1/5. Électromyographie pédiatrique de soin aigu. L'identification des désordres pédiatriques rares d'unité de moteur ou des présentations cliniques peu communes des maladies communes, telles que le syndrome de Guillain-Barre (GBS), ont augmenté le besoin d'électromyographie (EMG) dans les unités critiques de soin d'enfance. Il y a deux ensembles cliniques différents, un approprié aux nouveaux-nés et aux enfants en bas âge et l'autre à des enfants plus âgés. Quelques maladies qui présentent car un enfant en bas âge souple aigu ne sont pas trouvés dans le diagnostic différentiel des désordres d'unité de moteur dans l'enfant ou l'adulte plus âgé. Ceux-ci incluent l'atrophie musculaire spinale, la poliomyélite de postvaccine, le GBS intra-utérin, botulisme infantile, et les myopathies graves, tels que la dystrophie de myotonia, et quelques maladies de stockage de glycogène. Une appréciation des normes maturational neurophysiologiques est essentielle à une consultation pédiatrique efficace d'EMG pour des âges d'enfants 0-3 ans. En plus, les complications neuromusculaires de l'intubation prolongée et le sepsis chez les enfants gagnent une plus large identification. Un dialogue accru entre les neurophysiologistes cliniques et les neurologues et les intensivists pédiatriques dans les unités néonatales et pédiatriques de soins intensifs est essentiel. ( info) |
2/5. des mutations de la Perte-de-fonction EA2 sont associées à la transmission neuromusculaire altérée. OBJECTIF : Pour examiner les conséquences fonctionnelles de l'ataxie épisodique dactylographiez - 2 (EA2) - causer le non-sens et les mutations faux-sens in vitro et caractériser la base de la faiblesse de fluctuation dans les patients avec E2A. FOND : Mutations dans CACNA1A codant la cause EA2 de sous-unité de canal du calcium 2.1 de Ca (v) par les mécanismes incomplètement compris. Bien que la sous-unité 2.1 de Ca (v) soit importante pour la neurotransmission à la jonction neuromusculaire, la faiblesse n'a pas été considérée un dispositif d'EA2. MÉTHODES : Les mutations maladie-causantes dans trois patients indépendants présentant EA2 et faiblesse de fluctuation ont été identifiées par le criblage et l'ordonnancement de mutation. Le mutant construit héberger les mutations R1281X, F1406C, R1549X transfected dans les cellules COS7 et exprimé pour la bride de correction étudie. l'électromyographie de Simple-fibre (SFEMG) a été exécutée dans les patients pour examiner la transmission synaptique à la jonction neuromusculaire. RÉSULTATS : Les études fonctionnelles dans les cellules COS7 du non-sens et les mutants EA2 faux-sens ont démontré des densités de courant nettement diminuées comparées au type sauvage. SFEMG a démontré la frousse et le blocage dans ces patients avec EA2, comparé aux sujets normaux et à trois patients avec SCA-6. CONCLUSION : Les mutations faux-sens et non-sens d'EA2-causing dans CACNA1A ont produit des canaux de mutant avec l'activité de canal entière diminuée de calcium de cellules in vitro due à la perte de fonction. Les propriétés biophysiques changées ou l'efficacité réduite de l'optimisation de membrane de plasma des canaux de mutant peuvent contribuer à la transmission neuromusculaire anormale, se manifestant en tant que syndrome myasthenic. ( info) |
3/5. fatigue et transmission neuromusculaire anormale dans Kennedy' ; la maladie de s. Nous décrivons un patient avec Kennedy' ; la maladie de s (bulbospinal X-lié neuronopathy) qui a éprouvé la fatigue de muscle de jambe avec le fonctionnement de fond. Le patient s'est également plaint de muscle contractant impliquant le visage et les extrémités et les crampes de longue date de muscle. Hormis la faiblesse douce de massage facial et de langue (et les fasciculations), son examen était normal, y compris la force de muscle complètement préservée dans les extrémités. L'évaluation Electrodiagnostic a indiqué l'évidence pour un moteur chronique axonopathy/neuronopathy et des potentiels d'action anormaux de nerf sensoriel. En outre, les études réitérées de stimulation de nerf étaient normales, mais la frousse neuromusculaire examinée dans le même muscle était nettement anormale. La force clinique normale et les études réitérées de stimulation de nerf dans un muscle montrant la frousse neuromusculaire nettement accrue ont suggéré un mécanisme pour ce patient' ; symptômes de s de fatigue de muscle, connexes à l'échec de la transmission neuromusculaire à un nombre critique de plaques d'extrémité pendant les extrémités de l'activité physique. ( info) |
4/5. Acetazolamide agit sur des anomalies neuromusculaires de transmission trouvées dans quelques migraineurs. L'affaiblissement subclinique doux de la transmission neuromusculaire peut être détecté avec l'électromyographie de simple-fibre (SFEMG) dans les sous-groupes de patients souffrant de la migraine et pourrait être dû à dysfunctioning Ca2 -channels sur des axones de moteur commandant le dégagement stimulation-induit d'acétylcholine. Acetazolamide, qui est pensé pour améliorer la fonction de canal d'ion, a été montré efficace dans la migraine hémiplégique familiale et le type épisodique d'ataxie - 2, qui sont associés aux mutations du gène neuronal CACNA1A de Ca2 -channel, aussi bien que dans le statut d'aura. Nous avons traité donc dans des migraineurs non-hémiplégiques d'une étude préliminaire cinq ouverts montrant des anomalies douces de SFEMG avec l'acetazolamide pendant plusieurs semaines. Ceci a été suivi d'une normalisation des enregistrements de SFEMG dans tous les patients et d'amélioration clinique de quatre. Ces résultats soutiennent la prétention qui l'affaiblissement subclinique de la transmission neuromusculaire trouvé dans certains migraineurs pourrait être dû à dysfunctioning Ca2 -channels. ( info) |
5/5. Anesthésie pour la maladie de drépanocyte et myopathy congénital en association. Nous rendons compte de la gestion perioperative de l'anesthésie et de l'analgésie dans un enfant avec la maladie de drépanocyte et un myopathy congénital, se présentant pour la chirurgie orthopédique corrective. Le cas illustre deux points valables d'intérêt : les nombreux avantages de l'anesthésie régionale dans des cas médicaux complexes et l'utilisation réussie des tourniquets chez les enfants avec la maladie de drépanocyte. ( info) |