1/219. El resultar isodisomy de Uniparental a partir del 46, de XX, de i (1p), i (1q) en una mujer con estatura corta, ptosis, micr3ofono/retrognathia, myopathy, sordera, y esterilidad. Divulgamos sobre una mujer de 43 años que fue referida para la evaluación debido a anomalías faciales de menor importancia, myopathy, esterilidad, estatura corta, pérdida de oído, la inclinación hacia abajo de grietas palpebrales, la ptosis bilateral, el micr3ofono severo/el retrognathia, el alto paladar arqueado, y la escoliosis. Los análisis citogenéticos que utilizaban las bandas de GTG/CBG demostraron presencia de un i (1p) y de un i (1q) sin homólogos normales del cromosoma 1. El análisis in situ del hibridación de la fluorescencia demostró el hibridación a solamente dos cromosomas, constantes con la interpretación G-congregada de i (1p) y de i (1q). Al mejor de nuestro conocimiento, ésta es la primera caja de los isochromosomes 1p y 1q que substituyen dos el cromosoma normal 1s. Las investigaciones moleculares usando los marcadores para el cromosoma 1 demostraron herencia de solamente un sistema de alelos paternales y de la ausencia de cualquier alelo maternal en el paciente. El fenotipo adverso del paciente puede ser debido a una o más mutaciones recesivas, impresión genomic, o a una combinación de ambos. ( info) |
2/219. Síndrome neonatal mortal del progeria de Hutchinson-Gilford. Divulgamos sobre un feto femenino de la gestación de 35 semanas con el progeria de Hutchinson-Gilford (HGP). Este paciente, que es primero divulgados con HGP neonatal en la literatura inglesa pero es el cuarto, contando tres casos franceses anteriores, apoya la existencia de una forma prenatal más severa de progeria. Ella murió 7 horas después del nacimiento y presentó con el retraso de crecimiento intrauterino, envejecimiento prematuro, ausencia de grasa subcutánea, brachydactyly, las entrerroscas ausentes, los órganos genitales externos hipoplásticos, y los lóbulos de oído anormales. El child' la combinación de s de manifestaciones clínicas y esqueléticas distingue esta forma de HGP de otros síndromes del progeroid con la presentación neonatal. También divulgamos resultados sines descripción previa de la autopsia incluyendo la pérdida prematura de folículos de pelo, la regresión prematura de la capa nefrógena renal, y el encierro prematuro de las placas del crecimiento en las falanges distales que pueden ser relacionadas con los procesos del envejecimiento en esta condición. No podríamos encontrar ningunos datos histológicos para apoyar el acro-osteolysis, que es la muestra radiográfica de brachydactyly. Las falanges terminales en HGP parecen ser subdesarrolladas algo que osteolíticas. ( info) |
3/219. Micrognathia severo, paladar de hendidura, zona olfativa ausente, y desarrollo anormal de la costilla: ¿síndrome cerebro-costo-de la mandíbula o un nuevo síndrome? Divulgamos sobre una familia en quien dos sibs tenían costillas al parecer ausentes y micrognathia severo en sonografía prenatal. Los embarazos fueron terminados en 19 y 12 semanas de gestación, respectivamente. Los resultados de la autopsia en el primer feto (19 semanas de gestación) incluyeron micrognathia severo, un defecto en forma de "U" del paladar suave, el edema postnuchal marcado, bulbos olfativos ausentes, y anormalidades agujereadas de la placa y de la costilla. Las costillas consistieron en el cartílago anterior, con solamente una pequeña cantidad de presente del tejido fibroso lateralmente y posteriorly. El segundo feto (gestación de 12 semanas) tenía agnathia, con un defecto en forma de "U" grande en el paladar suave. Había edema postnuchal moderado. Las costillas unossified y había boquetes en el cartílago donde estaba presente el mesenchyme primitivo posteriorly y lateralmente. Estos resultados son constantes con una forma severa de síndrome cerebro-costo-de la mandíbula. La histopatología fetal temprana de ambos casos sugiere un mecanismo posible por el cual el " característico; gaps" de la costilla; del síndrome cerebro-costo-de la mandíbula puede convertirse, con la evidencia de la función anormal de un gene o de genes implicados en la regulación del chondrogenesis de la costilla. ( info) |
4/219. Planeamiento de tratamiento y biomecánica de la osteogénesis de la distracción de una perspectiva ortodóntica. Como en procedimientos quirúrgicos y ortodónticos combinados tradicionales, el orthodontist tiene un papel en el planeamiento y la ayuda ortodóntica de los pacientes que experimentan osteogénesis de la distracción. Este papel incluye el gravamen del predistraction del esqueleto craneofacial y de la función occlusal además de planear el predistraction y el cuidado ortodóntico del postdistraction. De acuerdo con la evaluación clínica cuidadosa, modelos de estudio dentales, análisis fotográfico, la evaluación cephalometric, y la evaluación de las exploraciones tomográficas computadas tridimensionales, del orthodontist, en colaboración con el cirujano, la colocación del dispositivo de la distracción de los planes y los vectores previstos de la distracción. El cirujano y el orthodontist supervisan de cerca al paciente durante la fase activa de la distracción, usando la tracción elástico intermaxilar, combinada a veces con los planos de la guía, las placas de la mordedura, y los arcos de la estabilización, para moldear el hueso recién formado (regenerado) mientras que optimiza la obstrucción que se convierte. El cambio de Postdistraction causado por recaída es mínimo. crecimiento después de que la distracción de la mandíbula sea variable y aparezca ser dependiente en el programa genético del hueso nativo y de la matriz suave circundante del tejido. Una ventaja significativa de la osteogénesis de la distracción es el alargamiento gradual de los tejidos suaves y de los espacios funcionales de alrededor. La osteogénesis de la distracción puede ser aplicada en una edad anterior que cirugía orthognathic tradicional porque la técnica es relativamente simple y los injertos del hueso no se requiere para el aumento del esqueleto craneofacial hipoplástico. En esta nueva técnica, el cirujano y el orthodontist tienen colaboradores convertidos en un proceso que altere gradualmente la magnitud y la dirección del crecimiento craneofacial. ( info) |
5/219. Síndrome de Moebius: el nuevo encontrar de la hipertrofia del proceso coronoide. La primera descripción detallada de la parálisis facial congénita fue divulgada por Moebius en 1888. Es caracterizada por la parálisis unilateral o bilateral de los músculos faciales y de una parálisis asociada del abducens. El actual informe está de dos pacientes con el síndrome de Moebius, que también fueron diagnosticados con trismus en el nacimiento. Cada paciente también demostró la hipertrofia bilateral del proceso coronoide de la mandíbula. En efecto, el zygoma obstruyó la excursión de la mandíbula debido a un " block." coronoide; Una exploración tridimensional de la tomografía computada demostró empalmes temporomandibulares normales pero la hipertrofia bilateral de los procesos y del micrognathia coronoides. Ambos pacientes demostraron menos de 10 milímetros de la excursión oral. Los coronoidectomies bilaterales fueron realizados con un acercamiento intraoral. Las excursiones orales después de la cirugía aumentaron por lo menos a 20 milímetros. En cada uno de estos pacientes, el proceso coronoide fue agrandado concerniente al zygoma, que estaba de tamaño normal y de configuración. El trismus fue asociado al bloqueo del coronoide por el zygoma anterior, previniendo la excursión abierta o completa de las mandíbulas hipoplásticas. El síndrome de Moebius puede tener una presentación variable en el nacimiento. En dos pacientes, los autores describen nuevo encontrar de la hipertrofia del proceso y del trismus coronoides secundarios a la obstrucción del coronoide por los zygomas hipertróficos durante excursiones orales. Describen a cada paciente, y una revisión de la literatura se discute. ( info) |
6/219. Osteogénesis de la mandíbula de la distracción en un recién nacido. Los niños con anomalías craneofaciales están predispuestos a la obstrucción de vía aérea y requieren con frecuencia la intervención de la vía aérea. Se realiza la traqueotomía cuando la obstrucción de vía aérea es severa y material refractario a otras intervenciones menos invasores. La traqueotomía se asocia a morbosidad significativa, y hay una tendencia conocida en la literatura hacia la realización del decannulation anterior por la institución de cambios estructurales definitivos a la mandíbula. La osteogénesis de la mandíbula de la distracción se ha demostrado para aliviar la obstrucción de vía aérea en la población pediátrica. Divulgamos un caso en el cual la osteogénesis de la mandíbula de la distracción fue realizada con éxito en un recién nacido con la obstrucción de vía aérea aguda en el nacimiento como resultado de secuencia del petirrojo de Pedro y del síndrome combinados de Klippel-Feil. Después de 1 año, el paciente todavía tenía una vía aérea adecuada con marcar con una cicatriz tolerable y ningunas secuelas neurológicas. ( info) |
7/219. Las mutaciones de CTSK dan lugar a pycnodysostosis vía una reducción en proteína de la catepsina k. Pycnodyostosis, un desorden esquelético osteosclerosing recesivo de un autosoma, se ha demostrado recientemente para resultar de mutaciones en el gene de la catepsina k. La catepsina k, una proteasa lysosomal de la cisteína con una expresión abundante en osteoclasts, se ha implicado en la resorción osteoclasta-mediada del hueso y el remodelado. El análisis de la secuencia de la DNA del gene de la catepsina k en una familia nonconsanguineous demostró el heterozygozity compuesto para las mutaciones en dos hermanos afectados. Hemos identificado una mutación sin sentido con una sola base G--> Una transición en el nucleótido 236 del cDNA, dando por resultado la conversión de una glicocola conservada a un residuo de la glutamina (G79E). La otra mutación es una A--> Transición de T en el nucleótido 154, llevando a la substitución de un residuo de la lisina por una terminación prematura que predice del codón de PARADA (K52X) del polipéptido de la catepsina k del precursor. La secuencia de genomic y de cDNAs de los padres demostró que la mutación sin sentido fue heredada del padre y de la mutación de absurdo de la madre. La expresión de la proteína en ambos niños afectados era virtualmente ausente, mientras que en los padres fue reducida por 50-80% comparado con controles. Los estudios de la proteína demuestran que incluso los niveles perceptiblemente reducidos de la catepsina k no tienen ninguÌn efecto fenotípico, mientras que la catepsina ausente K da lugar a pycnodysostosis. ( info) |
8/219. displasia Mandibulo-acra: Paciente indio con los cambios huesudos severos. Divulgamos a un paciente indio con displasia mandibulo-acra. Este paciente tenía ausencia de procesos espinosos de las 4tas y 5tas vértebras cervicales y de los cambios huesudos muy severos pero ninguna pérdida de dientes. ( info) |
9/219. Hipoplasia clavicular, hipoplasia del arco zigomático, y micrognathia: un síndrome nuevamente definido. Divulgamos sobre un muchacho de 6 años con un síndrome previamente indefinido de la hipoplasia clavicular, de la malformación frontonasal, de la hipoplasia del arco zigomático, del micrognathia, y de la inteligencia normal. Su condición diferencia de síndromes similares en base de resultados faciales únicos tales como microcornea, diafragmas radiados, y una hendidura maxilar del midline. Presentamos su caso, una revisión de la literatura, y proponemos las siglas CHZAM, para la hipoplasia clavicular, el arco zigomático, y el micrognathia, para representar este síndrome. ( info) |
10/219. Deficiencias distales del miembro, implicación oral, y defecto renal: informe de un tercer paciente y confirmación de una entidad distinta. En Buttiens 1987 y Fryns [1987: 27:651 del MED Genet de la J - 660] divulgados sobre dos sibs, hermano y hermana, con defectos, micrognathia, y suave distales severos del miembro para moderar el retraso mental. La miopía y el oligomeganephronia severos también demostrados del varón. Al mejor de nuestro conocimiento, no se ha descrito a ningunos otros pacientes similares desde entonces. Divulgamos sobre un muchacho con un fenotipo similar. ( info) |