1/84. Scintigraphy adrenale con 131-I-adosterol. Un nuovo agente adrenale di esame, Adosterol (131I-6beta-iodomethyl-19-norcholest-5 (10) - en-3beta-ol) è stato valutato in tre pazienti femminili con il hypercorticism. In un caso, caratterizzato dall'iperattività corticosurrenale ricorrente dopo adrenalectomia bilaterale, un resto del tessuto adrenale è stato rilevato. In altri due casi, la presenza di tumore adrenale ha potuto escludersi. L'esplorazione fatta il sesto giorno dopo che la gestione di Adosterol è stata trovata per essere di qualità superiore a quello fatto il tredicesimo giorno. ( info) |
2/84. glaucoma Corticosteroide-indotto attribuibile ad un tumore cancroide maligno disecrezione del timo. SCOPO: Per per descrivere i risultati clinici ed istopatologici in un paziente con glaucoma ad angolo aperto corticosteroide-indotto attribuibile ad un cancroide maligno disecrezione del timo. metodi: Rapporto di caso. In un uomo di 33 anni, il decorso clinico, i risultati del laboratorio ed i risultati di formazione immagine così come i risultati istopatologici sono descritti. RISULTATI: La pressione intraoculare aumentata in questo paziente ha rappresentato una manifestazione del hypercortisolism severo attribuibile ad un tumore cancroide disecrezione maligno. La rimozione chirurgica ha provocato il ritorno dei valori intraoculari di pressione ai livelli normali. CONCLUSIONE: Cancroide timico è una causa rara della sindrome di cushing, che può condurre a pressione intraoculare aumentata. ( info) |
3/84. Aldosteronism primario e incidentaloma adrenale. Il incidentaloma adrenale è trovato solitamente durante la valutazione della malattia non adrenale. In questa carta segnaliamo l'associazione fra un'iperplasia adrenale bilaterale e un macronodule della corteccia surrenale (incidentaloma adrenale) che è una causa rara ed ingannevole di aldosteronism primario. Alla luce di questa associazione anche se è probabile rimanere raro e di quelli precedentemente pubblicati, la relativa esistenza è un motivo supplementare per il suggerimento del trattamento chirurgico di aldosteronism primario soltanto ai pazienti che soddisfanno i seguenti test di verifica: 1) controllo soddisfacente con lo spironolactone; 2) tolleranza difficile di spironolactone e controllo dei poveri con altre droghe; 3) accetta per essere azionato sopra ed il rischio di errore possibile. ( info) |
| Il carcinoma corticosurrenale è un tumore raro in bambini. Questo tumore è più probabile essere ormonalmente active in bambini che in adulti e tende a causare vari sintomi, che possono imitare altri endocrinopathies benigni. Questi tumori solitamente sono diagnosticati nelle fasi avanzate e far presagire una misera prognosi. Descriviamo due casi di carcinoma corticosurrenale. Un bambino presentato con i sintomi di Cushingoid secondari al hypercortisolism, compreso guadagno di amenorrea, di irsutismo e di peso. L'altro bambino presentato con pubertà precoce. Entrambi i bambini hanno subito la resezione dei tumori. Descriviamo i loro sintomi di presentazione, corso postoperatorio, terapia ausiliaria e decorso clinico. La letteratura pertinente per quanto riguarda l'anatomia della ghiandola adrenale, la patologia di carcinoma corticosurrenale, i fattori che influenzano il risultato, le modalità diagnostiche ed il trattamento, è discussa. ( info) |
5/84. mutazione eterozigotica nel gene degli enzimi di fenditura della catena laterale del colesterolo (p450scc) in un paziente con 46, nell'inversione DI X-Y del sesso e nell'insufficienza adrenale. Il citocromo P450scc, l'enzima mitocondriale di fenditura della catena laterale del colesterolo, è l'unico enzima che catalizza la conversione di colesterolo al pregnenolone e, così, è richiesto per la biosintesi di tutti gli ormoni steroidi. L'iperplasia adrenale del lipoide congenito è un disordine severo dello steroidogenesis in cui il colesterolo si accumula all'interno delle cellule steroidogenic e la sintesi di tutti gli steroidi adrenali e gonadici è alterata, suggerente ormonalmente un disordine in P450scc. Tuttavia, l'iperplasia adrenale del lipoide congenito è causata dalle mutazioni nella stella regolatrice acuta steroidogenic della proteina; è stato pensato che le mutazioni di P450scc fossero incompatibili con la gestazione umana di termine, perché P450scc è necessario per la biosintesi placentare di progesterone, che è richiesto di effettuare la gravidanza. Nello studio dei pazienti con l'iperplasia adrenale del lipoide congenito, abbiamo identificato un individuo con la stella ed i geni normali SF-1 e una mutazione eterozigotica in P450scc. La mutazione è stata trovata nei tipi multipli delle cellule, ma né l'uno né l'altro genitore ha trasportato la mutazione, suggerente che presentasse de novo durante la meiosi, prima di fertilizzazione. Il paziente era atipico per l'iperplasia adrenale del lipoide congenito, sopravvivendo per 4 anni senza rimontaggio ormonale prima dell'avvertire l'insufficienza adrenale pericolosa. La mutazione di P450scc, un'inserzione della in-struttura di Gly e l'asp fra Asp271 e Val272, sono stati inseriti in una proteina cataliticamente attiva di fusione del sistema di P450scc (Riduttasi-adrenodoxina-COOH di H2N-P450scc-Adrenodoxin), completamente inattivante l'attività enzimatica. Cotransfection dei vettori del mutante e del selvaggio-tipo ha indicato che la mutazione non ha impiegato un effetto negativo dominante. Poiché P450scc è normalmente un enzima lento ed inefficiente, proponiamo che il haploinsufficiency di P450scc provochi le risposte al di sotto della norma agli ACTH, di modo che lo stimolo ricorrente degli ACTH conduce ad un'accumulazione lenta di colesterolo adrenale, finalmente causante il danno cellulare. Quindi, anche se l'assenza omozigotica di P450scc dovrebbe essere incompatibile con la gestazione di termine, il haploinsufficiency di P450scc causa una forma di in ritardo-inizio di iperplasia adrenale del lipoide congenito che può essere spiegata dallo stesso due-ha colpito il modello che è stato convalidato per l'iperplasia adrenale del lipoide congenito causata dalla mancanza della StAR. ( info) |
| Un caso di Cushing' la sindrome di s in una donna di 50 anni è descritta, con psicosi di tipo schizofrenico. La psicosi ed il disordine della ghiandola endocrina successivamente sono stati curati da adrenalectomia. Venticinque anni precedentemente il paziente ha avuto una psicosi schizofrenica tipica curato in ospedale mentale con una terapia dell'insulina e un ECT profondi. La possibilità è sollevata che la terapia profonda dell'insulina potrebbe indurre il Cushing' sindrome di s con il relativo effetto non specifico del fattore di sforzo sull'asse pituitario-adrenale. ( info) |
7/84. castrazione di Postpuberal e carcinoma prostatico. L'avvenimento di carcinoma prostatico dopo che la castrazione postpuberal è piuttosto unica poiché soltanto altro un caso è stato segnalato. Tuttavia, non ci era mancanza di androgeni nel paziente in questo rapporto, perché l'ablazione testicolare è stata compensata dall'iperplasia nodulare della corteccia surrenale che effettua un testoterone normale del plasma. ( info) |
8/84. Hypercortisolism nell'infanzia: imperfezioni dei test di verifica diagnostici convenzionali. Due pazienti sono descritti in chi il hypercortisolism ha accaduto prepubertally in conseguenza dell'iperplasia corticosurrenale bilaterale. Contrariamente alle manifestazioni di Cushing' la sindrome di s in adulti, questi bambini ha presentato con l'obesità e non ha ridotto l'altezza ed altri sintomi. Entrambi i pazienti hanno espelso gli importi di 17-OHCS urinarii prima e durante la prova convenzionale di soppressione con il dexamethasone (0.5 mg ogni sei ore) che erano all'interno della gamma normale usuale. Tuttavia, quando l'escrezione urinaria 17-OHCS è stata espressa per grammo di creatinina urinaria o per metro quadro di area e quando la dose del dexamethasone è stata adeguata a la massa del corpo (20mug/kg/day) i risultati era chiaramente anormali, come erano i corticoidi del plasma e (in un paziente) il tasso di secrezione del cortisol. La ripresa di sviluppo lineare ha accaduto dopo che adrenalectomia bilaterale in entrambi i pazienti ed era collegata, nell'un paziente in modo da studiato, da un ritorno degli aumenti ipoglicemia-stimolati nei livelli di ormone di sviluppo del plasma dai valori precedentemente soppressi alla gamma normale e tramite un leggero aumento nella concentrazione di digiuno del somatomedin del plasma. Le osservazioni suggeriscono che i pazienti pediatrici con il hypercortisolism siano probabili essere trascurati quando i test di verifica convenzionali per la diagnosi del laboratorio sono usati, ma possano essere riconosciuti tramite le modifiche diagnostiche semplici utilizzate in questi studi. ( info) |
9/84. Adrenarche prematuro in gemelli indentical. I gemelli femminili Monozygotic con adrenarche prematuro sono segnalati. Il work-up endocrino ha escluso l'esistenza di un endocrinopathy o di un tumore. ( info) |
10/84. Luoghi doppi di inibizione dal metyrapone dello steroidogenesis adrenale umano: correlazione degli studi in vivo ed in vitro. In un paziente con l'iperplasia adrenale ACTH-dipendente pituitaria (AH), la prova orale standard di metyrapone ha provocato una diminuzione nel " activity" apparente 11beta-hydroxylase; (- 48%) accompagnato da un aumento nel " activity" apparente di fenditura del colesterolo; ( 318%). Quando i mitocondri adrenali incubati da questo paziente sono stati studiati, il metyrapone ha inibito sia 11beta-hydroxylation del deoxycorticosterone identificato 11 che fenditura di colesterolo identificato, anche se alle concentrazioni di metyrapone di 0.1 e 1.0 millimetri, la depressione di fenditura del colesterolo (23 e 54%, rispettivamente) era di meno che quella di 11beta-hydroxylation (62 e 84%, rispettivamente). L'inibizione di fenditura del colesterolo dal metyrapone (26 e 62%, alle concentrazioni di 0.1 e 1.0 millimetri, rispettivamente) era inoltre dimostrabile in mitocondri adrenali da un paziente con il hypercorticism derivando da un adenoman adrenale ACTH-indipendente (aa). La gestione di Metyrapone all'aa ha provocato una depressione significativa sia di 11beta-hydroxylase (- 62%) che del " di fenditura del colesterolo (- 36%); activities" apparente; ; quando il metyrapone e gli ACTH sono stati dati insieme a questo paziente, tuttavia, soltanto " 11beta-hydroxylase; activity" apparente; diminuito (- 26%), mentre " di fenditura del colesterolo; activity" apparente; notevolmente è stato aumentato ( 231%), quindi simulando i risultati della prova standard di metyrapone in AH. Questi dati dimostrano che il metyrapone inibisce entrambe le reazioni mitocondriali in questione nella sintesi del cortisol--fenditura iniziale del colesterolo e 11beta-hydroxylation finale; questi effetti probabilmente derivano da interferenza da questo agente con l'interazione fra il substrato ed il citocromo relativo la P - 450. Poiché l'ACTH ha un effetto stimolatore importante su fenditura del colesterolo ma non su 11beta-hydroxylation, il risultato della gestione di metyrapone è determinato così vicino se un cambiamento in ACTH livellati segue: mentre 11beta-hydroxylation è inibito dal metyrapone in tutte le circostanze, l'uscita steroide totale aumenta quando un aumento compensativo degli ACTH sormonta l'inibizione di metyrapone di conversione del colesterolo nel pregnenolone e cade quando l'inibizione di metyrapone di questa reazione è incontrastata. ( info) |