1/82. Partiell monosomi 22 till följd av en obalanserad flyttning 5: 22 hos en patient med cri-du-chat-syndromet. En 2-årig pojke med funktioner suggestiva av cri-du-chat syndrom hade en komplex Karyotyp: 45,XY,--22,5p--,t(5p:22q). Kliniska symtom var catlike rop i tidig barndom, allvarliga psykiska och motorfordon utvecklingsstörning, underlåtenhet att blomstra, hypertelorism, antimongoloid vinkling av ögonen, Ptos Ögonlock, epicanthus, micrognathia, dermatoglyphics avvikelser och partiella syndactyly mellan 2nd och 3rd tår. ( info) |
2/82. Cri du chat-syndromet och flyttning t(5p--;18p ). Två nya fall av "cri du chat" syndrom rapporteras i systrar åldern 2 år och en månad, respektive. Dessa fall tillät oss att upptäcka en flyttning t(5p--;18p ) i modern och att studera familjär särhållning av denna strukturella kromosomavvikelser anomali. Vid samma tid rapporteras också resultaten från den dermatoglyphic analysen av propositi liksom de av bärare av flyttning. ( info) |
3/82. De novo slutföra trisomi 5 p: kliniska rapport och fisk studier. Vi beskriver en de novo trisomi 5 p i en 1-årig allvarligt efterblivet pojke. Komplett korta armen av kromosom 5 segregerade som en ytterligare markör kromosom i alla metafaser. Markören identifierades som 5 p av konventionella cytogenetiska metoder (GTG, GBG, CBG) och molekylär cytogenetiska metoder (hela kromosom-målning probe, sonder för regionen cri-du-chat och centromer och dessutom högupplösta flera färger ränder som med hjälp av en kromosom 5-specifika dna probe cocktail). De kliniska resultaten liknade etablerade trisomi 5 p fenotyp inklusive macrocephaly, ansiktsigenkänning avvikelser, tracheobronchial brister med efterföljande luftvägsinfektioner, hypotonia och Psykomotorisk retardation. Bäst vi vet är detta den första beskrivningen av en isolerad komplett 5 p trisomi utan medverkan av aberrant kromosom i eventuella strukturella kromosomal rearrangements. ( info) |
4/82. Cri du chat och Turner syndrome funktioner i en nyfödd flicka med en obalanserad 45, X, psu dic (5.X)(P15.2;P22.1) Karyotyp: fisk och replikering ränder studier. En nyfödd flicka med funktionerna i Turner och Cri du chat syndrom konstaterades för att ha en pseudodicentric 5.X kromosom. Hennes Karyotyp var 45 X, psu dic (5.X)(P15.2;P22.1). Nettoresultatet var monosomi för 5p15.2-pter och Xp22.1-pter. fluorescens i situ hybridisering (FISH) visade regionen Cri du chat togs bort. Replikering ränder studier för att bedöma det X-inaktivering mönstret hittas bara x del av den pseudodicentric kromosomen att vara sent replikera utan uppenbar spridning av inaktivering i kromosom 5 segmentet. det finns endast två fall rapporteras med en dicentric X. genetik. I detta dokument jämför vi cytogenetics i förevarande fall och de i litteraturen. ( info) |
5/82. Föränderlighet i en familj med en infogning innebär 5 p. Cri du chat-syndromet beror på en partiell strykningen av den korta armen av kromosom 5 och omfattar ett catlike rop, mindre facial anomalier, tillväxt förseningar och Psykomotorisk retardation. Vi identifierat en familj med en infogning kromosom områden 5 p och 16q. Fyra anhöriga balanserad bärare och har en normal fenotyp, 5 har ärvt insättningspunkten i en obalanserad form med 2 som leder till partiell trisomi 5 p och 3 i partiell monosomi av 5 p. De 3 personerna visar en variabel fenotyp med avseende på mentala dröjsmål och några av slutsatserna i cri du chat-syndromet. Omfattningen av 5 p borttagning i denna familj fastställdes med hjälp av tidigare mappade markörer. Borttagning i denna familj var informativ för vidare raffinering fenotypiska kartan för cri du chat-syndromet. Denna familj visar på betydelsen av utför fenotyp-genotyp korrelation studier baseras på förekomsten i stället för avsaknad av avvikelser. ( info) |
6/82. Karakterisering av en komplex kromosomal ommöbleringen i en patient med ett typiskt catlike rop och inga andra kliniska resultat av cri du chat-syndromet. Vi rapportera om de kliniska, cytogenetiska och molekylär cytogenetiska slutsatserna i en 4-årig flicka som utvärderades för utvecklingsmässiga dröjsmål och ett catlike rop från födseln. Inga andra resultat av cri du chat-syndromet var närvarande. Karyotyp analys visat en de novo borttagning och omvänt dubbelarbete i regionen 5 p. Den onormala tillstånd var bekräftat och ytterligare definieras av detaljerade fisk analys med cosmid och lambda fag klonar tidigare mappas till olika regioner i 5 p. Analyserna dokumenterade radering av 5p15.3--> pter och en inverterad dubblering av 5 p 14--> 5p15.3. det borttagna segmentet på 5 p innehåller regionen inblandad i funktionen isolerade catlike rop av cri du chat-syndromet, bekräftar att generna inblandade i catlike cry kartan till distala slutet av 5 p. Undantag för catlike rop och eventuellt de utvecklingsmässiga dröjsmål som kan ha orsakats av strykningen av 5 p, dubblering av 5 p 14--> 5p15.3 i denna patient inte ge ytterligare avvikelser. Denna studie ytterligare visar nyttan av det molekylära cytogenetiska tillvägagångssättet för karakterisera komplexa kromosom rearrangements. Sådana analyser av patienter med en isolerad catlike rop kan undvika en felaktig diagnos av cri du chat-syndromet, som är kopplad till en strängare prognos. ( info) |
7/82. Cri du chat-syndromet: ändra fenotyp hos äldre patienter. Cri du chat-syndromet eller 5 p borttagning syndrom är en well-delineated kliniska enhet och har en incidens på 1/50 000 i nyfödda spädbarn. De novo ta bort finns i 85% av patienterna. TEN till 15% är familjär fall med mer än 90% på grund av en föräldraledighet flyttning och 5% på grund av en inversion på kromosom 5. Även om segmentet borttagna storlek varierar, verkar det kritiska segment som tas bort i alla patienter vara 5p15.2. Den kliniska bilden är väl känt hos yngre patienter och innehåller typiska gällt cry, Psykomotorisk retardation, mikrocefali, tillväxt kurs misslyckande och kraniofacial missbildningar inklusive runda ansikte, hypertelorism, bred nasala bridge, nedåtgående slanting ögonlocksreflexer sprickor och micrognathia. Med avancera ålder, blir den kliniska bilden mindre slående. Vi presenterar sju patienter med 5 p borttagning syndrom, som var mellan ålder 16 och 47 år. Jämföra deras fenotyp i flera åldrar, noterades en förändring av deras fenotyp. Vissa av de kliniska egenskaperna blev mer uppenbart som long face, macrostomia och skolios. Alla patienter var allvarligt eller djupt mentalt hos utom en patient som var milt mentalt hos. Diagnosen var svårt att göra i vissa av de patienter som först sågs i äldre ålder. I vissa av dem liknade Kraniofacial utseende som sett angelmans syndrom. De flesta patienter hade perioder av destruktiva beteende, self stympning och aggression. Den kliniska diagnosen bör bekräftas så snart som möjligt med cytogenetiska undersökningen att tillhandahålla särskilt stöd, förebyggande och behandling av komplikationer. Därför är det viktigt att genomföra uppföljande studier hos små barn att bestämma deras resultatet efter spädbarn-stimulering program. ( info) |
8/82. Cri du chat-syndromet: klinisk profil och fosterdiagnostik. fosterdiagnostik av cri du chat-syndromet beskrivs i 2 graviditeter. I fall 1, mor var en balanserad flyttning och hade 2 tidigare drabbats av fjädrar. fosterdiagnostik av chorion villus provtagning och cordocentesis har lyckats diagnosticera en drabbade conceptus och graviditeten avbröts electively. Fall 2 överlämnades för nonimmune Foster hydrops och cordocentesis avslöjade borttagning 5 p. det sistnämnda fallet var anmärkningsvärd för det faktum att borttagningen 5 p har rapporterats orsaka Foster hydrops. ( info) |
9/82. De novo utseende en flyttning t (5 p, 2Iq) och dess överföring i både balanserade och obalanserade former till nästa generation. En familj beskrivs som en ömsesidig flyttning innebär 5 p och 21q medverkade de novo i kromosom komplement till en kvinna som sedan överförs det balanserade och obalanserade form till hennes avkomma. Proposita, ett barn med cri du chat-syndromet, hade en brist för de flesta av 5 p, alla 21 p, 21 centromer och en liten proximala segment av 21q. De rapporterade fallen av den cri du chat syndrom som förknippas med flyttningar granskas och diskuteras i förhållande till denna familj. ( info) |
10/82. Flyttning 4 p--syndrom: en allmän översyn. De casee som presenteras här är kanske först fullt identifierade och kontrollerade cas av flyttning 4 p--syndrom, en B4/G22 flyttning, dvs, 45, XX, ? 4,-22 t (4q 22q). Trettionio andra fall av 4 p--syndrom, inklusive en eventuell flyttning-fallet har hittats i den medicinska litteraturen. Konventionella kromosom studier inte kan skilja mellan 4 p--(Wolf) syndrom och 5 p--(cri-du-chat) syndrom, och de kliniska funktionerna, som i vårt fall kanske inte tillräckligt karakteristiska att tillåta differentiering. De nya kromosom värdeområdesalternativ teknikerna har gjort särskilda identifiering som möjligt. ( info) |