1/96. A síndrome de Morquio: neuropatologia e bioquímica. A atividade do sulfatase do N-acetyl galactosamine-6-sulfate foi estudada pela primeira vez no fígado e no cérebro de um paciente com um exemplo clìnica típico da síndrome de Morquio com keratosulfaturia. Como foi demonstrado nos fibroblasto dos pacientes com esta síndrome, esta atividade enzymatic foi diminuída marcada em ambos os órgãos. A examinação de Neuropathological revelou os neurônios moderada inchados que contêm as inclusões globular Pas-positivas, grosseiras no córtice cerebral, Ammon' chifre de s, gânglio básicos, e núcleos thalamic. Ultrastructurally, as inclusões consistiram empilhado, em linha reta ou afrouxam, as membranas onduladas de vários comprimentos, associadas frequentemente com o " homogêneo denso pálido ou moderada do elétron; lipido droplets." Estas características ultrastructural das inclusões eram pròxima similares aos corpos granulomembranous da síndrome do Hurler e às inclusões descritas no tipo B da síndrome de Sanfilippo. Ao contrário daqueles mucopolysaccharidoses, entretanto, nenhuma anomalia foi encontrada nos gangliosides no cérebro do paciente com síndrome de Morquio. ( info) |
2/96. Myelopathy cervical no tipo IV. do mucopolysaccharidosis. Nós descrevemos nossa experiência com os 8 pacientes italianos que têm o tipo IV do mucopolysaccharidosis, diagnosticado entre 1 e 10 anos de vida, que apresentou a hipoplasia odontoid que causa o myelopathy cervical. Nós discutimos a possibilidade de estabilização cranio-cervical a fim reduzir as complicações neurológicas. ( info) |
3/96. Mudanças de ocular no mucopolysaccharidosis IV A (síndrome de Morquio A) e em resultados a longo prazo de perfurar o keratoplasty. FUNDO: Os mucopolysaccharidoses (PM) são um grupo inhomogeneous de desordens dos erros no metabolismo de hidrato de carbono com participação severa da ocular (opacification córneo, degeneração retinal, atrofia ótica). APRESENTAÇÃO PACIENTE: Nós relatamos em um menino envelhecido 12 anos, com Morquio A (síndrome dos PM IV A). Resultados da ocular: pseudoexophthalmus progressivo devido às órbitas rasas, nublar-se stromal córneo crescente, nistagmo manifesto separado intermitente do olho esquerdo, nyctalopia. acuidade visual OD centímetro cúbico = 0.16, ósmio centímetro cúbico = 0.05. Electrofisiologia: mudanças que sugerem uma degeneração sintomático do tapetoretinal e uma atrofia ótica. TRATAMENTO E CURSO DA DOENÇA: Ósmio: perfurando o keratoplasty. Melhoria Postoperative da acuidade visual a 0.25 por quase um ano, seguido pelo reopacification progressivo da corrupção córnea. Ambos os olhos: sinais progressivos da degeneração do tapetoretinal e da atrofia ótica. acuidade visual reduzida agora a OD 0.05, ósmio 0.1. CONCLUSÕES: O sucesso de um keratoplasty é limitado (1) pelo reopacification da córnea, (2) prejuízo visual devido (a) à degeneração retinal e (b) à atrofia ótica. A indicação para perfurar o keratoplasty tem que ser pensada aproximadamente muito com cuidado nestes pacientes do multimorbid. Em nosso paciente, ao lado do prejuízo visual progressivo há uma surdez progressiva que domine sua vida do social e da escola. Atender à escola é complicada severamente pela desvantagem dobro. Perfurar o keratoplasty permitiu o menino de atender a uma escola para fisicamente deficiente sem um cuidado especial da baixo-visão por um outro ano. A perda visual progressiva sem opções mais adicionais do tratamento rende agora os dae (dispositivo automático de entrada) óticos e eletrônicos da baixo-visão necessários. Embora a época da acuidade visual melhorada dure menos do que um ano, nós pensamos que os pacientes com uma esperança de vida de menos de 20 anos devem ter cada melhoria possível de sua situação - mesmo se não dura permanentemente. Nós propor conseqüentemente perfurar o keratoplasty apesar dos insuficientes resultados a longo prazo. ( info) |
4/96. Gerência anestésica dos pacientes com mucopolysaccharidosis IV que apresentam para a cirurgia ortopédica principal. Mucopolysaccharidosis IV, igualmente conhecido como a síndrome de Morquio-Brailsford, é uma desordem recessive autosomal herdada do metabolismo do mucopolysaccharide que conduz à acumulação de sulfato keratan no tecido conexivo de sistemas múltiplos do órgão. Baseado em um relatório do caso, as implicações anestésicas para o tratamento dos pacientes com PM IV que apresentam para a cirurgia ortopédica principal são discutidas. ( info) |
5/96. displasia Spondylo-epifisária com mudanças de ocular: relatório do " dois; new" variações em duas famílias diferentes. Duas famílias com " new" os tipos de displasias spondyloepiphyseal são relatados. As doenças são caracterizadas por mudanças espinais, pela participação epifisária femoral importanta e por mudanças menores na primeiras família e gordura das mãos e dos pés no segundas. ( info) |
6/96. Cuidado anestésico para a criança com síndrome de Morquio: general contra a anestesia regional. A síndrome de Morquio é um subtype dos mucopolysaccharidoses (PM IV) caracterizados pela acumulação intracellular de sulfato da queratina. As edições anestésicas relacionaram-se ao processo preliminar da doença incluem a infiltração dos tecidos com o sulfato da queratina que conduz à distorção da anatomia superior da via aérea com intubação endotracheal difícil ou impossível, infiltração da espinha cervical com a hipoplasia odontoid que coloc estes pacientes em risco para o subluxation e o quadriparesis atlanto-axial, assim como alterações na função cardiorespiratória. Duas crianças com síndrome de Morquio que o cuidado anestésico exigido durante procedimentos ortopédicos de uma mais baixa extremidade é apresentado. As implicações anestésicas da síndrome de Morquio são revistas. A anestesia geral foi usada em um caso, visto que a anestesia espinal contínua, que foi usada no segundo caso, é relatada pela primeira vez em uma criança com mucopolysaccharidoses. ( info) |
7/96. Expressão variável em uma displasia esqueletal brachydactyly dominante herdada com similaridades a E e à displasia spondyloepiphyseal-spondyloperipheral. A expressão variável e a penetração de desordens dominante herdadas apresentam problemas no diagnóstico e na assistência. A variação em resultados clínicos dentro de uma família com uma displasia esqueletal dominante autosomal é apresentada. Em alguns membros somente os metacarpals encurtados foram encontrados, como visto em Brachydactyly clássico E. Outro apresentados com participação esqueletal mais severa e mais generalizada, como são encontrados em algumas das displasias spondyloepiphyseal. Esta família pode representar o espectro verdadeiro de Brachydactyly E; podem ser afetados com uma displasia spondyloepiphyseal específica; ou podem representar uma síndrome nova. Os autores favorecem a primeira possibilidade e sentem-na que esta família sere para emfatizar a importância de examinar todos os membros afetados em um kindred com uma doença dominante autosomal. ( info) |
8/96. artroplastia total do joelho nos pacientes com nanismo herdado--um relatório de cinco recolocações do joelho em dois pacientes com Morquio' tipo A e um da doença de s com displasia spondylo-epifisária. Em Morquio' a doença de s e na displasia spondylo-epifisária hereditária de uma duração mais longa, o malalignment, a instabilidade e a anatomia desfavorável são geralmente os problemas cirúrgicos principais, mas como estes pacientes hoje em dia não têm uma esperança de vida reduzida, é de valor dar-lhe uma recolocação funcional para seus joelhos severamente deformados e dolorosos. Nós relatamos três pacientes com nanismo herdado, em quem uma recolocação do joelho foi executada. ( info) |
9/96. Transplantação córnea em um paciente com tipo VII do mucopolysaccharidosis (doença manhoso). FINALIDADE: Para ilustrar um bom resultado visual depois de keratoplasty penetrante em um paciente com doença manhoso, um mucopolysaccharidosis raro (PM) causado por uma deficiência de beta-glucuronidase. MÉTODOS: Um macho dos anos de idade 15 com o opacification córneo bilateral progressivo teve uma avaliação médica, genética, e ophthalmic completa seguida por um keratoplasty penetrante. RESULTADOS: A córnea permaneceu desobstruída por dois anos que seguem a cirurgia. A histopatologia da tecla córnea demonstrou os vacuoles e as inclusões granuladas consistentes com esta doença lysosomal do armazenamento. CONCLUSÃO: Quando a pesquisa for em curso no campos da transplantação da medula da recolocação e da enzima, estes tratamentos não podem aliviar ou inverter nublar-se córneo. Este caso ilustra que a transplantação da córnea pode ser uma opção valiosa do tratamento para visualmente reabilitar tais pacientes. ( info) |
10/96. Resultados dentais em três irmãos com Morquio' síndrome de s. Três irmãos com Morquo' a síndrome de s é descrita. Os fibroblasto cultivados do irmão o mais novo demonstraram uma ausência total de N-acethylgalactosamine-6-sulphate-sulphatase visto que a beta-galactocidase atividade era normal, assim verific o diagnóstico de características dentais de MPS-IV A. tais como limites aguçado, os incisors pá-dados forma, o esmalte fino e as superfícies orais pitted foram observados em todas as três crianças. Além disso, em todos os três irmãos o TMJ foi afetado com resorption severo da cabeça do côndilo. A examinação histológica dos molars preliminares exfoliated mostrou uma faixa da porosidade aumentada que segue os striae de Retzius na parte exterior do esmalte. Estes distúrbios desenvolventes foram associados ocasionalmente com os defeitos localizados menores na superfície do esmalte. A importância da monitoração próxima do desenvolvimento dental e do cuidado dental regular a fim impedir o atrito dos dentes, a perda de altura vertical da cara e o risco subseqüente de deficiência orgânica de TMJ é emfatizada. ( info) |