1/26. Langer-Giedion syndrom som förknippas med submucous klyka gommen. Vi rapporterar en 4-årig flicka med Langer-Giedion syndrom (trichorhinophalangeal syndrom typ II) som kännetecknar som också hade submucous klyka gommen. När hon genomgick en palatoplasty, gjordes en diagnos av Langer-Giedion syndrom på grund av de karakteristiska ansiktsigenkänning funktionerna, flera exostoses och delvis borttagning av kromosom 8 långa arm. Detta är det första fallet av trichorhinophalangeal syndrom som förknippas med klyka gommen. Vi granskar de kliniska ändringarna av trichorhinophalangeal syndrom och differentialdiagnos av Langer-Giedion syndrom från trichorhinophalangeal syndrom typ I och ärftliga flera exostoses. Vi beskriver också vikten av trichorhinophalangeal syndrom i plastikkirurgi. ( info) |
2/26. Tibial hemimelia i Langer-Giedion syndrom-möjligt gen plats för tibial hemimelia vid 8q. Vi rapportera om en flicka med Langer-Giedion syndrom eller tricho-rhino-phalangeal syndrom, typ II (TRPS II) med borttagningen på 8q och ovanliga resultaten av bilaterala tibial hemimelia och ensidiga avsaknad av armbågsbenet. En 8-årig pojke med TRPS II med bilaterala tibial hemimelia rapporterades av Turleau et al. [1982: Hum. Genet. 62:183-187]. det kritiska området för TRPS II är 8q24.1. Även om ingen gener som inbegriper delen utveckling i mänskliga har identifierats i denna region, är två mus syndrom lokaliserade till regionen homologa kromosom i 9A1-A4 som inbegriper lem avvikelser. Vi föreslår att en gen som är inblandade i ledet utveckling är sammanhängande med den TRPS II-genen som, när bort, kan orsaka tibial hemimelia. ( info) |
3/26. Langer-Giedion syndrom. En patient utan utvecklingsstörning och stora 8q23.2-q24.22 ta bort. Psykisk utvecklingsstörning (MR) är en vanlig funktion i Langer-Giedion syndrom (LGS). Endast 18 fall av LGS utan herr har rapporterats. Alla av dem antingen hade normala Karyotyp eller transporteras en borttagning inte överstiger 8q24 bandet. Man har alltså föreslagit att MR i LGS patienter är associerad med större borttagningar. En patient med LGS och stora 8q23.2-q24.22 ta bort men utan herr rapporteras. Detta fall föreslår att det finns inte någon särskild gen som ensam ansvarar för herr i LGS patienter, men det är det reducerade uttrycket för ett stort antal gener som predisposes till MR. ( info) |
4/26. Trichorhinophalangeal syndrom typ II: mål betänkande. patienter med trichorhinophalangeal syndrom typ II, även känd som Langer-Giedion syndrom, kan innebära för hälso-och sjukvård-givare eller läkare i olika specialiteter och behovet av att erkännas för att korrekt diagnos, förvaltning och rådgivning om offertprognos och återkommande risker kan vara utförda. Om unga män med detta villkor presenteras. ( info) |
5/26. Onormal modellering av humerus-leden huvudet i tricho-rhino-phalangeal syndrom: en ny radiologisk synpunkt. Fallet med en 27-årig kvinnlig patient med tricho-rhino-phalangeal (TRP) typ I syndrom rapporteras. Patienten visat de klassiska inslagen i långsamt växande hår, en bred näsa och brachydactyly med svullnad vid interfalangeala lederna, men dessutom visade några av de mindre vanliga manifestationerna som övertaliga tänder och prognathism. Författarnas kännedom om detta är det första rapporterade fallet där modellering avvikelser av den proximala humerus spegla de sett i femorala huvudet. Vikt läggs till i argumentet att skelettet avvikelser i TRP är del av en generaliserad ben dysplasi. ( info) |
6/26. Missense mutation av TRPS1 i en familj av tricho-rhino-phalangeal syndrom typ 3. Vi rapporterar en ny japanska familj med tricho-rhino-phalangeal syndrom typ III (TRPS III) som har en missense mutation (Arg908Gln) av theTRPS1 gen (TRPS1) i drabbade personer i familjen. Studien stöder uppfattningen att TRPS III resultat från missense mutationer i exon 6 av TRPS1. ( info) |
7/26. Trichorhinophalangeal syndrom, typ II (Langer-Giedion syndrom). Trichorhinophalangeal syndrom (TRPS) karakteriseras av dess unika ansiktsigenkänning funktioner och skelettsystemet avvikelser. En bred, päron-formad näsa, avlånga philtrum, gles hår, kon-formad epifyser och mild tillväxt försening återfinns i båda typ I (TRPSI) och typ II (TRPSII). TRPSII kan särskiljas från TRPSI när flera exostoses eller överflödiga huden är närvarande. Medan TRPSI ärvs i en autosomala dominerande mode, är de flesta fall av TRPSII sporadiskt även om det finns några ärenden som är familjär. Följande är en fallbeskrivning av TRPSII med ofullständig penetrans i index och exostoses och tillväxt försening i patientens två syskon. ( info) |
8/26. Flera exostoses, utvecklingsstörning, hypertrichosis och hjärnan avvikelser i en pojke med en de novo 8q24 submicroscopic varvad borttagning. Flera exostoses representerar ett genetiskt heterogena störningar som kan uppstå isolerade eller som en del av en komplex sammanhängande gen syndrom såsom Langer-Giedion syndrom på kromosom 8 och de proximala 11 p radering syndrom på kromosom 11. Här beskriver vi en pojke med flera exostoses, hypertrichosis, utvecklingsstörning och epilepsi på grund av att de novo avförs på kromosom 8q24. Molekylära analys visade att borttagningen intervallet överlappar Langer-Giedion syndrom och innebär att EXT1 gen och ytterligare gener finns distala till EXT1, men förmodligen inte omfattar den TRPS1 genen finns proximala till EXT1. ( info) |
9/26. Tricho-rhino-phalangeal syndrom typ II (Langer-Giedion) med beständig kloaköppning och rensa magen sekvens i en flicka med 8q varvad borttagning. En patient med diagnos av Langer-Giedion syndrom (tricho-rhino-phalangeal syndrom typ II) och varvad 8q borttagning noterades också för att ha beständiga kloaköppning och plommon mage sekvens. Detta är den första rapporten av den här associeringen. Om det postuleras att dessa sistnämnda embryonala brister kan vara på grund av kromosom onormala, stödja definitionen av sammanhängande gen syndrom. ( info) |
10/26. Tricho-rhino-phalangeal syndrom--en fallbeskrivning. diagnos av tricho-rhino-phalangeal (TRP) syndrom kan ibland förväxlas med hypohidrotic ectodermal dysplasi (HED). Några av de ansiktsigenkänning funktionerna liknar men händerna på patienter med TRP har ofta korta distala falangisterna, avvikelse vid proximala interfalangeala lederna och radiologiskt, en viss fördelning av kon-formad epifyser. Denna rapport beskriver ett fall av TRP syndrom med tidigare orapporterade hypodontia, vilket ökar likheten mellan TRP och HED. ( info) |