1/192. Progressão lenta de 6 anos leukodystrophy metachromatic juvenis após a transplantação da medula. Leukodystrophy Metachromatic refere um grupo de doenças neurológicas genéticas causadas por deficiências do arylsulfatase A da enzima e da acumulação resultante de sulfatides na matéria branca. A transplantação da medula foi advogada como um tratamento na tentativa de corrigir a deficiência da enzima. Tal transplantação foi executada em 1991 em uma menina dos anos de idade 16 com um formulário de leukodystrophy metachromatic juvenil atrasado causado por uma mutação homozygous de P426L no gene do arylsulfatase A. Engraftment era alerta e conduzido à normalização enzymatic constante de linfócitos de circulação. A excreção urinária elevado dos sulfatides permaneceu não afetada. Os resultados clínicos acima até a transplantação consistiram em distúrbios do porte, em prejuízo do funcionamento cognitivo, e em deterioração no desempenho da escola sobre diversos anos. Durante um período de uma continuação de 6 anos, o patient' a condição de s era sujeita às flutuações principais mas, em geral, aos resultados mostrou a deterioração neurológica e neurophysiologic lenta. O curso clínico observado depois que a transplantação da medula provavelmente mais ou menos reflete o curso natural esperado neste formulário de leukodystrophy metachromatic do tarde-início. ( info) |
2/192. adulto-tipo leukodystrophy metachromatic com uma mutação composta do heterozygote que mostra a mudança e a demência do caráter. Uma mulher japonesa dos anos de idade 26 desenvolveu lentamente uma mudança do caráter tal como o hypospontaneity e blunted a influência, seguida pela deterioração mental óbvia. Foi diagnosticada como tendo um tipo desorganizado de esquizofrenia na primeira examinação. A imagem latente de ressonância magnética do cérebro demonstrou a intensidade elevada difusa na matéria branca cerebral, particular nos lóbulos frontais. As únicas imagens do tomography computado da emissão do fotão que usam 123I-IMP divulgaram o hypofusion cerebral difuso, especial nos lóbulos frontais. O electroencefalograma mostrou uma quantidade moderada de ondas de theta 5-6Hz no fundo da atividade alfa. As velocidades da condução do nervo nas extremidades foram atrasadas. O nível de arylsulphatase da leucócito era baixo. Na análise do gene do arylsulphatase A, um heterozygote composto que tem o 99Gly--> Asp e 409Thr--> As mutações de Ile foram confirmadas. O paciente foi diagnosticado como tendo leukodystrophy metachromatic. Mostrou gradualmente sintomas dementing óbvios tais como o distúrbio e a desorientação da memória. As características dos sintomas psiquiátricas no leukodystrophy são discutidas. ( info) |
3/192. Aparências de MRI de leukodystrophy metachromatic. FUNDO: Os leukodystrophies constituem um espectro largo de desordens cerebrais da etiologia de variação. As aparências da imagem latente no CT e no MRI são reconhecíveis como anomalias da matéria branca; entretanto, pode ser impossível chegar no diagnóstico correto baseado em estudos da imagem latente sozinho. pacientes E MÉTODOS: Três pacientes da idade de variação e da sintomatologia clínica diagnosticadas com leukodystrophy metachromatic (MLD) tiveram aparências notàvel similares de MRI. Um " tigroid" ou " leopardo-skin" a aparência foi demonstrada dentro da matéria branca profunda em cada caso. RESULTADOS: Todos os pacientes tiveram a confirmação bioquímica de MLD. CONCLUSÃO: Embora o " tigroid" o teste padrão estêve considerado previamente ser pathognomonic da doença de Pelizaeus-Merzbacher, o diagnóstico de MLD deve agora ser considerado quando estas aparências de MRI são encontradas. ( info) |
| Uma menina dos anos de idade 2.5 com o leukodystrophy metachromatic apresentado com aflição respiratória aguda e foi diagnosticada inicialmente errada com pneumothorax. A refeição de bário mostrou laços das entranhas no hemithorax esquerdo, que alertou a intervenção cirúrgica; a ruptura espontânea do diafragma foi diagnosticada na cirurgia. ( info) |
5/192. Cholecystosis de Sulfatide. Os sulfatides metachromatic das massas Polypoid foram encontrados na autópsia na vesícula biliar dos pacientes com leucodystrophy metachromatic. Nos anos de idade 10 uma menina com este cholecystrography oral da doença demonstrou um defeito de enchimento, que fosse sentido para representar um polyp. No ajuste clínico apropriado, o cholecystosis do sulfatide deve ser considerado no diagnóstico diferencial de lesões polypoid da vesícula biliar. ( info) |
6/192. Leucodystrophy Metachromatic: uma mutação recentemente identificada no arylsulphatase A, D281Y, encontrou como um heterozygote composto com I179L em um exemplo adulto do início. A maioria das mutações identificadas nos pacientes com leucodystrophy Metachromatic é original às famílias individuais. Nós relatamos aqui uma mutação nova no gene do arylsulphatase A (D281Y) identificado em um paciente com o leucodystrophy Metachromatic do tarde-início. Esta mutação foi herdada em cis com o alelo comum da pseudo-deficiência e no transporte com as 250100.0008) mutações previamente descrita de I179S (que complicou o diagnóstico enzymatic desta circunstância. A comparação da seqüência mostra D281 a ser conservado altamente entre os arylsulphatases. As características clínicas deste paciente que são predominante de uma deterioração psiquiátrica e intelectual lentamente progressiva um pouco do que o prejuízo neurológico rápido são típicas de heterozygotes compostos de I179S. ( info) |
7/192. Hypometabolism thalamic e cortical adiantado na demência do adulto-início devido a leukodystrophy metachromatic. Um exemplo da demência adulta do cedo-início com antecedentes familiares da demência é relatado, caracterizado pelos deficits neuropsychological, sugerindo a participação frontal, com anomalias não específicas suaves da matéria branca na varredura do CT. Alzheimer' Familial; a doença de s foi suspeitada mas o diagnóstico neuropathological na biópsia do cérebro era leukodystrophy metachromatic. 18FDG-PET revelou um teste padrão muito peculiar do prejuízo metabólico em áreas thalamic, em regiões medial e frontopolar, e nos lóbulos occipital. A continuação Neuropsychological mostrou dificuldades relativamente estáveis da memória a longo prazo e os sinais da deficiência orgânica do lóbulo frontal, similares àqueles observaram em demências subcortical. MRI mostrou subseqüentemente leukoencephalopathy periventricular. O teste padrão metabólico do cérebro observado nesse caso de leukodystrophy metachromatic era completamente diferente daquele relatado em outros tipos de demência. ( info) |
8/192. neurofisiologia e MRI em leukodystrophy metachromatic tarde-infantile. Nós apresentamos resultados clínicos, radiológicos, e neurophysiologic de série de um paciente com o leukodystrophy metachromatic tarde-infantile quem foi admitido primeiramente em 30 meses da idade por causa do distúrbio do porte. Os resultados neurológicos eram consistentes com o diplegia spastic suave (ocasionalmente com o dedo do pé que anda). A imagem latente de ressonância magnética divulgou a intensidade elevada difusa na matéria branca cerebral em imagens de T2-weighted. A velocidade da condução do nervo estuda e os estudos do evocar-potencial eram marcada anormais. O ensaio da atividade do arylsulfatase A na cultura da leucócito divulgou uma deficiência marcada da enzima, confirmando o diagnóstico de leukodystrophy metachromatic tarde-infantile. Os estudos neurophysiologic de série demonstraram uma diminuição marcada de velocidades da condução do nervo, motor e sensorial, assim como a prolongação ou o desaparecimento do brainstem auditiva, visual, e somatosensory-evocaram latências potenciais. Os estudos da imagem latente de ressonância magnética revelaram inicialmente a intensidade aumentada difusa do sinal da matéria branca periventricular e subcortical em imagens de T2-weighted, progredindo à atrofia cortical com a participação das fibras arqueadas e da matéria branca cerebelar, correlacionando com a deterioração clínica (tetraplegia spastic severo com atrofia e epilepsia óticas). ( info) |
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10/192. Caracterização de quatro mutações missense G86D, Y201C, D255H, e E312D do arylsulfatase A que causa leukodystrophy metachromatic. Leukodystrophy Metachromatic é uma doença lysosomal do armazenamento causada pela deficiência do arylsulfatase A. Aqui nós descrevemos um alelo até aqui desconhecido do arylsulfatase A que carreg uma mutação missense de E312D e caracterizamos os efeitos desta e de três mutações missense previamente descritas, G86D, Y201C, e D255H, no arylsulfatase A. Em experiências do transfection nenhuma atividade de enzima pode ser expressada dos cDNAs do arylsulfatase A que codificam para a enzima substituída D255H, visto que as mutações de Y201C e de E312D foram associadas com as baixas quantidades de atividade de enzima residual. Todas as substituições do ácido aminado conduzem a uma estabilidade diminuída da enzima do mutante, e as experiências de rotulagem metabólicas indicaram que à exceção da substituição de E312D a apreensão da causa das mutações dos polypeptides do arylsulfatase A do mutante em um compartimento prelysosomal. ( info) |