1/213. Cardiomiopatia ipertrofica infantile del tipo IX di glycogenosis: mancanza cardiaca isolata della chinasi della fosforilasi. La malattia di immagazzinaggio del glicogeno limitata al cuore dovuto la mancanza cardiaca della chinasi della fosforilasi causa una cardiomiopatia infantile mortale. La cardiomegalia può essere rilevata nell'utero ed è progressiva. I risultati elettrocardiografici ed ecocardiografici sono caratteristici ma non specific; questi comprendono i grandi complessi di QRS, il breve intervallo del fotoricettore e un modello nonobstructive ipertrofico. La diagnosi conclusiva richiede l'analisi biochimica del miocardio, che non può essere premortem possibile dovuto la quantità di tessuto richiesta. L'esame patologico di una biopsia cardiaca standard può fornire una diagnosi presuntiva. Non ci è il trattamento corrente tranne un trapianto di cuore. Gli infanti soccombono ad infarto e/o al compromesso respiratorio dovuto compressione polmonare. Ciò è un'entità rara; soltanto tre casi sono stati segnalati a nostra conoscenza. Segnaliamo due casi supplementari. ( info) |
2/213. malattia di immagazzinaggio del glicogeno e von Willebrand' implicazioni di malattia di s per il trattamento dentale: amministrazione dentale di un paziente pediatrico. Le malattie di immagazzinaggio del glicogeno (GSD) sono disordini metabolici che alterano il body' capacità di s di immagazzinare glucosio ed utilizzarlo più successivamente, richiedendo ai pazienti di prendere a multiplo completamento dietetico quotidiano con un tenore in carboidrati elevato. I pazienti che subiscono questa modalità di trattamento sono disposti al rischio aumentato per la carie dentale lorda ed altre anomalie orali. Ulteriormente, GSD può prolungare il patient' tempo di spurgo di s, che può rendere necessaria la consultazione con il medico di trattamento. Nel seguente caso, il nostro paziente ha richiesto un metodo pluridisciplinare per rispondere non solo ai suoi bisogni dentali, ma anche per coordinare l'amministrazione sia del suo GSD che di una complicazione supplementare, von Willebrand' malattia di s. Ciò è stata realizzata il più bene in una regolazione dell'ospedale. ( info) |
3/213. Heterozygotes di manifestazione in una famiglia giapponese con una mutazione novella nel gene di mutase del phosphoglycerate di muscolo-specific (PGAM-M). la mancanza di mutase del phosphoglycerate di Muscolo-specific (PGAM-M) provoca un myopathy metabolico (tipo di glycogenosis X). Tre mutazioni nel gene di PGAM-M sono state descritte finora, due nelle famiglie del African-American ed uno in una famiglia caucasica. In due di loro, i heterozygotes di manifestazione sono stati documentati. Abbiamo trovato una nuova mutazione di PGAM-M in una famiglia giapponese con la mancanza parziale di PGAM: a G--U'alla transizione alla posizione 209 del nucleotide, con conseguente sostituzione di una glicina altamente conservata a codone 97 con acido aspartico (G97D). Due membri di famiglia eterozigotici per la mutazione di G97D hanno presentato con gli spasmi di intolleranza e del muscolo di esercitazione. Descriviamo la prima mutazione di PGAM-M nella popolazione giapponese e confermiamo che gli individui eterozigotici possono essere sintomatici. ( info) |
4/213. Trattamento dietetico della mancanza epatica della sintetasi del glicogeno. Un bambino con la mancanza della sintetasi del glicogeno è stato curato per un anno dall'alimentazione più frequente con una dieta più basso in carboidrato e più alto in proteina che la sua dieta precedente. Questo trattamento virtualmente ha abolito la iperglicemia di notte di giorno e di hyperketonaemia che si è presentata prima del trattamento. Sul nuovo regime dietetico il bambino non ha avuto sintomi clinici dell'ipoglicemia e la sua velocità di sviluppo è aumentato drammaticamente. ( info) |
5/213. Tipo glycogenosis di IV - uno studio di due casi. I materiali di biopsia del fegato di due fratelli germani con tipo glycogenosis di IV sono stati studiati da luce e da microscopia elettronica. L'analisi biochimica si è aggiunta utilizzando il materiale di analisi in uno dei due casi. Due generi di polisaccaridi sono stati notati non solo nel muscolo cardiaco, i muscoli scheletrici, muscoli lisci e cellule reticoloendoteliali, ma anche nei neutrofili e nelle piastrine. Uno era glicogeno e l'altro era simile all'amilopectina. Ultrastrutturalmente, un gran numero delle fibrille, 60 A di larghezza, le rosette del glicogeno ed i granelli del glicogeno sono stati rilevati in quelle cellule. La mancanza di ramificazione di glycosyltransferase biochimicamente è stata confermata in un caso esaminato. ( info) |
6/213. mancanza acida della maltasi di adulto-inizio. Le anomalie morfologiche e biochimiche si sono riprodotte dentro in muscolo coltivato. Abbiamo stabilito le colture del muscolo-tessuto dalla biopsia di un paziente con la mancanza acida della maltasi di adulto-inizio. Morfologicamente e biochimicamente, le fibre recentemente sviluppate del muscolo coltivato hanno mostrato le stesse anomalie come quelli del muscolo biopsiato. La microscopia chiara ha mostrato i vacuoli multipli riempiti di materiale acido-fosfatasi-positivo; su esame ultrastrutturale ci era accumulazione anormale di glicogeno in membrana-limita i sac (lysosomes secondari), alcuni di cui inoltre hanno contenuto membranous scuro di materiale omogeneo. La maltasi acida (pH 4.0), un enzima lysosomal, era inosservabile o nel coltivato in o muscolo biopsiato tramite idrolisi del maltosio, mentre la fosfatasi acida, anche un enzima lysosomal, è stata aumentata di entrambe le fonti di cellule di muscolo. Le fibre di muscolo coltivate dimostrano le stesse anomalie morfologiche e biochimiche caratteristiche del muscolo biopsiato, sostenendo il concetto di un myopathy primario biochimicamente distinto nell'uomo. ( info) |
7/213. Attività Amniotic della methylumbelliferyl-alfa-glucosidasi delle cellule 4 per la diagnosi prenatale di Pompe' malattia di s. Usando un'analisi fluorometrica semplice per l'attività della alfa-glucosidasi delle cellule amniotic coltivate, abbiamo controllato due gravidanze dalle famiglie al rischio per Pompe' malattia di s. Il feto è stato giudicato essere influenzato in uno, nella gravidanza che è terminata ed inalterata nell'altro. L'esattezza di queste previsioni è stata confermata. Questi risultati indicano che questa analisi permette la diagnosi prenatale esatta di Pompe' malattia di s, tre settimane dopo l'amniocentesi diagnostica. ( info) |
8/213. biopsia rettale nel tipo 4 glycogenosis. Uno studio citochimico ultrastrutturale. Il materiale rettale di biopsia da un paziente con tipo 4 glycogenosis è stato studiato con i metodi citochimici ultrastrutturali. La diagnosi della malattia è stata fatta in base al patient' storia clinica di s, i risultati di analisi e le caratteristiche istopatologiche. I numerosi grandi macrofagi sono stati osservati nel mucosa rettale. Hanno contenuto i grandi vacuoli riempiti di materiale filamentoso e di piccoli granelli. Questa amilopectina è stata macchiata con il metodo di Thiery (proteinato periodico dell'acido-thiocarbohydrazide-argento) dopo 18 ore dell'esposizione al thiocarbohydrazide; soltanto 30 minuti erano sufficienti per dimostrare le particelle apparentemente normali del beta-glicogeno in cellule epiteliali. ( info) |
9/213. malattia eterogenea di immagazzinaggio del glicogeno in una famiglia. I tre fratelli, invecchiati 17, 14 e 4 YE hanno presentato. La mancanza di glucose-6-phosphatase è stata associata con la mancanza della maltasi acida in una e dell'enzima di separazione nell'altra. Le analisi dell'enzima non hanno potuto essere effettuate nel più giovane fratello germano. ( info) |
10/213. Mancanza di Myophosphorylase: due eziologie molecolari differenti. Due forme differenti di mancanza di myophosphorylase (McArdle' la malattia di s) può essere distinta con la presenza o l'assenza dell'unità secondaria della proteina che corrisponde alla fosforilasi in estratti del muscolo analizzati tramite l'elettroforesi del gel di poliacrilammide del solfato dodecilico di sodio (SDS). Due pazienti hanno mostrato un'assenza completa dell'unità secondaria della proteina della fosforilasi, mentre un altro paziente ha avuto una quantità aumentata di unità secondaria apparentemente difettosa della proteina della fosforilasi. In base a queste osservazioni, l'esistenza di due sottotipi distinti della mancanza della fosforilasi può essere arguita. ( info) |