1/65. Hjärt manifestationer av medfödda fiber-typ snedfördelning myopati. Hjärt engagemang har inte varit en rapporterade funktion av medfödda fiber-typ snedfördelning myopati. Vi beskriver två barn, respektive, i åldern 13 år och 1 år, som presenteras med allvarliga hjärt symptomatologin tillsammans med medfödd fiber-typ snedfördelning. Ett barn utvecklat Dilaterad kardiomyopati och medicinskt svårbehandlade congestive hjärtsvikt nödvändiggör hjärt transplantation vid 13 års ålder. det andra (orelaterad) barnet utvecklas förmaksflimmer med snabba atrioventricular resistiv som kräver behandling med digoxin. Skelettmuskel biopsi undersökningsresultaten i båda barn visade medfödda fiber-typ snedfördelning med belägg för en strukturell, dystrofa eller metaboliska myopati. adenosin triphosphatase (ATPase) monomers avsnitt visade typ I hypotrophy med en dominans av typ I-fibrer, bekräftas av histogrammet analys. Undersökning av hjärtat från patienten 1 vid tidpunkten för transplantation bekräftade Dilaterad kardiomyopati med hypertrophic myocardiocytes. Även om kardiomyopati associeras ofta med andra barndom myopathies, att vår kunskap har inte en funktion i rapporterade fall av medfödda fiber-typ snedfördelning. Vi rekommenderar nära hjärtats bedömning, med årliga elektrokardiogram, barn med medfödda fiber-typ snedfördelning. ( info) |
2/65. Uniparental isodisomy som härrör från 46,XX,i(1p),i(1q) i en kvinna med kort resning, Ptos, micro/retrognathia, myopati, dövhet och sterilitet. Vi rapportera om en 43-årig kvinna som överlämnades för utvärdering på grund av mindre facial anomalier, myopati, sterilitet, kort resning, hörselnedsättning, nedåtgående vinkling av ögonlocksreflexer sprickor, bilaterala Ptos, allvarliga micro/retrognathia, hög välvda gommen och skolios. Cytogenetiska analyser med GTG/CBG bandings visade förekomsten av en i(1p) och en i(1q) utan normala kromosom 1 homologer. fluorescens i situ hybridisering analys visade hybridisering till endast två kromosomer, överensstämmer med G-olikfärgade tolkningen av i(1p) och i(1q). Bäst vi vet är det första fallet av isochromosomes 1 p och 1q ersätter de två normala kromosomen 1s. Molekylära undersökningar med markörer för kromosom 1 visade arv av bara en uppsättning farmor alleler och frånvaron av alla mödrar allelerna i patienten. Den negativa fenotyp patientens kanske beror på en eller flera Recessiv mutationer, genomisk präglande eller en kombination av båda. ( info) |
3/65. Nemaline myopati och kardiomyopati. En fallbeskrivning presenteras som en 4-årig hane är diagnosen hypertrophic kardiomyopati, respiratorisk nöd, muskel hypotonia och Psykomotorisk retardation. Elektron mikroskopisk undersökning av skelettmuskel biopsi avslöjade patologiskt ändringar typiska för medfödda nemaline myopati och biokemisk analys visade en störning i mitokondriell fettsyra oxidation. Därför rapporteras en tidigare obeskriven kombination av en strukturell och metaboliska myopati. ( info) |
4/65. Vuxen-uppkomsten nemaline myopati: en annan orsak till ignorerade chef. En 59-årig man med kraftig hals extensor svaghet hade resultaten diagnostik av nemaline myopati på muskel biopsi. Granskning av litteraturen visar att tappade huvudet uppstår i nästan hälften av patienterna med vuxen-uppkomsten nemaline myopati. Andra ledande orsakerna till avbrutna huvudet syndrom är amyotrofisk laterala skleros, myasthenia gravis och isolerade hals extensor myopati. ( info) |
5/65. Homozygosity för en nonsense mutation i alpha-tropomyosin långsam genen TPM3 hos en patient med svår Infantil nemaline myopati. Nemaline myopathies är muskel störningar av varierande allvarlighetsgrad och ålder dag, med karakteristiska nemaline organ i sarcoplasm då. gener för dominerande (NEM1) och Recessiva (NEM2A) nemaline myopati har varit lokaliserade till kromosomer ett och två respektive. En missense mutation i genen för Alfa-tropomyosin (TPM3) har associerats med NEM1 i en familj. Probands från 76 andra nemaline myopati familjer har nu kontrollerats för TPM3 mutationer. En proband, som noterades inte har någon svaghet neonatally, men som dog vid 21 månader, visade sig vara homozygous för en enda del konformation polymorfism (SSCP) i skelettet-muskel-specifika exon 1 av TPM3. Sekvensering avslöjade homozygosity för en nonsense mutation vid kodon 31 (KAG-taggen). Patienten bör ha någon fungerande alpha-tropomyosin sakta protein. De nemaline organen i denna patient var uteslutande i typ en fibrer, överensstämmer med uttrycket för TPM3 endast i typ en fibrer. ( info) |
6/65. Vuxen-uppkomsten nemaline myopati och monoklonala gammopathy: en fallbeskrivning. En 47-årig kvinna utvecklat proximala lem svaghet efter hysterektomi för livmoderns fibromatosis. Muskel styrka förbättrats långsamt, men återfall inträffade vid 52 år. Hon presenterade med progressiva gång svårigheter, proximala lem svaghet och smärtsamma kalvar. Familjehistoria var inte bidragande. Kraniala nerver, djupa sena reflexer och sensation var normala. serum kreatin Kinas var normala. En IgG kappa monoklonala protein hittades. Nerv resistiv studier var normala, men EMG visade kort liten polyphasic motor enhet åtgärder potentialer med tidiga rekrytering i proximala muskler. Muskel biopsi visade mycket stång, bestod muskel fibrer och typ 1 fiber dominans. Sarcolemma var immunoreactive för IgG kappa. plasmaferes misslyckades, men metylprednisolon och azathioprine ledde till måttlig förbättring av muskel styrka, nedsatt monoklonala protein nivåer. Detta är den tredje mål betänkande, som beskriver associering av monoklonala gammopathy och sent sjukdomsutbrott nemaline myopati. Förekomsten av ett monoklonala protein vid sarcolemma och lyhördhet för immunsuppressiva behandlingen är suggestiva av dysfunktionella-immun ursprung. ( info) |
7/65. ryggrad anestesi för gastrostomy i ett spädbarn med nemaline myopati. Konsekvenser: Vi rapportera fall av ryggrad anestesi i ett spädbarn med nemaline myopati. ryggrad anestesi styrdes för att föregripa de potentiella problemen med svåra trakeal intubation och utdragna mekanisk ventilation som sekundärt till muskel svaghet efter användning IV bedövningsmedel i denna patient. ( info) |
8/65. Mild fenotyp av nemaline myopati med sömn hypoventilation på grund av att en mutation i skelettmuskulatur alpha-Aktin (ACTA1)-genen. Nemaline myopati är ett kliniskt och genetiskt heterogena villkor. De kliniska spektrum sträcker sig från svåra fall med prenatala eller neonatal debut och tidig död sen debuten fall med bara långsam progression. Tre gener är känd för att orsaka nemaline myopati: gener för nebulin (NEB) på kromosom 2q22, långsam alpha-tropomyosin (TPM3) på kromosom 1q21 och skelettmuskulatur alpha-Aktin (ACTA1) på kromosom 1q42. Vi presenterar en 39-årig kvinna med en mild form av nemaline myopati, som vi har följt under en period på 25 år. Hon lade fram vid 7 års ålder med symtom av mild axiell och proximala muskel svaghet. Den allmänna kursen var i huvudsak statiska, men på 36 år, hon gick till livshotande luftvägarna misslyckande, för vilken hon behandlas för närvarande med nattetid ventilation. Muskel tarmbiopsier på 12, 17 och 39 år visade typiska nemaline stång, särskilt i typ 1 fibrer. Områden med ojämnheter av oxidativ fläck var närvarande i de andra och tredje tarmbiopsier. Förekomsten av stång och core-liknande områden bekräftades den elektronmikroskopi. det fanns ingen detekterbar förändring av Aktin uttrycket immunocytochemically. En dominerande missense mutation i skelettmuskulatur alpha-Aktin gen (ACTA1) konstaterades. Detta fall illustrerar den kliniska och genetiska heterogeniteten i nemaline myopati och en fenotyp det breda spektrum av allvarlighetsgrad som orsakas av mutationer i skelettmuskulatur alpha-Aktin (ACTA1) genen. det visar dessutom mångfalden av patologiska funktioner som kan uppstå i medfödda myopathies på grund av att mutationer i samma genen. ( info) |
9/65. Nemaline kardiomyopati i en ung vuxen: en ultraimmunohistochemical undersökning och genomgång av litteraturen. Hjärtat transplantation utfördes i en 26-årig man som lidit av svåra dilatative kardiomyopati. En nemaline myopati kännetecknas av ackumulering av Z-line material och bildandet av rod-liknande strukturer hade diagnostiserats i skelettmuskulatur. Rutinmässiga lätta mikroskopi av hjärtat lämnas endast ospecificerad undersökningsresultaten. Spridda hjärtmuskelcellerna visade formationer av rod-liknande strukturer och en strukturell desintegration av därmed glödtrådar nära intercalated diskarna på elektronmikroskopi. Immuncytokemi på ljus och electron microscopical uppvisade en ackumulering av alpha-actinin, desmin och ibland vinculin i onormal hjärtmuskelcellerna. Stång var särskilt färgas med alpha-actinin och var mindre immunoreactive för desmin. Inga mutationer avslöjades i skelettmuskulatur alpha-Aktin genen. Resultaten visar en komplex derangement på cytoskeletal apparaten i nemaline kardiomyopati. Nemaline kardiomyopati kan vara svårt att diagnostisera rutinmässiga diagnostik. Ett nära samband mellan svårighetsgraden av hjärt dysfunktion och morfologiska uttrycket av sjukdomen i hjärtat kan inte hittas. Nemaline kardiomyopati bör ingå i differentialdiagnos av dilatative kardiomyopati och kan vara diagnostiserats med säkerhet genom undersökningar som ultrastructural-immunhistochemical. ( info) |
10/65. Medfödda nemaline myopati på grund av att ACTA1-gene mutation och karnitin otillräckliga: en fallbeskrivning. En tidig pojke med en medfödd nemaline myopati på grund av att mutationen i ACTA1-genen uppvisade minskad karnitin den åttonde veckan i livet. Efter tillräckliga muntliga karnitin substitution förbättrade han gradvis. Under de första 15 månaderna i livet gjort han goda framsteg. han nådde hela huvudet kontroll, lärt sig sitta stöds inte och kunde ta upp objekt. Vid den tidpunkten var karnitin normala utan ersättning. Nemaline myopati är kliniskt och genetiskt heterogen. Patogenesen vid muskel svaghet uppfattas dåligt. Störningar av karnitin metabolism i denna grupp av patienter som en möjlighet är tänkbart. Ytterligare undersökningar av karnitin metabolism hos patienter med nemaline myopati kan belysa patogenesen vid denna enhet. ( info) |