1/140. Estudos clínicos, patológicos, e do neurochemical de um exemplo incomun da doença neuronal do armazenamento com inclusões cytoplasmic lamelosas: uma desordem genética nova? Uma criança de pais porto-riquenhos do primeiro-primo teve o atraso, a falha prosperar, e a hipotonia desenvolventes globais desde a infância adiantada. Em anos de 1 1/2 de idade, desenvolveu a evidência clínica e electrophysiologic do motor progressivo e da neuropatia sensorial. Em 2 anos de 1/2, desenvolveu o prejuízo visual e a atrofia ótica seguidos pela participação gradual dos s, 9os, 10ns, e 1òs nervos cranianos. As apreensões myoclonic incontroláveis começaram em 4 anos e morreu em 6 anos de idade. As velocidades da condução do nervo de motor eram inicialmente normal e tornavam-se mais tarde retardadas marcada. As respostas longe do ponto de origem sensoriais da latência eram ausentes. As atividades de enzima de Lysosomal nas leucócito e nos fibroblasto eram normais. O nervo sural e duas biópsias do músculo mostraram somente anomalias nondiagnostic. A microscopia de elétron dos linfócitos, da pele, e dos fibroblasto mostrou inclusões cytoplasmic. A fotomicroscopia da biópsia do córtice frontal mostrou o material neuronal do armazenamento que mancha positivamente com o azul rápido de Luxol, e a microscopia de elétron mostrou corpos membranous cytoplasmic nos neurônios, sugerindo uma acumulação de um ganglioside. Na autópsia, todos os órgãos eram pequenos mas de outra maneira normal e sem pilhas de armazenamento anormais no fígado, no spleen, ou na medula. As raizes de nervo espinal anteriores mostraram a perda de grandes axónio myelinated. O cérebro era pequeno e atrófico; os neurônios corticais mostraram acumulação difundida de material do armazenamento, a mais marcada na camada pyramidal da pilha do hipocampo. A matéria branca Subcortical era gliotic com perda de axónio e de bainhas de myelin. Na matéria cinzenta cortical havia uma elevação de 35% de gangliosides totais, com um aumento de 16 dobras em GM3, em uns três ao aumento four-fold nos gangliosides GM2, e em uma elevação de 15 dobras do ceramide do lactosyl. A atividade do sialidase GM3 era normal na matéria cinzenta na proteína de 3.1 nmols/mg por o ceraminidase da hora e do lactosyl mim e II as atividades eram 70% a 80% do normal. Na matéria branca, o myelin total foi reduzido por 50% mas sua composição era normal. A distribuição do Phospholipid e o índice do sphingomyelin eram normais na matéria cinzenta, matéria branca, e no fígado. Estes resultados bioquímicos foram interpretados como anomalias não específicas. A natureza da substância neuronal do armazenamento permanece ser determinada. ( info) |
2/140. Neuropatia sensorial hereditária com surdez e demência: um estudo clínico e neuroimaging. Nós descrevemos três pacientes do irmão com neuropatia sensorial dominante herdada autosomal, perda da audição neuro-sensorial e demência. As características de deficits cognitivo-comportáveis nos pacientes, incluindo a deficiência orgânica executiva, apatia, indiferença e inattention, eram consistentes com uma deficiência orgânica do lóbulo frontal. A imagem latente de ressonância magnética mostrou uma atrofia difusa do cérebro. Um tomography de emissão de positrão do fluorodeoxyglucose em um paciente e um tomography computado da única emissão do fotão em outro demonstraram um hypometabolism da glicose ou um hypoperfusion nas regiões frontais e thalamic medial. A participação frontal preliminar ou a deficiência orgânica frontal secundária às lesões thalamic podem contribuir à natureza da demência nestes pacientes. ( info) |
3/140. Anomalia da pupila no amyloidosis com neuropatia autonómica. Os diâmetros da pupila da escuridão, os reflexos claros, e os tempos do redilatation foram gravados com pupillometry infravermelho da tevê em 12 pacientes consecutivos com o amyloidosis sistemático associado com o motor sensorial e a neuropatia autonómica. Nove dos pacientes tiveram o amyloidosis do AL, dois tiveram o amyloidosis familial associado com uma anomalia do transthyretin, e um era untyped. As pupilas eram anormais em todos os 12 pacientes. Com base na retardação do redilatation sem pupillotonia, seis pacientes tiveram Horner' bilateral; a síndrome de s e em um deles depósitos de amyloid foi encontrada em um gânglio simpático e na corrente simpática unida obtida no necropsy. Quatro pacientes tiveram as pupilas bilaterais do tónico com dissociação luz-próxima e dois tiveram as pupilas anormalmente pequenas com reações claras reduzidas que não poderiam ser caracterizadas. Parece que aquela nos pacientes com amyloidosis sistemático neuropatia autonómica generalizada está associada fortemente com a anomalia da pupila como mostrada por reações do tónico com dissociação luz-próxima, pela retardação do redilatation, ou pelo tamanho reduzido na escuridão. ( info) |
4/140. Neuropatia sensorial e autonómica hereditária: reveja e um relatório do caso com implicações dentais. A neuropatia sensorial e autonómica hereditária (HSAN) é uma síndrome rara que seja considerada na infância adiantada. Cinco tipos diferentes são descritos. A ausência de dor e a auto-mutilação são resultados característicos desta síndrome. Os dentes na cavidade oral podem causar dano aos tecidos e à lingüeta orais. Quando se diagnostica, deve haver uma cooperação entre o dentista e o neurologist. Usar um protetor oral impede a mordedura e, assim, o trauma dos tecidos pode ser impedido. Um relatório do caso que seja diagnosticado como o tipo 4 de HSAN é apresentado e informação seja submetido sobre seu tratamento. ( info) |
5/140. Insensibilidade congenital à dor com anhidrosis. Relatório de um exemplo e de uma revisão da literatura. Em um papel precedente publicado neste jornal, nós relatamos dois casos do " Neuropatia sensorial congenital com Anhidrosis" em referência às complicações ortopédicas (Theodorou e outros, 1985). Nós apresentamos agora um caso típico novo, sob o termo atualmente usado: " Insensibilidade congenital à dor com Anhidrosis" (CIPA) e uma breve revisão da literatura na incidência, na etiologia e nos problemas levantando-se em vários sistemas. CIPA é um formulário recessive autosomal da neuropatia sensorial que manifesta com características clínicas típicas. A insensibilidade universal à dor, o anhidrosis ou o hypohidrosis, os ataques da hiperpirexia da idade muito nova, os ferimentos impor auto, o lacrimation defeituoso ou ausente e o atraso mental são resultados diagnósticos específicos. As complicações ortopédicas, maxillofacial, dermatological e ophthalmologic são comuns. A assistência da família e dos pessoais da escola para a prevenção dos ferimentos é necessária. O diagnóstico adiantado é muito importante para a prevenção e o tratamento de várias complicações. A etiologia e a patogénese da circunstância são ainda obscuras. A deteção recente de um gene novo, que codifique uma quinase do tyrosine do receptor para o fator de crescimento do nervo e ultimamente de uma mutação de ponto específico associe com o gene inactivation11, pode abrir maneiras novas para o estudo e a gerência desta circunstância de desabilitação. ( info) |
6/140. Motor hereditário e tipo sensorial II da neuropatia (HMSN-II) e hipertrofia neurogenic do músculo: uma revisão do relatório e de literatura do caso. Nós apresentamos dois irmãos afetados pelo motor hereditário e pelo tipo sensorial neuropatia de II (HMSN-II) com neuromyotonia, e associados com a hipertrofia do músculo das coxas e das vitelas em um. Nós revemos a literatura sobre a associação entre HMSN-II, neuromyotonia e hipertrofia do músculo. A ampliação do músculo em HMSN-II é rara e pode ser esporádica ou sob o controle genético. Em nosso paciente, a hipertrofia do músculo era esporádica e provavelmente devido ao neuromyotonia. O relacionamento entre a hipertrofia do músculo e o neuromyotonia pode ser deduzido pelo fato de que ambas as circunstâncias estiveram reduzidas após o tratamento do diphenylhydantoin (200 mg/day). ( info) |
7/140. Fraturas e distúrbios Painless do thermoregulation na neuropatia sensorial-autonómica: anomalias electrofisiológicas e biópsia sural do nervo. Nós descrevemos o exemplo de uma rapariga que sofre dos distúrbios do thermoregulation, das fraturas painless e da artropatia desde a infância adiantada. O paciente foi diagnosticado como tendo uma neuropatia autonómica sensorial hereditária. Embora a agulha EMG, os estudos convencionais da condução do nervo e os potenciais evocados somatosensory dessem resultados normais, as respostas de pele simpáticas (SSRs) eram ausentes. A biópsia Sural do nervo mostrou uma redução substancial no número de fibras myelinated e unmyelinated pequenas. Nós emfatizamos a importância do teste de SSR em revelar uma circunstância que seja de outra maneira difícil de identificar por técnicas electrofisiológicas. A evidência combinada de resultados funcionais e morfológicos é fortemente sugestivo da participação periférica seletiva do nervo. ( info) |
8/140. Inervação ausente da pele e das glândulas de suor na insensibilidade congenital à dor com anhidrosis. OBJETIVOS: Um exemplo de uma menina dos anos de idade 10 com insensibilidade congenital à dor com anhidrosis (CIPA) é relatado. MÉTODOS E RESULTADOS: Os pais referiram a diversos episódios hyperpyretic sem ocorrência de transpiração desde o nascimento, e a insensibilidade a dor, observada quando a criança tinha 2 anos velha. Seu corpo teve muitas equimoses e cicatrizes, fraturas de osso e sinais da auto-mutilação. A examinação neurológica era normal à exceção da insensibilidade para causar dor. Seu IQ era 52. As velocidades elétricas e táteis da condução do nervo sensorial eram normais. O paciente era incapaz de detectar estímulos térmicos. A injeção da histamina evocou um wheal mas não um alargamento; o pilocarpine pelo iontophoresis não induziu o suor. Microneurography mostrou a atividade neural das Um-beta fibras sensoriais quando a atividade simpática nociceptive e da pele C da fibra do nervo era ausente. Nenhuma fibra myelinated pequena e as fibras unmyelinated muito raras foram encontradas no nervo sural. Immunohistochemistry mostrou uma falta de fibras de nervo na epiderme e somente de poucas glândulas de suor hypotrophic e uninnervated na derma. CONCLUSÕES: A falta da inervação da pele (C e fibras do Um-delta) parece ser a base morfológica da insensibilidade a causar dor e do anhidrosis, e é consistente com a perda de fibras myelinated unmyelinated e pequenas na biópsia sural do nervo. ( info) |
9/140. Neuropatia sensorial congenital. Implicações Ophthalmological. Os autores examinaram um paciente que apresenta com neuropatia sensorial congenital com perda seletiva de fibras de nervo myelinated pequenas. A aparência da ceratoconjuntivite (bilaterial) ou do ulceration córneo na infância adiantada é fortemente sugestivo do anaesthesia córneo congenital. Os sintomas concomitantes tais como o anisocoria, a reação pupillary anormal, a produção diminuída do rasgo e a sensibilidade perturbada à dor e à temperatura apontam a uma doença generalizada: um dos neuropathies sensoriais e autonómicos hereditários. A fim estabelecer um diagnóstico definitivo, a examinação neurológica elaborada, incluindo o estudo ultrastructural de uma biópsia do músculo-nervo, é exigida. Tarsorrhaphy, as lentes scleral flushfitting terapêuticas de PMMA e as lentes de contato hidrófilas de HEMA são advogados, a fim proteger a córnea. Os resultados com as lentes de contato hidrófilas do elevado-água-índice são prometedores, aqueles do keratoplasty limitado. ( info) |
10/140. Um exemplo do tipo sensorial e autonómico hereditário II. da neuropatia (HSAN). Nós descrevemos um exemplo do tipo sensorial e autonómico hereditário II da neuropatia (HSAN) em uma criança com uma úlcera penetrante do pé, um prejuízo sensorial acral, e um anhidrosis. Esta é a primeira documentação de HSAN em sri lanka. ( info) |