1/312. Variant three-way flyttning av inversion 16 i AML-M4Eo bekräftas av fluorescens i situ hybridisering analys. Inv(16) och t(16;16) karakterisera en undergrupp av akut myelomonocytic leukemi (AML) med distinkta morfologiska egenskaper och en positiv prognos. Båda cytogenetiska avvikelser resultera i en fusion av CBF beta på 16q22 och MYH11 gen vid 16 p 13, vars identifiering med PCR och fluorescens i situ hybridisering (FISH) är användbar för diagnos och övervakning av sjukdomen. Variant flyttningar av inv(16)/t(16;16) är mycket sällsynta och om de också är associerad med en positiv prognos är okänd. Vi rapporterar en patient som presenterar med typiska AML-M4Eo och en tredelad flyttning av inv(16) där 16 p 13, 16q22 och 3q22. FISK studier på benmärg (BM) kromosomer med hjälp av CBFB och MYH11 dna-sonder avslöjade en fusion av CBFB och MYH11 på 16q av der(16), liksom en signal från MYH11 på 16 p men inte från CBFB, normala signaler för båda sonder var närvarande på de normala 16. Ingen av dessa märkta sonder var på der(3), men flyttning mellan der(3) och der(16) bekräftades med hjälp av en kromosom 16 målning sond. Molekylär analys av BM celler med RT-PCR identifierade en CBFB-MYH11 fusion avskrift typ D. Efter att uppnå fullständig eftergift, återfallit patienten. Vi konstatera att fisk och PCR är genomförbart verktyg att skilja fall med variant avvikelser av inv(16) från fall med andra kromosom 16 avvikelser. Variant avvikelser av inv(16) kan inte vara kopplad till gynnsam prognos. ( info) |
2/312. Är celler med trisomi 10 alltid maligna i hematopoitisk störningar? Två patienter med Akut myeloisk leukemi (AML-M7 och AML-M4) och trisomi 10 som enda kromosom onormala tillstånd rapporteras. I den första patienten var alla karyotypes onormala. En karyotypically normala cellen befolkning var närvarande i andra patienten och de trisomic cellerna var mindre många än de normala vid diagnos. En genomgång av litteraturen visar isolerade trisomi 10 sällsynthet i hematopoitisk störningar och mångfalden av de berörda sjukdomarna. Dessutom, i vissa patienter, den trisomic cell befolkningen var mindre mängd än den normala. Dessa uppgifter diskuteras i samband med hypotesen att celler med trisomi 10 kan tillhöra nonmalignant kloner, åtminstone i vissa fall, som tidigare visas för trisomi 7 under andra förhållanden. ( info) |
3/312. Inv(11)(p15q22) kromosom flyttning av terapi-relaterade myelodysplasia med NUP98-DDX10 och DDX10-NUP98 fusion betyg. Kromosomal avvikelser som omfattar 11 p 15 eller 11q22-23 band har rapporterats i flera typer av människors tumörer inklusive hematopoitisk Maligniteter. Avvikelser är observerade i terapi-relaterade Maligniteter och mindre ofta i de novo myeloisk Maligniteter. Onormala tillstånd av MLL gen på kromosom 11q23 har varit känd i terapi-relaterade myeloisk Maligniteter, men det har rapporterats nyligen att inv(11)(p15q22) i de novo eller terapi-relaterade myeloisk Maligniteter resulterar i en sammanslagning av NUP98 på kromosom 11 p 15 och DDX10 på kromosom 11q22. NUP98 är en nucleoporin som komponerar den nukleära filtreras komplexa och är målet genen i leukemi med t(7;11)(p15;p15). Den DDX10 genen kodar en förmodad adenosintrifosfat-beroende döda rutan rna Helikas. Här presenterar vi en annan patient med akut myelocytic leukemi (M4) omvandlas från kronisk myelomonocytic leukemi med inv(11) kromosom som hade behandlats med etoposide för en cellkärnan tumör. Genom omvänd transkription Polymeras-kedjereaktion (RT-PCR) av rna från de leukemic cellerna av patienten upptäcktes DDX10-NUP98 och NUP98-DDX10 fusion betyg. Vårt fall bekräftar att inv(11) är en sällsynt kromosomal flyttning som är associerad med terapi-relaterade eller de novo myeloisk malignitet och omfattar NUP98 och DDX10 men inte MLL. RT-PCR av fusion utskrifter kan tillämpas vid påvisande av ett litet antal leukemic cellerna i benmärgen eller blod från patienter i eftergift eller i celler skördas för autolog transplantation. ( info) |
4/312. Ett fall av t utvecklingslinje skelettcancer lymfom/leukemi med t(4;11)(q21;p15) som bytt till myelomonocytic leukemi vid återfall. En 51-årig japanska kvinna, initialt diagnostiserats med T-härstamning (CD2 CD7 , CD3-, CD4-, CD8-) skelettcancer lymfom med t(4;11)(q21;p15), återfallit med akut myelomonocytic leukemi med identiska kromosomal onormala tillstånd. Southern-blot analysen visade klonurvalet rearrangements en immunoglobulin tunga kedjan gen (JH) och T-cells receptorn gener (J delta 1, J gamma 1, C beta 1 vid första presentationen), men groddar linje konfigurationer av dessa gener vid återfall. Leukemias med t(4;11)(q21;p15) kan innebära en hematopoitisk stamfader kan multilineage differentiering. ( info) |
5/312. En ny återkommande flyttning, t(5;11)(q35;p15.5), med del(5q) i barndomen Akut myeloisk leukemi. Den brittiska Cancer Cytogenetics-gruppen (UKCCG) delvis borttagning av kromosom 5 långa arm, del(5q), är den cytogenetiska kännemärke för 4q-syndrom, en distinkt undertyp av Myelodysplastiskt syndrom eldfasta anemi (MDS-RA). Borttagningar av 4q förekommer också i hela skalan av andra de novo och terapi-relaterade MDS och typer av akut myeloisk leukemi (AML), oftast i samarbete med andra kromosom avvikelser. Förlust av genetiskt material från 4q tros dock vara av största betydelse i patogenes av alla del(5q) besvär. I den föreliggande studien utförs vi fluorescens in situ hybridisering (FISH) studier med hjälp av en kromosom 5-specifika hela kromosom målning probe och en 4q subtelomeric probe för att fastställa förekomsten av kryptiska flyttningar. Vi studerade arkivering fasta kromosom suspensioner från 36 patienter med myeloisk störningar (främst MDS och AML) och del(5q) som den enda missbildningar. I 3 AML patienter studerade, identifierat detta en flyttning av 4q subtelomeric sekvenser från del(5q) till en uppenbarligen normala kromosom 11 kort arm. FISK med kromosom 11-specifika subtelomeric sonder bekräftade förekomsten av 11 p på den förkortade 4q. Ytterligare fisk mappning bekräftade att brytpunkter flyttning 4q och 11 p var densamma i samtliga 3 fall mellan nucleophosmin (NPM1) och fms-relaterade tyrosin Kinas 4 (FLT4) gener på 5q35 och Harvey ras-1-relaterade genen komplexa (HRC) och radixin Pseudogen (RDPX1) på 11p15.5. Allt, alla 3 patienter med de kryptiska t(5;11) var barn: sammanlagt 3 av 4 AML barn studerade. Två klassificerades som AML-M2 och tredje klassificerades som M4. Alla 3 svarat dåligt på behandling och hade kort överlevnad gånger, allt från 10 till 18 månader. Även om del(5q) är sällsynta i barndomen AML, anger denna studie att förekomsten av kryptiska t(5;11) inom denna undergrupp, kan vara hög. det är betydelsefullt att inget av de 24 MDS patienter studerade, inklusive 11 bekräftade med 4q-syndrom, hade flyttning. det verkar därför vara en ny nonrandom kromosomal flyttning, specifikt samband med barndomen AML med en differentierad blast cell fenotyp och förekomsten av en del(5q). ( info) |
6/312. Akut myeloisk leukemi med t(5;11): två mål rapporter. Ett fall av akut monocytic leukemi (AMoL) med t(5;11)(q31;q23) och ett fall av akut myelomonocytic leukemi (AMMoL) med t(5;11)(q35;q13.1) rapporteras. Flyttning mellan den långa armen av kromosom 11q och kromosom 4q med leukemi har rapporterats sällan. Om brytpunkt i båda fallen vore subtilitet olika, hade de morfologiskt monocytic prägel och visade hyperleukocytosis och chemoresistance. ( info) |
7/312. Fyra fall av terapi-relaterade leukemi. Kombination kemoterapi och strålning terapi har bidragit till den framgångsrika behandlingen av olika cancerpatienter. Men utvecklingen av andra Maligniteter är en oundviklig komplikation av långvarig cytotoxisk behandling. Den mest allvarliga och ofta av sådana komplikationer är akut myeloisk leukemi (AML). Terapi-relaterade leukemi är generellt dödlig. Eftersom varje år ökar antalet patienter utsätts för kemoterapi, kan inte den kliniska betydelsen av den här enheten underskattas. det har förekommit många undersökningar i terapi-relaterade leukemi, men i korea publicerade rapporter är ovanliga. Vi beskriver fyra sådana fall där en äldre kvinna med lungcancer och tre barn med akut Lymfatisk leukemi (alla) och maligna lymfom. Alkylating agenter användes för kemoterapi och i ett fall, topoisomeras II inhibitor. Oberoende av de orsakande ombud, var svarstid perioder relativt kort, och trots induktion kemoterapi i två, alla överlevde för bara några månader. Under uppföljning av patienter som behandlas för primära Maligniteter, bör möjligheten till terapi-relaterade leukemi alltid komma ihåg. ( info) |
8/312. Intratekal metotrexat-induced megaloplastisk anemi hos patienter med akut leukemi. SYFTE: Att utvärdera förekomsten av megaloplastisk anemi framkallas genom infusion av terapeutiska eller profylaktiska metotrexat hos patienter med akut leukemi. DESIGN: Uppgifter om 3 patienter med akut leukemi får intratekal metotrexat var framåtriktat analyseras. INSTÄLLNING: Stora tertiär-care center. RESULTAT: Alla 3 patienter med akut leukemi utvecklat megaloplastisk anemi bekräftade genom undersökning av benmärg aspirate och biopsi. Två av de 3 patienterna hade låg folsyra nivåer, medan alla patienter hade normalt serum B(12) nivåer. Alla patienter svarade eventuella en terapeutisk prövning av folsyra. Median tiden för återvinning av hematologic parametrarna hos dessa patienter var 7 dagar. SLUTSATSER: Intrathecally administreras metotrexat kan resultera i megaloplastisk förändringar i benmärgen hos leukemic patienter. De morfologiska ledtrådarna som anspelar på sex av folat brist i patienter med akut leukemi kan maskeras av samtidiga faktorer, såsom effekter cytotoxisk behandling, tidigare blodtransfusioner eller långlivade ändringar från leukemic klonen själv. Försiktighet bör vara för att undvika tillskriva dessa förändringar neoplastiska processen, eftersom prognos och behandling för de inblandade villkor är helt annorlunda. Upprepa granskning av benmärgen, skulle få folsyra och vitamin B(12) nivåer och en terapeutisk prövning av folsyra kan underlätta identifiering och återföra dessa förändringar. ( info) |
| Bone marrow transplantation (BMT) mottagare är benägna att bakterier, virus och svamp infektion. mycobacterium tuberkulos infektion kan uppstå hos dessa patienter, men är lägre än för andra infektioner. Denna rapport beskriver fyra patienter med mycobacterium tuberkulos infektion identifieras från 641 vuxna patienter som fått en BMT under en period på 12 år (prevalens 0,6%). Pre-transplant diagnosen var AML i två patienter och CML i de andra två. Pre-Transplant konditionering bestod av BU/CY i tre patienter och CY/TBI i en. Graft - versus - host disease (GVHD) profylax var MTX/CsA i tre patienter och T-cell uttunningen av transplantat i en patient. Webbplatser av infektion var lung (två), rygg (en) och centrala nervsystemet (en). Uppkomsten av infektion varierade mellan 120 dagar 20 månader bokföra BMT. Två patienter hade samexisterande CMV infektion. En patient hade moderplantor misslyckande. De två patienter som fick anti-tuberculous (TB) terapi återhämtat sig från infektionen. Även om förekomsten av tuberkulos i BMT patienter inte är så hög som hos patienter med solida organtransplantationer, kan sen diagnos på grund av att den långsamma ökningen av bakterien leda till dröja med att införa anti-TB terapi. Ett högt index av misstänksamhet bör bibehållas, framför allt i endemiska områden. ( info) |
10/312. Kromosom 16 inversion-associerade flyttning: två nya fall. Två patienter med kromosom 16 inversion-associerade flyttning studerades med konventionella Cytogenetiska och fluorescens i situ-hybridisering (FISH) teknik. Samma kromosom 16 var inblandad i inversion och flyttning i båda patienter. Kromosom flyttning brytpunkt var belägna inom heterokromatin av kromosom 16 men utanför domänen alfa satellit i t(10;16) av den första patienten, medan det var utanför heterokromatin i det andra fallet med t(1;16). Dessa två typer av rearrangements kan bero på olika mekanismer och illustrera svårigheterna i att erkänna kromosom 16 inversion utan fisk studier. ( info) |