1/13. atassia, sordità, leukodystrophy: il disordine ereditato della materia bianca in tre ha collegato i pazienti. Gli autori segnalano tre pazienti riferiti, due ragazze e un ragazzo, presentante un fenotipo clinico distintivo caratterizzato dall'presto-inizio, lentamente atassia progressiva. Successivamente questi pazienti hanno avvertito la sordità neuro-sensoriale, con conseguente perdita della capacità uditiva completa dall'età di 12 anni ed hanno esibito leukodystrophy sul cervello MRI. Non ci era deterioramento mentale. Una vasta valutazione neurometabolic non è riuscito a rilevare alcune anomalie nei tre pazienti. I pazienti sono provenuto da una grande famiglia consanguinea in italia del sud (Calabria), con un pedigree che è stato risalito cinque generazioni. Il disease' il modello di s della trasmissione suggerisce una caratteristica recessiva autosomal. ( info) |
2/13. Una mutazione di gene SURF1 che presenta come leukodystrophy isolato. I difetti chain respiratori mitocondriali sempre più sono riconosciuti in pazienti con leukodystrophy. Segnaliamo il primo caso di leukodystrophy con la mancanza sistematica dell'ossidasi del citocromo causata da una perdita di mutazione di funzione nel gene SURF1 in una ragazza di 2 anni che presenta con l'omissione di prosperare, la regressione neurodevelopmental globale e l'acidosi lattica. Anche se tutte le mutazioni precedentemente segnalate nel gene SURF1 sono state trovate in pazienti con l'ossidasi del citocromo (COX) - la sindrome carente di Leigh, il fenotipo connesso con la carenza proteica SURF1 dovrebbe essere estesa per includere leukodystrophy. ( info) |
3/13. Una mutazione novella nel gene siliceo fibrillare glial della proteina in un paziente con la malattia del Alexander. La malattia del Alexander è un raro, progressivo, leukoencephalopathy di cui l'marchio di garanzia è l'accumulazione diffusa delle fibre di Rosenthal. La forma più comune interessa gli infanti ed i bambini in giovane età ed è caratterizzata da guasto progressivo del myelination centrale, conducente solitamente alla morte prima dell'età adulta. La diagnosi definitiva della malattia del Alexander ha richiesto la biopsia o l'analisi di dimostrare la presenza di fibre di Rosenthal. Tuttavia, le mutazioni di senso sbagliato nella regione di codificazione del gene siliceo fibrillare glial della proteina (GFAP) recentemente sono state associate con un'alta percentuale dei casi patologico provati. Qui segnaliamo che un paziente giapponese di 10 anni che ha mostrato i segni clinici della malattia del Alexander è eterozigotico per corrente alternata alla transizione di T in cui predice una sostituzione dell'amminoacido del romanzo A244V nel dominio conservato dell'alfa-elica 2A di GFAP. Il cambiamento del nucleotide non è stato trovato in 65 individui normali (130 alleli). Questi risultati forniscono ulteriore supporto per un ruolo causativo per le mutazioni di GFAP nella malattia del Alexander e suggeriscono il dna che ordina come sistema diagnostico di alternativa per biopsiare. ( info) |
4/13. Megalencephalic leukoencephalopathy con le cisti subcortical. Megalencephalic leukocncephalopathy è disordine raro veduto nel ricoverato dell'india che appartiene alla comunità di Agarwal. Molti dei pazienti possono avere un decorso clinico delicato con il peggioramento graduale dell'inabilità neurologica. Un caso sta segnalando chi è stato seguito per 17 anni e paradossalmente ha mostrato il miglioramento radiologico e clinico. ( info) |
5/13. Una mutazione di gene del romanzo MPZ in neuropatia congenita con il hypomyelination. Neuropatia hypomyelinating congenita (CHN; MIM# 605253) è una neuropatia severa con l'inizio iniziale di infanzia ereditato come caratteristica dominante o recessiva autosomal. La biopsia Sural del nervo mostra un'immagine caratteristica degli assoni nonmyelinated e male myelinated con le lampadine basali della cipolla della lamina e della mancanza di prodotti della scomposizione del myelin. Parecchie mutazioni nei geni di MTMR2, di PMP22, di EGR2 e di MPZ sono state trovate in pazienti con CHN. Gli autori descrivono le caratteristiche cliniche e morfologiche di un paziente con CHN e dell'identificazione di una mutazione del romanzo Thr124Lys nel gene di MPZ. ( info) |
6/13. Megalencephalic leukoencephalopathy con le cisti subcortical. Megalencephalic leukoencephalopathy con le cisti subcortical è una malattia rara in primo luogo descritta in 1995. È caratterizzato da macrocephaly e da degenerazione iniziale della materia bianca di inizio. Segnaliamo due fratelli germani che sono stati diagnosticati per avere questa malattia. Questa malattia deve essere inclusa nella diagnosi differenziale di macrocephaly con l'inizio iniziale leukoencephalopathy. ( info) |
7/13. Megalencephalic leukoencephalopathy con le cisti subcortical in due fratelli germani a causa di due mutazioni novelle: rapporti di caso e rassegna della letteratura. Megalencephalic leukoencephalopathy con le cisti subcortical è un leukodystrophy raro caratterizzato da macrocephaly e da un decorso clinico lentamente progressivo contrassegnato da spasticity e dal declino conoscitivo. Segnaliamo due fratelli germani pieni con gli studi neuroimaging ed i decorsi clinici tipici per leukoencephalopathy megalencephalic con le cisti subcortical, in quale un accoppiamento delle mutazioni novelle nel gene MLC1 è stato identificato. Esaminiamo le conoscenze attuali di questo disordine rispetto ai pazienti segnalati. ( info) |
8/13. Forma dominante di bianco di sparizione materia-come leukoencephalopathy. Leukoencephalopathy con la sindrome di sparizione della materia bianca (atassia di infanzia con il hypomyelination del sistema nervoso centrale/malattia di sparizione della materia bianca) è un disordine recessivo autosomal caratterizzato dall'avvenimento degli episodi acuti di deterioramento dopo il trauma capo o l'infezione secondario e demyelination simmetrico su a risonanza magnetica con le funzioni di cavitazione. Le mutazioni in ciascuna delle cinque unità secondarie di eIF2B sono state identificate. Segnaliamo in un uomo commovente ed in suo madre una forma di adulto-inizio di atassia di infanzia con il hypomyelination del sistema nervoso centrale/materia bianca di sparizione malattia-come disordine senza le mutazioni nei geni di EIF2B e nell'attività normale di fattore eIF2B di scambio di nucleotide della guanina, suggerente una nuova eredità dominante di questa sindrome che può coinvolgere altri geni. ( info) |
9/13. Partecipazione del sistema nervoso centrale in neuropatia ereditaria con la responsabilità per fare pressione sulle paralisi: descrizione di grande famiglia con questa associazione. OBIETTIVO: Per descrivere una grande famiglia con la neuropatia ereditaria con la responsabilità per fare pressione sulle paralisi si è associato con il demyelination del sistema nervoso centrale. DISEGNO: Abbiamo esaminato i 18 membri di un pedigree. L'analisi genetica è stata effettuata su 15 oggetti, studi standard di conduzione del nervo su 10 oggetti e la formazione immagine a risonanza magnetica del cervello studia su 8 oggetti. RISULTATI: La neuropatia ereditaria con la responsabilità per fare pressione sulle paralisi è stata confermata in 9 pazienti del pedigree. I risultati a risonanza magnetica di formazione immagine del cervello hanno mostrato le zone multiple del demyelination in 6 di 6 membri influenzati ed erano normali in 2 di 2 parenti in buona salute. Le anomalie a risonanza magnetica di formazione immagine sono state posizionate principalmente nella materia bianca frontale subcortical. Tutti i pazienti hanno avuti paralisi acute e ricorrenti del nervo, mentre le caratteristiche cliniche della partecipazione del sistema nervoso centrale non erano una caratteristica di questo pedigree. CONCLUSIONI: Dimostriamo che questa associazione, precedentemente segnalata nei casi sporadici, non è coincidente. Di conseguenza, i pazienti con la neuropatia ereditaria con la responsabilità per fare pressione sulle paralisi possono presentare al sistema nervoso centrale le lesioni della materia bianca ed il ruolo del myelin) dell'omissione del gene PMP22 (proteina periferica 22 nel sistema nervoso centrale dovrebbe più ulteriormente essere studiato. ( info) |
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