1/7. Risultati tomografici di serie dell'emissione di positrone in una presentazione atipica di insonnia familiare mortale. PRIORITÀ BASSA: Le analisi genetiche di insonnia familiare mortale, una malattia del prion, rilevano una più vasta gamma dei sintomi che precedentemente descritta. Anche se l'insonnia e il dysautonomia sono stati descritti come marchi di garanzia della malattia, ci è la variabilità notevole nella presentazione clinica. OBIETTIVO: Per per valutare i risultati tomografici e electroencephalographic di serie dell'emissione di positrone del fluorodeoxyglucose nell'insonnia familiare mortale atipica senza insonnia clinica. PAZIENTE: Un uomo di 63 anni che ha avuto una storia dell'atassia di andatura ha sviluppato velocemente la demenza progressiva con le caratteristiche dysautonomic delicate. La ricerca genetica ha confermato la diagnosi di insonnia familiare mortale (mutazione di D178N del gene della proteina del prion e del Val/posizione di funzionamento incontrata 129 di polimorfismo dell'allele mutato) con i risultati neuropathologic tipici. RISULTATI: I segni clinici non erano specifici. Un elettroencefalogramma ha mostrato gli elementi scarsi del triphasiclike ed il rallentamento generale. Abbiamo trovato il hypometabolism thalamic nelle esplorazioni tomografiche dell'emissione di positrone per essere presenti molto in uno stadio precoce con deterioramento progressivo e le alterazioni corticali irregolari che mostrano la progressione oltre 6 mesi. CONCLUSIONI: In assenza di segni clinici liberi, un elettroencefalogramma era utile diagnostico principale, anche se la relativa specificità nell'insonnia familiare mortale è nell'ambito del dibattito. Il hypometabolism thalamic selettivo sembra essere un indicatore in anticipo nell'insonnia familiare mortale, mentre i cambiamenti corticali variano con la presentazione e la fase cliniche. ( info) |
2/7. Insonnia familiare mortale: il primo cliente in una famiglia della discesa cinese. PRIORITÀ BASSA: L'insonnia familiare mortale (FFI) è una malattia dominante autosomal collegata ad una mutazione nel gene della proteina del prion. L'insonnia familiare mortale è caratterizzata da dispersione di sonno e da perdita di neuroni, con il gliosis nei nuclei thalamic. OBIETTIVO: Per per descrivere i dati clinici, neurofisiologici, radiologici e neuropathological in una famiglia cinese con FFI. REGOLAZIONE: Regolazione terziaria dell'ospedale dell'università di rinvio. pazienti: Il paziente 1 era un uomo di 36 anni che ha presentato con insonnia e myoclonus. In 9 mesi successivi, ha sviluppato l'atassia e la demenza, seguite dalla morte. Il paziente 2 era la zia del paziente 1 e presentato all'età di 47 anni con insonnia, myoclonus e demenza; il suo stato è diminuito durante il periodo di 12 mesi. L'analisi genetica è stata effettuata, seguito dall'analisi neuropathological e biochimica della forma malattia-collegata della proteina PrPSc del prion sull'esemplare post mortem del cervello. RISULTATI: L'analisi molecolare ha dimostrato un acido aspartico alla mutazione dell'asparagina a codone 178 ed all'omozigosi per metionina a codone 129. Entrambi i pazienti hanno mostrato la perdita di un neurone severa e il gliosis prominente nella partecipazione del tronco cerebrale e del talamo, con prova del astrogliosis nel nucleo olivary inferiore. Perdita e astrogliosis di un neurone anche avuti del paziente 1 nella regione del colliculus superiore e nella regione periaqueductal. PrPSc è stato rilevato sull'analisi occidentale della macchia ed ha avuto una distribuzione larga. I più forti segnali erano presenti nel amygdala, nell'ipotalamo, nel gyrus caudate e parahippocampal, nella materia grigia periaqueductal e nel talamo mediodorsal. CONCLUSIONI: A nostra conoscenza, questo è il primo rapporto di FFI in una famiglia della discesa cinese. Ciò sostiene la distribuzione in tutto il mondo di FFI e malgrado le differenze nella priorità bassa genetica, i risultati clinici e patologici sono simili a quelli trovati in pazienti bianchi con FFI. ( info) |
3/7. Terapia unita del chlorpromazine e del quinacrine nell'insonnia familiare mortale. Le malattie del Prion sono invariabilmente mortali. Recentemente, il quinacrine ed il chlorpromazine sono stati suggeriti come candidati immediati per il trattamento della malattia di Creutzfeldt-Jakob e di altre malattie del prion. L'obiettivo di questa carta era di segnalare su 2 pazienti familiari mortali di insonnia di cui lo stato generale ha peggiorato malgrado il trattamento del chlorpromazine e del quinacrine. ( info) |
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5/7. Insonnia familiare mortale con un modello insolito di deposito della proteina del prion: un rapporto di analisi con uno studio sperimentale della trasmissione. Recentemente abbiamo effettuato un'autopsia su un paziente giapponese che ha avuto una mutazione di gene della proteina del prion responsabile di insonnia familiare mortale (FFI). Il paziente inizialmente ha sviluppato l'atassia cerebellare, ma infine ha dimostrato l'insonnia, delirio hyperkinetic, segni e myoclonus autonomi verso la fine della fase della malattia. L'esame istologico ha rivelato la profonda perdita di un neurone nel talamo e nel nucleo olivary inferiore; tuttavia, il deposito della proteina del prion (PrP) non è stato dimostrato in queste lesioni da immunohistochemistry. Invece, il deposito di PrP ed il cambiamento spongiforme erano entrambe il cospicuo all'interno della corteccia cerebrale, mentre il deposito particolare di PrP inoltre è stato osservato all'interno della corteccia cerebellare. Il PrP proteasi-resistente anormale (PrP (ricerche)) le molecole nella corteccia cerebrale di questo caso hanno rivelato il tipo di PrP (ricerca) - 2 modello ed erano compatibili con quelle dei casi di FFI, ma lo studio della trasmissione ha dimostrato che un agente patogeno in questo caso era differente da quello in un caso con FFI classico. Tramite l'inoculazione con l'omogeneato fatto dalla corteccia cerebrale, la malattia è stata trasmessa ai mouse e le caratteristiche neuropathological che erano distinguibili da quelle precedentemente segnalate sono state notate. Questi risultati indicano la possibilità che un agente patogeno discreto è stato coinvolgere nella malattia in questo caso. Suggeriamo che non solo il genotipo del gene di PrP e di alcuni altri fattori genetici finora sconosciuti, ma anche la variazione negli sforzi dell'agente patogeno potrebbe essere responsabili della variazione delle caratteristiche cliniche e patologiche di questa malattia. ( info) |
6/7. Insonnia mortale sporadica con degenerazione spongiforme nel talamo ed i depositi diffusi di PrPSc nel cervello. Segnaliamo un caso di una malattia umana del prion di 29 mesi di durata in un uomo dei 74 giapponesi di anni. La malattia ha cominciato con insonnia e demenza progressive. atrofia cerebrale progressiva gradualmente indicata MRI. La perdita di un neurone, il cambiamento spongiforme e il gliosis erano evidenti nel talamo e nella corteccia cerebrale, così come nello striatum ed il nucleo amigdaloide. Nella corteccia cerebellare, lo svuotamento delicato--moderato delle cellule di Pukinje ed il cambiamento spongiforme sono stati osservati. La perdita di un neurone delicata nel nucleo olivary inferiore inoltre è stata veduta. Immunohistochemistry ha rivelato i depositi perivacuolar diffusi della proteina anormale del prion (PrPsc) nella corteccia cerebrale, nel talamo, nei gangli basali e nel tronco cerebrale e minimo piastra-come i depositi di PrPSc nella corteccia cerebellare. Nel cerebellare piastra-come i depositi, la presenza di fibrille dell'amiloide è stata confermata ultrastrutturalmente. L'intera patologia è sembrato trovarsi a metà strada fra quelle di CJD ed insonnia mortale ed ulteriore ha dimostrato il rapporto fra degenerazione ed i depositi spongiformi di PrPSc, particolarmente nel talamo malato. immunoblotting, il talamo è stato indicato per contenere la quantità più bassa di PrPSc fra le regioni del cervello esaminate. Il PrPSc di tipo - 2, in cui il rapporto dei tre glycoforms era compatibile con quello di insonnia mortale sporadica (variante di MM2-thalamic) segnalata precedentemente, inoltre sono stati dimostrati. L'analisi del gene della proteina del prion (PRNP) non ha mostrato mutazione e l'omozigosi per metionina a codone 129. In conclusione, abbiamo considerato che questo paziente stesse soffrendo dall'insonnia mortale sporadica e patologico atipica. ( info) |
7/7. Insonnia familiare mortale: una malattia di modello in fisiopatologia di sonno. L'insonnia familiare mortale (FFI) è caratterizzata da perdita di sonno, da stupor onirico con l'iperattività motore/autonoma e dalle anomalie del somato-motore (segni, myoclonus pyramidal, disartria/disfalgia, atassia). Posizioni il hypometabolism thalamic rilevato di tomografia dell'emissione (ANIMALE DOMESTICO) e la partecipazione più delicata della corteccia; perdita di un neurone severa di neuropathology nei nuclei thalamic variabile che interessano il cinguli del gyrus e caudate e le cortecce fronto-temporal. L'analisi genetica ha rilevato una mutazione nel gene di PRNP e FFI è stato trasmesso agli animali da laboratorio, così classificando FFI all'interno delle malattie del prion. I casi mortali sporadici rari di insonnia (SFI) si presentano senza mutazione di PRNP ma con le caratteristiche simili a FFI. FFI rappresenta una malattia di modello per lo studio di dormire-sveglia la regolazione: (i) il hypometabolism/atrofia thalamic profondi si è associata con mancanza di alberini di sonno ed il sonno di delta implica il talamo nell'origine di sonno lento dell'onda (SWS); (ii) la perdita di SWS è associata con la profonda iperattività del motore ed autonoma; ' chiamato; agrypnia excitata' , questa associazione è stata proposta come rappresentante clinico utile di concetto di disfunzione thalamo-limbic; (iii) la mancanza di SWS si presenta con conservazione notevole di sonno della fase 1 NREM, implicante che l'ultimo abbia meccanismi differenti da SWS ed inalterati da atrofia thalamic; di conseguenza, combinare insieme la fase 1 NREM con SWS in sonno di NREM è inadeguata. ( info) |