1/98. Aleta faríngea para la incompetencia velopharyngeal en pacientes con distrofia myotonic. La incompetencia de Velopharyngeal (VPI) se ha asociado a desordenes neuromusculares. Han divulgado solamente 4 pacientes con la distrofia myotonic (MD) que experimentó la elevación faríngea de la aleta para VPI en la literatura. En 3 pacientes, la cirugía precedió la diagnosis del MD. Las complicaciones cardiorespiratorias caracterizaron el período postoperatorio de 3 pacientes. Los autores presentan 3 pacientes con VPI y una diagnosis establecida del MD (por genética molecular) que experimentó la elevación faríngea de la aleta. La operación dio lugar a una mejora importante en discurso en todos los pacientes, aunque una cierta recaída fuera observada más adelante en 1 paciente. El contrario a los informes anteriores, ningunos tenía complicaciones postoperatorias del peri- o cardiorespiratorias. El MD, aunque una etiología infrecuente, se debe considerar en casos del tarde-inicio VPI. Debido a diferencias entre el authors' los resultados y los informes anteriores, los estudios adicionales son necesarios antes de conclusiones finales se pueden alcanzar con respecto la ventaja y a la seguridad de la cirugía faríngea de la aleta en pacientes del MD. Actualmente, el MD no se debe considerar una contraindicación para este procedimiento, aunque se indique la supervisión perioperative cercana. ( info) |
2/98. Resultados con la aleta pharyngoplasty y faríngea de la esfinge. OBJETIVO: Para evaluar los resultados del discurso y las complicaciones de la esfinge pharyngoplasty y aleta faríngea se realizó para la gerencia de la escasez velopharyngeal (VPI). DISEÑO: Serie del caso. AJUSTE: Cuidado terciario children' hospital de s. pacientes: Todos los pacientes que experimentaron la aleta o la esfinge faríngea pharyngoplasty a partir de 1990 a 1995. MÉTODOS: El análisis de discurso perceptivo fue utilizado para determinar la severidad de VPI, la presencia de emisiones nasales del aire y la calidad de la resonancia nasal (hiperactiva, hypo, o normal). Las medidas preoperativas de la función velopharyngeal fueron basadas sobre el gravamen nasendoscopy y videofluoroscopic del discurso. Las recomendaciones para la gerencia fueron hechas por el cirujano de asistencia. Las complicaciones del hyponasality y de los síntomas obstructores del sueño (OSS) fueron observadas. Las características pacientes fueron comparadas usando análisis univariante. RESULTADOS: Dieciséis pacientes experimentaron la esfinge pharyngoplasty y 18 pacientes experimentaron la aleta faríngea superior basada. Los pacientes eran similares en términos de movimiento intermedio de la pared faríngea lateral y elevación palatal. Los grupos eran también similares con respecto a severidad de VPI, aunque había una tendencia para un VPI más severo en los pacientes que experimentaban la esfinge pharyngoplasty que la aleta faríngea (50 contra 33.3%, respectivamente). Los pacientes con pharyngoplasty tenían un índice más alto de resolución de VPI que los que tenían aleta faríngea (50 contra 22.2%, respectivamente), aunque ésta no fuera estadístico significativa. El hyponasality postoperatorio y los síntomas obstructores del sueño estaban presentes en ambos grupos. Sin embargo, solamente los pacientes que experimentaron el picofaradio y tenían OSS postoperatorio tenían apnea de sueño obstructor (OSA). CONCLUSIONES: No había diferencias anatómicas perceptibles entre los grupos del tratamiento que implicaban que la selección del tratamiento durante el período del estudio no fue dirigida por criterios anatómicos terminantes. La esfinge pharyngoplasty puede tener un índice de éxito más alto con un riesgo más bajo de OSS. ( info) |
3/98. Canceladura familiar de 22q11.2. Presentamos una madre y a su hijo, ambas que llevan una canceladura del cromosoma 22q.11.2. Manifiestan heterogeneidad clínica. La madre tiene esquizofrenia, un índice de inteligencia de 70. La tetralogía de Fallot, una voz hypernasal, pero no tiene la facies característica. Su hijo tiene retardo de desarrollo psicomotor suave. Tetralogía de Fallot y de las características faciales suaves característicos de VCFS. ( info) |
4/98. Duplicación directa de De novo de 15q15--> q24 en un muchacho recién nacido con manifestaciones suaves. La duplicación de 15q distal da lugar a un fenotipo clínico reconocible. Divulgamos aquí sobre un muchacho de un día 25 con una duplicación intersticial de de novo de la región 15q15-q24 del cromosoma. Las manifestaciones en este paciente son más suaves que las de pacientes previamente descritos e incluyen anomalías faciales de menor importancia, la escasez velopharyngeal, el quiste de la hendidura branchial, y el hydronephrosis. El hibridación in situ de la fluorescencia (PESCADO) usando una punta de prueba de la pintura del cromosoma 15 confirmó que el material adicional está de origen del cromosoma 15. El análisis adicional con la punta de prueba de SNRPN demostró que la duplicación es telomeric a la región crítica del síndrome de Prader-Willi/Angelman. Este caso delinea un espectro más amplio para los pacientes con síndrome de la duplicación 15q. ( info) |
5/98. Síndrome de Velocardiofacial en esquizofrenia del niñez-inicio. OBJETIVOS: La canceladura del cromosoma 22q11 (síndrome velocardiofacial) se asocia a anormalidades neurodevelopmental tempranas y a esquizofrenia en adultos. El índice de las canceladuras 22q11 fue examinado en una serie de pacientes con la esquizofrenia del niñez-inicio (lechuga ROMANA), en la cual las debilitaciones de desarrollo y cognoscitivas premorbid tempranas son más pronunciadas que en casos del adulto-inicio. MÉTODO: Con el reclutamiento extenso y defender, una cohorte de 47 pacientes fue alistada en un estudio comprensivo de la esquizofrenia del muy-temprano-inicio. Todos fueron probados con el hibridación de la fluorescencia in situ para las canceladuras en el cromosoma 22q11. RESULTADOS: Tres (6.4%) de 47 pacientes fueron encontrados para tener una canceladura 22q11. Los 3 pacientes de lechuga ROMANA con las canceladuras 22q11 tenían debilitaciones premorbid de la lengua, del motor, y del desarrollo social, aunque sus características físicas variaran. La proyección de imagen de resonancia magnética del cerebro reveló área midbody creciente del callosum de la recopilación y el volumen ventricular en la relación a los controles sanos y a otros pacientes de lechuga ROMANA. CONCLUSIONES: El índice de las canceladuras 22q11 en lechuga ROMANA es más alto que en la población en general (0.025%, < de p; .001) y pueden ser más alto que divulgado para la esquizofrenia del adulto-inicio (2.0%, p = .09). Estos resultados sugieren que las canceladuras 22q11 se puedan asociar a una edad anterior del inicio de la esquizofrenia, mediado posiblemente por una interrupción neurodevelopmental más saliente. ( info) |
6/98. Malformación de Chiari, anomalías cervicales de la espina dorsal, y déficits neurológicos en síndrome velocardiofacial. El propósito de esta investigación era evaluar el predominio de la malformación de Chiari, de las anomalías cervicales de la espina dorsal, y de los déficits neurológicos en pacientes con síndrome velocardio-facial. Este estudio era una evaluación anticipada de 41 pacientes consecutivos con síndrome velocardiofacial, documentada por el hibridación in situ de la fluorescencia, entre marzo de 1994 y septiembre de 1998. Las 23 muchachas y 18 muchachos se extendieron en edad a partir de la 0.5 a 15.2 años, con una edad media de 6.7 años. Determinaron diecinueve pacientes con proyección de imagen de resonancia magnética, 39 experimentaron la radiografía cephalometric lateral, y examinaron a todos los pacientes para los déficits neurológicos. Ocho de 19 pacientes (el 42 por ciento) tenían anomalías de la ensambladura craniovertebral, incluyendo el tipo malformaciones de Chiari de I (n = 4), occipitalization del atlas (n = 3), y el enangostar de la botella doble de agujero (n = 1). Un paciente con la malformación de Chiari requirió craniectomy suboccipital con laminectomy y la descompresión. Catorce de 41 pacientes (el 34 por ciento) había demostrado déficits neurológicos; 10 pacientes (el 24 por ciento) tenían paresia velar (6 unilaterales y 4 bilaterales). Las malformaciones de Chiari, las anomalías cervicales de la espina dorsal, y los déficits neurológicos son comunes en síndrome velocardiofacial. Porque estos resultados pueden influenciar el resultado de la intervención quirúrgica, el gravamen rutinario de pacientes con síndrome velocardiofacial debe incluir la examinación orofacial cuidadosa, la radiografía cephalometric lateral, y la proyección de imagen de resonancia magnética de la ensambladura craniovertebral. ( info) |
7/98. Furlow palatoplasty restaurar capacidad velopharyngeal después de la avulsión de la tonsilectomía de una aleta faríngea. OBJETIVO: Divulgamos el uso acertado de un Furlow palatoplasty a la capacidad velopharyngeal del salvamento que sigue la avulsión yatrogénica de una aleta faríngea que había sido establecida previamente para tratar la escasez velopharyngeal asociada a un paladar de hendidura submucous. INTERVENCIÓN: Una tonsilectomía, conducida por un cirujano unaffiliated con un equipo del paladar de hendidura, fue utilizada para quitar las amígdalas agrandadas que se habían convertido después de cirugía faríngea de la aleta y habían extendido en los puertos laterales que causaban la obstrucción y el hypernasality nasales debido a interferencia mecánica con el encierro portuario. Una evaluación posttonsillectomy reveló la avulsión de la aleta faríngea, que fue tratada con éxito usando un Furlow palatoplasty. CONCLUSIONES: A nuestro conocimiento, éste es el primer informe de la avulsión yatrogénica de una aleta faríngea causada por tonsilectomía. De acuerdo con una revisión de la literatura y de esta experiencia del caso, concluiríamos que la tonsilectomía no se debe mirar como procedimiento rutinario en los pacientes tratados previamente con una aleta faríngea. Si procede, debe ser realizada por un otorrinolaringólogo experto, preferiblemente uno afiliado con un equipo multidisciplinario del paladar de hendidura que sea familiar con cirugía pharyngoplasty. Finalmente, nuestra experiencia sugeriría que el Furlow palatoplasty sea suficientemente robusto ser utilizado como procedimiento de salvamento secundario para restaurar el desahogo velopharyngeal que sigue la avulsión yatrogénica de una aleta faríngea. ( info) |
8/98. Un obturador endosseous, implantar-conservada para la rehabilitación de un granuloma gigante central recurrente de la célula: un informe clínico. La rehabilitación prosthodontic de un paciente con un CGCG maxilar recurrente se ha descrito. El patient' el defecto inmenso de s fue rehabilitado originalmente con una aleta libre microvascular escapular, implantes dentales endosseous, y una ISP que llegó a ser obsoleta en virtud de la resección de la enfermedad recurrente y de la necesidad subsecuente de la obturación velopharyngeal. Proporcionaron el paciente un obturador quirúrgico a la hora de la resección del CGCG recurrente. El obturador quirúrgico fue modificado después de eso en un interino obturador para proporcionar capacidad velopharyngeal mientras que los tejidos suaves alrededor del defecto palatal curaron. Finalmente, la construcción de un obturador definitivo barra-conservada marcado mejorado el patient' discurso, masticación, y deglución de s. ( info) |
9/98. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
10/98. Aumento de Lipoinjection del paladar suave para la incompetencia velopharyngeal de la tensión. OBJECTIVES/HYPOTHESIS: La incompetencia de la tensión de Velopharyngeal en músicos profesionales es un problema infrecuente pero potencialmente de la carrera-conclusión. Las aletas faríngeas, los procedimientos palatales del pushback de V-Y, inyección del Teflon o del colágeno de la pared faríngea posterior, y de la terapia de discurso todos se han utilizado para abordar este problema. El procedimiento ideal para este subconjunto de pacientes con la incompetencia velopharyngeal (VPI) con VPI de alta presión, suave sería uno que combina morbosidad baja y una recuperación conveniente para el músico ocupado. Describimos un acercamiento del lipoinjection autólogo endoscopically asistido del paladar suave. DISEÑO DEL ESTUDIO: Una revisión retrospectiva de nuestra experiencia que trata la tensión de alta presión VPI en dos músicos profesionales. MÉTODOS: Revisión de literatura y revisión retrospectiva de la carta. RESULTADOS: Dos músicos experimentaron el lipoinjection autólogo del paladar suave para la tensión VPI. Los pacientes reasumieron el juego completo en el plazo de 2 semanas de la operación sin complicaciones serias. No ha habido repetición del VPI después de 18 y 12 meses de la carta recordativa, respectivamente. CONCLUSIONES: La incompetencia de la tensión de Velopharyngeal en músicos es un desorden infrecuente. La incompetencia de Velopharyngeal en estos pacientes puede no presentar como de una manera típica con hypernasality pero puede ir undiagnosed por los años racionalizados equivocadamente como capacidad decreciente del funcionamiento algo que un problema estructural curable. Las demandas del funcionamiento de músicos profesionales hacen necesario una solución oportuna a su VPI. El contornear más exacto y más limitado del bulto palatal se puede alcanzar con la técnica del lipoinjection que comparado con pushback palatal tradicional de V-Y o una aleta faríngea estándar. Lipoinjection del paladar se puede realizar como un procedimiento del paciente no internado con solamente malestar de menor importancia y recuperación conveniente para el músico de la carrera. ( info) |