1/151. Tumore cancroide timico neoplastico-collegato della ghiandola endocrina multipla in parenti prossimi: esplorazione di octreotide come nuova modalità di follow-up e di sistema diagnostico. Due rapporti di caso. I tumori cancroidi timici costituiscono meno di 1% di tutti i carcinoids e differiscono contrassegnato dai thymomas allineare nella storia naturale, nella morfologia, nella prognosi e nelle opzioni terapeutiche. Le nuove modalità cliniche e diagnostiche sono descritte in due fratelli con collegato cancroide timico con la sindrome endocrina multipla di neoplasia. Lo scintigraphy di octreotide è risultato utile per la diagnosi ed il follow-up e la positività del ricevitore dell'somatostatina può fornire i nuovi prospetti per il trattamento del tumore non-resectable o ricorrente. ( info) |
2/151. Un caso della sindrome di zollinger-ellison ha prodotto dal gastrinoma nel duodeno di accompagnamento con il tipo 1 endocrino multiplo di neoplasia. Un caso della sindrome di zollinger-ellison ha prodotto dal gastrinoma nel duodeno accompagnato dal tipo 1 endocrino multiplo di neoplasia (MEN-1) è segnalato. Una femmina di 46 anni ha subito il gastrectomy distale dovuto l'ulcera gastrica 5 anni fa. Mentre l'ulcerazione dello stomaco residuo è ricorso, ulteriore esame è stato effettuato. Hyperprolactinemia, il hypergastrinemia, il hyperparathyroidism primario, il tumore pancreatico e cancroidi perfusioni erano evidenti e le diagnosi della sindrome di zollinger-ellison e di MEN-1 sono stati stabiliti. L'origine della secrezione di gastrin è stata ritenuta sospetto per provenire dal tumore pancreatico, in modo da il campione dell'anima portale è stato realizzato. Poichè la lesione sul gastrinoma nel pancreas non potrebbe essere identificata, il totale parathyroidectomy è stato effettuato per il hyperparathyroidism primario. Il livello elevato della secrezione di gastrin, tuttavia, è rimanere. La resezione parziale del duodeno per un pancreatectomy cancroide e distale perfusione è stata effettuata simultaneamente. Lo studio di Immunohistochemical di anti-gastrin anticorpo ha rivelato le cellule perfusione del tumore. Inizialmente, il gastrinoma era probabilmente nel pancreas, tuttavia, la lesione di accompagnamento con MEN-1 e la sindrome di zollinger-ellison si era presentata nel duodeno. ( info) |
3/151. Una nuova mutazione del gene MEN1 in un kindred italiano con il tipo 1 endocrino multiplo di neoplasia. OBIETTIVO: Per per segnalare una nuova mutazione del gene endocrino multiplo di tipo 1 di neoplasia (MEN1) in un kindred italiano. DISEGNO: Lo studio ha compreso il proband femminile, di 50 anni, influenzati dal hyperparathyroidism primario, insulinoma e prolactinoma e dieci parenti. I campioni di sangue sono stati ottenuti per le analisi biochimiche e genetiche. Le prove di selezione cliniche hanno incluso il glucosio del siero, il calcio ionizzato, l'ormone paratiroidale intatto, il GH, l'insulina e la prolactina. La sequenza di codificazione, compreso nove essoni di codifica e 16 luoghi della giuntura, è stata amplificata dalla PCR e direttamente è stata ordinata. RISULTATI: Due casi supplementari del hyperparathyroidism primario sono stati identificati fra i membri di famiglia paterni. L'analisi di sequenza ha mostrato una transizione eterozigotica di C - di T a codone 444 in essone 9, con conseguente leucina alla sostituzione della prolina (L444P) nel paziente e nei due membri di famiglia paterni con il hyperparathyroidism primario. Il cambiamento dell'amminoacido di L444P era assente in 50 oggetti normali. La mutazione ha determinato la perdita di luogo di limitazione di BlnI del selvaggio-tipo sequenza e la creazione di nuovo luogo di EcoRII di limitazione. Il paziente, ma i non suoi parenti commoventi paterni, inoltre ha avuto un polimorfismo eterozigotico comune (D418D) nelle CONCLUSIONI dell'essone 9.: Una nuova MEN1 mutazione (L444P) in essone 9 è stata identificata; questa sostituzione ha causato la perdita di luogo di limitazione di BlnI e la creazione di nuovo luogo di EcoRII. ( info) |
4/151. Tipo 1 endocrino multiplo di neoplasia concomitante a la sindrome di prader-willi: rapporto di caso e diagnosi genetica. Un caso del tipo 1 endocrino multiplo di neoplasia (uomini 1) hanno accompagnato con Prader-Willi che la sindrome (PWS) è stata segnalata. La diagnosi di entrambe le malattie geneticamente è stata confermata. faccia ritardare nella diagnosi e nell'amministrazione per ambulatorio fatto PWS per i tumori endocrini difficili. Ciò è il primo rapporto sulla concomitanza degli uomini 1 con PWS. ( info) |
5/151. Sterilità secondaria come presto sintomo in un uomo con neoplasia-tipo endocrino multiplo 1. Il neoplasia-tipo endocrino multiplo 1 (MEN1) è una sindrome familiare dominante autosomal del cancro caratterizzata dall'iperplasia paratiroidale, dai tumori endocrini pancreatici e dagli adenomi pituitari. Qui, segnaliamo un paziente con una storia del insulinoma che ha sviluppato la sterilità secondaria come sintomo ulteriore della malattia. Quando in primo luogo è stato esaminato all'età di 36 anni, si è lamentato della debolezza, della libido riduttrice e dell'impotenza. La valutazione del laboratorio ha rivelato l'azoospermia e il hyperprolactinaemia non-ostruttivi. Contrariamente alla prolactina del siero e di attività sessuale, la qualità del seme non ha risposto significativamente alla terapia di bromocriptine. Durante il follow-up, un adenoma pituitario crescente ha causato l'acromegalia con le concentrazioni elevate nel siero dell'ormone di sviluppo, insulina-come il fattore di sviluppo 1 (IGF-1) e la prolactina. Dopo microsurgery del tumore all'età di 44 anni, la concentrazione dello sperma ha aumentato con insistenza fino a 5.6 x 10 (6)/ml. In conformità con la diagnosi clinica di MEN1, l'ordinamento del dna ha rivelato una mutazione in essone 2 del gene del menin che provoca un prodotto tronco e inattivo della proteina. In conclusione, MEN1 con le lesioni pituitarie può causare il ipogonadismo e la sterilità severi. Sia il hyperprolactinaemia che la sovrapproduzione dell'ormone di sviluppo e di IGF-1 sembrano partecipare alla disfunzione testicolare nel caso attuale. Il ruolo possibile di menin nel testicolo, tuttavia, rimane essere delucidato. ( info) |
6/151. Gli studi di CGH e citogenetici di quattro tumori neuroendocrini e varietà di cellula tumore-derivate di un paziente con il tipo 1 endocrino multiplo di neoplasia. Un insulinoma maligno (LOHG-I), un cancroide del polmone (LOHG-L), un adenoma paratiroidale (LOHG-NSA) e un fibroma (LOHG-F) sono stati ottenuti da un paziente con il tipo 1 endocrino multiplo di neoplasia (MEN1). Le colture a lungo termine sono state stabilite. Le proprietà neurobiological essenziali delle varietà di cellula sono state dimostrate immunocytochemically e da microscopia elettronica. L'analisi molecolare del dna di germline ha mostrato un'omissione di 4 punti di ebollizione in essone 3 del gene MEN1. Le analisi di CGH e citogenetiche delle varietà di cellula tumore/dei tumori hanno rivelato le aberrazioni strutturali diploidy ed equilibrate e squilibrate differenti per ogni tumore. I cromosomi 6q21, 11q e 17q il più delle volte sono stati coinvolti nelle aberrazioni strutturali clonali. ( info) |
7/151. Una famiglia di MEN1 con una mutazione di senso sbagliato di germline novello ed i polimorfismi benigni. Il gene responsabile del tipo 1 endocrino multiplo di neoplasia (MEN1) recentemente è stato clonato e le relative mutazioni di germline è stato identificato in pazienti con questa sindrome. La maggior parte delle mutazioni, alterazione dello schema di lettura o mutazioni di assurdità, si pensa che provochi una perdita di funzione del menin del prodotto del gene. Poiché la conseguenza delle mutazioni meno comuni della in-struttura o di senso sbagliato di omissione non è chiara, il giudizio attento è necessario per quanto riguarda i ruoli di tali mutazioni nella malattia MEN1. Qui descriviamo una grande famiglia di multigenerational MEN1 con una mutazione di senso sbagliato di germline novello e tre polimorfismi benigni. Il proband era un uomo con il hyperparathyroidism e cancroide timico. Abbiamo effettuato simultaneamente ed indipendente gli studi biochimici e le analisi del dna del gene MEN1 come la selezione della famiglia studia. Sette pazienti compreso il proband sono stati identificati e tutti hanno trasportato una mutazione di senso sbagliato E45G di germline eterozigotico, ma 5 membri con i risultati biochimici normali non hanno fatto. Questa mutazione non è stata osservata in 50 volontari normali. Questa mutazione di senso sbagliato novella è quasi conclusivamente quindi responsabile della malattia. Anche se tutti elementi portanti del gene di mutante nello studio presente già hanno avuti malattie cliniche, un'analisi del gene MEN1 in più giovani individui al rischio sarebbe molto utile nell'identificazione degli elementi portanti prima dell'inizio dei sintomi. ( info) |
8/151. Hyperparathyroidism isolato familiare causato dal singolo adenoma: un'entità distinta differente da neoplasia endocrina multipla. Il hyperparathyroidism familiare (FHPT) è una malattia ereditaria dove il hyperparathyroidism (HPT) è trasmesso ad un modo dominante autosomal. FHPT consiste di varie malattie quale il tipo 1 endocrino multiplo di neoplasia (uomini 1) e tipo - 2 (uomini 2), hyperparathyroidism isolato familiare (FIHPT) con il singolo adenoma e con gli adenomi multipli (o l'iperplasia) e FHPT con il mascella-tumore (FHPT-JT). L'isolamento dei geni responsabili di MEN1 e 2, cioè MEN1 e RET, rispettivamente, permette di esaminare i rapporti fra i disordini che costituiscono FHPT. Abbiamo studiato la germe-linea mutazioni in questi 2 geni in una famiglia di FHPT con il singolo adenoma paratiroidale. Il disordine in questa famiglia si è rivelato essere un'entità differente da MEN1 perché nessuna germe-linea mutazioni in gene MEN1 è stata trovata nei membri commoventi. La perdita di eterozigosi (LOH) al gene MEN1 e PYGM non sono stati trovati nel paratiroide anormale in questa famiglia, sostenente la conclusione di cui sopra. Nessuna mutazione in essoni 10 e 11 del proto-oncogene di RET sono stati trovati nella germe-linea dna del membro commovente della famiglia, non suggerente rapporto a MEN2A. Lo studio del collegamento ha escluso la possibilità della sindrome di FHPT-JT. PRAD1 non overexpressed nei tumori paratiroidali in questa famiglia. Il rapporto di questo disordine a FIHPT con le ghiandole paratiroidali ingrandette multiple rimane essere chiarito. Una ricerca dei geni che predispongono a FIHPT è necessaria. ( info) |
9/151. Rilevazione di una mutazione di assurdità novella del gene MEN1 in un paziente endocrino multiplo familiare di tipo 1 di neoplasia e della relativa selezione nei membri di famiglia. Abbiamo identificato una mutazione di assurdità novella (R29X) del gene MEN1 in un paziente endocrino multiplo familiare di tipo 1 di neoplasia (MEN1). L'analisi molecolare del gene MEN1 è stata effettuata nei membri di famiglia con un metodo di digestione di limitazione. Lo stesso modello di mutazione è stato veduto negli entrambi proband' il fratello minore ed il cugino di s diagnosticati come MEN1 ed inoltre sono stati osservati nel figlio del cugino che ha mostrato i segni dei livelli normali di siero PTH connesso con il hypercalcemia e il hypophosphatemia delicati. Questi risultati suggeriscono che l'analisi di mutazione del gene MEN1 sia molto utile nell'identificazione della condizione infraclinica di MEN1 così come MEN1 clinico. ( info) |
10/151. Una mutazione d'impionbatura novella (894-9 G --> A) del gene MEN1 responsabile del tipo 1 endocrino multiplo di neoplasia. Le mutazioni di gene di Germline MEN1 sono responsabili del tipo 1 endocrino multiplo di neoplasia (MEN1), una sindrome dominante ereditata del cancro. Abbiamo identificato una mutazione 894-9 G di germline MEN1 --> A in tre pazienti MEN1 da due famiglie indipendenti. Questa mutazione non era assente in c'è ne dei 100 campioni di sangue dai volontari normali. Il tipo selvaggio sequenza di MEN1 è stato perso nel patient' tumore pancreatico di s. Il mRNA anormale è stato identificato nel tumore, che ha mantenuto una sequenza intronic che indica il mRNA aberrante che impiomba ad un luogo d'impionbatura di recente creazione del ricettore. Questi risultati indicano che questa sostituzione del nucleotide è, comunque precedentemente segnalato per essere un polimorfismo, una mutazione d'impionbatura causativa. ( info) |