1/163. Difetti di trasduzione del segnale nell'insensibilità dell'ormone di sviluppo. L'insensibilità dell'ormone di sviluppo (GH) è uno stato che eterogeneo che può derivare dalle mutazioni all'interno del ricevitore di GH (GHR) e che può essere ereditato come sia un recessivo autosomal che una caratteristica dominante. Tuttavia, la prova da un piccolo numero di proteina obbligatoria dell'ormone di sviluppo (GHBP) - famiglie positive indica che la loro insensibilità di GH è indipendente dalle mutazioni di GHR. Due di queste famiglie sembrano avere anomalie distinte nella trasduzione del segnale di GH. Gli studi suggeriscono quella una famiglia (fenotipo classico di sindrome di laron; la famiglia indicata H) ha un difetto di segnalazione vicino al GHR, impedicente l'attivazione sia delle vie di MAPK che di STAT, mentre l'altra famiglia (fenotipo meno profondo; la famiglia M) ha un difetto nell'attivazione MAPK ma non della via di STAT. I bambini studiati qui sono specificamente insensibili al GH ed il loro difetto deve essere esclusivo a questo sistema di segnalazione. Quindi, le famiglie con l'insensibilità GHBP-positiva di GH senza mutazioni di GHR sono probabili essere modelli importanti in cui studiare la specificità del GH segnali la trasduzione ed il rapporto fra il fenotipo insensibile di GH e difetto di segnalazione. ( info) |
2/163. atrofia ottica dominante Autosomal con paralisi facciale unilaterale: un nuovo stato ereditario? Una madre e una figlia sono segnalate con atrofia ottica bilaterale con l'inizio nell'infanzia e nella paralisi facciale unilaterale. Ciò sembra essere un disordine dominante autosomal novello. ( info) |
3/163. Partecipazione cardiaca alla sindrome della Bara-Lowry. La sindrome della Bara-Lowry è una sindrome recessiva X-collegata di ritardo mentale, di facies caratteristico e delle anomalie scheletriche. In un paziente con la sindrome, abbiamo osservato gli episodi ricorrenti iniziali di infarto congestivo con normalizzazione intercorrente e lo sviluppo ritardato di insufficienza mitrale dovuto la dilatazione anulare e le anomalie congenite dell'apparecchiatura della valvola. Questo corso insolito della partecipazione cardiaca, dell'non-adattamento della contrattilità ventricolare di sinistra all'esasperazione dell'insufficienza mitrale e della persistenza postoperatoria della disfunzione ventricolare, sottolinea il ruolo possibile di una malattia del miocardio primaria collegata. Questa osservazione clinica dimostra chiaramente che una malformazione della valvola mitrale può accadere in pazienti con la sindrome, ma anche il ruolo di una cardiomiopatia dilatata, che può essere secondaria al regurgitation mitrale, ma è più probabile un disordine del miocardio che accade come componente della sindrome. ( info) |
4/163. Anomalia di Maggio-Hegglin in una gravidanza complicata dalla limitazione intrauterina di sviluppo e dagli organi genitali ambigui. OBIETTIVO: La trompocitopenia come disordine ematologico complica fino a 4% di tutte le gravidanze. L'anomalia di Maggio-Hegglin è una causa rara delle piastrine basse nella gravidanza. metodi: Un caso dell'anomalia di Maggio-Hegglin che complica la gravidanza e della limitazione intrauterina di sviluppo in un feto con gli organi genitali ambigui è descritto. RISULTATI: La diagnosi di intrapartum ed antepartum e l'amministrazione di un paziente diagnosticato con l'anomalia di Maggio-Hegglin è discussa. La partecipazione e la consultazione di un perinatologist, di un neonatologist, di un internista e di un anesthesiologist è esaminata, con l'enfasi sul modo di consegna. CONCLUSIONE: Le complicazioni materne e fetali potenziali si sono associate con la diagnosi e l'accesso iniziali di gravidanza della garanzia di anomalia di Maggio-Hegglin ad una funzione di cura terziaria. ( info) |
5/163. Il rischio di difetti di nascita: Jacobs v. Theimer e parents' di destra per sapere. Questo articolo discute il texas Court' supremo; la tenuta di s in Jacobs v. Theimer che i genitori di un bambino difettoso hanno avuti una causa di azione per i danni contro un medico affinchè l'omissione negligente presunta informassero la madre durante la gravidanza che aveva contratto la rosolia e quindi potrebbe avere un bambino difettoso, quindi inducente la a perdere l'occasione avere un aborto. L'articolo solleva un certo numero di questioni che le corti dell'alberino-Jacobs probabilmente confronteranno riguardo al dovere dei medici e dei consulenti genetici per mantenere i loro clienti informati; descrive alcuni sviluppi sociali e medici--compreso progresso recente nella genetica medica e nella diagnosi prenatale--quale sono probabili rendere a Jacobs un precedente significativo; valuta il court' decisione di s per permettere un vestito di danno soltanto per i costi di trattamento e di preoccuparsi per il child' difetti di s; e brevemente rivolge la domanda di se il caso di Jacobs rientra nella sfera dei vestiti per che cosa è venuto ad essere conosciuto come " birth" illegale; e " life." illegale; ( info) |
6/163. Ductopenia idiopatico familiare di età adulta: un rapporto di cinque casi in tre generazioni. BACKGROUND/AIMS: Il ductopenia idiopatico di età adulta è un'affezione epatica cholestatic dell'eziologia sconosciuta. Anche se la maggior parte dei casi sono sporadici, i casi familiari accadono. metodi: Descriviamo una serie di svuotamento dei dotti biliari di adulto-inizio che fa partecipare cinque membri di una famiglia allargata che misura tre generazioni. Il proband, un uomo di 49 anni, presentato in 1989 con l'altezza asintomatica dell'enzima del fegato prova. Le indagini per l'affezione epatica cronica, compreso il cholangiopancreatography retrogrado endoscopico, erano negative. I risultati sulla biopsia del fegato hanno progredetto dal normale in 1989 a perdita notevole di dotti biliari interlobular in 1992. L'acido Ursodeoxycholic ha provocato il miglioramento delle prove degli enzimi del fegato. Il proband' il fratello di s ha richiesto un trapianto del fegato all'età 35 per la cirrosi criptogena. Il proband' la sorella di s, l'età 42, ha avuta l'ittero ed altezza intermittenti delle prove degli enzimi del fegato dal 1971. I suoi risultati di biopsia del fegato hanno progredetto dal normale in 1975, a danno dei dotti biliari notevole entro 1997. Il proband' la s il figlio di 21 anno ha elevato le prove degli enzimi del fegato e una biopsia del fegato costante con il ductopenia idiopatico di età adulta. Il proband' il padre di s ha avuto una biopsia del fegato all'età 70 per indagine su un massachusetts del fegato. Ha rivelato la vasta fibrosi e la distruzione dei dotti biliari notevole. RESULTS/CONCLUSIONS: Ciò è l'più ampia serie di ductopenia idiopatico familiare di età adulta segnalato e la prima con le generazioni multiple descritte. La genetica sembra svolgere in alcuni casi un ruolo del ductopenia di età adulta. L'acido Ursodeoxycholic può essere favorevole nel trattamento di questa circostanza. ( info) |
7/163. Omissioni multiple del mtDNA: correlazioni cliniche e molecolari. Abbiamo studiato sei pazienti italiani che harbouring le omissioni mitocondriali multiple del dna (mtDNA) per correlare le caratteristiche cliniche e molecolari. L'età più giovane all'inizio (17 contro 36 anni), poche fibre stracciato-rosse (nessun contro 35%) e le proporzioni più basse di mtDNAs cancellati (9 contro 33%) sono state trovate in un paziente con l'eredità recessiva autosomal rispetto a cinque con la trasmissione dominante. I nostri risultati aggiungono alle caratteristiche connesse con le omissioni multiple di mtDNA. ( info) |
8/163. Fattore simultaneo V Leida e mutazioni di gene della protrombina G20210A in un paziente con una storia di trombosi ricorrente. Segnaliamo un caso di un maschio di 35 anni con una storia degli eventi thromboembolic ricorrenti, che hanno presentato al pronto soccorso con la giusta debolezza parteggiata ed alla difficoltà con discorso. Il patient' l'anamnesi di passato di s ha compreso due infarti miocardici, due trombosi profonde della vena e un'embolia polmonare. La valutazione successiva del laboratorio ha indicato che il paziente era eterozigotico per sia il fattore v Leida che le mutazioni della protrombina G20210A. Questo rapporto di caso dà risalto all'importanza di valutazione dei pazienti con il thrombophilia ereditario ritenuto sospetto per entrambe mutazioni. ( info) |
9/163. " Origin" di cuspide-eredità della matrice; --un rapporto di caso. Il cuspide della matrice è una struttura anomala molto insolita del dente. L'eziologia è ancora sconosciuto. Può essere dovuto mal-interazione fra ecto e mesoderm dei bulgings epiteliali presenti sulla regione premaxillary ai tempi del odontogenesis complesso. La genetica può avere certo ruolo nella formazione di cuspide della matrice. Il cuspide della matrice può causare le complicazioni cliniche. ( info) |
10/163. Una mutazione novella nel gene flavin-contenente di monooxygenase 3, FM03, che causa la sindrome di pesce-odore: attività dell'enzima del mutante valutato dalla spettroscopia del proton NMR. Precedentemente abbiamo indicato quel trimethylaminuria primario, o la sindrome di pesce-odore, è causata da un difetto ereditato nell'N-ossidazione catalizzata flavin-contenente di monooxygenase 3 (FMO3) dell'ammina malodorante dietetico-derivata, la trimetilammina (TMA). Ora segnaliamo una mutazione causativa novella per il disordine identificato in una ragazza diagnosticata dalla spettroscopia (RMN) a risonanza magnetica nucleare del protone della sua urina. Ordini l'analisi di dna genomic amplificata dal paziente ha rivelato che era omozigotica per una mutazione di senso sbagliato di C - di T in essone 3 del gene FMO3. La mutazione cambia un tripletto di ATG, metionina di codifica, a codone 82 ad un tripletto di ACG, mettente la teonina in codice. Una reazione a catena della polimerasi/un'analisi enzima-basata limitazione è stata inventata agli individui di genotipo per l'allele FMO3Thr82. il Selvaggio-tipo ed il mutante FMO3, heterologously espressi in un sistema delle cellule dell'baculovirus-insetto, sono stati analizzati dalla spettrofotometria ultravioletta e dalla spettroscopia RMN affinchè la loro capacità catalizzino l'N-ossidazione di TMA. La tecnica posteriore presenta il vantaggio di permettere alla misura simultanea, diretta e semicontinua di entrambi dei prodotti, dell'N-ossido di TMA e del nadp ed uno dei reattivi, NADPH. I risultati ottenuti da entrambe le tecniche dimostrano che la mutazione di Met82Thr abolisce l'attività catalitica dell'enzima e così rappresenta la base genetica del disordine in questo individuo. La combinazione di spettroscopia RMN con la tecnologia di sequenza e di espressione del gene fornisce i mezzi potenti di determinazione dei rapporti di genotipo-fenotipo in trimethylaminuria. ( info) |