1/128. Tumore gigante delle cellule dello sterno. Rapporto di un caso con un 17q isochromosome. Segnaliamo una cassa del tumore gigante delle cellule del manubrium con prova radiologica di aggressività. Poche casse del tumore gigante delle cellule dello sterno sono state pubblicate. Il vasto ambulatorio offre le migliori speranze del recupero. Gli studi citogenetici hanno provato parecchie anomalie clonali compreso un 17q isochromosome. Il gene di soppressore TP53 è situato a 17q13.1. Se una perdita di uno degli alleli TP53 può contribuire al comportamento aggressivo del nostro patient' il tumore di s è discusso. ( info) |
2/128. Derivare isodisomy di Uniparental da 46, da XX, da i (1p), i (1q) in una donna con la breve altezza, ptosis, micro/retrognathia, myopathy, sordità e sterilità. Segnaliamo su una donna di 43 anni che è stata fatta riferimento per la valutazione a causa delle anomalie facciali secondarie, myopathy, della sterilità, di breve altezza, di perdita della capacità uditiva, di inclinazione in discesa delle fenditure palpebrali, di ptosis bilaterale, del micro severo/retrognathia, di alto palato incurvato e della scoliosi. Le analisi citogenetiche che utilizzano le fasce di GTG/CBG hanno mostrato una presenza di una i (1p) e di una i (1q) senza omologhi normali del cromosoma 1. L'analisi in situ di ibridazione di fluorescenza ha mostrato l'ibridazione a soltanto due cromosomi, costanti con l'interpretazione G-legata della i (1p) e della i (1q). Al meglio della nostra conoscenza, questa è la prima cassa dei isochromosomes 1p e 1q che sostituiscono due il cromosoma normale 1s. Le indagini molecolari che usando gli indicatori per il cromosoma 1 hanno mostrato l'eredità di soltanto un insieme degli alleli paterni e di assenza di tutti gli alleli materni nel paziente. Il fenotipo avverso del paziente può essere dovuto una o più mutazioni recessive, stampa genomic, o una combinazione di entrambi. ( info) |
3/128. Un'indagine su due casi di 13 disomy paterni suggerisce la sincronizzazione della formazione isochromosome e dei meccanismi che conducono a disomy uniparental. Uniparental disomy (UPD) è l'eredità anormale di due copie di un cromosoma dallo stesso genitore. I meccanismi possibili per UPD comprendono il salvataggio trisomy, il salvataggio monosomy, la complementazione gametic e la ricombinazione somatica. La maggior parte di questi meccanismi possono coinvolgere i cromosomi, specialmente i isochromosomes e gli spostamenti riorganizzati di Robertsonian. Sia UPD materni che paterni sono stati segnalati per la maggior parte dei cromosomi acrocentric. Tuttavia, soltanto UPD per i cromosomi 14 e 15 mostrano un effetto di stampa apparente. Qui, presentiamo due casse dei isochromosomes di coinvoluzione di UPD 13 paterni. Entrambi i casi sono stati fatti riferimento per gli studi di UPD dovuto la formazione di rea del de novo (13q13q). Il caso 2 è stato complicato dalla segregazione di un rob familiare (13q14q) dell'origine materna. Entrambe le persone erano fenotipico normale ai tempi di esame. Analisi polimorfica dell'indicatore nel caso 1 mostrasse la distribuzione degli alleli degli indicatori lungo il cromosoma 13 per essere isodisomy completo, costanti con un isochromosome. Questa riorganizzazione potrebbe accadere meiotically, senza ricombinazione, o mitotically. Un meccanismo probabile per UPD in questo caso è salvataggio monosomy, con formazione postzygotic del isochromosome. Nel caso 2 la distribuzione degli alleli prossimali indicassero un isochromosome, ma la ricombinazione era evidente. Quindi, questo mosto isochromosome si è formato prima di o durante la meiosi I. Un meccanismo probabile per UPD in questo caso è complementazione gametic, poiché la madre trasporta un rob (13q14q) ed è al rischio di produzione dei gameti aneuploid. Tuttavia, il salvataggio trisomy di un conceptus trisomy 13 non può completamente escludersi. Poichè entrambi i casi erano fenotipico normale, questi dati avanzano il supporto che UPD paterno 13 non ha un risultato fenotipico avverso e, così, non mostra un effetto di stampa apparente. ( info) |
4/128. Origine parentale del 12p isochromosome nella sindrome di Pallister-Killian: un'analisi molecolare di un paziente e rassegna dei casi segnalati. La sindrome di Pallister-Killian (PKS) è caratterizzata dalle anomalie congenite multiple compreso i cambiamenti di pelle pigmentary, il ritardo mentale e la presenza del mosaico di 12p isochromosome tessuto-limitato [i (12p)]. I meccanismi di formazione e l'origine parentale del isochromosome non sono buono capiti. In questo studio, gli indicatori del dna del microsatellite del cromosoma 12p sono stati usati per identificare l'origine parentale del cromosoma supplementare in un paziente precedentemente segnalato di 8 anni con PKS. La i (12p) è stata trovata maternamente per essere ereditata. I casi segnalati di PKS dove l'origine parentale della i (12p) era risoluta inoltre sono stati esaminati. In tutti i casi, con un'eccezione, gli errori sono risultati materni in origine. L'errore mitotic di Premeiotic può essere il meccanismo più probabile per formazione di i (12p) in questa sindrome. ( info) |
5/128. 10p trisomy puro che coinvolge un 10p isochromosome. Segnaliamo un bambino con 10p trisomy dovuto uno spostamento del braccio lungo del cromosoma 10 al breve braccio del cromosoma 14 ed alla formazione isochromosome di 10p [46, XX, i (10) (p10), der (14) t (10; 14) (q10; p10)]. La maggior parte dei casi segnalati di 10p trisomy coinvolgono il doppio squilibrio segmentale. In opposizione, le caratteristiche cliniche descritte nel caso corrente rappresentano 10p trisomy puro e, così, delineano il fenotipo trisomy di sindrome 10p. I meccanismi delle riorganizzazioni cromosomiche in questo caso sono suggeriti. ( info) |
6/128. Formazione di brevi isochromosomes euchromatic supernumerary del braccio: fase delle cellule e del genitore dell'origine nei nuovi casi e rassegna della letteratura. Per ottenere a comprensione nella formazione di isochromosomes abbiamo analizzato i brevi isochromosomes euchromatic supernumerary differenti del braccio per la fase delle cellule e del genitore dell'origine. Dopo rilevazione e la conferma citogenetiche vicino fluorescenza--situ nell'ibridazione abbiamo realizzato la breve ripetizione in tandem che scriv in un bambino con la i (9p), in tre con la i (12p) ed in tre con la i (18p). I cromosomi supplementari erano monocentric in ogni caso, la i (9p) e le costituzioni di i (12p) sono state trovate in mosaico con le varietà di cellula normali. I nostri risultati e quelli di altri gruppi indicano un forte ruolo della meiosi materna nella formazione isochromosome: in una i (8p), 4 su 5 la i (9p), 7 su 12 la i (12p) e 18 su 23 famiglie di i (18p) un della non disgiunzione meiotic materno si erano presentati prima del misdivision del centromero. Per il cromosoma 18, la maggior parte dei isochromosomes è provenuto da un errore materno di meiosi II (16/18). Per le altre costituzioni tetrasomiche i isochromosomes hanno potuto essere delineati da paterno così come dall'origine materna, i brevi modelli di battitura a macchina di ripetizione in tandem che sono costanti con le fasi meiotic o mitotic delle cellule di formazione. Quindi, indipendentemente dall'origine cromosomica, nella maggior parte dei casi con la meiosi materna dei isochromosomes euchromatic supplementari della non disgiunzione è il passo iniziale seguito dal misdivision centromerico. Postzygotic della non disgiunzione come precedentemente suggerito dovuto i mosaici osservati nei tetrasomies 9p e 12p sembra essere di importanza secondaria. L'origine osservata dei isochromosomes 18 corrisponde a quella di 18 trisomy, dove la maggior parte delle casse può essere delineata dagli errori materni di meiosi II. ( info) |
7/128. Consistenza di 7q isochromosome e di 8 trisomy nel linfoma a cellula T di gammadelta hepatosplenic: rilevazione tramite l'ibridazione in situ di fluorescenza di una toccare-preparazione splenica da un paziente pediatrico. Il linfoma a cellula T di gamma-delta di Hepatosplenic (gammadelta) è una malignità linfoide rara ma sempre più riconosciuta che interessa principalmente i giovani maschi adulti. Non è buono apprezzato nella popolazione pediatrica. Segnaliamo il terzo caso di questo linfoma aggressivo in un bambino come pure il supporto supplementare per la consistenza delle anomalie citogenetiche recentemente scoperte, dei 7q isochromosome e dei 8 trisomy, che in questo caso sono stati documentati usando l'ibridazione in situ di fluorescenza (pesce) di una toccare-preparazione della milza. ( info) |
8/128. La rilevazione prenatale di 18 trisomy ha causato da formazione isochromosome 18p e 18q. Segnaliamo sulla rilevazione prenatale e su ulteriori studi genetici in un caso di 18 trisomy causati da 18p isochromosome [i (18p)] e 18q [i (18q)] formazione. La diagnosi è stata fatta mediante tecniche citogenetiche standard in cellule del liquido amniotic ed è stata confermata tramite l'ibridazione in situ di fluorescenza. La formazione dei isochromosomes non può essere spiegata da un singolo modello; il misdivision del centromero e la meiosi II della non disgiunzione senza ricombinazione o misdivision mitotic sono i meccanismi più probabili di formazione come indicato dall'analisi del dna. ( info) |
9/128. Isodisomy materno del cromosoma 9 senza effetto sul fenotipo in una donna con due isochromosomes: i (9p) ed i (9q). Descriviamo una donna in buona salute di 34 anni con i isochromosomes per il breve e braccio lungo del cromosoma 9 chi è stato accertato di a causa degli aborti spontanei ripetuti. L'analisi molecolare ha dimostrato isodisomy uniparental materno per l'intero cromosoma 9, così l'origine dei isochromosomes era materna. Poiché il paziente ha avuto un fenotipo normale, il isodisomy materno sostiene il presupposto precedente che non ci sono geni maternamente stampati sul cromosoma 9. ( info) |
10/128. Isochromosome 1q come sola anomalia cromosomica in due teratomas fetali. Salvataggio trisomico o tetrasomico possibile dello zygote in teratoma fetale con un 1q isochromosome supplementare. Un isochromosome del braccio lungo del cromosoma 1 che conduce a 1q tetrasomy è stato rilevato come la sola aberrazione cromosomica in due casi del teratoma fetale in seguito alla cavità orale. Questo tipo di teratoma è estremamente raro e raramente è stato studiato citogeneticamente. Gli studi degli indicatori del dna nel tumore, nella pelle fetale normale e nelle cellule parentali hanno dimostrato che in entrambi casi il materiale supplementare 1q era dell'origine materna. In uno dei pazienti, il teratoma ha avuto alleli materni dell'indicatore 1q che non sono stati trovati nei somatociti fetali. Ciò implica che il tumore non sia stato derivato in un senso diretto dal tessuto fetale del corpo; invece, il feto cromosomico-normale ha potuto essere il risultato di un certo meccanismo trisomico o tetrasomico di salvataggio dello zygote. ( info) |