1/4. A mutação que causa a miastenia congenital revela o receptor do acetylcholine beta/a interação subunit do delta essencial para o conjunto. Nós descrevemos uma síndrome myasthenic congenital postsynaptic severa com a deficiência marcada do receptor do acetylcholine da placa terminal (AChR) causada por 2 mutações heteroallelic no beta gene do subunit. Uma mutação causa o salto do exon 8, a truncagem do beta subunit antes de seu domínio do transmembrane M1, e a abolição da expressão de superfície de AChR pentameric. A outra mutação, um apagamento do codon 3 (beta426delEQE) no laço cytoplasmic longo entre o M3 e os domínios M4, reduzem mas não abolem a expressão. Coexpressing beta426delEQE com combinações de selvagem-tipo subunits em 293 pilhas de HEK, nós demonstramos que beta426delEQE danifica o conjunto de AChR interrompendo uma interação específica entre subunits beta e do delta. Os estudos com apagamento relacionado e os mutantes missense indicam que a estrutura secundária nesta região do beta subunit é crucial para a interação com o subunit do delta. Os resultados implicam que os resíduos transformados estão posicionados na relação entre subunits beta e do delta e demonstram a contribuição desta região local do laço cytoplasmic longo ao conjunto de AChR. ( info) |
2/4. Correção cirúrgica do blepharoptosis nos pacientes com gravis da miastenia. FINALIDADE: Para descrever os resultados da correção cirúrgica do blepharoptosis em uma série de pacientes com gravis da miastenia. MÉTODOS: Nós revimos os informes médicos de todos os pacientes com gravis da miastenia que se submeteram à correção cirúrgica para o blepharoptosis na clínica de Mayo entre 1985 e 1999. A medida preliminar do resultado era mudança na altura interpalpebral da fissura da pálpebra. RESULTADOS: Dezoito procedimentos do blepharoptosis foram executados em 11 pacientes com os gravis da miastenia. Oito dos 11 pacientes tiveram gravis da miastenia da ocular, e 3 tiveram gravis sistemáticos da miastenia. Dos 18 procedimentos executados, 11 era os avanços externos do levator (ELA), 6 era estilingues dos frontalis, e 1 era um tarsomyectomy. Os pacientes foram continuados postoperatively para uma média de 34 meses (9 a 126 os meses da escala,). A quantidade de ptose foi determinada preoperatively e postoperatively para 9 das 11 pálpebras que se submeteram a ELA. Para estas pálpebras, havia uma melhoria estatìstica significativa na altura interpalpebral média da fissura da pálpebra, de 4.2 milímetros preoperatively a 8.1 milímetros postoperatively, com uma diferença média de 3.9 milímetros (intervalo de confiança de 95%, 2.3 a 5.5 milímetros; P = .0005). As complicações Postoperative incluíram a diplopia agravada em 1 paciente que se submeteu a ELA e a exposição keratopathy em 1 paciente que se submeteu a um procedimento do estilingue dos frontalis. Duas das pálpebras que se submeteram a ELA desenvolveram a ptose periódica, exigindo a cirurgia adicional mais de 2 anos após o procedimento inicial. CONCLUSÃO: A correção cirúrgica do blepharoptosis é uma opção apropriada do tratamento nos pacientes com gravis da miastenia que falham a terapia médica. As complicações potenciais incluem a diplopia agravada e a exposição keratopathy. ( info) |
3/4. Akinesia, arthrogryposis, craniosynostosis: uma apresentação da miastenia neonatal com início fetal. Akinesia principal com arthrogryposis e craniosynostosis em desordens irreversíveis dos imitadores do nascimento do sistema nervoso de resultado pejorativo. Neste contexto, a deteção adiantada de anticorpos fetal do receptor do anti-acetylcholine na mãe pode permitir o diagnóstico rápido da miastenia neonatal transiente do prognóstico favorável. ( info) |
4/4. Gravis neonatal Seronegative da miastenia em um dos gêmeos. Os gravis Neonatal da miastenia foram descritos como uma condição transiente que afeta somente um por cento pequeno dos neonates. Nós relatamos uma gestação gêmea em uma mãe seronegative com gravis da miastenia, em que somente um gêmeo era afetado. ( info) |