1/294. El hermafroditismo verdadero se asoció a microphthalmia. Admitieron a un muchacho de 4 años con un testículo izquierdo undescending, un hypospadia penoscrotal y un microphthalmia bilateral a nuestro hospital. El análisis del cromosoma reveló un karyotype de 46, XX del (x) (p2 2.31) y la región de sexo-determinación del cromosoma de Y (SRY) era negativa. El testículo derecho fue situado en el escroto y una izquierda enquistada ovario-como la gónada, una trompa y un útero del unicornio fue encontrada en el canal inguinal izquierdo. Histológico la gónada era los ovotestis en los cuales los folículos primordiales cubrieron los túbulos seminíferos infantiles. Microphthalmia se observa en algunos síndromes congénitos causados por la canceladura intersticial del cromosoma de X. Este caso sugirió que el brazo corto del cromosoma de X estuviera implicado en la diferenciación de la gónada. Los folículos muy de cerca localizados y los túbulos seminíferos infantiles indicaron que la inducción de la meiosis en el feto fue controlada por el microambiente local en folículos y túbulos seminíferos, y no por la condición hormonal sistémica. ( info) |
2/294. El pigmentosa de la retinitis, los nanophthalmos, y el disco óptico drusen: un informe del caso. OBJETIVO: Aunque las asociaciones del pigmentosa de la retinitis (RP) con nanophthalmos/microphthalmos y el RP con el disco óptico drusen se han reconocido previamente, la concurrencia de las tres características, por lo que los autores son conscientes, no se ha divulgado previamente. DISEÑO: Informe del caso. RESULTADOS: Los autores divulgan que un caso esporádico de nanophthalmos, el RP, y el nervio óptico drusen con la complicación adicional del glaucoma crónico del encierro del ángulo. CONCLUSIONES: La pérdida visual puede ser secundaria a las complicaciones de los nanophthalmos, RP, o el nervio óptico drusen. El encierro crónico del ángulo se puede hacer por la efusión coroides con la separación retiniana serosa, que puede, alternadamente, para causar un cuadro pseudo-RP. Es por lo tanto importante reconocer la asociación posible del RP verdadero con nanophthalmos como causa para la deterioración visual. ( info) |
3/294. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
4/294. Vítreo primario hyperplastic persistente mímico vitreoretinopathy exudativo familiar. PROPÓSITO: Para divulgar un caso inusual de vitreoretinopathy exudativo familiar en un niño. MÉTODOS: Informe del caso. Una muchacha de un día 6 tenía microphthalmia unilateral en el ojo derecho, con una placa retrolental diagnosticada inicialmente como vítrea primario hyperplastic persistente. Tres meses más adelante, los cambios vasculares retinianos periféricos y un canto fibrovascular fueron observados en el ojo izquierdo, sugiriendo vitreoretinopathy exudativo familiar como la causa en ambos ojos. RESULTADOS: El ojo derecho microphthalmic era unsalvageable. El ojo izquierdo desarrolló una separación retiniana exudativa a pesar de el photocoagulation de la retina avascular periférica. Cryotherapy adicional dada lugar a la resolución de la separación y de la regresión de los cambios vasculares. CONCLUSIONES: Con la implicación altamente asimétrica, vítreo primario hyperplastic persistente del imitador vitreoretinopathy exudativo familiar neonatal de la poder. La implicación de ojo compañera puede progresar rápidamente. ( info) |
5/294. Síndrome de la microcefalia, del microphthalmia, de cataratas, y de la calcificación intracraneal. Presentamos a dos hermanas con microcefalia, retardo de desarrollo, microphthalmia marcado, las cataratas congénitas, hipoplasia cerebral y cerebelosa, y calcificación intracraneal. No se encontró ninguna evidencia de la infección intrauterina. Ha habido informes anteriores de la microcefalia, de la calcificación intracraneal, y de un intrauterino infección-como la condición recesiva de un autosoma, pero los sibs en este informe aparecen representar una forma más severa de tal condición o de una entidad sin descripción previa. ( info) |
6/294. Diagnosis prenatal de 9 trisomy nonmosaic en un feto con enfermedad renal severa. Divulgamos un caso de 9 trisomy nonmosaic que presentan en 21 semanas de gestación con el riñón de herradura policístico, ecogénico, la vejiga derrumbada, el líquido amniótico ausente, y la restricción intrauterina del crecimiento. La proyección de imagen de Doppler del color no demostró ninguna señal del flujo de sangre de los recipientes renales. El muestreo fetal de la sangre confirmó 47, XX, el karyotype 9, sin la evidencia del mosaicism, y aumentó los niveles del suero beta2-microglobulin de 10.7 mg/l, constantes con falta renal severa. Una exploración de la repetición en 23 semanas también reveló una cara dysmorphic, un microphthalmia bilateral, y un defecto vermiano cerebeloso. Las examinaciones de la carta recordativa demostraron la restricción progresiva del crecimiento que llevaba a la muerte fetal en 33 semanas de gestación. Este informe demuestra que los fetos con el 9 de mayo trisomy nonmosaic presentan con anormalidades renales severas y confirma que los casos vistos en los segundos y terceros trimestres tienen generalmente un resultado triste. ( info) |
7/294. Microcornea bilateral y macrophthalmia unilateral dando por resultado la selección incorrecta de la lente intraocular. Un hombre de 79 años con microcornea simétrico y una catarata esclerótica nuclear unilateral densa tenía extracción de la catarata por el phacoemulsification. La fórmula de SRK/T sugirió una lente intraocular de 10.0 dioptrías (d) (IOL) para el emmetropia (longitud axial 26.58 milímetros). El ojo de la no-catarata requirió 25.0 D IOL para el emmetropia (longitud axial 21.51 milímetros). Las medidas biométricas fueron vueltas a inspeccionar, y una D 18.0 IOL fue implantada (longitud axial 24.02 milímetros). La refracción postoperatoria de 6 semanas de -13.0 2.0 X.25 hizo necesario el intercambio de IOL (D) 10.0. El postexchange de seis semanas, la refracción era -3.75 2.5 x 30. Esto ilustra que los microphthalmos anteriores simétricos no coexisten siempre con microphthalmos posteriores simétricos. El conocimiento de la asociación del microcornea simétrico y del macrophthalmia colobomatous unilateral puede ayudar a la selección apropiada de IOL en los casos futuros. ( info) |
8/294. Manifestación oftálmica de la deficiencia congénita de la proteína C. Bajo condiciones normales la proteína activada C es un anticoagulante natural que hiende 2 factores de coagulación, factores Va y factores activados VIIIa, de tal modo inhibiendo la conversión del factor x para descomponer en factores la XA y de la protrombina a la trombina. Además, la proteína activada C realza fibrinólisis activador-mediada tejido-plasminógena por la inhibición del activador plasminógeno inhibitor-1. Esto da lugar a un aumento en niveles plasminógenos circulatorios del activador. La deficiencia de la proteína C, una anormalidad thrombophilic genética o adquirida, se ha demostrado para predisponer a los episodios potencialmente de cegar y de acontecimientos thromboembolic mortales. los temas Heterozigótico-deficientes siguen siendo generalmente asintomáticos hasta adolescencia o edad adulta. En pacientes homocigótico-deficientes, la actividad de la proteína C es generalmente menos de el 1% (gama de referencia, 70%-140%), dando por resultado thromboembolism desde en el período neonatal. Los síntomas clínicos principales en niños recién nacidos afectados han sido fulminans de la púrpura, hemorragia vítrea, y trombosis del sistema nervioso central. La edad del inicio de los primeros síntomas se ha extendido a partir de algunas horas a 2 semanas después del nacimiento, generalmente después de un embarazo y de una entrega sencillos del full-term. En contraste con la forma genética, la deficiencia neonatal adquirida de la proteína C ocurre particularmente en bebés prematuros enfermos. Las complicaciones típicas de la precocidad tales como síndrome de señal de socorro respiratoria, enterocolitis de necrotización, y sepsia neonatal pueden también estar presentes. En la literatura médica, hay solamente algunos informes de la deficiencia homocigótica de la proteína C en recién nacidos. Presentamos 2 casos de deficiencia homocigótica de la proteína C con la manifestación ocular y extraocular. ( info) |
9/294. Agenesia pulmonar, microphthalmia, y defecto diafragmático (PMD): ¿nuevo síndrome o asociación? Presentamos la diagnosis prenatal de un feto de la semana-gestación 22 con agenesia pulmonar unilateral, hernia diafragmática, microphthalmia, agenesia pulmonar del recipiente, y el retraso de crecimiento intrauterino. El " association" de la agenesia pulmonar, el defecto diafragmático, y el microphthalmia fueron descritos previamente en dos pacientes pero la semejanza no fue observada por los autores. Mientras que cada caso diferencia levemente en algunas de las anomalías asociadas, es evidente que el apoyo principal de la diagnosis es similar al caso presentado aquí y que éste representa un nuevo síndrome o asociación. ( info) |
10/294. Una canceladura intersticial de 6p24-p25 próximo al lugar geométrico FKHL7 y que incluye AP-2alpha que afecta al desarrollo anterior del compartimiento del ojo. El gene FKHL7 se ha implicado en la patogenesia del glaucoma/del iridogoniodysgenesis dominante de un autosoma (IGDA) (IRID1). Esto ha sido apoyada por mutaciones en un cierto glaucoma y pacientes de IGDA y el desarrollo de las anomalías anteriores del compartimiento del ojo en pacientes con las canceladuras 6p que afectaban a la región 6p25. Divulgamos un caso con anomalías anteriores del compartimiento del ojo y una canceladura intersticial de 6p24-p25 que no incluya el gene FKHL7, sugiriendo la implicación adicional posible de otro lugar geométrico, dentro de 6p24-6p25, en el desarrollo anterior del compartimiento del ojo. Un gene del candidato es AP-2alpha, que se contiene dentro del segmento suprimido y desempeña un papel en el desarrollo anterior del compartimiento del ojo. ( info) |