1/8. Korrigering av blepharoptosis i oculopharyngeal muskeldystrofi. Oculopharyngeal muskeldystrofi är en ärftlig, autosomala dominerande, långsamt progressiv sjukdom med debuten som uppstår under medelålders. Stora symptomen är Ptos och Sväljningssvårigheter främst följer selektivt inblandade levator palpebrae och faryngal muskler. Progressiv, symmetrisk blepharoptosis, med eller utan Sväljningssvårigheter, visas vanligtvis medelåldern. Muskulära svaghet i gångbenen kan noteras i vissa patienter. Riktlinjerna för kirurgi i myopathic Ptos är konservativa med tanke på den öka risken för postoperativa korneal komplikationer. Men orbicularis funktionen förblir intakt i oculopharyngeal muskeldystrofi, därför korrigerande operationen utförs i de flesta patienter. Denna rapport beskriver fyra fall av Ptos rättelse hos patienter med oculopharyngeal muskeldystrofi i en familj. Åtgärden frontalis var mycket dålig att kvalificera sig för frontalis överföring; därför författarna utförs måttlig till stora levator samband i alla patienter. Uppföljning av resultaten 5 år är postoperatively lovande hittills och alla patienter är nöjda med resultaten. ( info) |
2/8. Familjär arachnoid cystor associeras med oculopharyngeal muskeldystrofi. Cerebral arachnoid cystor som förekommer mer än en medlem av en familj har rapporterats sällan. Dessa familjära fall är viktiga eftersom de innebär en genetisk komponent i Patofysiologi för dessa arachnoid cystor. Vi presenterar en ovanlig familj i vilka två villkor, en genetisk myopati, oculopharyngeal muskeldystrofi (OPMD) och arachnoid cystor uppstå tillsammans. OPMD orsakas av en mutation i den PAPB2 genen som lokaliserar till kromosom 14. I denna familj, har två syskon med genetiskt bekräftade OPMD båda lämnat halvklotformade intrakraniell arachnoid cystor som inte har associerats med andra cerebral avvikelser. Associering av dessa två åkommor antyder att en kromosom 14 gen i denna familj, kan spela en roll i utvecklingen av arachnoid cystor. ( info) |
3/8. diagnos och behandling av oculopharyngeal dystrofi: en rapport om tre fall från samma familj. Oculopharyngeal muskeldystrofi är en ärftlig patologi överförs på ett autosomala dominerande sätt. De kliniska symtomen är ögonlocksreflexer Ptos, svalg Sväljningssvårigheter och proximala lem svaghet. Övre mag-matstrupen endoskopi rekommenderas att studera Sväljningssvårigheter, en video-radiologi studie med barium och en matstrupen manometry att studera den pharyngeo-matstrupen motorfordon oordningen. Muskel biopsi avslöjar förekomsten av bestod fibrer ersätts med en ökning av fett och bindväv. 1998 Beskrivs Brais ansvarar för denna patologi, en begränsad utvidgning av de tre spalter av GCG nukleotider i PABP2 gen på kromosom 14q11 genetiska ändring. Normala individer har formuläret homozygotic (GCG) 6 av denna tre spalter, medan patienter med det beskrivna syndromet har formuläret heterozygotic (GCG) 6-(GCG) 9 eller (GCG) 6-(GCG) 10. Vi presenterar tre syskon från samma familj med diagnoser och genetiska bekräftelser av oculopharyngeal dystrofi. Två av patienterna genomgick cricopharyngeal myotomy att avlasta Sväljningssvårigheter. ( info) |
4/8. Obstruktiv sleep apnea syndrom kompliceras oculopharyngeal muskeldystrofi. Vi rapporterar en 75-årig Spansk-amerikanska kvinna som fått en diagnos av oculopharyngeal muskeldystrofi efter presenterar med Ptos och Sväljningssvårigheter. Hon också klagade på snoring och dagtid somnolence och konstaterades ha störande sleep apnea (OSA) syndrom kan hänföras till sin Neuromuskulära oordning. Detta är den första rapporten av OSA syndrom kompliceras typiska, vuxen-debuten oculopharyngeal muskeldystrofi, och bör uppmana utvärdering av andra sådana patienter för sömn-störda andning. ( info) |
5/8. Oculopharyngeal muskeldystrofi med PABPN1 mutation i en kinesisk malaysiska kvinna. Oculopharyngeal muskeldystrofi (OPMD) är en autosomala dominerande störning i medelåldern presenterar som progressiva Sväljningssvårigheter och ögonlocken Ptos, på grund av att korta expansion av GCG trinucleotide upprepa (från GCG6 till GCG8-13) i polyadenylate bindande-protein nukleära 1 (PABPN1) genen. OPMD är sällan sett i asien och morfologiskt eller genetiskt bekräftade fall har rapporterats i japanska släkter endast. Vi rapporterar en 64 år gammal kinesisk-malaysiska kvinna som presenterats med progressiv Sväljningssvårigheter och bilaterala Ptos i ca 6 år. Hennes mor och äldre bror (båda avlidne) var trodde att påverkas. Muskel histopatologisk undersökning visade angulated fibrer med rimmed vacuoles. Genetisk analys visade upprepa expansion i ena allelen att (GCG) 9 medan normala i den andra (GCG) 6. Detta är den första icke - japanska asiatiska familjen med genetiskt bekräftade OPMD. ( info) |
6/8. Oculopharyngodistal myopati i en thailändsk familj. det har varit kontroversiellt om oculopharyngodistal myopati (OPDM) allmänt sett i japan är en distinkt sjukdom enhet eller en variant av oculopharyngeal muskeldystrofi (OPMD) inledningsvis beskrivs i franska-kanadensare och sedan dess har rapporterats i andra etniska grupper. Båda sjukdomarna har autosomala dominerande arv och OPDM patienter är kliniskt liknar OPMD med långsamt gradvis Ptos, ophthalmoplegia och Sväljningssvårigheter förutom att de flesta av de förstnämnda har oftast distala i motsats till proximala svaghet och de flesta av dem är genetiskt olika från den senare författarna rapportera här 2 syskon med kliniska funktionerna i OPDM. Denna enhet är sällsynta utanför japan och detta är den första familjen rapporteras från thailand. ( info) |
7/8. En de novo PABPN1 sett mutation i en patient med oculopharyngeal muskeldystrofi. BAKGRUND: Oculopharyngeal muskeldystrofi (OPMD) är en sent-sjukdomsutbrott autosomala har ärvt störning karakteriseras av Sväljningssvårigheter, Ptos och proximala lem svaghet och orsakas av sett mutationer (tre spalter upprepa expansion) i polyadenylate bindande protein nukleära 1 (PABPN1) genen. MÅL: Att beskriva en 70-årig kvinnlig patient med OPMD på klinisk och molekylär genetisk nivå och att utveckla en snabb och effektiv molekylära genetisk screening metod att studera stora patientgrupper. metoder: Detaljerad familjens historia och klinisk bedömning av OPMD patienten följdes av mutation analys av den PABPN1 genen genom direkta dna-sekvensering och genom vår nyutvecklade metod, fluorescerande PABPN1 Polymeras-kedjereaktion (PCR) produkt (flPPP) metoden. En kohort av 50 friska schweiziska probands visades med hjälp av flPPP för att bedöma frekvensen av (GCG) 7 allel i den schweiziska befolkningen. Cricopharyngeal myotomy utfördes som behandling för Sväljningssvårigheter. RESULTS: En heterozygous (GCG) 9 tre spalter upprepa expansion i PABPN1 identifierades. Eftersom familjen historia visat sig vara negativt, är mutationen sannolikt ha förekommit de novo. Frekvensen av (GCG) 7 allel bland friska schweiziska kontroller uppgick till 1%. Metoden flPPP visade en sensitivitet och specificitet på 100%. Två år efter cricopharyngeal myotomy, är patienten fortfarande lättad av Sväljningssvårigheter. SLUTSATSER: En otolaryngologist bör omfatta OPMD i differentialdiagnos av patienten presenterar med Sväljningssvårigheter, detta symptom kan vara det första tecknet på sjukdomen och familjen historia kan vara negativt. Molekylära genetisk testning representerar en mycket exakta och snabba sättet att bekräfta den kliniska diagnosen för OPMD. Cricopharyngeal myotomy befriar patienten om Sväljningssvårigheter i flesta fall. ( info) |
8/8. Oculopharyngeal muskeldystrofi: punkt mutation som imiterar effekten av PABPN1 gen tre spalter upprepa expansion mutation. BAKGRUND: Oculopharyngeal muskeldystrofi (OPMD) är en autosomala dominerande sent sjukdomsutbrott Neuromuskulära sjukdomar kännetecknas av proximala muskel svaghet, Ptos och swallowing svårigheter. Endast orsakande mutationen beskrivs hittills är en tre spalter upprepa expansion som består av två till sju ytterligare grundläggande trillingar i en upprepad sekvens i exon 1 av polyadenine bindande protein nukleära 1 (PABPN1) genen. Detta resulterar i en ökning av längden på en polyalanine och tarminnehåll i PABPN1 protein från 10 till 12-17 rester. MÅL: Beskrivning av en annan mutation i ett fall av OPMD. metoder: Sekvens analys av exon 1 i den PABPN1 genen genomfördes på 202 patienter som anges för en eventuell diagnos av OPMD men negativa för tre spalter upprepa expansion mutationen. RESULTS: Ett fall med typiska symptom på OPMD, negativa för upprepa expansion mutationen identifierades men med en missense mutation i PABPN1 nära till 3 ' slut normala polyalanine kodon upprepa sekvens. SLUTSATSER: Den enda bas mutationen ändras en glycin kodon till en alanin kodon och resulterar i en ökning av antalet sammanhängande polyalanine codons. Detta Imiterar effekten av gemensamma tre spalter upprepa expansion mutationen och representerar en tidigare obeskriven mekanism av mutationen. ( info) |