1/55. Gingival fibromatosis kombinerat med cherubism och Psykomotorisk retardation: ett sällsynt syndrom. Gingival fibromatosis är ofta ett enstaka villkor, men sällan är associerade med vissa ovanliga syndrom. Detta dokument beskriver en 11-årig patient med uttalad gingival utvidgningen, cherubic facial utseende och Psykomotorisk retardation och diskuterar viktiga aspekter i det enskilda fallet. det mest slående att hitta muntligen var förekomsten av grov hyperplastic tandkött, som helt täckt alla tänder utom på vissa tänder occlusal ytor. svullnad i den nedre delen av ansiktet och utseendet på sklera under iris föreslår cherubism. Diagnosen bekräftades av upptäckt av giant cell regenerativ granulom och perivascular eosinofil partiklar och osteoclasts efter Biopsi av halvan. I det här fallet var kirurgi det enda effektiva sättet att behandla patienten. En full-mun gingivectomy förfarande utfördes under generell anestesi i 2 etapper. Fallet följdes i 12 månader och ingen återkommande sågs. En lämplig munhygien regim upprättades. ( info) |
2/55. Undersökning av cellbiologi och biokemi cherubism. MÅL: för att fastställa huruvida multinucleate cellerna i organskador till följd av patienter med cherubism är också osteoclasts och om så är fallet om huruvida de var lyhörd för kalcitonin; Cytogenetiska studier mot två medlemmar av samma familj drabbades av cherubism i ett försök att identifiera någon större kromosomal fel; och för att utföra en djupgående moderna biokemiska studie av fyra barn i samma familj. ÄMNEN och metoder: Fyra tillhörande barn med cherubism studerades. Vävnader som tas från ett av barnen på valbara dekomprimering av en optik nerv överlämnades till in vitro-Ben arbetskostnaden studier. Cytogenetiska studier gjordes på två barn och biokemiska studier på alla fyra. RESULTAT: De multinucleate cellerna i de cherubic skador visade sig vara osteoclasts eftersom de syntetiskt framställda tartrat resistenta sura fosfatas, uttryckt Aktiebolaget trav & Galopp-receptorn och resorbed ben. benresorption de odlade multinucleate cellerna var betydligt inhiberad av kalcitonin. Hög upplösning cytogenetiska studier gick inte att upptäcka eventuella avvikelser som kromosomal i två barn med cherubism. biokemi profilen av alla fyra barn med cherubism visade att serum kalcium, paratyroideahormonet, parathyroid relaterade hormonet kalcitonin och alkaliskt fosfatas var inom normala nivåer. urin analys av pyridinium och deoxypyridinium cross länkar, hydroxyproline och kalcium i förhållande till urin kreatinin mättes för att bedöma benresorption i dessa barn och värdena var vid den övre delen av det normala intervallet i alla fyra. SLUTSATSER: Krävs ytterligare studier att avgöra om kalcitonin behandling kommer att kontrollera denna grovt deforming sjukdom fram till den tidpunkt när de fysiologiska förändringar som uppstår vid puberteten rätta patologi. det rekommenderas inte att Biokemiska markörer av benresorption används isolerade för att övervaka aktiviteten i cherubism hos individer eftersom resultaten baseras på ett litet antal barn och på grund av rapporter om markerade hexanal variation i halterna av dessa markörer, särskilt hos barn. ( info) |
3/55. Cherubism: clinicopathologic funktioner. Ett fall av cherubism i 6-årig pojke uppges. Han presenterade med bilaterala symmetriska utvidgningen av käken utöver medially rubbad tidigt tänder, begränsa V-formad palatala vault och mild uppåt svarvning av ögon. Röntgenundersökningar visade multiloculated osteolys i både näbbhalvan och Överkäke. histologi visade en icke-neoplastiska fibrösa skada, som är rika på multinucleära giant celler, överensstämmer med jätte-cellen åtgärdande granulom. Sedan den ursprungliga beskrivningen av cherubism har olika histologic tolkningar lagts fram, särskilt som av fibrösa dysplasi. det skall dock understrykas att cherubism är en sjukdom som histologiskt oskiljbara från jätte-cellen åtgärdande granulom. ( info) |
4/55. Icke-familjär cherubism--en fallbeskrivning. Ett fall av cherubism i en 9-årig pojke med ingen familjär historik presenteras. Kliniska funktioner, histologic utseende, radiografi undersökningsresultat, differentialdiagnos och motivering för behandling diskuteras. ( info) |
5/55. Craniosynostosis i cherubism. Cherubism är en sällsynt autosomala dominerande fibro-osseous sjukdom som drabbar nästan uteslutande Överkäke och underkäken. Extrakraniell skelettet engagemang är sällsynta. Vi rapportera om tre drabbade män i tre generationer. Den yngsta drabbade relativt undersöktes vid ålder 4 månader. Han hade också craniosynostosis. Hans drabbade far och farfar hade cherubism och clubbing på fingrarna. Cherubism mappades till region 4 p 16. Grund av associerade cranio-synostosis uteslutit vi den FGFR3 genen som en kandidat genen för cherubism. ( info) |
6/55. Geostationär inblandning i cherubism. Cherubism är en sällsynt, ärvda kännetecknas av fibro-osseous organskador av Överkäke och underkäken. det har nyligen lokaliserade till kromosom 4p16.3. Fullhet den nedre halvan av ansiktet och upprullning av lägre locken ger karaktäristiska "ögon upp till himlen" cherubic utseende. En fallbeskrivning av en 7-årig flicka med omfattande omloppsbanor inblandning av cherubism presenteras. Patienten genomgick tvärvetenskapliga kirurgi de beniga skador, som förlängts från den maxillary antrum i intilliggande strukturer, inklusive omfattande extraperiosteal omloppsbanor inblandning. Cherubism kan ha omloppsbanor manifestationer bland annat lägre locket upprullning, proptosis, dubbelseende, världen förskjutning och visuella förluster under fiberoptisk atrofi. Ögonläkare bör vara medvetna om syndromet, oftalmisk funktioner och övergripande förvaltningen. ( info) |
7/55. Cherubism--Klinisk bild och behandling. Cherubism är en sällsynt, smärtfri, disfigurating sjukdom som främst påverkar ben av käftar. MÅL: att betänkandet om fem patienter med cherubism. Symptom på sjukdomen, metoder för hantering av och möjliga läge arv diskuteras och litteratur ses över. patienter: Studien omfattar fem cherubs, medlemmar i samma familj. Diagnoserna var baserade på historia, fysisk undersökning, laboratorietest, röntgen parametrar och klinisk uppföljning. En medlem i familjen hade kirurgiskt ingrepp. De återstående fall fanns kvar för observation. RESULTS: God estetiska och långvariga effekt nåddes drivna patienten. SLUTSATSER: Behandling är onödigt om funktionella eller känslomässiga störningar utveckla. En autosomala Recessiv mönster arv föreslås för dessa fall, även om autosomala dominerande vidarebefordran tidigare har fastställts. ( info) |
8/55. Geostationär inblandning i cherubism. SYFTE: Att visa de kliniska, radiologic och histopatologisk egenskaper hos en patient med roterande inblandning i cherubism som du uppmanas kirurgisk behandling. DESIGN: Single interventionell fallbeskrivning. INTERVENTION: Slutsatser av oftalmisk utvärderingen, datortomografi (CT) söks igenom, Intraoperativ undersökning och lätta mikroskopi av exemplar var analyseras. VIKTIGASTE resultatet åtgärder: Globe förskjutningen, omloppsbanor Beniga organskador upptäckts på CT skanningar, histopatologi och postoperativa resultat bedömdes. RESULTS: Sågs en 27-årig kvinna med ett långsamt progressiva superonasal världen deplacement och en tidsmässig roterande massa bilateralt på 6 år. Hon hade en historik över cherubism, men hennes kinder och käftar hade en normal utseende i stället för bilaterala fullkomlighet i nedre hälften av ansiktet typiska för sjukdomen. CT skannar påvisade multicystic Beniga skador som härrör från de roterande golv bilateralt. Massorna har strukits med hjälp av en främre transkutant transseptal orbitotomy. Histopatologisk undersökning visade många jätte celler i en fibrovascular stroma, bekräftar den kliniska diagnosen av cherubism. Postoperativa återhämtning var fullständig. SLUTSATSER: Orbital inblandning i cherubism kan utveckla efter puberteten, efter stabilisering eller regression av skador i käftarna. patienter med cherubism bör utvärderas regelbundet av en ögonläkare. ( info) |
9/55. Cherubism: Ärenderapporter och litteratur granskning. Två nya cherubism fall har dokumenteras och rapporteras. Båda var relativt mild kliniskt, som en klass I inom Motamedi's jag V kliniska klassificering system. Varje presenteras med bilaterala posterior mandibular organskador med en multiloculated radiolucent utseende. I varje enskilt fall identifiering med eventuell diagnos utvecklats från en mandibular molar misslyckas med att bryta ut (tand nr. 19). Översynen delvis litteratur dokumenterat det breda spektrumet av kliniska tecknen på sjukdomen och den därav följande stora variationen i sin behandling. ( info) |
10/55. Cherubism och dess charlataner. Cherubism är ett sällsynta ärftliga tillstånd som kännetecknas av progressiv cystic spridning av underkäken och Överkäke i barndomen, följt av post-pubertal involution i processen och käken omdaning i vuxen ålder. Namnet härleds från cherubic utseende som resulterar från käken hypertrofi. Här presenterar vi fallet med en ung pojke med cherubism, i samband med hans stamtavla, att illustrera de kliniska egenskaperna och deras varierande uttryck. Vi försöker också att skilja cherubism från centrala giant cell Granulom och giant cell tumör i käkar, som det innehar en falsk synonymity. ( info) |