1/312. Translocation tripartido variante da inversão 16 em AML-M4Eo confirmado pela análise in situ da hibridação da fluorescência. O inv (16) e t (16; 16) caracterizam um subgrupo da leucemia myelomonocytic aguda (AML) com características morfológicas distintas e um prognóstico favorável. Ambas as anomalias citogénicas conduzem a uma fusão de CBF beta no gene 16q22 e MYH11 em 16p13, cuja deteção pela hibridação in situ do PCR e da fluorescência (PEIXE) é útil para o diagnóstico e a monitoração da doença. Translocations variantes do inv (16) /t (16; 16) são muito raros e se estão associados igualmente com um prognóstico favorável são desconhecidos. Nós relatamos um paciente que apresentam com AML-M4Eo típico e um translocation tripartido do inv (16) que envolve 16p13, 16q22, e 3q22. O PEIXE estuda em cromossomas da medula (BM) usando CBFB e as pontas de prova do ADN MYH11 revelaram uma fusão de CBFB e de MYH11 em 16q do der (16), assim como um sinal de MYH11 em 16p mas não de CBFB; os sinais normais para ambas as pontas de prova estavam atuais nos 16 normais. Nenhuma destas pontas de prova etiquetadas estava no der (3), mas o translocation entre o der (3) e o der (16) foi confirmado usando uma ponta de prova da pintura do cromossoma 16. A análise molecular das pilhas do BM que usam RT-PCR identificou um tipo D. do transcrito da fusão CBFB-MYH11. Após ter conseguido a remissão completa, o paciente relapsed. Nós concluímos que os peixes e o PCR são ferramentas praticáveis para distinguir casos com anomalias variantes do inv (16) dos casos com outras anomalias do cromossoma 16. As anomalias variantes do inv (16) não podem ser associadas com o prognóstico favorável. ( info) |
2/312. São as pilhas com 10 trisomy sempre malignos em desordens hematopoietic? Dois pacientes com leucemia myeloid aguda (AML-M7 e AML-M4) e 10 trisomy como a única anomalia do cromossoma são relatados. No primeiro paciente, todos os karyotypes eram anormais. Uma população karyotypically normal da pilha estava atual no segundo paciente e as pilhas trisómicas eram menos numerosas do que normais no diagnóstico. Uma revisão da literatura mostra a raridade de 10 trisomy isolados em desordens hematopoietic e a diversidade das doenças involvidas. Além disso, em alguns pacientes, a população trisómica da pilha era menos numerosa do que normal. Estes dados são discutidos na relação com a hipótese que as pilhas com 10 trisomy podem pertencer aos clone nonmalignant, pelo menos em alguns casos, como mostrado previamente para 7 trisomy em outras circunstâncias. ( info) |
3/312. O translocation do cromossoma do inv (11) (p15q22) de myelodysplasia terapia-relacionado com transcritos da fusão NUP98-DDX10 e DDX10-NUP98. As anomalias cromossomáticas que envolvem as faixas 11p15 ou 11q22-23 foram relatadas em diversos tipos de neoplasma humanos que incluem malignidades hematopoietic. As anomalias são observadas em malignidades terapia-relacionadas e em menos freqüentemente em malignidades myeloid de de novo. A anomalia do gene de MLL situado no cromossoma 11q23 foi conhecida em malignidades myeloid terapia-relacionadas, mas tem-se relatado somente recentemente que o inv (11) (p15q22) em de novo ou resultados myeloid terapia-relacionados das malignidades na fusão de NUP98 no cromossoma 11p15 e DDX10 no cromossoma 11q22. NUP98 é um nucleoporin que compor o pore nuclear complexo e é o gene do alvo na leucemia com o t (7; 11) (p15; p15). O gene DDX10 codifica um helicase INOPERANTE triphosphate-dependente do rna da caixa da adenosina putativo. Aqui nós apresentamos um outro paciente com a leucemia myelocytic aguda (M4) transformada da leucemia myelomonocytic crônica com os 11) cromossomas do inv (que tinha sido tratado com o etoposide para um tumor da célula germinal. Pela reacção em cadeia reversa do polymerase da transcrição (RT-PCR) do rna das pilhas leucêmicas do paciente, pelos transcritos da fusão DDX10-NUP98 e NUP98-DDX10 foram detectados. Nosso caso confirma que o inv (11) é um translocation cromossomático raro que seja associado com o terapia-relacionado ou malignidade myeloid de de novo e envolve NUP98 e DDX10 mas não MLL. RT-PCR dos transcritos da fusão pôde ser aplicado à deteção de um pequeno número de pilhas leucêmicas na medula ou no sangue dos pacientes na remissão ou nas pilhas colhidas para a transplantação autóloga. ( info) |
4/312. Um exemplo do lymphoma/leucemia lymphoblastic da T-linhagem com t (4; 11) (q21; p15) que comutou à leucemia myelomonocytic no relapse. Uma mulher japonesa dos anos de idade 51, diagnosticada inicialmente com lymphoma lymphoblastic da T-linhagem (CD2 , CD7 , CD3-, CD4-, CD8-) com t (4; 11) (q21; p15), relapsed com leucemia myelomonocytic aguda com a anomalia cromossomática idêntica. Do sul-borre análise rearranjos clonal revelados linha de um gene da corrente pesada da imunoglobulina (JH) e de genes de célula T do receptor (delta 1 de J, gama 1 de J, C beta 1) na primeira apresentação, mas configurações do germe destes genes no relapse. leucemia com t (4; 11) (q21; p15) pode envolver um progenitor hematopoietic capaz da diferenciação do multilineage. ( info) |
5/312. Um translocation periódico novo, t (5; 11) (q35; p15.5), associado com o del (5q) na leucemia myeloid aguda da infância. O grupo BRITÂNICO da citogenética do cancro (UKCCG) O apagamento parcial do braço longo do cromossoma 5, del (5q), é a indicação citogénica do 5q-syndrome, um subtype distinto da anemia síndrome-refratária myelodysplastic (MDS-RA). Os apagamentos de 5q igualmente ocorrem no espectro cheio do outro de novo e tipos terapia-relacionados do DM e os agudos da leucemia myeloid (AML), o mais frequentemente em colaboração com outras anomalias do cromossoma. Entretanto, a perda de material genético de 5q é acreditada para ser da importância preliminar na patogénese de todas as desordens do del (5q). No estudo atual, nós executamos estudos in situ da hibridação da fluorescência (PEIXE) usando uma ponta de prova inteira específica da pintura do cromossoma do cromossoma 5 e uma ponta de prova 5q subtelomeric para determinar a incidência de translocations enigmáticos. Nós estudamos suspensões fixas arquivísticas do cromossoma de 36 pacientes com desordens myeloid (predominante DM e AML) e del (5q) como a única anomalia. Em 3 pacientes de AML estudados, isto identificou um translocation das seqüências 5q subtelomeric do del (5q) ao braço curto de um PEIXE aparentemente normal do cromossoma 11. com cromossoma 11 que as pontas de prova subtelomeric específicas confirmaram a presença de 11p no 5q encurtado. Um traço mais adicional dos peixes confirmou que os limites de faturamento do translocation 5q e 11p estavam os mesmos em todas as 3 casos, entre o nucleophosmin (NPM1) e genes fms-relacionados da quinase 4 do tyrosine (FLT4) em 5q35 e o gene de Harvey ras-1-related complexo (HRC) e o pseudogene do radixin (RDPX1) em 11p15.5. Importante, todos os 3 pacientes com o t enigmático (5; 11) era crianças: um total de 3 de 4 crianças de AML estudou. Dois foram classific enquanto AML-M2 e o terço forams como M4. Todos os 3 respondido mal ao tratamento e tiveram os tempos de sobrevivência curtos, variando de 10 a 18 meses. Embora o del (5q) seja raro na infância AML, este estudo indica que, dentro deste subgrupo, a incidência de t enigmático (5; 11) pode ser elevados. É significativo que nenhuns dos 24 pacientes das DM estudados, incluindo 11 confirmados como tendo 5q-syndrome, tiveram o translocation. Conseqüentemente, este parece ser um translocation cromossomático nonrandom novo, associado especificamente com a infância AML com um phenotype diferenciado da pilha da explosão e a presença de um del (5q). ( info) |
6/312. leucemia myeloid aguda com t (5; 11): dois relatórios do caso. Um exemplo da leucemia monocytic aguda (AMoL) com t (5; 11) (q31; q23) e um exemplo da leucemia myelomonocytic aguda (AMMoL) com t (5; 11) (q35; q13.1) são relatados. O translocation entre o braço longo do cromossoma 11q e de que do cromossoma 5q com leucemia foi relatado raramente. Embora o limite de faturamento de ambos os casos era subtileza diferente, tiveram morfològica o caráter monocytic e hyperleukocytosis e chemoresistance mostrados. ( info) |
7/312. Quatro casos de leucemia terapia-relacionada. A terapia de quimioterapia e de radiação de combinação contribuiu ao tratamento bem sucedido de vários pacientes que sofres de cancro. Mas o desenvolvimento de segundas malignidades é uma complicação inevitável do tratamento cytotoxic a longo prazo. O mais sério e o freqüente de tais complicações são a leucemia myelogenous aguda (AML). a leucemia Terapia-relacionada é geralmente fatal. Desde que o número de pacientes expor à quimioterapia está aumentando todos os anos, o significado clínico desta entidade não pode ser subestimado. Houve muitas investigações de leucemia terapia-relacionada, mas em relatórios publicados coreia seja raro. Nós descrevemos quatro tais casos, envolvendo uma fêmea mais idosa com o câncer pulmonar e as três crianças com leucemia lymphoblastic aguda (TUDO) e o lymphoma maligno. Os agentes Alkylating foram usados para a quimioterapia, e em um caso, inibidor do topoisomerase II. Independentemente dos agentes causais, os períodos de latência eram relativamente curtos, e apesar da quimioterapia de indução em dois, sobrevivido toda por somente alguns meses. Durante o seguimento dos pacientes tratou para malignidades preliminares, a possibilidade de leucemia terapia-relacionada deve sempre ser tido. ( info) |
8/312. anemia megaloblastic methotrexate-induzida intratecal nos pacientes com leucemia aguda. OBJETIVO: Para avaliar a ocorrência da anemia megaloblastic induzida pela infusão do methotrexate terapêutico ou profiláctico nos pacientes com leucemia aguda. PROJETO: Os dados em 3 pacientes com a leucemia aguda que recebe o methotrexate intratecal foram analisados em perspectiva. AJUSTE: Grande centro do terciário-cuidado. RESULTADOS: Todos os 3 pacientes com leucemia aguda desenvolveram a anemia megaloblastic confirmada pela examinação da medula aspirada e da biópsia. Dois dos 3 pacientes tiveram baixos níveis do ácido folic, quando todos os pacientes tiveram 12) níveis normais do soro B (. Todos os pacientes responderam favoràvel a uma experimentação terapêutica do ácido folic. O momento mediano para a recuperação dos parâmetros hematológicos nestes pacientes era 7 dias. CONCLUSÕES: Intrathecally administrou o methotrexate pode conduzir às mudanças megaloblastic na medula de pacientes leucêmicos. Os indícios morfológicos sugestivos da deficiência do folate nos pacientes com leucemia aguda podem ser mascarados por fatores de coexistência, tais como os efeitos do tratamento cytotoxic, de transfusões prévias, ou das mudanças persistentes do clone leucêmico próprias. O cuidado deve ser exercitado para evitar atribuir estas mudanças ao processo neoplástico, desde que o prognóstico e o tratamento para as circunstâncias envolvidas são totalmente diferentes. Repita a examinação da medula, obtendo 12) níveis do ácido folic e da vitamina B (, e uma experimentação terapêutica do ácido folic pode ajudar a identificar e inverter estas mudanças. ( info) |
9/312. Infecção da tuberculose do mycobacterium em pacientes allogeneic da transplantação da medula. Os receptores da transplantação da medula (BMT) são infecções bacterianas, virais e fungosas inclinadas. A infecção da tuberculose do mycobacterium pode ocorrer nestes pacientes, mas a incidência é mais baixa do que aquela de outras infecções. Este relatório descreve quatro pacientes com a infecção da tuberculose do mycobacterium identificada de 641 pacientes adultos que receberam um BMT durante um período de 12 anos (predominância 0.6%). Pre-transplante o diagnóstico era AML em dois pacientes e CML nos outros dois. Pre-transplante BU/CY consistido de acondicionamento em três pacientes e CY/TBI em um. a profilaxia da doença do Transplantar-contra-anfitrião (GVHD) era MTX/CsA em três pacientes e na prostração de célula T da corrupção em um paciente. Os locais da infecção eram o pulmão (dois), a espinha (uma) e o sistema nervoso central (um). O início da infecção variou de 120 dias a 20 meses de borne BMT. Dois pacientes tiveram a infecção CMV de coexistência. Um paciente teve a falha da corrupção. Os dois pacientes que receberam a terapia (TB) anti-tuberculous recuperaram da infecção. Embora a incidência da tuberculose em pacientes de BMT não seja tão elevada quanto nos pacientes com transplantações contínuas do órgão, o diagnóstico atrasado devido ao crescimento lento da bactéria pode conduzir para atrasar em instituir a terapia anti-TB. Um índice elevado da suspeita deve ser mantido, particular em áreas endémicos. ( info) |
10/312. Translocation inversão-associado do cromossoma 16: dois casos novos. Dois pacientes com translocation inversão-associado do cromossoma 16 foram estudados com técnicas in situ convencionais citogénicas e da fluorescência da hibridação (PEIXE). O mesmo cromossoma 16 foi envolvido na inversão e no translocation em ambos os pacientes. O limite de faturamento do translocation do cromossoma foi ficado situado dentro do heterochromatin do cromossoma 16 mas fora do domínio satélite alfa no t (10; 16) do primeiro paciente, visto que era fora da área do heterochromatin no segundo caso com t (1; 16). Estes dois tipos de rearranjos podem ser devido aos mecanismos diferentes e ilustrar as dificuldades possíveis em reconhecer a inversão do cromossoma 16 sem estudos dos peixes. ( info) |