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2/180. El desplazamiento del cromosoma del inv (11) (p15q22) del myelodysplasia terapia-relacionado con las transcripciones de la fusión NUP98-DDX10 y DDX10-NUP98. Las anormalidades cromosómicas que implicaban las vendas 11p15 o 11q22-23 se han divulgado en varios tipos de neoplasmas humanos incluyendo malignidades hematopoyéticas. Las anormalidades se observan en malignidades terapia-relacionadas y menos con frecuencia en las malignidades mieloides de de novo. La anormalidad del gene de MLL situado en el cromosoma 11q23 ha sido bien sabido en malignidades mieloides terapia-relacionadas, pero se ha divulgado solamente recientemente que el inv (11) (p15q22) en de novo o resultados mieloides terapia-relacionados de las malignidades en la fusión de NUP98 en el cromosoma 11p15 y DDX10 en el cromosoma 11q22. NUP98 es un nucleoporin que compone el poro nuclear complejo y es el gene de la blanco en leucemia con el t (7; 11) (p15; p15). El gene DDX10 codifica un helicase MUERTO trifosfato-dependiente del arn de la caja de la adenosina supuesta. Aquí presentamos a otro paciente con la leucemia myelocytic aguda (M4) transformada de leucemia myelomonocytic crónica con los 11) cromosomas del inv (que había sido tratado con el etoposide para un tumor de la célula de germen. Por la reacción en cadena reversa de polimerasa de la transcripción (RT-PCR) del arn de las células leucémicas del paciente, las transcripciones de la fusión DDX10-NUP98 y NUP98-DDX10 fueron detectados. Nuestro caso confirma que el inv (11) es un desplazamiento cromosómico raro que se asocia a terapia-relacionado o malignidad mieloide de de novo e implica NUP98 y DDX10 pero no MLL. RT-PCR de las transcripciones de la fusión se pudo aplicar a la detección de una pequeña cantidad de células leucémicas en la médula o la sangre de pacientes en la remisión o en las células cosechadas para el trasplante autólogo. ( info) |
3/180. Síndrome de Myelodysplastic y lesiones de piel asociadas: una revisión de la literatura. La implicación de piel del síndrome myelodysplastic (MDS) puede tomar la forma de una infiltración neoplástica o de varias lesiones no específicas. La ocurrencia de estas lesiones puede ser la actual característica de la enfermedad (MDS) o puede anunciar su progresión a la leucemia aguda. El reconocimiento y la diagnosis temprana tienen significación terapéutica y pronóstica. ( info) |
4/180. Recaída extramedular a pesar de efecto de la injerto-contra-leucemia después del trasplante de la médula en una muchacha con leucemia myelomonocytic juvenil. Una muchacha de 12 años con la leucemia myelomonocytic juvenil (JMML) y 7 monosomy experimentó el trasplante allogeneic de la médula (BMT) de su hermano HLA-emparejado. Para supervisar el engraftment y el curso de la enfermedad utilizamos el hibridación in situ de la fluorescencia (PESCADO) con las puntas de prueba específicas para los centrómeros de cromosomas X, Y y la remisión hematológica completa 7. fueron alcanzadas y confirmadas por la presencia virtualmente exclusiva de células masculinas normales en la médula (BM). Agudo injerto-contra el anfitrión que la enfermedad (GvHD) fue tratada con prednisona y el cyclosporine A (CSA) y las células femeninas con 7 monosomy ocurrió de nuevo en la sangre periférica (PB) y el BM. Después de la discontinuación de la terapia inmunosupresiva, las células leucémicas con 7 monosomy desaparecieron otra vez de estos compartimientos. Un año después del trasplante, las recaídas extramedulares aisladas ocurrieron en los nodos y la piel de linfa, seguidos por la difusión de las células de la ráfaga en el BM, mientras que seguía habiendo las células del PB del origen dispensador de aceite. El hecho de que las células leucémicas fluctuaran con la intensidad del tratamiento inmunosupresivo proporciona evidencia de un injerto contra efecto de la leucemia (GvL) en esta inusualmente vieja muchacha de JMML con una progresión extramedular única de la enfermedad. ( info) |
5/180. nefritis del lupus en leucemia myelomonocytic juvenil. Una muchacha de 13 años desarrolló nefritis del lupus y la tiroiditis de Hashimoto en la fase crónica de la leucemia myelomonocytic juvenil (JMML). En la edad 7 meses, la diagnosticaron como teniendo JMML basado en la hepatosplenomegalia, la leucocitosis, la trombocitopenia, los niveles crecientes de hemoglobina fetal, y el crecimiento in vitro espontáneo de los progenitores del granulocyte-macrófago. En el inicio de JMML, ella tenía hypergammaglobulinemia, los anticuerpos antinucleares, los factores reumatoides y anticuerpo anti-liso del músculo. La habían colocado en el mercaptopurine oral 6 por cerca de 12 años, con la mejora clínica. En la edad 13 años, la encontraron para tener hematuria y proteinuria. Ella también desarrolló artritis y Raynaud' fenómeno de s también. Ella tenía los anticuerpos antinucleares, los factores reumatoides, LE phenomenon, el factor nefrítico de beta-1C (C3) (C3NeF), los anticuerpos del antitiroideo, y hypocomplementemia. Los especímenes renales de la biopsia revelaron un aumento difuso en las células y la matriz mesangial por microscopia ligera, y la coloración intensa de IgG, de Clq y de C3 por microscopia de la inmunofluorescencia. El estudio hormonal demostró en última instancia funciones disminuidas de la tiroides. La diagnosticaron tan como nefritis del lupus y tiroiditis de Hashimoto. El paciente es el primer ejemplo para demostrar relación estrecha entre las anormalidades de la célula de vástago en JMML y el desarrollo de desordenes autoinmunes abiertos. ( info) |
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7/180. Localización de la glándula renal y suprarrenal de la leucemia myelomonocytic crónica que presenta como tumor del riñón. La leucemia myelomonocytic crónica (CMML) es un síndrome myelodysplastic (MDS) caracterizado por monocytosis prominente y un aumento en precursores del monocito de la médula además de características dyshaematopoietic (1). Las manifestaciones de Extrahaematological incluyendo síntomas cutáneos, neurológicos, y reumáticos se han registrado en asociación con CMML. Aquí, divulgamos la primera observación de la implicación renal, suprarrenal y perirrenal en CMML que presentó como tumor del riñón. ( info) |
8/180. Un grupo de anormalidades citogenéticas previamente no reconocidas en malignidades hematológicas mieloides. Hemos identificado un grupo de anormalidades previamente no divulgadas del cromosoma relacionadas con las malignidades hematológicas mieloides. Los casos 1 y 2 fueron observados para tener un i adicional (4) (p10) como la única anomalía con las características clínicas similares de desordenes mieloides; es decir, leucemia nonlymphocytic aguda (ANLL-M2) y síndrome myelodysplastic (MDS) - anemia refractaria con un exceso de ráfagas en la transformación, respectivamente. La fluorescencia que los estudios ines situ del hibridación con el uso de una punta de prueba del microdissection 4p-specific fomentan confirmó la presencia de un i (4) (p10) en estos pacientes. La caja 3 fue diagnosticada con ANLL-M1 y tenía un i adicional (8) (p10) como el único cambio, también confirmado por un procedimiento de la pintura del entero-cromosoma. En casos 4-6, las canceladuras de 18q en los puntos de desempate q12, q23, y q21 fue identificado como la única anomalía en un desorden myeloproliferative (MPD), MPD, y los MDS, respectivamente. desplazamientos del X-autosome con excepción de t (X; 10) (p11; p11) y t (X; 11) (q13; q23) no se han divulgado como cambios recurrentes o primarios en desordenes hematológicos. En el actual estudio, un t (X; 9) (q26; q22) y t (X; 5) (q13; q33) como la única anomalía fueron encontrados en los casos 7 y 8, respectivamente. Ambos casos tenían la misma diagnosis de los MDS. Considerando que trisomies 4 ( 4) y 8 ( 8) es anomalías comunes en los MDS y ANLL, nuestros resultados indican fuertemente esa amplificación de genes en 4p y 8p, pero no en 4q y 8q, pueden desempeñar un papel crucial en la patogenesia de los MDS y de ANLL. Además, los genes en 18q12-23 y en Xq el 13-26 de mayo estén implicados en la patogenesia de desordenes mieloides. ( info) |
9/180. Leucemia myelomonocytic crónica con t (7; 11) (p15; fusión p15) y NUP98/HOXA9. Desplazamiento (7; 11) (p15; p15) es una anormalidad cromosómica recientemente caracterizada que da lugar a la fusión del gene NUP98 en 11p15 y del gene HOXA9 en 7p15. Demuestra una predisposición racial fuerte, siendo encontrado predominante en pacientes orientales, y se ha divulgado casi exclusivamente en leucemia mieloide aguda, a menudo con los cambios myelodysplastic asociados. En este informe, describimos la ocurrencia única de t (7; 11) (p15; la fusión p15) y NUP98/HOXA9 en un paciente con leucemia myelomonocytic crónica, y sugiere que la lesión genética pueda implicar las células de vástago mieloides multipotential. ( info) |
10/180. Leucemia y síndrome myelomonocytic juveniles de Noonan. Un caso de la leucemia myelomonocytic juvenil (JMML, designado previamente JCML) en un recién nacido con el síndrome de Noonan (NS) se describe. El muchacho presentó con los hydrothoraces congénitos bilaterales, los hydrops nonimmune, la facies dysmorphic, la trombocitopenia persistente, y la leucocitosis. La diagnosis de JMML fue hecha en estudios del cultivo celular de la médula. La revisión de la literatura revela una preponderancia inusual de las malignidades hematológicas, particularmente JMML, entre pacientes con el NS. De 40 pacientes del NS admitidos al authors' la institución durante un período de diez años, allí era 4 (el 10%) con evidencia de una proliferación monocytic, que resolvió espontáneamente. Los autores postulan que los pacientes con el NS pueden tener una incidencia creciente de desordenes myeloproliferative, que en la mayoría de los casos aparece ser benigna pero pueden ser preleukemic o aún mortales. ( info) |