1/600. rene a ferro di cavallo Polycystic. Per gli urologi non è raro partecipare alla cura dei pazienti con la malattia di rene polycystic adulta o il rene del ferro di cavallo. L'esperienza clinica personale indica che è simultaneamente il più insolito da avere questi 2 disordini congeniti nello stesso paziente. Il primo rapporto conosciuto di una tal situazione che descrive la rimozione di un rene così in questione in preparazione di trapianto renale è presentato. ( info) |
2/600. Triplicazione di Intrachromosomal di 2q11.2-q21 in un infante severamente deforme: metta il rapporto e la revisione delle triplicazioni e del loro meccanismo possibile. Un feto femminile con le malformazioni del cervello, i reni multicystic, l'assenza del pollice di destra e un cleft posteriore del palato è stato trasportato a 32 settimane della gestazione. Gli studi citogenetici compreso i pesci hanno mostrato una triplicazione intrachromosomal novella del braccio lungo prossimale del cromosoma 2 (q11.2-q21), con conseguente tetrasomy per questo segmento. La ripetizione centrale è stata invertita. Almeno 11 paziente con le triplicazioni intrachromosomal è stato segnalato, principalmente coinvolgente il cromosoma 15q. Il meccanismo in questione nella formazione di queste riorganizzazioni è compatibile con U-tipo eventi di scambio fra tre cromatidi. ( info) |
3/600. I reni polycystic fetali ricorrenti si sono associati con il tipo glutarico II. di aciduria. Una donna ha fatta due terminare gravidanze in ventesime e ventunesime settimane della gestazione dopo rilevazione ultrasonographic dei reni hyperechoic ingrandetti in entrambi i feti. La combinazione di reni polycystic e di fegato steatotic ha trovato al tipo glutarico di aciduria suggerito analisi II (GA II), che è stato confermato tramite ricerca biochimica. GA II o la mancanza multipla della deidrogenasi dell'acilico-CoA è un difetto recessively ereditato autosomal del metabolismo energetico mitocondriale, che provoca solitamente la morte neonatale. Quando la gravidanza è terminata a causa dei reni hyperechoic ingrandetti nel feto, l'analisi è cruciale per l'instaurazione della diagnosi corretta. La combinazione di reni polycystic e di fegato steatotic dovrebbe portare GA II occuparsi di e richiama le indagini biochimiche adatte in moda da potere offrire la diagnosi di consiglio e prima genetica di acetonide nelle gravidanze future. ( info) |
4/600. Affezione epatica polycystic isolata non collegata alle malattie di rene polycystic 1 e 2. L'affezione epatica polycystic dominante Autosomal si presenta comunemente in collaborazione con la malattia di rene polycystic dominante autosomal, i tipi 1 e 2. Può anche esistere come entità separata, geneticamente distinta dai tipi polycystic dominanti autosomal 1 e 2 di malattia di rene, come recentemente è stato stabilito per esistere in una famiglia belga. Segnaliamo qui una grande famiglia argentina dell'ascendenza del Spagnolo-Belga con l'affezione epatica polycystic dominante autosomal, dove gli indicatori prossimali e distali per sia le malattie di rene polycystic 1 che 2 non sono riuscito a dimostrare il collegamento genetico. I dati sostengono la nozione che l'affezione epatica polycystic e la malattia di rene polycystic dominante autosomal possono avere luoghi cromosomici separati. ( info) |
5/600. Risultati di Neuroradiologic nel tipo glutarico II. di aciduria. Gli autori segnalano un maschio di 3 anni con il tipo glutarico II di aciduria, di cui la formazione immagine a risonanza magnetica studia la agenesia rivelatrice dei vermis cerebellari e dei lobi temporali ipoplastici. La spettroscopia a risonanza magnetica del protone nella materia bianca parietale ha rivelato un rapporto contrassegnato aumentato della colina/creatina, suggerente un processo demyelinating. Il analisi cromatografico in fase gassosa degli acidi organici urinarii dovrebbe essere studiato in tutto il paziente con agenesia dei vermis cerebellari e della malattia renale cistica per escludere il tipo glutarico II. di aciduria. ( info) |
6/600. Hemihypertrophy in un ragazzo con la malattia polycystic renale: modelli vari della presentazione della malattia polycystic renale nella sua famiglia. Hemihypertrophy è una circostanza che è stata descritta in collaborazione con varie altre malformazioni e malattie; questi hanno avuti abbastanza spesso un'origine renale. - È lo scopo di questa carta registrare e discutere l'avvenimento della malattia polycystic in una famiglia, per notare che la malattia era manifesta come il uno o il altro il " adult" o il " infantile" formi e dettagli il fatto che un membro della famiglia che ha avuta tipo infantile malattia polycystic inoltre ha avuto hemihypertrophy. - Il modello dell'eredità della malattia polycystic renale, la relativa età alla presentazione e la variazione nel ragazzo della relativa manifestazione col passar del tempo sono discussi. L'esigenza dell'attenzione nell'offerta della prognosi e nel consiglio genetico è sollecitata. ( info) |
7/600. malattia di Fibropolycystic del sistema e dei reni hepatobiliary. Questo caso complicato della malattia fibropolycystic del sistema e dei reni hepatobiliary è stato analizzato abilmente ed incisivo dal professor Sheila Sherlock. Le sue acume cliniche sono state rivelate dalla sua capacità di differenziare la fibrosi epatica congenita, Caroli' malattia di s e malattia polycystic adulta del fegato e del rene. Le caratteristiche istologiche interessanti di questa fibrosi epatica inclusa caso con limitare intatto placca le vene centrali dell'ANC e la presenza di bile inserisce i condotti, ma l'assenza di statsis della bile nel parenchima. Un cholangiogram transhepatic percutaneo ha dimostrato i condotti intraepatici ed extrahepatic dilatati. Lavaggio fuori del " gunk" dal tratto biliare da T-tube il drenaggio presenta le grandi limitazioni in questo tipo di caso. Di conseguenza, il Dott. Adson ha suggerito l'irrigazione del usando ductal biliare del sistema tubed disposto transhepatically, più un choledojejunostomy largo. Il Dott. Sherlock ha messo in discussione questo metodo chirurgico. L'uso di acido chenodeoxycholic per questo " gunk" è stato suggerito. Nonostante i condotti dilatati e le mutazioni patologiche nel fegato, il paziente non jandiced e non ha avuto pietre nel suo tratto biliare. La genetica di questo patient' i problemi di s sono stati discussi. ( info) |
8/600. Risultati ecografici prenatali anormali nel fossa cranico posteriore: un caso di Joubert' sindrome di s. Joubert' la sindrome di s è un disordine ben documentato ma raro caratterizzato da una combinazione variabile di anomalie respiratorie, renali e dell'occhio del sistema nervoso centrale. L'individuazione neuropathological più significativa e più costante è agenesia parziale o completa dei vermis cerebellari. La sindrome in primo luogo è stata descritta da Joubert e dai colleghi come agenesia familiare dei vermis cerebellari e sembra essere ereditata come caratteristica recessiva autosomal. Un caso di Joubert' la sindrome di s è descritta in cui l'ecografia di secondo-acetonide ha dimostrato i risultati anormali nel fossa posteriore fetale con le anomalie renali collegate. Tuttavia, l'ecografia postnatale del fossa posteriore non ha potuto confermare i risultati prenatali e la diagnosi di Joubert' la sindrome di s era soltanto successivamente stabilita tramite tomografia computata del cervello neonatale nella conoscenza dell'immagine clinica caratteristica. ( info) |
| Il complesso dei asteroides di nocardia è un agente opportunistico importante in ospiti immunocompromised. Solitamente, l'infezione polmonare primaria si presenta ed è seguita da diffusione dell'agente patogeno al sistema nervoso centrale ed ai tessuti molli. Come descritto nella letteratura, quasi ogni organo può essere infettato, ma a nostra conoscenza, nocardia è stato descritto come agente patogeno responsabile dell'ascesso della tiroide in soltanto un rapporto, che è stato pubblicato in 1993. Il rapporto presente è il secondo rapporto di caso di tiroidite di nocardia. Il paziente era nell'ambito del trattamento di immunosuppressor che segue un trapianto unito del fegato-rene ed ha presentato con un gozzo nodulare di preesistenza che era probabilmente un fattore di predisposizione all'inizio ed allo sviluppo dell'infezione della tiroide. ( info) |
10/600. La ciste Choledochal si è associata con la malattia di rene polycystic: rapporto di un caso. Segnaliamo un caso molto raro di tipo ciste choledochal di I connessa con una malattia di rene polycystic. Una femmina di 48 anni aveva dipesa da emodialisi per indebolimento renale cronico dovuto la malattia di rene polycystic e fortuito è stata diagnosticata per avere un dotto biliare comune dilatato da un'ecografia. Un cholangiopancreatography retrogrado endoscopico ha mostrato un dotto biliare comune fusiforme e dilatato (tipo ciste choledochal di I) senza visualizzazione del condotto pancreatico. Ha subito una resezione della ciste choledochal. La colangiografia Intraoperative non ha mostrato riflusso del mezzo di contrasto nel condotto pancreatico. Il livello dell'amilasi della bile aspirata dal dotto biliare non è stato elevato. Nel caso della ciste choledochal unita con la malattia fibropolycystic renale, il maljunction pancreaticobiliary non può contribuire all'eziologia della ciste choledochal. In tali casi, l'amministrazione della ciste choledochal è ancora discutibile e richiede ulteriore discussione. ( info) |