1/1473. Disordini nel controllo di motore oculare cerebellare. II. oscillazione di Macrosaccadic. Un sistema di controllo e oculographic e un'analisi clinico-anatomica. Un disordine di motore oculare cerebellare distintivo, un'oscillazione macrosaccadic, mutevoli simultaneamente con una sindrome cerebellare acuta in 4 pazienti, 2 con il melanoma metastatico emorragico profondo nei vermis, un terzo con un haematoma cerebellare presunto e un quarto con la malattia demyelinating focale. Le oscillazioni oculari erano coniugate, orizzontale, simmetrico, accaduto negli scoppi della durata di parecchi secondi, hanno avute ampiezze di 30 gradi - 50 gradi e sono state evocate ogni volta che il paziente tentato per spostare la fissazione visiva o per perseguire un obiettivo commovente. Le registrazioni fotoelettriche in un paziente con il tumore hanno definito le caratteristiche di questo disordine del movimento di occhio saccadico: (i) l'oscillazione è stata composta di saccades, (ii) la frequenza era di 2 hertz, (iii) gli scoppi si sono presentati con ampiezza in primo luogo che aumenta ed allora che diminuisce, (iv) gli intervalli fra gli inizi dei saccades hanno stato in media 260 spettrografia di massa e (v) la posizione dell'occhio non ha esibito la direzione sistematica durante il periodo intersaccadic. Queste caratteristiche hanno documentato il guadagno e l'instabilità inreased del sistema saccadico visivamente guida. Utilizzando il guadagno aumentato di reazione in un modello di controllo di provare-dati abbiamo simulato il modello di oscillazione macrosaccadic. Noi belive che la perdita acuta della funzione del calibratore del cervelletto rappresenta l'oscillazione macrosaccadic di fondo di anomalia di guadagno. ( info) |
2/1473. Terza lesione ventricolare che masquerading come malattia suprasellar. Discutiamo il caso di un paziente che ha presentato con un pensiero bitemporal di dispersione del campo visivo per risultare da compressione chiasmatic secondaria ad un massachusetts suprasellar. Il paziente infine è stato diagnosticato con il medulloblastoma con la malattia intraventricolare diffusa. La revisione attenta dei risultati a risonanza magnetica (del SIG.) in questo caso dimostra la massa suprasellar apparente per avere luogo nell'incavo suprachiasmatic del terzo ventricolo. Il ruolo del SIG. formazione immagine nella distinzione fra la malattia suprasellar che coinvolge il terzo ventricolo e le terze lesioni ventricolari primarie è discusso. ( info) |
3/1473. malattia severa di Lhermitte-Duclos con la mutazione unica di germline di PTEN. Le mutazioni di Germline nel gene di PTEN recentemente sono state identificate in alcuni individui con la malattia di Cowden (CD), la malattia di Lhermitte-Duclos (LDD) e la sindrome di Bannayan-Zonana. Segnaliamo su un paziente con CD e LDD in quale una mutazione di senso sbagliato di germline unico del de novo è presente nel gene di PTEN. L'analisi di sequenza diretta ha rilevato un cambiamento di transizione (T--> C) a nucleotide 335, con conseguente sostituzione della prolina dell'amminoacido per leucina. La mutazione è in essone 5, che è stato proposto come " caldo-spot" per le mutazioni di germline. Confronto di questo patient' il decorso clinico di s con i casi precedentemente segnalati di CD e di LDD mostra i risultati clinici più vasti e più severi di quanto segnalati precedentemente. I risultati in questo paziente contribuiscono alla comprensione corrente delle mutazioni di germline PTEN e del risultato clinico. ( info) |
4/1473. allucinazioni peduncular transitorie secondarie a compressione del tronco cerebrale da un astrocytoma pilocytic cerebellare. Quasi tutte le allucinazioni peduncular sono state descritte in pazienti con le lesioni intrinseche del midbrain. , Finora, il caso non riferito del hallucinosis peduncular causato da compressione posteriore del midbrain da un astrocytoma pilocytic cerebellare è descritto. Le allucinazioni ed i sintomi collegati sono cessato soltanto dopo rimozione del tumore. ( info) |
5/1473. Un caso del neurinoma laringeo con neurofibromatosi 2. Presentiamo un caso di un neurinoma laringeo in un paziente con neurofibromatosi 2. Un uomo di 39 anni ha presentato al nostro ospedale con i reclami multipli compreso perdita della capacità uditiva bilaterale progressiva, vertigini, la dispnea, la disfalgia e una storia di nove anni di giusta debolezza più bassa del piedino. La formazione immagine a risonanza magnetica ha dimostrato le lesioni multiple compreso i tumori bilaterali di angolo di cerebellopontine, un tumore del magnum dei caporeparto, i tumori multipli del midollo spinale, un tumore laringeo e parecchi tumori retrocervical. La laringoscopia a fibre ottiche ha rivelato un grande tumore supraglottic submucosal. Il tumore laringeo è stato visualizzato con microlaryngoscopy ed è stato asportato con un laser di KTP diretto attraverso una fibra del quarzo. ( info) |
6/1473. Hemangioblastoma che imita meningioma tentorial: embolization preoperative del rifornimento di anima arteriosa meningeo--rapporto di caso. Un maschio di 72 anni ha presentato con un hemangioblastoma primario del fossa posteriore con il collegamento dural insolito e del rifornimento di anima arteriosa meningeo dall'arteria carotica esterna e dall'arteria tentorial marginale. Il embolization Preoperative ha facilitato la resezione completa del tumore senza il deficit neurologico risultante. Hemangioblastoma deve essere incluso nella diagnosi differenziale dei tumori con la partecipazione dural. Il embolization Preoperative è molto utile in tali tumori. ( info) |
7/1473. malattia di Lhermitte-Duclos come componente di Cowden' sindrome di s. Rapporto di caso e rassegna della letteratura. Negli ultimi anni, 16 casi che coinvolgono l'associazione fra la malattia di Lhermitte-Duclos (LDD), che è una crescita eccessiva tumurale del tessuto cerebellare e Cowden' la sindrome di s (CS), uno stato autosomal-dominante caratterizzato dagli amartomi multipli e le neoplasia, sono stati segnalati. LDD può essere una delle manifestazioni di CS. Recentemente, le mutazioni del gene di PTEN/MMAC 1, un gene di soppressore del tumore, sono state trovate in famiglie con CS, compreso quattro pazienti in quale LDD è stato diagnosticato. Gli autori presentano un caso di LDD in una donna di 53 anni che inoltre ha fatta trovare le lesioni mucocutaneous tipiche in CS, così come il gozzo e il polyposis intestinale. In questo caso, il CS non era stato ritenuto sospetto mai fino a fare la diagnosi di LDD. La mutazione ha rilevato nel gene di PTEN/MMAC 1 come pure i risultati neuropathological sono descritti. ( info) |
8/1473. Tumori intracranici delle cellule di germe in bambini con e senza Down Syndrome. SCOPO: Due bambini cinesi con Down Syndrome influenzato dai tumori intracranici delle cellule di germe sono descritti. Poiché rappresentano due di otto pazienti influenzati in serie corrente a partire da 1990 a 1996, è postulato che tale avvenimento può essere più di un evento coincidente. pazienti E metodi: Due bambini con Down Syndrome hanno sviluppato i tumori delle cellule di germe in luoghi intracranici atipici che hanno interessato il ganglio basale ed il cervelletto. La patologia ha mostrato il tumore del sac di tuorlo e di germinoma, rispettivamente. Questi sono stati trattati da resezione chirurgica radicale e dalla chemioterapia con il cisplatin, il etoposide e la bleomicina, ma senza radioterapia. RISULTATI: Un paziente ha sopravvissuto a 3 anni senza prova radiologica del tumore. L'altro è morto dalle complicazioni infettive causate da myelosuppression severo dopo la chemioterapia. CONCLUSIONI: Le manifestazioni neurologiche sottili in pazienti inerente allo sviluppo andicappati con le lesioni ingombranti intracraniche hanno potuto provocare la diagnosi in ritardo. I bambini con Down Syndrome che soffre dai tumori cerebrali possono avere un'più alta probabilità per i tumori delle cellule di germe. L'analisi per alfa-fetoproteina e gonadotropina corionica beta-umana ha potuto accelerare in alcuni casi la diagnosi. Questi osservazione e revisione di letteratura suggeriscono un rischio aumentato di sviluppare i tumori intracranici delle cellule di germe negli oggetti con Down Syndrome. ( info) |
9/1473. Il fibromatosis cicatriziale imita il medulloblastoma metastatico. I fibromatoses cicatriziali si presentano solitamente nella parete addominale anteriore o nelle estremità, ma raramente nel cuoio capelluto o nei tessuti molli del collo. Segnaliamo un caso del fibromatosis desmoid che si è sviluppato in un ragazzo di 15 anni 8 mesi dopo la chirurgia per il medulloblastoma cerebellare. ( info) |
10/1473. Regressione spontanea di un tumore pineale residuo dopo resezione di un germinoma vermian cerebellare. Una cassa del tumore intracranico multiplo delle cellule di germe in cui un tumore pineale è regredetto spontaneamente dopo che la resezione della massa cerebellare è segnalata. La macchiatura di Immunohistochemical della massa cerebellare ha indicato che la maggior parte dei linfociti di infiltrazione erano positivi per CD3 e CD8. anti-Ki-67 la macchiatura dell'anticorpo monoclonale MIB-1 del tumore resecato ha rivelato un alto rapporto di positività MIB-1 (36.1%) fra le grandi cellule del tumore e la macchiatura di TUNEL ha dimostrato quella positività in fino a 6% delle cellule del tumore. I meccanismi possibili responsabili di questa regressione spontanea compreso le risposte immunologiche e del apoptosis indotto dai linfociti di T sono discussi. ( info) |