1/581. Gli stessi difetti molecolari del ricevitore diliberazione dell'ormone determinano un grado variabile di ipogonadismo in kindred commoventi. Gli studi endocrinologici dettagliati sono stati svolti nei tre kindred influenzati delle mutazioni di trasporto della famiglia del gene del ricevitore di GnRH. Tutti e tre le erano heterozygotes composti che continuano un allele la mutazione di Arg262Gln e sulle altre mutazioni dell'allele due (Gln106Arg e Ser217Arg). Una volta espresse in cellule eterologhe, sia le mutazioni di Ser217Arg che di Gln106Arg hanno alterato il grippaggio dell'ormone, mentre la mutazione di Arg262Gln ha alterato l'attivazione della fosfolipasi C. La persona, un uomo da 30 anni, ipogonadismo hypogonadotropic idiopatico completo visualizzato con estremamente - i bassi livelli del plasma di gonadotropine, assenza di pulsatility del LH e dell'alfa-unità secondaria endogeni, assenza di risposta all'agonista di GnRH e di GnRH (triptorelin) ed assenza di effetto della gestione pulsante di GnRH. Due 24 e 18 anni delle sorelle, della persona visualizzata, al contrario, soltanto ipogonadismo hypogonadotropic idiopatico parziale. Entrambi hanno avuti amenorrea primaria e la più giovane sorella ha visualizzato la maturazione dell'osso e lo sviluppo ritardati dell'utero, ma entrambe le sorelle hanno avute sviluppo normale del seno. Le concentrazioni della gonadotropina erano normali o basse, ma in entrambi i casi sono stati ristabiliti ai livelli normali tramite una singola iniezione di GnRH. Nelle due sorelle, non ci erano impulsi spontanei del LH, ma la gestione pulsante di GnRH ha provocato una secrezione pulsante del LH nella più giovane sorella. Le stesse mutazioni del gene del ricevitore di GnRH possono determinare così i gradi differenti di alterazione della funzione della gonadotropina in kindred commoventi della stessa famiglia. ( info) |
2/581. Effetto di venesection su densità minerale dell'osso in una donna eugonadal con il haemochromatosis. PRIORITÀ BASSA: Una donna premenopausal di 41 anno con il haemochromatosis recentemente diagnosticato è stata trovata per avere osteopenia sulla densimetria del minerale dell'osso della selezione. metodi E RISULTATI: La biopsia del fegato ha mostrato che haemochromatosis del grado 3 con un indice epatico del ferro di ricerca 4. per i fattori secondari per il osteopenia non ha rivelato causa. Il paziente era clinicamente e biochimicamente eugonadal. A seguito di un venesection di 8 L l'anima (ferro di 4 g) oltre 17 mesi ed il completamento del calcio, la sua densità dell'osso è aumentato significativamente. Il collo di densità dell'osso del femore è aumentato di 6.0% oltre 13 mesi e densità vertebrale lombare dell'osso aumentati di 7.2%. Non ci sono rapporti precedenti della risposta di densità dell'osso a venesection in pazienti eugonadal o in donne con il haemochromatosis. ( info) |
3/581. Mancanza e mancanza pituitarie di gonadi in uno pseudohermaphrodite DI X-Y con beta 39/lepore haemoglobinopathy. Descriviamo l'avvenimento di ipotiroidismo e del ipogonadismo hypogonadotropic in un oggetto pseudohermaphrodite DI X-Y influenzato dalla beta-talassemia. Il paziente, femmina così elevata, diagnosticata a 14 mesi dell'età quanto avendo un beta 39/Lepore hemoglobinopathy, ha trattato con la terapia multipla di trasfusione, è stato fatto riferimento all'età di 15 anni a causa di pubertà in ritardo. La valutazione endocrina completa ha mostrato i bassi livelli, sia basali che dopo gli stimoli uniti del hCG e di LHRH-TRH, di fsh, LH, TSH, estradiol (E2), il testoterone (t), progesterone (p), androstenedione (A) e livelli FT4 e PRL normale, cortisol, 17OHP e livelli degli ACTH. Gli studi di formazione immagine (ultrasuono, esame del radioisotopo e a risonanza magnetica e phlebography gonadico dei vasi) non hanno mostrato gli organi genitali e le gonadi interni. karyotype ha risultato 46, DI X-Y. L'amplificazione di PCR del gene di SRY ha confermato la presenza del cromosoma di Y. Gli organi genitali femminili senza utero in un oggetto con il gene del cromosoma di Y SRY e nessun testicolo rilevabile indicano uno stato dello pseudohermaphroditism maschio connesso con regressione testicolare. I bassi livelli steroidi del sesso e della gonadotropina sono indicativi di danno ipotalamico-pituitario e gonadico acquistato unito, dovuto il deposito del ferro in entrambi gli organi. Non possiamo escludere il guasto congenito della sintesi e dell'azione del testoterone in questo caso, perché la mancanza di gonadi è un'individuazione insolita negli oggetti hypogonadic thalassemic. ( info) |
4/581. Una sindrome della ictiosi congenita, del ipogonadismo, di piccola altezza, di dysmorphism facciale, di scoliosi e della distrofia myogenic. La sindrome di Rud precedentemente è stata considerata come entità clinica geneticamente eterogenea ma distinta con le manifestazioni del pigmentosa di ichtyosis, di ipogonadismo, di piccola altezza, di ritardo mentale, di epilessia e, raramente, di retinite. L'esistenza di una tal sindrome recentemente è stata allontanata ha basato su una nuova comprensione delle ictiosi. Segnaliamo sulla storia clinica di un ragazzo di 14 anni con la ictiosi congenita, la piccola altezza, il ipogonadismo, il dysmorphism facciale, il nistagmo, la kypho-scoliosi e la distrofia myogenic. È stato diagnosticato come sindrome di Rud ma ha sviluppato nè i grippaggi nè il ritardo mentale. Tuttavia un cugino era mentalmente - ritardato. La ictiosi era familiare come cinque parenti non ha avuta la ictiosi ma altre caratteristiche della sindrome di Rud. Il paziente ha avuto un'omissione del gene dello steroide-sulfatase. Ha avuto nè il punctata di chondrodysplasia, nè sindrome di kallmann, due circostanze che fa parte della sindrome attigua del gene della regione Xp22.3. La maggior parte dei rapporti di caso precedentemente hanno segnalato come la sindrome di Rud può ora essere riassegnata nell'ambito di una classificazione contemporanea di ictiosi che non comprende la sindrome di Rud come entità distinta. Questo caso era chiaramente distinto dalla malattia di refsum, dalla sindrome di sjogren-larsson e da c'è ne degli altri disordini di ictiosi che sono stati suggeriti come rimontaggio per la sindrome di Rud. Così il caso segnalato qui sembra distinto da c'è ne precedentemente descritti, sindrome attualmente riconosciuta. ( info) |
5/581. Un caso femminile di Kallmann' sindrome di s. Un caso di una donna di 20 anni con il ipogonadismo e l'anosmia hypogonadotropic è segnalato, molto da pochi casi femminili di Kallmann' la sindrome di s è stata segnalata finora nel giappone. Tre zii sul father' il lato di s non ha avuto bambini. L'altezza era 168 cm ed apertura delle braccia 165 cm. La prova olfattiva ha rivelato l'anosmia completa. L'età di osso era di 13 anni. Il cromosoma era 46 XX e karyotype normale. I livelli basali di siero fsh, il LH e gli estrogeni (E1, E2 e E3) erano bassi. Il siero fsh ed i livelli del LH sono aumentato un po'solo dopo che gestione di LH-RH e non sono aumentato di prova del clomiphene. Gli estrogeni del plasma non sono aumentato dopo un'iniezione quotidiana di 150 IU di HMG per i 3 giorni successivi. La risposta del siero GH all'infusione dell'arginina era normale, mentre quella all'ipoglicemia insulina-indotta era povera. ( info) |
6/581. Inefficienza della terapia dell'anticoagulante nella regressione di neuropatia ottica indotta da radiazioni in Cushing' malattia di s. La neuropatia ottica indotta da radiazioni è una complicazione rara (prevalenza di meno di 1%) dopo la radioterapia della regione sellar. Tuttavia, il vasculopathy in Cushing' la malattia di s predispone alla ferita indotta da radiazioni. Segnaliamo il caso dei 24 uomini di anni con Cushing' malattia di s poiché era 16. Lo studio ormonale compreso cateterizzazione petrosal inferiore bilaterale del seno ha diagnosticato una lesione di destra pituitaria, ma il imagiology era sempre negativo. Ha subito un microadenomectomy transsphenoidal e lo studio patologico ha mostrato la presenza di iperplasia corticotrophic ma di nessun adenoma. L'ipotiroidismo ed il ipogonadismo secondari così come il insipidus permanente del diabete sono stati diagnosticati e perché il paziente non è stato curato ha subito una seconda ipofisectomia totale transsphenoidal. Dopo quello e perché era ancora hypercortisolemic, irradiazione esterna del pituitary è stato dato in una dose totale di 6000 rad. Sei mesi più successivamente ha sviluppato la perdita visiva bilaterale progressiva. Il SIG. cerebrale ha rivelato l'aumento focale dei nervi ottici e del chiasm ingrandetti, connesso con le zone di demyelination delle vie visive posteriori. Il trattamento è stato provato in primo luogo con le dosi elevate dei corticosteroidi e più successivamente con l'anticoagulante-eparina EV. 1000 U/h durante i 7 giorni hanno seguito da warfarin, ma senza successo, probabilmente perché il paziente era già amaurotic all'inizio di ultimo trattamento. ( info) |
7/581. Un microdeletion all'interno di DAX-1 in congenita adrenale X-collegato di ipoplasia ed in ipogonadismo hypogonadotrophic. PRIORITÀ BASSA: il congenita adrenale X-collegato di ipoplasia (AHC) è un disordine inerente allo sviluppo caratterizzato da guasto primario della ghiandola adrenale, che produce l'estremo e le mancanze endocrine potenzialmente mortali. Il ipogonadismo di Hypogonadotrophic (HHG) anche può essere associato con AHC. AHC è stato indicato per derivare da varie mutazioni nel gene DAX-1, che mette un membro in codice del superfamily nucleare del ricevitore dell'ormone. metodi: Il proband, uno del world' i pazienti viventi più anziani di s con AHC e HHG, sono stati diagnosticati in 1955. Era sulla terapia del rimontaggio del corticosteroide da allora e sulla terapia del rimontaggio dell'androgeno da pubertà. Abbiamo ordinato il suo gene DAX-1. RISULTATI: Abbiamo trovato 4 un'omissione di punto di ebollizione ACTC fra i nucleotidi 1464 e 1467 nel secondo essone della sequenza normale DAX-1. Questa mutazione ha causato uno spostamento nel telaio della lettura ed ha predetto un codone prematuro di arresto alla posizione 416 dell'amminoacido. La mutazione ha abolito un luogo di riconoscimento per DdeI, tenendo conto la conferma dall'analisi di limitazione. CONCLUSIONI: La posizione della mutazione conferma l'importanza funzionale del COOH-terminale 10% della sequenza DAX-1. La storia clinica inoltre rinforza l'importanza della diagnosi precoce in AHC, che può essere associato con la longevità e nessuna morbosità evidente dopo più di 40 anni di terapia di rimontaggio di ormone. ( info) |
8/581. Rathke' ciste del cleft di s come causa della mancanza e dei micropenis dell'ormone di sviluppo. Rathke' la ciste del cleft di s è stata segnalata raramente in pazienti pediatrici e tali cisti sono trovate solitamente per caso, in 2-33% delle autopsie sistematiche, poichè non hanno interferito con la funzione pituitaria. Sono generalmente intrasellar con un a un solo strato di epitelio cuboidale o colonnare ciliated che contiene il materiale mocoso. La gamma di età in cui Rathke' sintomatico; le cisti del cleft di s accadono ha luogo fra 30 e 60 anni. Questa carta segnala un ragazzo di 8.1 anni che presentano con la mancanza dell'ormone di sviluppo e i micropenis attribuibili al ipogonadismo hypogonadotropic (HH), implicante la funzione pituitaria alterata da vita intrauterina. A questa età (prima che pubertà) la diagnosi di HH può essere fatta per mezzo della prova di stimolo dell'agonista di LHRH, poiché LHRH convenzionale non può discriminare HH da un bambino prepubertal normale. A nostra conoscenza, questo è il primo caso dei micropenis causati da Rathke' la s ha fenduto la ciste che interferisce con la gonadotropina e la secrezione dell'ormone di sviluppo da vita intrauterina. ( info) |
9/581. Una sindrome di psicosi dopo sospensione di un anticoncezionale del estrogeno-progestogen e miglioramento dopo il rimontaggio: Un rapporto di caso. Le forme delicate di psicosi connesse con i bassi livelli dell'estrogeno durante il perimenopause sono relativamente frequenti. Ci sono dati limitati sulle forme severe di psicosi in queste circostanze. Segnaliamo il caso di una donna di 51 anno senza la storia psichiatrica precedente che ha amputato la sua mano in un ' psychotiform' condizione dopo sospensione del suo farmaco contraccettivo. Successivamente saltando di una finestra, ha sofferto una frattura delle tane con la ferita centrale del midollo spinale ed i sintomi della paralisi cruciate. Il paziente si è stabilizzato nell'ambito di una terapia unita con la sostituzione del estrogeno-progestogen, il farmaco antipsicotico e il oxcarbazepine aggiunto. ( info) |
10/581. Sequenza di Mobius, hypogenitalism, cerebrali e malformazioni scheletriche in due fratelli. I due fratelli sopportati ad una coppia spagnola sana e consanguinea hanno una sindrome della sequenza di Mobius con la partecipazione dei nervi cranici V, VI, VII, IX e XII, malformazioni del sistema nervoso centrale; fronte caratteristico con i earlobes piegati, breve philthrum e un bicchierino, un labbro superiore incurvato, lle anomalie scheletriche con il breve sterno e la maturazione in ritardo dell'osso, un hypogenitalism e un ritardo mentale profondo. Suggeriamo che questo sia nuove anomalie congenite multiple condizioni e sindrome di ritardo mentale (MCA/MR) con l'eredità recessiva autosomic. ( info) |