1/100. Cáncer de pecho masculino en el síndrome colorrectal del cáncer del nonpolyposis hereditario. Identificaron a un miembro masculino de un kindred grande de HNPCC, afectado por las malignidades primarias del pecho y de los dos puntos. Encontraron a este individuo para abrigar una mutación del germline del gene de la reparación de la unión mal hecha MLH1 demostrado previamente a la segregación con enfermedad en este kindred. La reducción somática exhibida tumor del pecho a la calidad de homozigoto para la mutación MLH1, y la inestabilidad del microsatellite eran evidentes en el tumor del pecho. Concluimos que el cáncer de pecho masculino hereditario puede ocurrir como tumor integral en el síndrome de HNPCC. ( info) |
2/100. Falta de diagnosticar el cáncer colorrectal hereditario y sus implicaciones médico-legales: un caso colorrectal del cáncer del nonpolyposis hereditario. PROPÓSITO: Describimos a un paciente que tenía síntomas colónicos precancerosos y antecedentes familiares positivos de ocurrencias múltiples del cáncer colorrectal del temprano-inicio en sus parientes primer grados y de segundo grado constantes con el cáncer colorrectal del nonpolyposis hereditario. La diagnosis colorrectal del cáncer del nonpolyposis hereditario no había sido hecha antes de su diagnosis del carcinoma del intestino ciego con la metástasis del hígado. Ella murió en la edad 20, llevando al pleito. Las controversias sobre estándares del cuidado, de sus implicaciones de la negligencia, y de las cuestiones legales pertinentes se discuten. MÉTODOS: La revisión de los antecedentes familiares médicos y fue hecha por el testigo experto (HTL) con la documentación apropiada de la cronología de síntomas, según lo derivado de deposiciones. Estos documentos revelaron que el patient' la madre de s había discutido en varias ocasiones con los cuidadores su preocupación por los antecedentes familiares del cáncer de colon y la necesidad de la vigilancia apropiada. RESULTADOS: El patient' los síntomas colónicos de s progresaron por un período de tres años. Sigmoidoscopy flexible fue realizada por un nonphysician. El médico que pidió el procedimiento consideraba esto apropiado porque los polyps aislados fueron divulgados en el patient' padre de s y tío paternal, que lo llevaron al parecer a creer que la diagnosis era polyposis adenomatoso familiar. Durante procedimientos del pleito, un pedigrí fue construido y encontrado para ser constante con el cáncer colorrectal del nonpolyposis hereditario. El caso fue colocado a favor del demandante antes del ensayo. CONCLUSIÓN: Es esencial entender la historia natural del cáncer colorrectal del nonpolyposis hereditario, inclusiva de la necesidad de la colonoscopia de la vigilancia en pacientes en el riesgo creciente en virtud de su posición en su pedigrí de la familia. ( info) |
3/100. Cáncer colorrectal: genética e investigación. El cáncer colorrectal es una enfermedad común en el mundo occidental. La mayoría, si no todos, los cánceres colorrectales se convierten de adenomas previamente benignos. Hay un número de anormalidades genéticas incluyendo mutaciones en oncogenes y los genes de supresor del tumor que cualquier presente como germline, o los defectos adquiridos lleva al desarrollo del cáncer colorrectal. Dos síndromes colorrectales hereditarios bien definidos del cáncer existen, el síndrome colorrectal y el polyposis adenomatoso familiar coli del cáncer del nonpolyposis hereditario, para los cuales las pruebas genéticas son posibles y aconsejaron. Las pautas para defender para el cáncer colorrectal en los pacientes medios, moderados, y de riesgo elevado están disponibles de la Sociedad del Cáncer americana y fueron puestas al día en 1997. La sociedad americana de la oncología clínica ha publicado las pautas para las pruebas genéticas en una variedad de cánceres incluyendo cáncer colorrectal. ( info) |
4/100. Factor epidemiológico y genético en cáncer colorrectal: desarrollo del cáncer en gemelos dicigóticos en una familia con el síndrome de Lynch. Los tumores humanos desarrollan generalmente debido a una interacción cercana entre los factores ambientales y genéticos. Este concepto se aplica también a las enfermedades genéticas bien definidas tales como cáncer colorrectal hereditario de Nonpolyposis (HNPCC o síndrome de Lynch), que es ofrecido por los tumores tempranos del inicio del intestino grande (y de otros órganos de blanco), la agregación llamativa de neoplasmas en familias, y la transmisión vertical constante con un patrón dominante de un autosoma de la herencia. Como otro ejemplo de la interacción del gene/del ambiente, divulgamos sobre una familia colorrectal hereditaria del cáncer de Nonpolyposis en quien el cáncer del intestino grande afectaron a dos gemelos dicigóticos. Uno de los gemelos era levemente exceso de peso y demostró muchos factores de riesgo comunes para el carcinoma colorrectal; él desarrolló un Dukes' Lesión de C en la edad de 52 años. El otro gemelo no era exceso de peso y fue expuesto mucho menos a los factores de riesgo exógenos; un Dukes' El carcinoma de B fue diagnosticado en la edad 60, durante una endoscopia del control. Este informe anedoctal sugiere que la dieta y la forma de vida sean de importancia también en pacientes con los tumores genético resueltos del intestino grande. Sigue que el control de estos factores ambientales se pudo asociar a un retardo de la ocurrencia del tumor y posiblemente a un comportamiento menos agresivo del tumor. ( info) |
5/100. Identificación de Enteroscopic de una adenocarcinoma del pequeño intestino en un paciente con síndrome colorrectal del cáncer del nonpolyposis hereditario previamente desconocido. Los tumores del pequeño intestino son infrecuentes y sospechados raramente sobre una base clínica. Junto con la inaccesibilidad relativa del pequeño intestino a la investigación endoscópica, la rareza de estos tumores retrasa indudablemente su diagnosis. El caso divulgado está de un paciente con una adenocarcinoma del yeyuno que presenta como sangría gastrointestinal del origen obscuro. La diagnosis estaba por el empuje enteroscopy, después de varios años de evaluación endoscópica radiológica y superior y más baja fracasada. El patient' la familia de s satisfizo los criterios de Amsterdam para el síndrome colorrectal del cáncer del nonpolyposis hereditario, que era previamente desconocido. Este informe acentúa el valor del empuje enteroscopy y los límites de radiografía del pequeño intestino al investigar a pacientes con la sangría obscura del SOLDADO ENROLLADO EN EL EJÉRCITO. También subraya la importancia de una evaluación cuidadosa del pedigrí (respecto a historia del cáncer colorrectal y extracolonic) de todos los pacientes, incluyendo los que presenten con la adenocarcinoma del pequeño intestino; es semejantemente importante considerar la posibilidad del pequeño cáncer del intestino en miembros de familias con síndrome colorrectal del cáncer del nonpolyposis hereditario (HNPCC). ( info) |
6/100. Lymphoepithelioma-como el carcinoma de los dos puntos en un paciente con el cáncer colorrectal del nonpolyposis hereditario. Los tumores con las características similares a las del carcinoma nasofaríngeo, supuesto lymphoepithelioma-como carcinomas, se han descrito en varios órganos pero son extremadamente raros en los dos puntos. Describimos a un paciente con antecedentes familiares constantes con el cáncer colorrectal del nonpolyposis hereditario que tenía 3 lesiones malas en los dos puntos correctos, a saber, un cáncer mucinous, a lymphoepithelioma-como carcinoma, y una adenocarcinoma bien-distinguida con el tejido conectador linfoide prominente. Al mejor de nuestro conocimiento, lymphoepithelioma-como carcinoma no se ha descrito previamente en cáncer colorrectal del nonpolyposis hereditario. ( info) |
7/100. Cáncer rectal en un muchacho de 13 años sin una mutación perceptible del germline en genes de FAP y de HNPCC. El cáncer colorrectal del non-polyposis hereditario (HNPCC) es caracterizado por el agrupamiento familiar y el inicio temprano. Es confuso, sin embargo, si el inicio temprano del cáncer colorrectal representa necesariamente HNPCC. Un paciente de 13 años tenía cáncer rectal y experimentó cirugía curativa. La DNA de este paciente fue examinada para los errores de la réplica (RER) y los genes se relacionaron con el cáncer colorrectal familiar (APC, hMSH2, y hMLH1). El paciente tenía antecedentes familiares negativos del cáncer colorrectal, no demostró el fenotipo de RER, y no tenía ninguna mutación del germline de los genes apc, hMSH2, y hMLH1. El presente caso sugiere que un paciente inusualmente joven con el cáncer colorrectal no sea siempre un proband de HNPCC. La observación, sin embargo, será en un cierto plazo necesaria, pues un primer mutator del cáncer colorrectal familiar podría ser faltado. ( info) |
8/100. Genética y cáncer colorrectal (HNPCC) en adolescencia. Un informe del caso. Los autores divulgan un caso del cáncer de colon del non-polyposis en una hembra de diecisiete años sin polyposis o antecedentes familiares anteriores. Puesto que era el primer caso en esta familia, HNPCC fue sospechado. La reacción en cadena de polimerasa (polimerización en cadena) del tumor reveló cambios en cuatro regiones polimórficas. Análisis de dos de ellos, indicado la pérdida de inestabilidad que confirma del material genético sugestiva de HNPCC. El paciente experimentó la anastomosis ileorrectal y la quimioterapia ayudante con un buen resultado. Los autores discuten la importancia de los antecedentes familiares, los estudios genéticos e immunohistochemistry, y la inestabilidad de microsatellites en adolescentes con el cáncer colorrectal. ( info) |
9/100. Los pacientes de la colitis ulcerosa con antecedentes familiares del cáncer colorrectal deben ser sujetados a la vigilancia cercana y cuidadosa. Divulgamos dos casos afectados por la neoplasia después de extirpación del intestino grueso con la anastomosis ileorrectal (ira) con antecedentes familiares positivos del cáncer de colon. Encajone 1, paciente de la colitis ulcerosa de 41 años (UC), experimentó al ira en 1977. En 1986, las biopsias demostraron displasia de alto grado. Ella experimentó la resección del tocón rectal en 1986. El carcinoma invasor de Submucosal fue encontrado en el espécimen quirúrgico. El estudio immunohistological demostró el énfasis excesivo de la proteína p53 en la lesión neoplástica. Sus antecedentes familiares satisficieron los criterios de Amsterdam del cáncer colorrectal del non-polyposis hereditario (HNPCC). Encajone 2, paciente del UC de 47 años, experimentó la operación del intestino grueso ascendente en 1975 y al ira siguiente del año. La resección de la mucosa endoscópica (EMR) para un adenoma sésil fue realizada en 1995 y polypectomy fue realizado posteriormente para el tumor residual. El adenoma recurrente y la displasia en otra área fueron detectados. El estudio immunohistological demostró el énfasis excesivo de la proteína p53 solamente en displasia. El cáncer renal en el riñón derecho fue detectado. La resección del tocón rectal con la anastomosis bolsa-anal iléica (IAA), el ileostomy del lazo y la nefrectomía correcta fueron realizados en 1998. Su madre y su mother' habían diagnosticado a la hermana de s con el cáncer de colon. Solamente en la lesión displástica detectamos inestabilidad del microsatellite en D5S644. Ambos casos con neoplasia tenían dos parientes con carcinoma colorrectal. En 33 casos con el UC que había sido seguido, 30 casos (96.8%) sin neoplasia no tenían ninguÌn antecedente familiar del carcinoma colorrectal. Estos resultados sugieren que los pacientes del UC con antecedentes familiares del cáncer de colon sean puestos bajo vigilancia cercana. Debe también ser acentuado que IAA es el procedimiento de la opción para los pacientes del UC con esta condición particular. ( info) |
10/100. Diagnosis clínica y molecular del cáncer colorrectal del non-polyposis hereditario: problemas y trampas en un pedigrí extendido. El cáncer colorrectal del non-polyposis hereditario (o el síndrome de Lynch) es una enfermedad dominante de un autosoma en la cual los carcinomas colorrectales del inicio temprano agregan en familias junto con los tumores de otros órganos. La base genética del síndrome se ha aclarado con la identificación de mutaciones en varios genes de la reparación de la unión mal hecha de la DNA (MSH2, MLH1, PMS1, PMS2 y MSH6). Describimos las características clínicas y la caracterización molecular de una familia colorrectal del cáncer del non-polyposis hereditario grande que se ha seguido por casi 10 años. Los kindred demostraron una agregación llamativa de tumores colorrectales en 3 generaciones sucesivas; la mayor parte de estos neoplasmas desarrollados antes de la edad de 50 años y fueron localizados en los dos puntos próximos. Las pruebas moleculares (realizadas en diez individuos) demostraron alteraciones específicas en el gene MLH1, consistiendo en la inserción de un nucleótido de T entre las bases 2.269 y 2.270; la mutación causó el mutágeno 'frameshift' del bastidor de lectura y de la síntesis abiertos de un polipéptido más de largo que normal. El único tumor que podría ser analizado era positivo para la inestabilidad del microsatellite. Los médicos deben hacer más confidentes con los tumores hereditarios y sus implicaciones, que no se limitan a un solo individuo pero se refieren a todos los miembros de familia a riesgo del cáncer. Este acercamiento de la familia es diferente, y requiere más maestría que el acercamiento individual tradicional. Los problemas comunes encontrados en familias colorrectales hereditarias del cáncer de Non-polyposis incluyen: A) colaboración pobre de temas a riesgo (una situación que puede causar un cierto conflicto entre el doctor' deber de s para informar a pacientes sobre su riesgo de enfermedad y las derechas de pacientes de elegir y de decidir sobre su salud); B) definición del programa más apropiado de la vigilancia para una familia dada (cuántas investigaciones a proponer a los pacientes, y cuantas veces); C) interacción posible entre los genes y los factores ambientales (por ejemplo, un portador del gene--en esta familia--desarrolló un carcinoma endometrial después de estándar tamoxifen la terapia ayudante para el cáncer de pecho). ( info) |