1/305. Funzione del motore e clinico di controllo differenziale in un accoppiamento dei gemelli monozygotic con Huntington' malattia di s. Segnaliamo un accoppiamento di Huntington' monozygotic; gemelli di malattia di s (HD) che, anche se ripartendo le lunghezze identiche di ripetizione di CAG, non solo presente con le profonde differenze nei sintomi clinici ma anche abilità del comportamento come misurate dalle nostre procedure sperimentali. Entrambi i gemelli di HD e due oggetti in buona salute di controllo sono stati esaminati due volte in 2 anni. Il paziente A di più è stato alterato generalmente ad un livello del motore, mentre il paziente B ha mostrato il maggior danno attentional; Il paziente B, tuttavia, ha mostrato il deterioramento più progressivo. Il controllo subjects' la prestazione è rimanere costante sopra l'intervallo di due anni. Il paziente A ha avuto clinicamente la variante ipotonica più hyperkinetic della malattia, mentre il paziente B, che era alterato, ha presentato con una variante (rigida) ipertonica più hypokinetic. Le influenze dei fattori ambientali pre- e postnatali epigenetici non dovrebbero essere ignorate. ( info) |
2/305. Uno schema pilota europeo di valutazione di qualità per la diagnosi molecolare di Huntington' malattia di s. Questa carta segnala uno schema esterno pilota europeo di valutazione di qualità (EQA) per la diagnosi molecolare di Huntington' malattia di s (HD). La rete di qualità europea della genetica molecolare (EMQN) ha scelto HD come analisi relativamente semplice che permette una gamma della difficoltà in termini di competenza ed interpretazione tecniche. Quattordici centri da 12 paesi differenti hanno partecipato. L'organizzatore di schema ha fornito cinque casi insieme ad informazioni cliniche false. I laboratori partecipanti sono stati chiesti per completare le analisi e per restituire i rapporti in inglese alla loro disposizione normale del laboratorio all'interno di un a termine. Lo schema dimostra un livello di misdiagnosis potenziale nell'analisi molecolare di HD così come un'ampia varietà nel senso di segnalazione dei risultati del laboratorio. 9/146 generale (6.2%) degli alleli è caduto parte esterna i limiti dell'insieme ed il tasso di misdiagnosis era 1/78 (1.3%). Una stima più vicina di esattezza diagnostica richiederà l'espansione dello schema. ( info) |
3/305. Formazione immagine multimodale della funzione residua e della ripartizione compensativa delle risorse nell'atrofia corticale: uno studio finalizzato della funzione del lobo parietale in un paziente con Huntington' malattia di s. In un caso di Huntington' la malattia di s (HD) con demenza ed atrofia parieto-frontal pronunciata, la condizione funzionale delle regioni commoventi è stata studiata usando la formazione immagine a risonanza magnetica funzionale (fMRI) e la tomografia dell'emissione del fluorodeoxyglucose-positrone (FDG-PET). È stato osservato che anche se parietale le zone hanno mostrato la vasta atrofia e si sono ridotte riposare il metabolismo del glucosio, il paziente effettuato con simile esattezza ma con tempo di reazione maggiore in un'operazione visuospatial rispetto agli oggetti in buona salute di controllo. Allo stesso tempo, il segnale (GRASSETTO) livello-dipendente del fMRI dell'ossigeno di anima in questi settori, che sono interessati nell'elaborazione visuospatial, ha mostrato una simile modulazione operazione-dipendente come negli oggetti di controllo. L'ampiezza del segnale (cambiamento delle percentuali del segnale) dell'attivazione operazione-dipendente era ancora più alta per il paziente di HD che nel gruppo di controllo. Questa funzionalità residua dei settori parietali interessati nell'elaborazione visuospatial ha potuto rappresentare il patient' prestazione di s nell'operazione responsabile, che ha contrapposto con il suo rendimento insufficiente in altre mansioni conoscitive. Il cambiamento aumentato del percentuale-segnale suggerisce che un più alto sforzo di un neurone sia stato necessario da raggiungere un simile grado di esattezza come negli oggetti di controllo, adattantesi bene con il tempo di reazione maggiore. Proponiamo che il fMRI dovrebbe essere considerato come attrezzo per la valutazione di funzionalità della corteccia morfologicamente anormale e per l'indagine sulla ripartizione compensativa delle risorse nei disordini neurodegenerative. ( info) |
4/305. Huntington' malattia di s ed abuso di alcool. La dopamina, il glutammato ed i sistemi di gaba sono conosciuti per mediare gli effetti dell'alcool sui disordini di movimento, benchè i loro ruoli esatti non siano chiari. Quindi, l'uso dell'alcool ha implicazioni per la patogenesi così come l'amministrazione dei disordini di movimento. Queste implicazioni sono discusse che citano un paziente che ha avuto una forte storia di famiglia di Huntington' malattia di s ed in chi il disordine di movimento ed i problemi del comportamento erano manifesti nell'ambito di uso e di ritiro dell'alcool, ma non mentre essendo astinente. ( info) |
5/305. Un Huntington' non-familiare; paziente di malattia di s con degenerazione grumose nel nucleo dentate. Segnaliamo un Huntington' non-familiare; paziente di malattia di s (HD) che presenta con i livelli aumentati di proteina e di IgG nel suo liquido cerebrospinale (CSF), nell'anticorpo di antineuronal nel suoi siero e CSF, nella degenerazione delle cellule di purkinje e delle cellule del granello nel cervelletto e nella degenerazione grumose nel nucleo dentate, oltre che i risultati tipici di HD. Questo paziente ha mostrato una ripetizione ampliata di CAG nel gene di HD e fornisce nuove informazioni sulle varietà cliniche e neuropathologic di HD. ( info) |
6/305. Una presentazione neuropsicologica non-tipica di caso di Huntington' malattia di s. La documentazione di Huntington' la malattia di s come disordine autosomal-dominante può essere seguita al fine del 19esimo secolo, i primi casi registrati fin dai 1600s in anticipo. Tuttavia, recentemente abbia soltanto le componenti neuropsicologiche della circostanza cominciata per essere esaminato. I ricercatori contemporanei hanno documentato i risultati generali di Huntington' malattia di s su vari strumenti conoscitivi e neuropsicologici con la presentazione del disordine generalmente che è costante dal caso al caso. Lo scopo di questo articolo è di fornire una descrizione dei risultati neuropsicologici di Huntington' malattia di s. La ricerca pubblicata che documenta i danni funzionali sarà esaminata. Un caso allora sarà presentato che illustra una presentazione neuropsicologica in qualche modo non-tipica del disordine. ( info) |
7/305. neuroacanthocytosis che masquerading come Huntington' malattia di s: Risultati di CT/MRI. neuroacanthocytosis (Na) è un disordine raro, degenerante, presumibilmente autosomal-recessivo del sistema nervoso che presenta nell'età adulta ed è associato con acanthocytosis dell'anima periferica. Lo spettro clinico di Na riparte le somiglianze con Huntington' malattia di s (HD), compreso i movimenti e la degenerazione choreiform diskinetici del nucleo caudate. Una donna presentata con i movimenti choreiform ed è stata data una diagnosi presunta di HD. Gli studi di neuroimaging erano costanti con HD. Difettava del marchio genetico per HD ed ulteriore valutazione ha rivelato il acanthocytosis dell'anima periferica. Il caso illustra le somiglianze e le differenze nelle presentazioni cliniche e negli studi neuroimaging di queste entità di due malattie, danti risalto all'esigenza di una valutazione clinica attenta. ( info) |
8/305. Huntington' malattia di s: rassegna ed amministrazione della cassa dell'anestetico. Huntington' la malattia di s è una malattia autosomal progressiva dominante ereditata che interessa i gangli basali. I sintomi compaiono più successivamente nella vita e si manifestano come deterioramento mentale progressivo e movimenti choreiform involontari. pazienti con Huntington' la malattia di s sviluppa una demenza progressiva ma variabile. La disfalgia, il sintomo del motore relativo più significativo, ostacola la presa di nutrizione e dispone il paziente al rischio per l'aspirazione. La combinazione di movimenti del choreoathetoid, di depressione e di apatia involontari conduce a cachessia. Fattori di considerevole interesse per il anesthesiologist che cura i pazienti con Huntington' la malattia di s può includere come curare gli anziani delicati incapaci della cooperazione, come curare i pazienti che soffrono dalla malnutrizione e come curare i pazienti con un rischio aumentato per l'aspirazione o le risposte esagerate a sodio thiopental e al succinylcholine. La riuscita amministrazione anestetica di una donna da 65 anni con Huntington' la malattia di s che ha presentato per le estrazioni della pieno-bocca è descritta. ( info) |
9/305. atrofia di Dentatorubropallidoluysian in una famiglia spagnola: uno studio clinico, radiologico, patologico e genetico. L'oggetto era di descrivere i risultati clinici, radiologici, patologici e genetici in una famiglia spagnola con atrofia dentatorubropallidoluysian (DRPLA). Ciò è una malattia neurodegenerative ereditata, pozzo riconosciuto nel giappone, ma con pochi casi segnalati da europa e dall'america e nessun casi pubblicati dalla spagna. Il misdiagnosis clinico di Huntington' la malattia di s non è rara. L'analisi di razza ed i dati clinici di una famiglia sono stati raccolti. Uno studio genetico è stato svolto in due pazienti. Le informazioni patologiche sono state ottenute dall'autopsia di un paziente. RISULTATI: L'analisi di razza ha mostrato un modello dominante autosomal dell'eredità. L'età all'inizio ha variato 5 - 55 anni. L'atassia e la corea erano presenti in la maggior parte dei membri. Alcuni di questi hanno avuti una malattia lunga di corso con demenza ritardata. Quattro pazienti hanno avuti i grippaggi e danno mentale iniziale. In un paziente, MRI cranico ha mostrato il tronco cerebrale e corticale e l'atrofia cerebellare ed i cambiamenti della materia bianca. In un altro paziente, l'autopsia ha mostrato l'atrofia dei depositi di pallidus e di lipofuscin di globus in cellule di un neurone dentate e pallidal. Lo studio genetico ha mostrato un'espansione anormale del tripletto di CAG nel gene B37 sul cromosoma 12. Come in altri casi precedentemente ha segnalato, casi spagnoli di eterogeneità fenotipica intrafamilial di esposizione di DRPLA. I dati di MRI e clinici hanno potuto differenziare DRPLA da Huntington' la malattia di s ma la diagnosi definitiva richiede gli studi molecolari. Gli studi patologici sono necessari ancora da correlare la partecipazione del cervello di DRPLA con i risultati clinici e molecolari. ( info) |
10/305. Anestesia e Huntington' giovanile; malattia di s. Huntington' giovanile; la malattia di s (JHD) è un disordine di movimento involontario che contiene sia i sintomi neurologici che psichiatrici. Mentre ha molte somiglianze a Huntington' malattia di s, è considerare come un'entità clinica separata. Il programma anestetico dovrebbe essere basato sulla valutazione attenta delle edizioni importanti, compreso il rischio di regurgitation e di aspirazione polmonare, la neuropatia autonoma collegata possibile, la funzione respiratoria difficile e l'evitare precipitazione le convulsioni e degli spasmi clonic. Descriviamo l'amministrazione di una ragazza di 12 anni con JHD previsto per l'anestesia generale di sotto gastroscopy che rende necessario l'uso del suxamethonium. Suggeriamo un meccanismo alternativo per il recupero in ritardo veduto nel nostro paziente ed in altri rapporti adulti di caso. ( info) |