1/13. Hyperferritinaemia-Katarakt syndrom. Den första familjen med hyperferritinaemia-Katarakt syndrom i skandinavien beskrivs. Vi diskuterar etiologin och peka på denna diagnos som en differentialdiagnos i ärftliga Katarakt. ( info) |
2/13. Defekta elektron överföra i komplex I och IV hos patienter med aceruloplasminemia. Aceruloplasminemia är en störning i järn metabolism orsakas av mutationer i genen ceruloplasmin. det kännetecknas av progressiv nervcellsdöd i retina, basala ganglier, Gyrus kärnan och hjärnbarken i förening med järn ackumulering i dessa vävnader. Enzym verksamhet i mitokondriellt luftvägarna kedjan av cerebral cortices av två patienter reducerades till 62% och 71% för komplex I och IV. Malondialdehyde, en markör för lipid peroxidation, var tre gånger högre än kontrollvärdet vid och åtföljdes av ökad uttryck för Superoxid dismutase 2 (Mn SOD). Dessa resultat tyder på att järn-medierad fria radikaler bidra till försämring av mitokondriellt energi metabolism i aceruloplasminemia. ( info) |
3/13. lins förändringar i ärftliga hyperferritinemia-katarakt syndrom. SYFTE: Att tillhandahålla detaljerad beskrivning och illustration av lins ändringar hittades i ärftliga hyperferritinemia-katarakt syndrom, ett nyligen rapporterade autosomala dominerande villkor. metoder: Rymdplattformar Ärenderapporter. En 19-årig man överlämnades för utvärdering av möjliga ärftliga hyperferritinemia-katarakt syndrom. Hans serum ferritin nivå höjdes vid 1291 mikrog/L under en rutin som screening undersökning. Genetisk analys visade mutationen G51C på kromosom 19, förutspår en förändrad järn svar element i L-ferritin mRNA. Efterföljande utvärdering av Fadern 46-åriga visade liknande slutsatser. RESULTS: Flera breadcrumb-liknande kärnvapen och när linsen opaciteter sågs i far-son paret. Dessa fall representerar första detaljerad beskrivning och illustration av ärftliga hyperferritinemia-katarakt syndrom grå i oftalmisk litteraturen. SLUTSATS: Arvprins hyperferritinemia-katarakt syndrom kan associeras med olika breadcrumb-liknande lins opacitet. Erkännande av dessa karakteristiska grå får stöd identifiering och studera patienter med denna ovanliga oordning och ge insikt i mekanismer av katarakt bildas. ( info) |
4/13. glukos och syre hypometabolism i aceruloplasminemia hjärnor. MÅL: Aceruloplasminemia är en järn metabolisk störning som orsakas av mutationer i genen ceruloplasmin. det kännetecknas av progressiv nervcellsdöd i förening med järn ackumulering. Överskjutande järn fungerar som katalysator mäktigt av biologisk oxidation. Tidigare visade vi att en ökad järn koncentration är associerade med produkterna från lipid peroxidation i serum, ryggmärgsvätskan och hjärnan vävnader. Att klargöra fri radikal-medierad vävnad skada som vållats av intracellulära järn genom mitokondriellt dysfunktion. patienter och metoder: Vi har åtgärd hjärnan syre och glukos ämnesomsättningen med positron utsläpp datortomografi (PET) och granskade hjärnor vid obduktionen för järnhalter och verksamhet av mitokondriellt luftvägarna kedjan i två drabbade patienter som hade olika trunkering mutationer i genen ceruloplasmin. RESULTS: PET visade en markant minskning av glukos och syre konsumtion i hela hjärnan aceruloplasminemia patienter, med en överrepresentation av metaboliska minskning av basala ganglier. Enzym verksamhet i mitokondriellt luftvägarna kedjan av basala ganglier reducerades till ca 45% och 42% för komplex I och IV. Ett omvänt förhållande visades mellan belopp av järn som ackumulerats och halterna av mitokondriellt enzym verksamhet i alla hjärnan-regioner som undersökts. SLUTSATS: Iron-medierad fria radikaler kan bidra till försämring av mitokondriellt energi metabolism i aceruloplasminemia. ( info) |
5/13. Aceruloplasminemia med ungdomsbrottslighet-debuten diabetes mellitus orsakas av exon hoppar över i ceruloplasmin genen. Vi rapporterar häri ett fall av aceruloplasminemia i en 27-årig man som hade en 10-årig historia av diabetes mellitus. Patienten utvecklat en Convulssion, sannolikt till följd av hypoglykemi. Oväntat, lämnade honom denna episod ett långvarigt tillstånd av medvetslöshet, som nödvändiggjorde neurologiska tester och bildhantering. Hjärnan MRI visade bilaterala hypo-intensiteten i de basala ganglier och talamus. Molekylära analysen visade en roman splitsar mutation i genen ceruloplasmin (KP) som skulle leda till den hoppar över i exon 3 under transkription. Detta fall föreslår att diabetes är associerade med aceruloplasminemia kan bli uppenbart i tonåringar. ( info) |
6/13. Ärftliga hyperferritinemia-katarakt syndrom. Undersökning av en ny familj i spanien. Hyperferritinemia-katarakt syndrom, ärvs som en Mendelian dominerande drag, beror på att mutationer i de 5 ' icke-kodande regionen av ferritin lätta kedjan genen som ändrar form av regionen IRE (järn lyhörda element), som förlorar sin normala funktion att reglera syntes av ferritin lätta kedjor. Överskott av lätta kedjor resulterar i komplex som ackumuleras i linsen ger upphov till tidig grå. Vi presenterar en spansk familj med sju berörda medlemmar genom tre generationer. En genetisk undersökning avslöjar en ersättning av en enda grund (C--> T) på plats 33 i sekvensen IRE i indexfallet och i en drabbade bror, en icke-drabbade syster visar den normala sekvensen. Hyperferritinemia-katarakt syndrom identifierades 1995 och uppfattas fortfarande dåligt. Kliniker bör misstänker det när behandla alla ämnen med tidiga grå, ännu mer om de är familjär, eller hos patienter med mycket höga halter av ferritinemia utan bevis av järn överbelastning. det finns inga kända konsekvenser av syndromet än grå, och dess korrekt diagnostisering utför en gynnsam prognos och eliminerar risken för onödiga phlebotomies. ( info) |
7/13. Identifiering av en ny mutation i L-ferritin IRE leder till ärftliga hyperferritinemia-katarakt syndrom. Ärftliga hyperferritinemia-katarakt syndrom (HHCS) är en sällsynt autosomala dominerande störning på grund av att mutationer som påverkar det järn lyhörda elementet (IRE) av L-ferritin mRNA. Vi en rapport om en ny mutation, 43 G > A, i en slinga av L-ferritin IRE i den proband av en stamtavla med tidig debut bilaterala grå stam-loop struktur. ( info) |
8/13. Neuroferritinopathy: missense mutation i FTL orsakar tidigt-debuten bilaterala pallidal engagemang. Författarna identifierade en missense mutation i den FTL genen (474 G > A; A96T) i en 19-årig man med parkinsonism, ataxi, corticospinal tecken, mild nonprogressive kognitiv underskott och episodisk psykos. Denna mutation var också närvarande i hans asymtomatiska mor och yngre bror, som hade onormalt låga nivåer av ferritin i serumet. Patienten och hans mor visas bilaterala medverkan av pallidum. ( info) |
9/13. Ärftliga hyperferritinaemia-katarakt syndrom: en utmanande diagnos för hepatogastroenterologist. Ärftliga hyperferritinaemia-katarakt syndrom (HHCS) är en relativt sällsynt sjukdom med ett autosomala dominerande drag. det kan orsakas av olika mutationer i järn lyhörda elementet (IRE) av L-ferritin genen. Dessa mutationer resultera i en ökad översättning av L-ferritin mRNA och följaktligen en anhopning av L-ferritin i olika vätskor och vävnader. HHCS patienter förekommer med en isolerad hyperferritinaemia i avsaknad av några tecken på järn överbelastas. Tidiga debuten bilaterala katarakt, antagligen på grund av att ackumuleringen av ferritin kristaller lins, är den enda visas kliniska manifestationen. Internists, särskilt gastrohepatologists, bör vara medveten om detta syndrom och skilja det från haemochromatosis som är mycket oftare, för att undvika onödiga bildframställning förfaranden, lever tarmbiopsier och en eventuell venesection terapi, som endast leder till Mikrocytär anemi. I det nuvarande papperet rapportera vi de första fallen med HHCS diagnostiserats i belgien. Vid diagnos hade sju kända berörda medlemmarna i tre olika familjer ferritin nivåer mellan 603 och 3432 mikrog/l (normalt< 150 microg/l), and this in combination with normal iron and transferrin values. all of them were known with early-onset bilateral cataract and our postulated diagnosis of hhcs was confirmed after genetic sequencing of the l-ferritin gene, which showed a c39u point mutation in the first family, and an a40g point mutation in the ire loop segment in the two other families. 150="" microg/l),="" and="" this="" in="" combination="" with="" normal="" iron="" and="" transferrin="" values.="" all="" of="" them="" were="" known="" with="" early-onset="" bilateral="" cataract="" and="" our="" postulated="" diagnosis="" of="" hhcs="" was="" confirmed="" after="" genetic="" sequencing="" of="" the="" l-ferritin="" gene,="" which="" showed="" a="" c39u="" point="" mutation="" in="" the="" first="" family,="" and="" an="" a40g="" point="" mutation="" in="" the="" ire="" loop="" segment="" in="" the="" two="" other="">transferrin values. all of them were known with early-onset bilateral cataract and our postulated diagnosis of hhcs was confirmed after genetic sequencing of the l-ferritin gene, which showed a c39u point mutation in the first family, and an a40g point mutation in the ire loop segment in the two other families.> De andra undersökta medlemmarna i de tre familjerna hade normala ferritin värden, ingen historik över tidigt-debuten katarakt och genetiska analyser kunde inte avslöjar en mutation i IRE av deras L-ferritin gen. I klinisk praxis, bör gastroenterologists ihåg att förhöjda ferritin nivåer i avsaknad av dokumenterade järn överbelastning inte är haemochromatosis. ( info) |
10/13. Dubbla diagnoser av ärftliga hyperferritinaemia-katarakt syndrom och ärftliga haemochromatosis. En 30-årig kvinna befunnits ha hyperferritinaemia efter presenterar med menorrhagia och slöhet. serum järn studier inte bekräfta järn överbelastning. Ytterligare undersökningar visade två distinkta genetiska mutationer av järn haemostasis--homozygosity för C282Y mutation av den HFE gen på kromosom 6 och heterozygosity för A40G mutation i elementet järn svar av ferritin lätta kedjan på kromosom 19. Dessa mutationer är ansvariga för sjukdomar ärftliga haemochromatosis (autosomala Recessiv) och ärftliga hyperferritinaemia-katarakt syndrom (autosomala dominerande) respektive. Detta är den första beskrivningen av sådan en patient. ( info) |