1/145. Patologisk undersökning om syskon obduktionen fall av sena Infantil form av neuronal ceroid lipofuscinosis. Vi rapportera obduktionen fall av två bröder med sena Infantil form av neuronal ceroid lipofuscinosis (LINCL) och undersöka apoptotiska celldöd i autopsied hjärnor. Båda patienter visade psykomotoriska utvecklingsmässiga dröjsmål, cerebellar ataxi, konvulsioner, visuella störningar och Myoklonier, och de blev sängliggande runt 6-7 års ålder. Macular förändringar, härma cherry-röda fläckar, observerades på funduscopy, men konjunktivit biopsi misslyckades att lämna ut lagring material. I dessa fall obduktion visat allvarliga atrofi med neuronal förlust och gliosis i hela hjärnan och ryggmärgen, utom hypothalamic nervceller och motor nervcellerna i hjärnstammen och ryggmärg och autofluorescent lipofuscin-liknande material i två typer, fina granulat insättningar och grova runda organ, har lagrats i de återstående nervceller och stödjeceller celler och i epitelial cellerna i olika visceral organ. Immunfärgning för mitokondriell underavdelning c visualiseras fina granulat inlåning men inte de grova runda organ. Atomkärnor av nervceller och glia celler var färgas av in situ nick slutet märkning, som var mer uttalad i yngre fallet, även om ett uttryck för både bcl-2 och bcl-x inte förändrades avsevärt i dessa fall. det föreslås att immunohistokemi för underavdelning c kan vara användbart för diagnos av NCL, och ytterligare undersökningar är nödvändiga för att klargöra förhållandet mellan LINCL och apoptos, särskilt hårt drabbade. ( info) |
2/145. Ny bedömning av neuronal ceroid lipofuscinoses: atypiska juvenil insjuknandet kan vara en följd av CLN2 mutationer. Denna studie beskriver fenotyp/genotyp analyser av 56 probands med en ung insjuknandet, varav vissa hade atypiska funktioner av neuronal ceroid lipofuscinosis, samlas in vid new york State Institute för grundläggande forskning (IBR). I denna grupp fann vi probands med riklig krökt profiler i lysosomal lagring material, brist på pepstatin-okänsligt peptidase och mutationer i CLN2 gen, liksom även patienter med en dominans av granulat osmiophilic insättningar i materialet som lysosomal lagring, brist på palmitoyl-protein thioesterase och mutationer i genen CLN1. Vi har delat probands i två kategorier: typiska (eller klassiska) och atypiska. De flesta av de typiska och atypiska probands hade uppkomsten av symtom om eller efter 4 år. Interfamiliar och intrafamiliar variationer hittades, särskilt i hastighet blir praktiskt taget blinda. Vår studie visar således att vissa mutationer i de CLN1, CLN2 och CLN3 generna kan vara kopplad till sent sjukdomsutbrott sjukdomsprocessen, kan ha en mer välvillig klinisk kurs och klinik överlappar andra former av neuronal ceroid lipofuscinosis. ( info) |
3/145. Sena Infantil neuronal ceroid lipofuscinosis beror på splitsar mutationer i genen CLN2. Sena Infantil neuronal ceroid lipofuscinosis, LINCL, är en av de vanligaste pediatrisk neurodegenerativa sjukdomar. det orsakas av mutationer i CLN2-genen som kodar en lysosomal pepstatin-okänsligt peptidase (LPIP). Vi har identifierat en ny mutation, T523-1 G--> A, av molekylär analyser av tre icke-närstående LINCL fall. Mutationen konstaterades påverka en 3' intronic splicing kontraktstagarens webbplats, vilket resulterar i en avvikande mRNA med ett införande av 146 bp intronic sekvens. Detta orsakar en bildruta SKIFT, producerar ett fungerar inte trunkerad protein och resulterar i LINCL. ( info) |
4/145. Påvisande av beta-A4 amyloid och dess föregångare protein i muskeln av en patient med juvenil neuronal ceroid lipofuscinosis (Spielmeyer-Vogt-Sjogren). Biopsi musklerna från en patient påverkas av ungfisk form av neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) var studerade immunohistochemically med hjälp av antikroppar mot beta-amyloid Peptid och amyloid prekursor protein. Positiv reaktion i muskel var särskilt lokaliserad till autophagic vacuoles och blodkärl väggar. Ökad sura fosfatas reaktion föreslås förbättrade lysosomal verksamhet. Vi t ställa hypotesen som beta-amyloid är insatt i NCL muskel genom en lysosomal mekanism som liknar som föreslås i andra sjukdomar där beta-amyloid. ( info) |
5/145. Första kvartalet diagnosen Infantil neuronal ceroid lipofuscinosis (inkl.) med hjälp av PPT enzym haltbestämning och CLN1 mutation analys. Infantil neuronal ceroid lipofuscinosis (inkl) är en progressiv neurodegenerativa i barndomen som orsakas av brist på lysosomal palmitoyl-protein-thioesterase (PPT) kodats med den CLN1 genen. I en graviditet vid risk för inkl studerades chorionic villi (CV) med hjälp av en roman fluorometric PPT enzym assay i kombination med mutationen-analys av den CLN1 genen. Aktiviteten PPT i chorionic villi konstaterades vara bristfälliga och homozygosity för C451T mutation i CLN1 konstaterades. Graviditeten avslutades och PPT om bristerna bekräftades i odlade CV celler samt som i odlade fetala huden fibroblaster. Rapporten visar de första tidig fosterdiagnostik av inkl framförd av fluorometric enzym analys och mutationen analys av den CLN1 genen. ( info) |
6/145. fosterdiagnostik av variant sent Infantil neuronal ceroid lipofuscinosis (vLINCL [finska]; CLN5). Den första fosterdiagnostik av variant sent Infantil neuronal ceroid lipofuscinosis (vLINCL [finska]; CLN5) rapporteras. Sjukdomen tillhör gruppen progressiva encefalopatier hos barn med psyko-motor försämring, visuella misslyckande och för tidig död. nervceller och flera extraneural celler av harbour lysosomal införanden visar ackumulering av material histochemical egenskaperna hos ceroid och lipofuscin. En finsk kvinna med en dotter med vLINCL kom för genetisk rådgivning för aktuella graviditeten. elektronmikroskopi av en chorionic villus provet (CVS) vid den elfte veckan i dräktigheten påtalades inte införanden egenskap för NCL. dna-analys visade att fostret hade ärvt stora mutationen, om den CLN5 genen från mor och samma farmor (och moderns) haplotyper 2 bp avförs för COLAC1 och AC224 som drabbade dotter. Graviditeten avslutades. elektronmikroskopi av CVS-systemet av den avbrutna fostret vid den 14: e veckan av graviditeten visade lysosomal elektron tät införanden med raka och böjda lamellar profiler överensstämmer med vLINCL. fosterdiagnostik av NCL-störningar (CLN1, CLN2, CLN3) kan göras från CVS genom att visa mutationer av de drabbade generna eller genom haplotyp analys med sammanlänkade markörerna i de flesta fall. I olika kliniska inställningar vara dna-diagnostiken inte möjligt. Påvisande av de karaktäristiska införanden av moderkakan och fetala vävnader är fortfarande ett bra komplement i sådana fall. ( info) |
7/145. Prenatala provning för sent Infantil neuronal ceroid lipofuscinosis. Klassiska sent Infantil neuronal ceroid lipofuscinosis (LINCL) är en neurodegenerativa sjukdom i vilka autofluorescent "krökt" lagring organ ackumuleras i vävnader från drabbade patienter. LINCL gen (CLN2) har nyligen konstaterats att koden för en pepstatin-okänsligt lysosomal proteas vars verksamhet är bristfällig i LINCL exemplar. Vi rapporterar de 2 första fall framgångsrika prenatala testning av LINCL med hjälp av dna- och enzym-baserade metoder på amniocytes, och beskriva en ny privat mutation i en av de familjer som analyseras. Dessa tillvägagångssätt kan slutgiltiga fosterdiagnostik och utgör en betydande förbättring under föregående patologiska metoder. ( info) |
8/145. Uteslutning av sena Infantil neuronal ceroid lipofuscinosis (LINCL) i en fostret för haltbestämning av tripeptidyl peptidase jag i chorionic villi. Vi rapporterar uteslutandet av sena Infantil neuronal ceroid lipofuscinosis i en fostret för haltbestämning av tripeptidyl peptidase jag verksamhet och genom genetisk analys i chorionic villi. Detta är den första graviditeten löper risk för LINCL övervakas av enzym assay. Ingen morfologiska abnormaliteter upptäcktes. ( info) |
9/145. Ett mål för sent Infantil neuronal ceroid lipofuscinosis är associerad med brådmogen puberteten. Neuronal ceroid lipofuscinosis är en av de hereoffegenerative sjukdomarna som klinisk och neuropathologic resultaten är väl dokumenterade. Vi presenterar en patient med sena Infantil neuronal ceroid lipofuscinosis med sant brådmogen puberteten, Vi vet, har den här associeringen rapporterats före. Föreningen kunde vara en underliggande störning av hypothalamic-hypofysen gonadal funktion eller slump. ( info) |
10/145. Norra epilepsi: en ny form av neuronal ceroid-lipofuscinosis. Norra epilepsi är en autosomal Recessiv barndom insjuknandet epilepsi syndrom, kliniskt kännetecknas av en generaliserad tonic-spasmer beslag med insjuknandet vid 5-10 års ålder och efterföljande långsamt progressiva psykisk försämring. Patienterna får uppgå till 50 eller 60 års ålder. En mutation som ansvarar för sjukdomen har nyligen upptäckts i en ny gen på kromosom 8 p 23, kodning en förmodad membran protein med en okänd funktion. Nuvarande studien, baserat på tre autopsied patienter, är den första neuropatologiska analysen av sjukdomen, och visade intraneuronal ackumulering av cytoplasmatisk autofluorescent granulat. Partiklarnas viktfördelning var starkt färgade genom Luxol snabb blå, periodisk syra-Schiff och Sudansvart B metoder i paraffin avsnitt, och var immunoreactive för underavdelning c mitokondriell ATP-syntas och sfingolipid aktivator proteinernas a och D. Intraneuronal lagring var mycket selektivt: det tredje lagret av isocortex och sektorerna funktionen CA2, CA3 och CA4 drabbades hårt, medan andra lager av isocortex, den CA1 sektorn och den cerebellar cortex deltog endast minimalt. membran-bundna lagring cytosomes visade en krökt ultrastructure med inblandning av vissa granulat komponenter. Västra analys och N-terminala sequence analysis av renad lagring material identifieras underavdelning c som den största delen.Dessa fynd etablera norra epilepsi som en ny form av neuronal ceroid-lipofuscinosis med en exceptionellt långvariga kurs. ( info) |