1/80. Variante douce de la maladie d'urine de sirop d'érable. L'analyse d'acides aminés ont été faites sur des groupes de sérum et de fluide céphalo-rachidien 5 japonais d'un mois-vieil enfant en bas âge souffrant de l'irritabilité et du retardement mental notés à 2 mois d'âge. Des quantités excessives d'acides aminés à chaînes branchées et d'acides cétoniques ont été détectées dans ces échantillons et la grande quantité d'acides cétoniques a été trouvée en urine avec 2.4 qualitatifs un essai dinitro-phénylique-hydrazin et avec l'évaluation quantitative. Quand le chlorhydrate de thiamine (100 mg/jour) a été administré oralement pendant 7 jours au patient alimenté avec le cow' ; la formule de lait de s contenant la protéine du lait de 2.1 gm/dl, là n'était aucune amélioration de l'acidémie aminée à chaînes branchées. Les acides cétoniques urinaires, cependant, ont montré à une diminution marquée 7 jours après administration de chlorhydrate de thiamine. Un durant la nuit rapidement pour 13 h a eu comme conséquence le normoglycemia. Là a été trouvé aucune différence de niveau de L-lencine de sang entre les deux parents et enfants en bas âge normaux à qui la L-leucine a été chargée. La relation entre l'activité de décarboxylase pour des acides cétoniques des acides aminés à chaînes branchées et le chlorhydrate de thiamine a été étudiée médicalement, dans la communication actuelle. ( info) |
2/80. Neuropathie axonal aiguë dans la maladie d'urine de sirop d'érable. Une femme de 25 ans avec la maladie d'urine de sirop d'érable (MSUD) a développé la faiblesse généralisée plus de 1 semaine. Elle a eu la jambe grave et la faiblesse modérée de bras, l'areflexia, et la perte sensorielle distale. Des concentrations à chaînes branchées en acide aminé de plasma ont été élevées, reflétant une exacerbation aiguë de la maladie. Les études Electrodiagnostic ont indiqué qu'une polyneuropathie axonal aiguë et une biopsie sural de nerf ont indiqué la dégénération wallerian aiguë sans inflammation. La neuropathie périphérique, bien que non identifié précédemment comme dispositif clinique de MSUD, peut devenir plus commune en tant que restrictions diététiques chroniques et la gestion améliorée de la maladie permettent la survie dans l'âge adulte. ( info) |
3/80. Métabolisme acide L-aminé à chaînes branchées dans la maladie d'urine de sirop d'érable classique après la transplantation orthotopic de foie. Nous avons caractérisé l'effet de la transplantation orthotopic de foie sur le catabolisme des acides L-aminés à chaînes branchées dans un patient féminin présentant la forme classique de la maladie d'urine de sirop d'érable. La transplantation a été exécutée à l'âge de 7.4 ans de dû à un échec de foie terminal déclenché par une infection de l'hépatite A. Depuis lors, le patient est à un régime sans restriction et les concentrations en plasma des acides L-aminés et 2 oxo à chaînes branchées sont stables, pourtant aux niveaux modérément accrus (2 - à 3 fois de commande). Les concentrations de L-Alloisoleucine, cependant, sont demeurées remarquablement élevées (> ; 5 fois de la commande). Le catabolisme in vivo a été étudié en mesurant le dégagement métabolique de L-alloisoleucine et l'oxydation du corps entier de leucine dans l'état postabsorptive. Dans un essai de chargement oral avec l'alloisoleucine du micromol 580 par poids du corps de kilogramme, la constante de taux d'élimination de L-alloisoleucine (0.067 h (- 1)) était dans la gamme normale (0.069 /-0.012 h (- 1), n = 4). En l oral [1-13C] charge de leucine (poids du corps de 38 micromol/kg), 19.5% de la dose de traceur appliquée a été récupéré dans 13CO2 exhalé contre 18.9 /-3.6% dans les sujets en bonne santé (n = 10). Ainsi, le patient a exhibé des taux cataboliques du corps entier évidemment normaux bien que l'oxydation acide L-aminée à chaînes branchées ait été confinée à la greffe de foie. Très probablement, l'offre augmentée de substrat des sources extrahepatic a mené à une altitude des concentrations de plasma et a ainsi induit un perfectionnement compensatoire du flux métabolique par 2 à chaînes branchées l'oxo complexe acide de la déshydrogénase dans le tissu intact de foie. ( info) |
4/80. Analyses d'acide aminé de plasma dans deux cas de la maladie d'urine de sirop d'érable. La maladie d'urine de sirop d'érable est une erreur innée rare de métabolisme, caractérisée par les niveaux élevés de plasma des acides aminés à chaînes embranchés et l'excrétion urinaire des acides cétoniques à chaînes embranchés. Des niveaux d'acide aminé de plasma dans deux sujets ont été suivis de déprotéiniser le plasma, dérivatisant les acides aminés libres avec le phenylisothiocyanate, et l'analyse par HPLC. Les résultats indiquent que la valine, la leucine et l'isoleucine sont élevées dans la maladie d'urine de sirop d'érable, et que la leucine reste haute même après le traitement diététique. ( info) |
5/80. Détection des désordres métaboliques hérités par l'intermédiaire de spectrométrie de masse tandem dans les enfants en bas âge thaïs. D'une étude rétrospective dans l'unité de la génétique médicale, le département de la pédiatrie, faculté d'hôpital de Siriraj de la médecine, université de Mahidol à Bangkok (1983-1988), les patients pédiatriques prévus avec IEM médicalement suspecté sont approximativement 2-4% de l'admission annuelle totale de pédiatrie de 5.000 ou plus. C'est, une basse évaluation depuis l'aperçu à partir de tous les hôpitaux de enseignement dans le pays comprenant le plus grand Children' ; l'hôpital de s à Bangkok a indiqué la présence de nombreux IEM. Cependant, la plupart des IEM ont été médicalement diagnostiqués avec les équipements limités de laboratoire. Nous avons commencé une collaboration avec l'hôpital des femmes de Magee de Pittsburgh et de criblage de NeoGen, Etats-Unis ; utilisant la spectrométrie de masse tandem pour diagnostiquer les enfants en bas âge et les enfants à haut risque pour IEM de juillet 1993 à mars 1998. Des échantillons du total 146 envoyés, nous le type II avons détecté la nombreuse phénylcétonurie métabolique des désordres (11.2%) par exemple, l'acidémie organique, la maladie d'urine de sirop d'érable, l'acidémie isovalérique, l'acidémie methylmalonic, l'albinisme, de translocase/carnitine palmitoyltransferase, l'insuffisance de G6PD et l'intolérance lysinuric de protéine. ( info) |
6/80. la maladie d'urine de sirop de Pseudo-érable due à l'ingestion prénatale maternelle du fenugrec. Le fenugrec, le sirop d'érable et l'urine des patients de la maladie d'urine de sirop d'érable (MSUD) tous partagent une odeur caractéristique provenant d'un composant commun, sotolone. L'ingestion du fenugrec par des mères pendant le travail a eu comme conséquence un érable sirop-comme l'odeur dans leurs enfants en bas âge nouveau-nés, menant à un soupçon faux de MSUD. ( info) |
7/80. La maladie d'urine de sirop d'érable. Deux cas en Israël. Les deux premiers patients en Israël au qui le diagnostic de la maladie d'urine de sirop d'érable a été confirmé sont rapportés. Le cours clinique de la maladie et des procédures thérapeutiques pendant les premiers mois de la vie sont décrits. L'âge sur le début et la sévérité de la symptomatologie neurologique étaient différents dans les deux patients. Dans le premier, les niveaux de leucine de sang étaient extrêmement élevés, et des procédures énergiques, telles que la dialyse péritonéale, ont été utilisées en plus du traitement diététique pour abaisser les niveaux de leucine à la normale et pour améliorer le patient' ; état clinique de s. Dans le deuxième enfant en bas âge, des niveaux de leucine de sang ont été modérément élevés et la maladie a été commandée par seul traitement diététique. Ni l'un ni l'autre des patients n'ont réagi au traitement de chlorhydrate de thiamine. Les deux enfants en bas âge représentent probablement des exemples de différents génotypes de la forme classique de la maladie d'urine de sirop d'érable. ( info) |
8/80. Utilité de la hémodialyse dans la maladie d'urine de sirop d'érable. La maladie d'urine de sirop d'érable (MSUD) est une erreur innée de métabolisme provenant d'une insuffisance dans la déshydrogénase de l'acide cétonique 2 et ayant pour résultat l'accumulation systémique des acides aminés à chaînes embranchés (BCAAs). Les enfants affectés peuvent souffrir l'affaiblissement développemental et cognitif profond de l'exposition aux niveaux élevés de BCAA et de leurs métabolites neurotoxic associés. Le dégagement rénal endogène de BCAA est limité et plusieurs modalités thérapeutiques comprenant des régimes alimentaires intensifs, des transfusions d'échange, la dialyse péritonéale, et le hemofiltration continu ont été utilisées dans les nouveau-nés avec MSUD, qui ont eu le succès variable en réduisant les niveaux systémiques de BCAA. Dans ce rapport, un nouveau-né d'un jour symptomatique de 7 3 kilogrammes avec MSUD a suivi le traitement avec une combinaison de la hémodialyse tôt et des alimentations enteral agressives d'une formule métaboliquement appropriée. Cette approche a comme conséquence une réduction de 75% de niveaux systémiques de toxine à moins de 3 H. Une fois comparée à d'autres modalités rapportées de thérapie pour les nouveau-nés symptomatiques à MSUD, cette approche semble être la plus efficace. D'ailleurs, en réduisant au minimum le nombre de heures qu'un nouveau-né affecté est exposé aux niveaux neurotoxic de BCAAs, des possibilités développementales et cognitives à long terme peuvent être préservées. ( info) |
9/80. MRI diffusion-pesé de l'encéphalopathie de la maladie d'urine de sirop d'érable. Nous rapportons le cas d'un enfant nouveau-né avec la maladie d'urine de sirop d'érable (MSUD), diagnostiqué à 10 jours de la vie. MRI echoplanar diffusion-pesé a montré le hyperintensity marqué de la matière blanche cérébelleuse, du tronc cérébral, des pédoncules cérébraux, des thalamus, du membre dorsal de la capsule interne et du semiovale de centrum, alors que l'ordre conventionnel de duel-écho démontrait seulement un hyperintensity diffus faible de T2 dans la matière blanche cérébelleuse et dans le tronc cérébral dorsal. Le coefficient de diffusion apparent (CDA) de ces régions était nettement (> ; 80%) diminué. Par conséquent, en accord avec des hypothèses courantes sur la pathogénie de MSUD, l'oedème de MSUD s'avère être un oedème cytotoxique. MRI diffusion-pesé peut être un outil valable, plus sensible que des techniques conventionnelles de tourner-écho, évaluer l'ampleur et la progression de la cytotoxicité dans MSUD, aussi bien que l'efficacité des interventions thérapeutiques. ( info) |
10/80. Formation image de résonance magnétique de diffusion en forme intermédiaire de la maladie d'urine de sirop d'érable. Un garçon de 8 ans avec la variante intermédiaire de la maladie d'urine de sirop d'érable est rapporté. Sur b = 1000 (fortement diffusion pesée) images s/mm2 de formation image de résonance magnétique de diffusion, là était signal élevé symétrique dans le pallidus de globus, le mesencephalon, le pont dorsal, et le dentatus de noyau, compatible à la restriction de la mobilité des molécules d'eau. Les cartes apparentes du coefficient de diffusion (CDA) ont indiqué le bas CDA évalue s'étendre de 0.42 à 0.56 x 10 (- 3) mm2/s dans ces régions, comparées à ceux des régions apparent inchangées dans le parenchyme de cerveau s'étendant de 0.63 à 0.97 x 10 (- 3) mm2/s. On lui suggère que les secteurs du signal accru (et des valeurs basses de CDA) soient le résultat du dysmyelination comme réflexion d'intégrité désorganisée de tissu. ( info) |