1/10. Neuropatia sensorimotoria di Demyelinating con la cataratta congenita, il ritardo mentale e le cellule perineurial uniche e dysplastic all'interno del endoneurium. Segnaliamo su una femmina caucasica di 27 anni con lamentarci di ritardo mentale e della cataratta congenita della paresi e dell'atrofia progressive dei piedini più bassi che cominciano all'età di 16 anni seguiti da atrofia delle coscie e di piccoli muscoli della mano. Il motore e le velocità sensitive di conduzione (cv) delle membra superiori e più basse sono stati ridotti (nervo peroneo distale: 21 m/s; nervo mediano: cv del motore: 28 m/s, cv sensoriale 30 m/s). Negli esemplari sural di biopsia del nervo ci erano cellule endoneurial uniche immunoreactive per gli anticorpi contro l'antigene epiteliale della membrana con le rientranze multiple e le proiezioni di superficie considerate come cellule perineurial dysplastic. Al meglio della nostra conoscenza queste cellule non sono state segnalate in qualunque altro tipo di neuropatia periferica umana. Il caso attuale con i risultati clinici e strutturali di cui sopra sembra rappresentare un nuovo, tipo complesso e demyelinating di motore sporadico o possibilmente recessively ereditato e di neuropatia sensitiva. ( info) |
| Il myofasciitis di Macrophagic (MMF), una circostanza recentemente riconosciuta in francia, è manifestato dai myalgias diffusi ed è caratterizzato dalle alterazioni myopathological altamente specifiche che recentemente sono state indicate per rappresentare una reazione locale insolitamente persistente alle iniezioni intramuscolari dei vaccini contenenti alluminio. Fra 92 pazienti di MMF riconosciuti finora, otto di loro, che hanno incluso i sette pazienti segnalati qui, hanno avuti un disordine demyelinating sintomatico dello SNC. Le manifestazioni dello SNC hanno compreso i sintomi hemisensory o sensorimotori (quattro su sette), i segni pyramidal bilaterali (sei su sette), i segni cerebellari (quattro su sette), la perdita visiva (due su sette), i disordini conoscitivi e del comportamento (uno su sette) e la disfunzione della vescica (una su sette). Il cervello T (2) - MRI appesantito indicato sceglie (due su sette) o (quattro su sette) i segnali del hyperintense della materia bianca e il callosum supratentorial multipli del corpus atrofizzano (uno su sette). I potenziali evocati erano anormali in quattro su sei pazienti ed in CSF in quattro su sette. Secondo Poser' i test di verifica di s per la sclerosi a placche, la diagnosi erano clinicamente sclerosi a placche definita (cinque su sette) o clinicamente probabile (due su sette). Sei su sette pazienti hanno avuti myalgias diffusi. Le accumulazioni stereotypical indicate biopsia del muscolo di Deltoid del PASSO DI DANZA (acido-Schiff periodico) - macrofagi positivi, cellule di T sparse di CD8 e myofibre minimo danneggiano. I vaccini contenenti alluminio erano stati amministrati 3-78 mesi (mediana = 33 mesi) prima della biopsia del muscolo (virus di epatite b: quattro su sette, toxoide di tetano: uno su sette, sia virus di epatite b che toxoide di tetano: due su sette). L'associazione fra MMF ed il multiplo sclerosi-come i disordini può dare le nuove comprensioni nelle edizioni discutibili che circondano le vaccinazioni e che demyelinating i disordini dello SNC. La biopsia del muscolo di Deltoid che cerca le alterazioni myopathological di MMF dovrebbe essere effettuata nei pazienti di sclerosi a placche con i myalgias diffusi. ( info) |
| Descriviamo un caso di Sjogren' pediatrico; sindrome di s con la partecipazione neurologica progressiva. All'età 4 anni, era stata diagnosticata con la sindrome di melkersson-rosenthal. Dopo essere stato stabile con il diplegia facciale ed il gonfiamento per 5 anni, acutamente ha presentato con la diplopia, le vertigini e l'atassia. La formazione immagine a risonanza magnetica cranica (MRI) ha mostrato una lesione dorsale di sinistra del midbrain. I risultati sierologici ed istopatologici hanno confermato Sjogren' primario; sindrome di s. Ha reagito bene al methylprednisolone endovenoso, con miglioramento clinico successivo e risoluzione di MRI. Rassegne di questo rapporto la letteratura ed i sottolineamenti pediatrici importanza di considerazione dello Sjogren' sindrome di s in un bambino con la debolezza facciale non spiegata e nella diagnosi differenziale del colpo pediatrico. ( info) |
4/10. Sindrome osmotica di demyelination dopo la correzione del hyponatremia cronico con salino normale. La correzione veloce del hyponatremia cronico severo con salino ipertonico è stata conosciuta per causare la sindrome osmotica di demyelination (ODS). Di meno riconosciuti sono i pericoli della correzione veloce con salino normale. Una donna di 60 anni su diuretics di thiazide per ipertensione presentata con il hyponatremia profondo (94 mmol/L) e hypokalemia (1.9 mmol/L) si sono associati con svuotamento di volume. Salini normali (2 L/day) e (mmol del KCl 40/giorno) sono stati dati per i 5 giorni. La concentrazione nel siero Na è aumentato a 106 mmol/L in 18 ore. Con miglioramento del suo hyponatremia, è diventato più attenta anche se il hypokalemia ha persistito. Tuttavia, ha sviluppato successivamente il obtundation progressivo, la quadriplegia ed il guasto respiratorio i 6 giorni. La formazione immagine a risonanza magnetica del cervello ha mostrato chiaramente le caratteristiche tipiche del myelinolysis di extrapontine e di pontine. Suggeriamo che il supplemento aggressivo del KCl abbia avuto stato la terapia first-line per questo paziente che presentano con il hyponatremia cronico e il hypokalemia connesso con svuotamento di volume. ( info) |
5/10. Prova per il ruolo del demyelination, degli alleli di HLA-DR e dei cytokines nella patogenesi di meningoencefalite di parvovirus B19 e delle relative conseguenze. OBIETTIVO: Per per esaminare le caratteristiche cliniche e patologiche di meningoencefalite di parvovirus B19 e delle relative conseguenze in 12 casi precedentemente pubblicati ed effettuare le prove supplementari per determinare patogenesi della malattia. metodi: I casi sono stati esaminati ed il siero disponibile ed il liquido cerebrospinale (CSF) sono stati provati ad anticorpi di antiganglioside ed a gamma dei cytokines. L'ibridazione in situ per il dna di parvovirus B19 è stata realizzata sul tessuto di cervello post mortem in due casi. Scriv HLA-DRB1 è stata intrapresa su dna genomic estratto dai leucociti periferici di anima. RISULTATI: La partecipazione cerebellare è stata suggerita clinicamente o patologico in quattro casi. Nei due casi con l'istologia post mortem, ci era atrofia contrassegnata degli strati molecolari e granulari del cervelletto con perdita focale di cellule di purkinje. L'esame del cervello da MRI o dal CT è stato fatto in sei casi durante la fase acuta. Tre erano anormali con prova del demyelination. Tre contrassegnato avévano ingrandetto i ventricoli, in due di cui ci era l'alta intensità del segnale dalla materia bianca sia sul T1 che il T2 ha appesantito le immagini. I tre casi con le esplorazioni anormali del cervello hanno avuti conseguenze neurologiche a lungo termine (il ritardo mentale, cambiamento di personalità, ha alterato l'influenza). L'ibridazione in situ sul tessuto di cervello post mortem disponibile era negativa nei due casi provati. Tutti i casi in cui gli alleli di HLA-DR erano almeno quello trasportato risoluto di seguenti alleli: HLA-DRB1*01, *04, *07, *09, *15, *16. Il siero disponibile ed il CSF sono stati provati ad anticorpi di antiganglioside (interamente negazione) e a pannello dei cytokines, che hanno avuti un simile profilo in entrambi siero (n = 5) e CSF (n = 1) durante la fase acuta. Cytokines che erano costantemente rilevabili era IL-6 (media 726.20 pg/ml), TNFalpha (50.64 pg/ml), IFNgamma (39.64 pg/ml), GM-CSF (216.12 pg/ml) e MCP-1 (154.43 pg/ml); IL-1beta, IL-5 e IL-13 erano inosservabili. CONCLUSIONI: Associazioni di HLA-DR, una risposta aumentata di cytokine e beneficio dal supporto immunomodulatory di trattamento (in un caso) un ruolo per la risposta immunitaria nella patogenesi di meningoencefalite di parvovirus B19. ( info) |
6/10. malattia demyelinating infiammatoria che imita glioma maligno. La diagnosi differenziale fra la malattia demyelinating infiammatoria ed il glioma maligno è difficile basata soltanto sui metodi neuroimaging. metodi: Quattro pazienti con la malattia demyelinating infiammatoria che ha presentato con clinico ed i risultati neuroimaging forte indicativi del glioma maligno sono stati esaminati. RISULTATI: MRI ha mostrato una lesione totale con i valori prolungati del T2 e del T1 e l'aumento del gadolinio in tutti i casi. Il SIG. la spettroscopia e (201) il Tl SPECT del protone ha mostrato i risultati di appoggio della diagnosi del glioma maligno in tutti i casi. Tuttavia, la biopsia chirurgica ha rivelato la malattia demyelinating infiammatoria. Dopo la diagnosi, 2 pazienti sono stati curati tramite la gestione steroide e 2 sono stati osservati appena. L'aumento del gadolinio di tutte le lesioni è diminuito ed infine è sparito. CONCLUSIONE: Tali casi illustrano l'importanza di considerazione della lesione demyelinating nella diagnosi differenziale di una lesione totale. Le difficoltà incontrate nell'instaurazione della diagnosi corretta della malattia infiammatoria sono collegate con le variazioni nell'apparenza radiologica, che richiedono l'esclusione dei gliomas o di altri tumori cerebrali dalla biopsia chirurgica prima che la strategia terapeutica possa essere selezionata. ( info) |
7/10. Partecipazione del sistema nervoso centrale alla sindrome polyglandular autoimmune. Presentiamo un uomo di 33 anni, ammesso a causa di deterioramento transitorio dell'acuità visiva. La formazione immagine a risonanza magnetica ha mostrato il demyelination diffuso del sistema nervoso centrale (SNC), che in gran parte ha risolto spontaneamente entro 4 mesi. Il paziente ha compiuto i test di verifica diagnostici del tipo III di APS, avendo universalis autoimmuni di alopecia e di tiroidite. In questa attivazione paziente e autoimmune contro gli antigeni dello SNC è probabilmente la causa del demyelination rovesciabile dello SNC. ( info) |
8/10. Scambio del plasma negli episodi del demyelination infiammatorio severo del sistema nervoso centrale. Un rapporto di sei casi. La terapia standard per gli episodi della malattia demyelinating infiammatoria acuta severa del sistema nervoso centrale è corticosteroidi del dispositivo di venipunzione della dose elevata. Una piccola percentuale di pazienti non riesce a migliorare con questo regime e la loro prognosi può diventare grave. Una doppia prova cieca dell'incrocio controllata falsità recente in questo gruppo di pazienti ha dimostrato un beneficio significativo dallo scambio del plasma. Segnaliamo sei pazienti con la malattia demyelinating infiammatoria steroide-insensibile acuta severa del sistema nervoso centrale trattato con lo scambio del plasma. Abbiamo osservato un miglioramento libero in cinque di questi sei pazienti. Mentre le complicazioni dello scambio del plasma hanno accaduto queste non hanno superato i benefici. Il nostro studio sostiene l'uso dello scambio del plasma nella malattia infiammatoria steroide-insensibile acuta severa del sistema nervoso centrale. ( info) |
9/10. Neuropathology di neuropatia paraneoplastic con l'anti-disialosyl anticorpo. Segnaliamo una neuropatia paraneoplastic con la partecipazione severa del motore che segue la dispersione sensitivo-ataxic. L'Anti-disialosyl anticorpo dell'immunoglobulina la m. (IgM) è stato rilevato nel corso di linfoma maligno di grande tipo diffuso della B-cellula, che risparmia solitamente il sistema del motore. L'inizio era sub-acuto, con la ricaduta e la rimessa l'atassia sensitiva, la debolezza di muscolo, la paralisi bulbare, la paralisi respiratoria e del ophthalmoplegia; soltanto la rotazione del collo è stata mantenuta nella fase terminale. L'analisi non ha mostrato cellule di linfoma che si infiltrano nel sistema nervoso. I neuroni di motore superstiti a nel midollo spinale, ma il diametro di media delle radici di nervo spinale ventrali sono stati ridotti considerevolmente. Il fasciculus gracile ed il nervo sural più contrassegnato sono stati degenerati che le parti prossimali. Lo studio morfometrico ha indicato che la maggior parte del motore prossimale e degli assoni sensoriali non hanno esteso distale. Questo rapporto di analisi fornisce ulteriore definizione di una neuropatia connessa con linfoma maligno e gli anticorpi di IgM contro i residui di disialosyl. ( info) |
| Le malattie autoimmuni rappresentano un gruppo vario di disordini che hanno generalmente dell'eziologia sconosciuta e della patogenesi capita male. Possono essere organo-specific o sistematico, provocando le sindromi di sovrapposizione; più di una malattia autoimmune può accadere nello stesso paziente. I numerosi rapporti di caso hanno documentato che la sclerosi a placche (ms) può essere presente contemporaneamente ad altre malattie autoimmuni, all'artrite il più comunemente reumatoide, alla tiroide autoimmune, all'anemia del tipo mellito di diabete di I e pernicioso. I rapporti di caso dell'encefalomielite diffusa (DEM) coincidente con altre malattie autoimmuni sono rari. Molte delle malattie autoimmuni sistematiche causano il demyelination del sistema nervoso centrale (SNC) e frequentemente allora sono diagnosticate come ms, mentre sono spesso casi del DEM, il risultato delle manifestazioni vascolari, granulomatose o postinfectious. Abbiamo esaminato 15 pazienti con le malattie autoimmuni e il demyelination dello SNC per determinare la natura del processo demyelinating. ( info) |