1/39. Dois sibs espanhóis com a polineuropatia amyloidotic familial homozygous para o gene de V30M-TTR. Dois sibs espanhóis com a polineuropatia amyloidotic familial (FAP) homozygous para o gene de V30M-TTR, foram diagnosticados por análises do ADN e da proteína. Seu retrato clínico era muito similar aos pacientes heterozygous maiorquinos de FAP à exceção da síndrome sensorimotor que era mais agressiva. Notáveis eram as diferenças clínicas entre os sibs a respeito da participação autonómica, a neuropatia craniana e os distúrbios do rim. Estas diferenças podem ser devido aos fatores genéticos e/ou ambientais. ( info) |
2/39. A aplicação da transplantação do fígado para a polineuropatia familial do amyloid combinou com o Crohn' doença de s. Nós descrevemos o exemplo de um homem japonês dos anos de idade 31 com a polineuropatia familial do amyloid combinada com o Crohn' doença de s, que se submeteu a transplantação orthotopic viver-relacionada do fígado. Embora tivesse uma história de 2 anos da constipação/diarreia alternas, seus sintomas das entranhas agravados severamente durante o período estava em nossa divisão para a avaliação pretransplant. A examinação pequena do bário das entranhas e a endoscopia gastroduodenal mostraram características típicas de Crohn' doença de s. Foi diagnosticado como tendo Crohn' ativo; a doença de s, e a transplantação orthotopic viver-relacionada programada do fígado foram adiadas. Após ter controlado a doença ativa com terapia conservadora por dois meses, submeteu-se a transplantação orthotopic viver-relacionada do fígado usando uma corrupção do lóbulo esquerdo de seu pai. A medicamentação Postoperative consistiu no azathioprine, nos aminosalicylates, no tacrolimus e nos esteróides. Seu curso postoperative era uneventful, e foi descarregado do hospital no 2ö dia postoperative. Gerência Pre- e postoperative da transplantação dos pacientes com Crohn' a doença de s é discutida igualmente, porque influencia o curso clínico de doenças de entranhas inflamatórios. ( info) |
3/39. Um exemplo da polineuropatia familial do amyloid homozygous para o gene do transthyretin Val30Met com resultados patológicos da polineuropatia sensorimotor motor-dominante e do nervo sural incomun. OBJETIVO: Para relatar um exemplo da polineuropatia familial do amyloid homozygous para o gene amyloidogenic do transthyretin (ATTR) Val30Met com resultados patológicos da polineuropatia sensorimotor motor-dominante e do nervo sural incomun. MÉTODOS: O polimorfismo delimitação chain da análise da espectrometria maciça e do comprimento do fragmento do polymerase foi executado. Um espécime sural direito da biópsia do nervo foi obtido para a investigação histológica. AJUSTE: Centro médico académico. RESULTADOS: Um homem japonês dos anos de idade 56 que vive em uma cidade local (Nakajima, Japão) na prefeitura de Ishikawa, uma área nonendemic do tipo eu polineuropatia amyloidotic familial, tive o amyloidosis vitreous, a polineuropatia sensorimotor motor-dominante, a deficiência orgânica erectile, e o incontinence urinário. Teve nem a hipotensão orthostatic nem a diarreia indolent. Análise de enzima da limitação com EcoT22 eu da análise do ADN amplificado e da espectrometria maciça revelei o homozygosity para ATTR Val30Met. De 8 membros da família, 5 foram avaliados e encontraram para ser heterozygous para ATTR Val30Met; uns antecedentes familiares não encontraram nenhum parente com as desordens neurológicas similares. O espécime sural da biópsia do nervo mostrou o edema focal e um depósito de amyloid no tecido subperineural, associado com a perda moderada de fibras myelinated e unmyelinated. CONCLUSÕES: Além do que os resultados característicos do homozygosity para ATTR Val30Met tal como o amyloidosis vitreous e participações relativamente menos autonómicas, este caso teve os resultados originais da polineuropatia sensorimotor motor-dominante e de resultados sural incomuns do espécime da biópsia do nervo. ( info) |
4/39. transplantação orthotopic parcial auxiliar ABO-incompatível do fígado para a polineuropatia familial do amyloid do tarde-início. Um homem japonês dos anos de idade 60 com tipo familial da polineuropatia do amyloid do tarde-início eu (transthyretin Met30 de FAP) mostrei a melhoria clínica que segue a transplantação orthotopic parcial auxiliar do fígado (APOLT) de um doador relacionado vivo ABO-incompatível. Preoperatively, o plasmapheresis e as drogas do imunossupressor foram usados para reduzir anticorpos do soro de encontro ao donor' tipo de ABO de s. APOLT foi escolhido assim que o fígado residual poderia sustentar o paciente no caso da rejeção do hyperacute. OLT é aplicável ao transthyretin Met30 do tarde-início FAP, e APOLT pode ser considerado em casos ABO-incompatíveis. ( info) |
5/39. Ràpida a polineuropatia progressiva do amyloid associou com um serine variante novo 25 do transthyretin. Nós relatamos uma mulher dos anos de idade 52 com um serine variante novo do transthyretin (TTR) que substitui a alanina no resíduo 25 [Ala25Ser (Serine 25)], que mostrou um retrato clínico original com uma neuropatia relativamente aguda do início dentro de alguns dias de uma vacinação da gripe, progredindo a um grau severo dentro de 2 anos. A biópsia Sural do nervo revelou o depósito do amyloid no endoneurium. Arranjar em seqüência do proband' o ADN de s revelou um transversion de G a de T na primeira posição do codon 25 do gene de TTR. A análise do ADN desta família mostrou a mesma mutação em sua irmã mais idosa e em uma sobrinha, mas seus pais não tiveram a mutação. A análise do Haplotype revelou a mutação a ser lig claramente ao alelo do haplotype III herdado do proband' pai de s. Estes resultados indicam esta mutação nova do Serine 25 originada no mosaicism paterno do germline. É possível que a vacinação teve uma influência no retrato clínico original, mas esta permanece incerta. ( info) |
6/39. Transplantação auxiliar provisória do fígado de um doador vivo a um receptor adulto com polineuropatia familial do amyloid. Um paciente dos anos de idade 33 com polineuropatia familial do amyloid (FAP) submeteu-se à transplantação orthotopic parcial auxiliar provisória do fígado (APOLT) de um doador vivo com uma corrupção do pequeno-para-tamanho. A corrupção lobar esquerda auxiliar, que pesou somente 230 g, foi transplantada orthotopically após o resection do recipient' s deixou o lóbulo. A veia portal direita transected para induzir a hipertrofia compensatória da corrupção lobar esquerda. O tomography computado de Posttransplant mostrou a atrofia do fígado e da hipertrofia nativos da corrupção, o volume de que tido aumentado a 446 ml em o dia postoperative 41. O fígado nativo do resto foi removido 6 semanas após APOLT, e não havia nenhum sinal da deficiência orgânica do fígado durante o curso postoperative. Nossa experiência com este caso sugere que APOLT provisório é o tratamento da escolha, garantindo uma suficiente margem de segurança para o doador e o receptor, em transplantações fornecedoras vivas do fígado para FAP onde o donor' o lóbulo esquerdo de s é desproporcionalmente pequeno. ( info) |
7/39. Appalachian-tipo mutação de Transthyretin Thr60Ala em uma família japonesa com polineuropatia amyloidotic familial. Um caso japonês com a polineuropatia amyloidotic familial (FAP) associada com a mutação Thr60Ala do transthyretin (Appalachian-tipo mutação) é descrito isto é o primeiro exemplo relatado de um não-Caucasiano abrigando este tipo de mutação de TTR. O paciente desenvolveu a cardiomiopatia restritiva do tarde-início severo assim como a polineuropatia sensorimotor e autonómica, que eram essencialmente similar aos retratos clínicos previamente relatados do Appalachian-tipo FAP. ( info) |
8/39. A polineuropatia Familial do amyloid com antecipação genética associou a uma variação do transthyretin de gly47glu em um kindred italiano. A localização a mais freqüente do amyloid em mutações do transthyretin (TTR) está no nervo periférico, causando amyloidpolyneuropathy familial (FAP). É acompanhada geralmente da participação de outros órgãos tais como o miocárdio e o rim. Até agora, sobre 70 TTR as mutações de ponto foram relatadas na literatura, com phenotypes diferentes dependendo da posição da mutação no gene de TTR. Este papel trata uma mutação de ponto na posição 47 do exon 2 do gene de TTR, codificando a substituição da glicina com glutamato. A mutação foi encontrada em uma família italiana com os 5 pacientes sobre 3 gerações. O phenotype foi caracterizado pela neuropatia periférica e pela deficiência orgânica autonómica, associadas em alguns pacientes com a cardiomiopatia e a participação renal. Os sintomas eram muito severos e os pacientes não sobreviveram por muito tempo, assim sugerindo a natureza agressiva do processo patológico. Além disso, nas gerações de êxito desta família, havia uma antecipação genética na idade do início da doença. ( info) |
9/39. Transthyretin Val 107 em um paciente japonês com polineuropatia familial do amyloid. Um homem japonês dos anos de idade 70 com a polineuropatia do amyloid associada com uma mutação do transthyretin de Val 107 (TTR) é relatado. O paciente apresentou com síndrome de túnel de carpal, cardiomiopatia, paralisia bolbosa, dysphonia e polineuropatia. A análise do ADN do gene de TTR revelou uma mutação de ponto responsável para a substituição do valine para o isoleucine na posição 107 da molécula de TTR. Tomado junto com relatórios dos pacientes com a mesma variação de TTR, a mutação de Val 107 TTR é associada provavelmente com um phenotype clínico caracterizado pela síndrome de túnel de carpal, pela cardiomiopatia, pela paralisia bolbosa e pelo dysphonia. Este caso implica uma distribuição mundial da mutação de Val 107 TTR com um phenotype clínico comum, apesar do origem étnica diferente. ( info) |
10/39. Polineuropatia amyloidotic Familial que apresenta com glaucoma rubeotic. Um homem dos anos de idade 78 com tipo amyloidotic familial da polineuropatia mim (Met30), apresentado com glaucoma rubeotic 9 meses que seguem um vitrectomy uncomplicated para o amyloidosis vitreous. Havia neovascularization retinal e um fechamento vascular retinal extensivo. Nos 9 meses de precedência, episódios de ' uveitis' e a pressão intraocular elevada é provavelmente devido à proteína do amyloid liberada na condução aquosa à obstrução trabecular dos malhas e às pressões intraocular elevadas, assim combinando a isquemia da ocular criada pelo fechamento vascular do amyloid. O paciente submeteu-se à cirurgia bandeja-retinal do photocoagulation e do implante de Molteno. O rubeosis regressed e o controle de pressão foi ganhado mas a vista foi perdida. ( info) |