1/29. Segmental multicystic dysplastic njure i en vuxen kvinna. Vi rapporterar om ensidiga segmental multicystic dysplastic njure (SMCDK) i en vuxen kvinna. En 42-årig kvinna med buken distension och grov Hematuri. Preoperative diagnos var cystic njurlymfknutor cell ca, och en radikal nephrectomy utfördes. Den resected njure var histopathologically, SMCDK med allvarliga hydronephrosis. ( info) |
2/29. Joubert syndrom: en drabbade kvinnor med bilaterala colobomata. Joubert syndrom är en autosomala Recessiv sjukdom som kännetecknas av hypoplasi eller agenesis av den cerebellar vermis, ett syndrom av episodisk andningsuppehåll-hyperpnoea, rytmisk protrusion av tungan, onormal ögats rörelser, hypotonia, ataxi och psykomotoriska försening. Extracerebral missbildningar omfatta multicystic njursvikt, medfödda portallymfknutor fibros, korskota dermoid potatiscystnematod och polydaktyli. Vi rapporterar om både kliniskt och patologiskt resultaten av en 15-årig flicka med Joubert syndrom diagnostiseras vid obduktionen. Denna patient hade bilaterala colobomata, som har inte tidigare beskrivits hos hondjur med Joubert syndrom. ( info) |
3/29. Multicystic dysplastic njure och Kallmannss syndrom: en ny association? BAKGRUND: Kallmannss syndrom kännetecknas av Anosmi och hypogonadotrophic hypogonadism. Radiografi studier av ungdomar och äldre ämnen med X-linked form av syndromet har visat att upp till 40% har en frånvarande njure ensidigt. Trots detta har tillskrivits njurlymfknutor "agenesis", ett tillstånd där njure underlåter att formulär, känt lite om utseendet på utvecklingsländer urinvägarna antingen före eller post-natally hos individer med Kallmannss syndrom. metoder: Vi beskriver två bröder som hade inslag av Kallmannss syndrom, förmodligen av X-linked sorten, som båda hade en större skattade-och tarminnehåll missbildningar upptäcks innan födseln. RESULTS: The brothers konstaterades ha ensidiga multicystic dysplastic njurar på rutinmässiga prenatala ultrasound scanning och båda genomgick kirurgiska nephrectomy av dessa organ post-natally. Immunohistochemical studier på den yngre syskon visade hyperproliferative dysplastic njure tubules som overexpressed PAX2, ett potentiellt oncogenic transkriptionsfaktor och BCL2, en cell-survival faktor, omgiven av metaplastic, alpha smidig-muskel Aktin-positiva stroma: liknande mönster har iakttagits hos patienter med icke-syndromatisk multicystic dysplastic njurar. SLUTSATSER: Våra resultat beskriva en ny typ av skattade-och tarminnehåll missbildningar är associerade med Kallmannss syndrom. Men eftersom multicystic njurar tenderar att Cirkelevolvent, kommer endast när mer kallmanns syndrom patienter är avskärmade tillstånd i livmodern eller i den tidiga barndomen med strukturella njurlymfknutor skanningar, det vara möjligt att fastställa huruvida multicystic njursvikt är en bona fide del av syndromet. ( info) |
4/29. Sekundära endocardial fibroelastosis med associerade Pompe sjukdom och multicystic dysplastic njure. Ett spädbarn med sekundära endocardial fibroelastosis (EFE) i samband med glykogen lagring sjukdomen II (Pompe sjukdom) och multicystic dysplastic njure (MCDK) beskrivs. Hon hade haft eldfasta hjärta och njursvikt från tidig neonatal period. I trots av administration av cathecholamines och diuretics, varvtalsstyrning stöd och peritonealdialys, hennes hjärtsvikt grund i vänstra Ventrikulärt contractility gradvis förvärrats. Hon dog den fyrtionde dagen efter upptagande. Histologisk undersökning av ett vänster Ventrikulärt obduktion exemplar visade framstående förtjockning av endocardium beror på fibroelastosis och en lacework-liknande struktur på grund av att ackumuleringen av glykogen i hjärtmuskelcellerna. EFE härrörde från degeneration av mjuka muskel i endocardium och hjärtmuskelcellerna beror på glykogen lagring. Vi borde dessutom att njursvikt beror på MCDK bil för den ventricles ökningen och påskyndat hennes hjärtsvikt. ( info) |
5/29. Laparoscopic borttagning av multicystic dysplastic bäckenhålorna njure. En patient som presenteras för oss med en symtomatisk, polycystiskt, med, bäckenhålorna njure, som togs bort laparoscopically. Laparoscopic avlägsnande av multicystic bäckenhålorna njure har inte rapporterats i en vuxen. Den teknik som vi antog beskrivs, och den relevanta litteraturen är ses över. ( info) |
6/29. En familj studie och naturliga historia kan identifierade ensidiga multicystic dysplastic njure. SYFTE: Vi dokumentera det arv mönstret av multicystic dysplastic njure i 3 drabbade familjer och skärm deras släktingar till en kohort av barn med kan upptäckta multicystic dysplastic njure för njurlymfknutor anomalier. Studien gav också en möjlighet att dokumentera den naturliga historien kan upptäckta multicystic dysplastic njure. MATERIAL och metoder: Identifierade vi 3 familjer under klinisk behandling av barn med kan upptäckta multicystic dysplastic njurar. Andra medlemmar i dessa familjer utvärderades med njurlymfknutor ultrasonography. För familjen screening studie identifierades index fall från en fetala uropathy databas. Totalt 94 deras släktingar (52 föräldrar, 35 full syskon och 7 hälften syskon) 29 barn med kan identifieras multicystic dysplastic njurar studeras med urinvägsinfektion ultrasonography, blodtryck mätning, urinprov och plasma biokemi. RESULTS: Två familjer hade påverkat syskon par, 1 som också hade en halv syskon med vesikoureteral reflux. Den tredje familjen med 3 personer med multicystic dysplastic njure och 1 med njurlymfknutor agenesis tros ha medfört från involution av multicystic dysplastic njure. Denna familj är förenligt med autosomala dominerande arv med variabel expressivity och reducerade penetrans. I studien som screening visat ultrasonography inte betydande njurlymfknutor anomalier i någon av de multicystic dysplastic njure index fall 94 deras släktingar. Uppföljning bedömning av kan identifierade, på multicystic dysplastic njurar i index fall visat totala involution i 52% med en median åldern 6.5 år med någon multicystic dysplastic njure relaterade sjuklighet. SLUTSATSER: Multicystic dysplastic njure kan vara familjär men är oftast en sporadisk anomali. Formella screening av släktingar rekommenderas inte. Uppföljning data på en kohort av barn med kan upptäckta multicystic dysplastic njure lägga till ytterligare stöd i konservativa förvaltning. ( info) |
7/29. Multicystic medfödda mesoblastic nephroma. Denna rapport beskriver ett ovanligt exempel på medfödda mesoblastic nephroma cellulära variant som presenteras i en 1 veckor gamla är som en multicystic tumör av njure. Omfattande pseudocystic Kavitation resulterat från successiv ansamling av marken ämne i ett löst myxoid vävnader som består av stellate - och spindel-formad celler som komprimeras och infiltreras njurlymfknutor vävnad. Cellerna i tumör var positiva för vimentin och mjuka muskel Aktin. Patienten är levande och väl 16 år efter kirurgi. Differentialdiagnos från segmental cystic dysplasi, cystic intralobar nephrogenic resten, cystic nephroma, cystic differentierade delvis nephroblastoma, cystic nephroblastoma, och cystic klart cell sarkom av njure, vilka alla kan lägga fram vid denna ålder, diskuteras. ( info) |
8/29. Potter sekvens kompliceras av medfödda cystic lesion av urinblåsa. Vi rapportera fall kompliceras av oligohydramnios, pulmonell hypoplasi, bilaterala njurlymfknutor dysplasi och cystic lesion av urinblåsa. Han var kliniskt förenligt med Potter sekvens. Medfödda cystic urinblåsan är den mest sällsynta av urinblåsa. Vi hittar ingen rapport Potter sekvens kompliceras av cystic lesion av urinblåsa. Denna lesion liknade multilocular urinblåsan. Diagnosen bekräftades det genom obduktion, magnetic resonance imaging och urography efter hans död. ( info) |
9/29. Normala nephrogenesis sker i det tidiga skedet av bilaterala multicystic dysplastic njurar. Vi presenterar en fallbeskrivning om bilaterala multicystic dysplastic njurar (MCDKs). graviditet avslutades på 21 veckor dräktighet och åkomman undersöktes genom obduktion. Njurar ersattes av många cystor och det fanns inga Parenkym. det fanns dock vid histologisk undersökning, normala nephrogenesis mellan cystic/dysplastic vävnaden. Detta tyder på att normala nephrogenesis inträffar före de sekundära förändringar som leder till MCDKs. ( info) |
10/29. För övrigt upptäcktes vilar nephrogenic sig i inställningen av medfödda störande uropathy. SYFTE: Nephrogenic vilar (NR) är kluster av celler liknar njurlymfknutor blastema. NR ses ofta i njurarna med Wilms' tumor (WT) och ses med högre frekvens i nephrectomy exemplar från Unscom och/eller multicystic dysplastic njurar (MCDK) jämfört med autopsy serie av normala njurar. Betydelsen av NR och deras roll i tumorigenesis är till stor del okända. Vi rapporterar om resultaten av två fall med NR associeras med ureteral ectopy/hinder och granska den relevanta litteraturen. MATERIAL och metoder: Två fall av övre pol heminephrectomy associeras med ectopic övre kompetenscentrum ureter och gällande principuppsättning hydronephrosis konstaterades ha nephrogenic vilar nuvarande på pathologic undersökning. En litteratur sökning gjordes för att granska senaste utvecklingen i förståelsen av NR och deras betydelse, främst för att vägleda patienten rekommendationer när det gäller uppföljning. RESULTS: Senaste utvecklingen i förståelsen av NR innehålla beskrivning av intralobar kontra perilobar nephrogenic vilar och Prognostiska överväganden är associerade med varje. Konsekvenserna av att hitta nephrogenic vilar i övre kompetenscentrum hemi-nephrectomy exemplar är associerade med ureteral ectopy är dock inte väl avgränsad. SLUTSATSER: NR roll i tumorigenesis är fortfarande dåligt förstås. Grund i fortfarande följas odefinierad relation med WT rekommenderar vi patienter med för övrigt identifierade NR med seriell buken ultraljud för de första 5 åren i livet. ( info) |