fueron sujetadas a la polimerización en cadena y al análisis subsecuente usando SSCP para todos los exones del gene OA1. RT-PCR fue realizado en una preparación del mRNA de un nevo a partir de un paciente. Los productos de la polimerización en cadena que presentaban patrones de bandas divergentes en SSCP y del RT-PCR fueron ordenados directamente usando el ciclo que ordenaba con los nucleótidos de cadena fluorescentes y la electroforesis de la terminación en un secuenciador capilar. RESULTADOS: La caja del índice (paciente 1, IV.1) fue diagnosticada con OA1 ligado X en la edad de 3 meses debido a características clínicas típicas: nistagma congénito, translucidez del diafragma, hipoplasia macular, hypopigmentation del fondo, pigmentación normal de la piel y del pelo, y muestras típicas del portador de OA1 en su madre y abuela maternal. La pigmentación del diafragma y del fondo había aumentado en la examinación pasada en la edad 4 años. El albino que encaminaba erróneamente estaba presente en esta edad. En el tío maternal (III.3, 51 años) que también sufrió de nistagma congénito había hipoplasia macular clara y hypopigmentation focal stromal del diafragma pero de ninguna translucidez del diafragma o hypopigmentation del fondo. El paciente 3 (II.3, 79 años, tío maternal del paciente III.3) tenía nistagma congénito y era altamente miope. El aspecto del fondo era típico para la miopía excesiva incluyendo cambios maculares. El diafragma no demostró ninguna translucidez. El análisis genético molecular reveló una canceladura del punto de ebullición de la novela 14 del gene OA1 en nt816 en el exón 6. La mutación suprime cuatro aminoácidos (leu 253-Ile-Ile-Cys) y las cubiertas el sitio del empalme. Los nucleótidos 814/815 se utilizan como un nuevo donante del empalme que produce así un cambio del marco en el codón 252 y un nuevo codón de parada en el codón 259. CONCLUSIONES: La hipoplasia macular sin el hypopigmentation clínico perceptible como la única muestra de X ligó OA1 se ha divulgado de vez en cuando en African-American, japonés, y pacientes blancos. La actual familia demuestra el hypopigmentation ausente en dos pacientes de una familia blanca con una canceladura en el gene OA1. Proponemos un modelo de OA1 que permita el aumento de la pigmentación con edad. Presumimos que la hipoplasia macular en todas las formas de albinismo depende del nivel extracelular de la DOPA durante embriogénesis, y que en la normalización postnatal OA1 del nivel extracelular de la DOPA debido al florecimiento retrasado/fusión de la distribución y de la membrana de melanosomes en melanocytes da lugar a la pigmentación el aumento. ( info) |
8/21. Respuesta clínica y oculographic a Dexedrine en un paciente con distrofia del barra-cono, exotropia, y nistagma de alternancia aperiódico congénito. PROPÓSITO: Divulgamos a un niño con la distrofia retiniana y (a) el nistagma de alternancia periódico congénito (APAN) que respondieron inmediatamente con la función visual mejorada y parámetros electrooculographic después de tomar el estimulante psychopharmacologic Dexedrine Spansule (Glaxo-Smith Kline, NC, los E.E.U.U.) como parte del tratamiento para su desorden de déficit de atención. DISEÑO: Informe del caso de Interventional. MÉTODOS: El motor oftálmico, ocular general y las grabaciones sensoriomotoras del examinación y oculares de la movilidad fueron realizados antes y después de la administración de la droga Dexedrine Spansule. RESULTADOS: El patient' la agudeza visual binocular de s mejoró solamente en 1.5 después de horas de la medicina a partir de la 20/63 a 20/50, de su desviación exotropic disminuida a partir 25 a 10 dioptrías de la prisma, de su stereopsis creciente de ningunos a 800 sec/al arco y de las grabaciones oculares de la movilidad demostradas períodos crecientes del foveation y más y alargó la transición de APAN/zonas nulas. CONCLUSIÓN: Por razones inexplicadas el " de Dexedrine del estimulante; paradoxically" mejoró el nistagma, la función binocular y la agudeza visual en este paciente con distrofia retiniana y nistagma congénito. Esta observación puede ser la base para la investigación de un nuevo acercamiento farmacológico del tratamiento a los pacientes con nistagma o estrabismo congénito. ( info) |
9/21. Inicio del oscillopsia después de la maduración visual en pacientes con nistagma congénito. PROPÓSITO: Para describir las características clínicas y oculographic de una cohorte de cinco pacientes con el oscillopsia congénito del nistagma (NC) y del tarde-inicio causado por una declinación coincidente en otras funciones de motor visuales y/o oculares. DISEÑO: Retrospectivo, de observación, serie del caso. PARTICIPANTES: Evaluaron a cinco pacientes visualmente maduros con oscillopsia del NC y del reciente-inicio clínico y con las grabaciones de la movilidad. INTERVENCIÓN: El análisis del movimiento de ojo era fuera de línea realizado por el análisis computarizado de datos convertidos a digital. El nistagma era analizado para las características de la nulo-zona, las formas de onda, la frecuencia, las amplitudes, y la velocidad de deriva de la lento-fase durante el foveation. Tratamiento quirúrgico y médico de condiciones oculares asociadas en cuatro de cinco pacientes. MEDIDAS PRINCIPALES DEL RESULTADO: Presencia de oscillopsia sintomático y de tiempo medio durante períodos del foveation de velocidad de deriva de la lento-fase menos de 10 grados /second. RESULTADOS: Uno de los cinco pacientes había asociado distrofia del barra-cono, y otro tenía repetición de posturing principal de la niñez con vuelta de una zona nula excéntrica. Los tres pacientes restantes decompensated el estrabismo asociado a su oscillopsia. Los cinco pacientes se quejaron de oscillopsia en la posición primaria que fue relevada en los cuatro quién recibió el tratamiento. El tratamiento incluyó la corrección prismática en un paciente y la cirugía en tres. Grabaciones en la posición primaria después de que el tratamiento demostrara a duración creciente durante períodos del foveation de velocidad de deriva de la lento-fase menos de 10 grados /second y una intensidad disminuida total (de amplitud/frecuencia) del nistagma. CONCLUSIONES: El oscillopsia sintomático en pacientes con el NC es inusual. Este síntoma visualmente que disturba se puede precipitar por las nuevas o cambiantes condiciones sensoriales visuales asociadas (e.g., estrabismo decompensating, degeneración retiniana). Si las condiciones asociadas pueden ser tratadas, después el acompañamiento de oscillopsia puede ser relevado. ( info) |
10/21. Respuesta clínica y oculographic a Tenuate Dospan (diethylpropionate) en un paciente con nistagma congénito. PROPÓSITO: Divulgamos a un adulto femenino con el nistagma congénito que respondió con la función visual mejorada y parámetros oculographic después de tomar la droga anorexic Tenuate Dospan (diethylproprionate de la dieta; Watson Laboratories, Inc., corona, california). MÉTODOS: Informe de observación del caso. La examinación oftálmica clínica y las grabaciones oculares de la movilidad fueron realizadas antes y después de la administración de la droga Tenuate Dospan. RESULTADOS: La agudeza visual binocular del paciente mejorado a partir de la 20/70 a 20/50, su desviación exotropic disminuyó a partir 12 a 4 dioptrías de la prisma, su stereopsis creciente de ningunos a 200 segundos/arco, y sus grabaciones oculares de la movilidad demostradas períodos crecientes del foveation y una zona nula ensanchada. CONCLUSIÓN: Por razones inexplicadas, el " anorexic de Tenuate Dospan del estimulante; paradoxically" mejoró el nistagma y la función binocular en este paciente con nistagma congénito. Esta observación puede ser la base para la investigación de un nuevo acercamiento farmacológico del tratamiento a los pacientes con nistagma o estrabismo congénito. ( info) |