1/91. Patología normal de la tiroides en los pacientes que experimentan la tiroidectomía para encontrar una mutación del germline de RETgene: un informe de tres casos y revisión de la literatura. La investigación genética para la mutación del proto-oncogene del RET del germline en el cáncer de tiroides medular hereditario (MTC) es exacta y permite para que la tiroidectomía total preventiva sea realizada temprano en los pacientes que son portadores del gene. Divulgamos a 3 niños que experimentaron la tiroidectomía total preventiva basada en encontrar de una mutación del germline de RETgene, pero quién no tenía ninguna evidencia del MTC o de la hiperplasia de la C-célula en la histología permanente, incluso después la calcitonina immunostaining. La revisión de la literatura inglesa de los pacientes que experimentan la tiroidectomía preventiva para una mutación positiva del germline de RETgene, demuestra que 3.4% de estos pacientes (un total de 209 pacientes) tenían glándulas de tiroides normales. También, 8.6% de pacientes que experimentaban tiroidectomía total preventiva con la disección central profiláctica del nodo del cuello tenían metástasis cervicales del nodo. Concluimos que la tiroidectomía preventiva en los pacientes defendidos temprano para la mutación de RETgene del germline permite diagnosis anterior y el tratamiento de pacientes, a veces incluso antes de cualquier hiperplasia o la neoplasia puede ser demostrada porque las metástasis cervicales del nodo se pueden ocurrir temprano y demostrar incluso con los pequeños tumores (< 1 cm), recomendamos la disección central profiláctica del nodo del cuello a la hora de tiroidectomía preventiva. ( info) |
2/91. La adrenalectomia laparoscopic unilateral siguió por adrenalectomia parcial retroperitoneoscopic contralateral en un paciente con el tipo endocrino múltiple síndrome de la neoplasia de 2a. Divulgamos al primer paciente que hizo el feocromocitoma bilateral asociar al tipo endocrino múltiple síndrome de 2a (hombres 2a) de la neoplasia y experimentamos la adrenalectomia laparoscopic unilateral seguida por adrenalectomia parcial retroperitoneoscopic contralateral 2 años más tarde. El curso postoperatorio era sin nada especial que destacar ambas veces, y curaron al paciente de la hipertensión sin ninguna necesidad del reemplazo esteroide. La adrenalectomia parcial endoscópica es un procedimiento como mínimo invasor para el feocromocitoma con síntomas suaves. Creemos que este procedimiento tiene considerable potencial para tratar el feocromocitoma bilateral, que se observa con frecuencia en pacientes con los hombres 2a. ( info) |
3/91. Tipo endocrino múltiple 2A de la neoplasia con la mutación somática idéntica en carcinoma medular de la tiroides y feocromocitoma sin la mutación del germline en el sitio correspondiente en el proto-oncogene del RET. Una mutación del germline o en el exón 10 o 11 del proto-oncogene del RET se encuentra en la mayoría de pacientes con el tipo endocrino múltiple 2A (hombres 2A) de la neoplasia. Refirieron a un paciente femenino de 41 años para la evaluación adicional del tumor suprarrenal derecho fortuito descubierto. Ella hizo los feocromocitomas suprarrenales bilaterales y los carcinomas medulares de la tiroides detectar por la examinación endocrinológica y radiológica, y ser diagnosticada como hombres 2A. Las pruebas genéticas moleculares de los exones 10 y 11 del RET exhibieron la mutación sin sentido somática idéntica en el codón 634 en ambos tumores pero no confirmaron mutaciones del germline en los sitios correspondientes. Los mecanismos posibles para el tumorigenesis en este paciente se discuten. ( info) |
4/91. Un caso nuevo del tipo endocrino múltiple 2A de la neoplasia se asoció a dos mutaciones de de novo del protooncogene del RET. Divulgamos un caso nuevo del tipo endocrino múltiple 2A (hombres 2A) de la neoplasia asociado a dos mutaciones del protooncogene RET. Uno afecta al codón 634 y causa una cisteína a la substitución de la arginina; el segundo en el codón 640 causa una alanina a la substitución de la glicocola en la región de la transmembrana. Las dos mutaciones estaban presentes en el mismo alelo del RET y fueron detectadas en la DNA del germline y del tumor. Ambas mutaciones eran de novo, es decir no fueron encontradas en la DNA de los padres o de los parientes. El análisis de Immunohistochemical y de RT-PCR demostró que el feocromocitoma expresó la calcitonina así como ambos alelos del RET. Una variedad de células establecida del tumor y propagada en cultura sostuvo la expresión del RET y de la calcitonina, al igual que el feocromocitoma original. Porque especula el paciente presentado con carcinoma medular y el feocromocitoma de la tiroides sin la implicación de la glándula paratiroides, nosotros que este cuadro clínico se podría correlacionar con las dos mutaciones del RET y a la producción inusual de la calcitonina. Éste es el primer informe de un caso de los hombres 2A debido a dos mutaciones del gene del RET y asociadas a un feocromocitoma calcitonina-que produce. ( info) |
5/91. edema pulmonar no cardiogénico como la principal manifestación de un feocromocitoma: un informe del caso de los hombres 2A con el análisis pedigrí del proto-oncogene del RET. Los feocromocitomas son las neoplasias raras de la médula suprarrenal que presentan generalmente con la hipertensión paroxismal o continua. El edema pulmonar cardiogénico es una característica común de estos tumores, pero pocos casos se han descrito con el edema pulmonar no cardiogénico. Divulgamos un feocromocitoma con la manifestación del principio del edema pulmonar no cardiogénico y caracterizamos una lesión genética asociada al desorden. Admitieron a un hombre de 30 años con dolor y disnea abdominales. la examinación de radiografía del pecho reveló una infiltración masiva, difusa del pulmón izquierdo sin cardiomegalia. No hay fluctuaciones de la presión arterial o paro cardíaco paroxismales evidente durante el curso entero, y la infiltración y la disnea resueltas en tres días sin los agentes inotrópicos o diuréticos. Los niveles de la noradrenalina y de la epinefrina del suero fueron elevados veinte y cincuenta veces sobre normal, respectivamente. Diagnosticaron al paciente en última instancia con el tipo endocrino múltiple 2A (hombres 2A) de la neoplasia. Las mutaciones en el proto-oncogene del RET se han descrito recientemente en pacientes con los hombres 2A. El análisis de la mutación de las secuencias exonic seleccionadas del RET identificó una mutación del germline en el codón 634 en el exón 11 del proto-oncogene del RET. La mutación introduce una transición que codifica una substitución no-conservadora de TGC (Cys) a CGC (Arg) y crea un sitio nuevo de la restricción reconocido por HhaI. Defendimos más lejos para esta mutación entre cuatro del proband' parientes de s por análisis de la restricción de HhaI. Identificaron a un miembro de familia asintomático quién eligió posteriormente retiro total profiláctico de la tiroides. La examinación histológica de este espécimen confirmó la presencia de carcinoma medular de la tiroides. ( info) |
6/91. La separación del procalcitonin (el PCT) durante el hemodiafiltration veno-venoso continuo (CVVHD) OBJETIVO: Para evaluar la separación de Procalcitonin (el PCT) durante el hemodiafiltration veno-venoso continuo (CVVHD). DISEÑO: AJUSTE del informe del caso: cuidados intensivos quirúrgicos unit.PATIENT de : hombre de 51 años, que había experimentado tiroidectomía total cerca de diez años antes debido a la neoplasia endocrina múltiple 2 (hombres 2), sufriendo del síndrome múltiple de la disfunción del órgano (MODS) con falta renal aguda después de que trauma severo causado por un accidente de tráfico. MEDIDAS Y RESULTADO PRINCIPAL: Las muestras de la sangre (eferente) del prefilter (aferente) y del poste-filtro y del ultradiafiltrate eran 6 veces realizadas durante 24 h de CVVHD para calcular la separación del PCT del hemdiafiltration. Durante el primer medio período de CVVHD la concentración del PCT del suero no disminuyó, aunque el PCT había sido eliminado del suero. Por una parte durante el último medio período de él el valor del PCT del suero disminuyó (a partir 46.8 ng/ml a 29.4 ng/ml) y la cantidad del PCT eliminado del suero era cerca de 100 ng por minuto y su separación era CONCLUSIÓN de 2.3 aproximadamente 3.4 ml/min.: El CVVHD podía eliminar el PCT del suero. Primero fue causado por la adsorción por la membrana del filtro y entonces por el ultradiafiltration. ( info) |
7/91. Las metástasis del cerebro del carcinoma medular de la tiroides en un paciente con neoplasia endocrina múltiple mecanografían 2A. El carcinoma medular de la tiroides (MTC) es un cáncer de tiroides infrecuente que ocurre en menos el de 10% de pacientes con el cáncer de tiroides. La metástasis del cerebro del MTC es excesivamente rara. Solamente seis casos de metástasis del cerebro del MTC se han divulgado en la literatura y ningunos tenían MTC como parte del síndrome endocrino múltiple de la neoplasia (hombres). Divulgamos a un varón caucásico de 42 años con los hombres 2A que presentaron con síntomas neurológicos 25 años después de la tiroidectomía total con lymphadenectomy para el MTC metastático a los nodos de linfa locales. Una proyección de imagen de resonancia magnética del cerebro (MRI) demostró a 4 la masa enquistada del cm y un 1 nódulo del cm en el lóbulo frontal-parietal izquierdo además de 0.8 masas enquistadas del cm en el lóbulo frontal izquierdo y las lesiones metastáticas cerebelosas minúsculas múltiples. La resección parcial de la metástasis cerebral siguió por radioterapia entera del cerebro dio lugar a la resolución de los síntomas neurológicos. Sin embargo, el paciente tenía metástasis sistémica múltiple del MTC y él murió de las complicaciones sistémicas debido al MTC metastático. A nuestro conocimiento éste es el primer informe de las metástasis del cerebro del MTC en un paciente con los hombres 2A. ( info) |
8/91. paraganglioma como síndrome sistémico: trampas y estrategias. Los tumores del sistema neuroendocrino en la región de la cabeza y del cuello son sobre todo paragangliomas del tympanicum o del jugulare del glomus, o del cuerpo carótida. La mayoría de estos tumores es benigna, y la coexistencia de paragangliomas múltiples parece ser rara. El embolization y la cirugía preoperativos se miran como terapia primaria para estos tumores. El régimen de tratamiento en cualquier paciente depende de edad, de salud general, de estado de audiencia y de la función de los nervios craneales más bajos. Varias presentaciones son posibles en qué paragangliomas ocurren como enfermedad sistémica. 1. Paragangliomas puede ocurrir bilateral, o, en casos raros, en áreas múltiples. La angiografía bilateral preoperativa es de importancia extrema. En caso de multicentricity, puede ser que sea necesario proceder fuera, o apenas con, cirugía unilateral para la preservación de estructuras adyacentes. En cirugía del paraganglioma de la vena yugular, realizamos generalmente un acercamiento transmastoidal y transcervical modificado con la preservación de las estructuras del medio-oído y de los osículos. Como una alternativa o suplemento a la cirugía, la radioterapia o el embolization definitivo se puede utilizar en el tratamiento de paragangliomas. 2. Paragangliomas puede ocurrir como el síndrome endocrino múltiple de la neoplasia (hombres) combinado con carcinoma medular de la glándula de tiroides, y, facultativo, feocromocitoma. En estos casos, la examinación endocrinológica y la proyección de imagen de resonancia magnética (MRI) de la región suprarrenal, el tórax y el cuello se requieren para una estrategia terapéutica adecuada. Como los hombres pueden ser heredados, los antecedentes familiares deben ser evaluados. 3. Paragangliomas puede llegó a ser malo y se extiende por metástasis. Así, las metástasis de nodo de linfa cervicales o las metástasis distantes pueden ocurrir. Recomendamos el retiro de todos los nodos de linfa ipsolaterales y de su examinación histológica. ( info) |
9/91. Tipo endocrino múltiple 2A de la neoplasia. Estudio de una familia. INTRODUCCIÓN: Los feocromocitomas (Pheo) pueden ocurrir esporádico, aislado o en asociación con otras lesiones neuroendocrinas. En el tipo endocrino múltiple 2A (MEN-2A) de la neoplasia, Pheo se asocia al carcinoma medular de la tiroides (MTC) o su precursor, hiperplasia de la C-célula (CCH) e hiperplasia paratiroides. La investigación genética proporciona diagnosis temprana y el tratamiento preventivo. Para validar análisis de la DNA como método de confianza de la identificación con anticipación de los portadores del gene, comparamos los resultados de la investigación genética con clínico, bioquímico, proyección de imagen y resultados patológicos en los miembros de una familia afectada. POBLACIÓN Y MÉTODOS: La diagnosis de un Pheo necrótico bilateral en un paciente femenino llevó al estudio de una familia con cuatro generaciones, envejecido 3 a 78 años (medio = 30.3 años). El estudio incluyó una examinación clínica; básico y pentagastrina estimuló valores de la calcitonina; catecolaminas urinarias y sus metabilitos; calcio y un estudio genético (secuencia directa del suero de productos de la polimerización en cadena de la DNA genomic aislada de leucocitos usando las cartillas específicas en el exón 11 del protooncogene del RET del cromosoma 10). El estudio radiológico, el estudio gammagráfico (131I-MIBG) y el estudio de resonancia magnética fueron realizados en miembros con la suspicacia clínica de Pheo. RESULTADOS: Siete fuera de nueve pacientes tenían una mutación en el codón 634 del exón 11 de RET (TGC-CGC), llevando a la substitución de la arginina de la cisteína en la proteína codificada; todos los portadores del gene tenían marcadores bioquímicos de MTC/CCH y cuatro de Pheo. Los pacientes de Pheo experimentaron la adrenalectomia (bilateral en tres) y todos los portadores del gene experimentaron tiroidectomía profiláctica. Los resultados patológicos eran: MTC en cuatro (extendido por metástasis en uno); CCH en tres e hiperplasia paratiroides en uno. CONCLUSIONES: La penetración fenotípica de la mutación del RET era 100% para MTC/CCH, pero el solamente 57% de los portadores del gene tenían Pheo. La investigación genética permitió el tratamiento profiláctico temprano en cuatro fuera de siete pacientes; los resultados patológicos revelaron varias etapas evolutivas de la enfermedad. Los pacientes no todavía que demuestran Pheo están bajo vigilancia clínica y del laboratorio cercana. ( info) |
10/91. Una mutación doble del RET en el germline de un kindred con FMTC. Las mutaciones del germline que activan del proto-oncogene del RET se encuentran en más el de 90% de familias con el tipo endocrino múltiple 2a (hombres 2a) de la neoplasia y el carcinoma medular familiar de la tiroides (FMTC). La mayoría de pacientes con estos tumores hereditarios lleva las mutaciones del germline que dan lugar a la substitución de uno de cinco residuos de la cisteína en el exón 10 y 11 diversas mutaciones en residuos de la no-cisteína de los exones que afectaban 13, 14 y 15 también se han descrito pero se consideran ser raras. Ahora divulgamos por primera vez una mutación doble del proto-oncogene del RET que ocurre en el germline de un kindred con FMTC. Ambas mutaciones ocurren dentro del dominio de la cinasa de la tirosina en el exón 14 y llevan a la substitución de la valina 804 por la metionina y la arginina 844 por la leucina. Puesto que el alelo transformado doble cosegregated con la enfermedad y no fue identificado en 200 probands normales sin relación, nosotros concluye que representan las mutaciones que predisponen al individuo al desarrollo de FMTC con un fenotipo suave. ( info) |