1/71. El resultar isodisomy de Uniparental a partir del 46, de XX, de i (1p), i (1q) en una mujer con estatura corta, ptosis, micr3ofono/retrognathia, myopathy, sordera, y esterilidad. Divulgamos sobre una mujer de 43 años que fue referida para la evaluación debido a anomalías faciales de menor importancia, myopathy, esterilidad, estatura corta, pérdida de oído, la inclinación hacia abajo de grietas palpebrales, la ptosis bilateral, el micr3ofono severo/el retrognathia, el alto paladar arqueado, y la escoliosis. Los análisis citogenéticos que utilizaban las bandas de GTG/CBG demostraron presencia de un i (1p) y de un i (1q) sin homólogos normales del cromosoma 1. El análisis in situ del hibridación de la fluorescencia demostró el hibridación a solamente dos cromosomas, constantes con la interpretación G-congregada de i (1p) y de i (1q). Al mejor de nuestro conocimiento, ésta es la primera caja de los isochromosomes 1p y 1q que substituyen dos el cromosoma normal 1s. Las investigaciones moleculares usando los marcadores para el cromosoma 1 demostraron herencia de solamente un sistema de alelos paternales y de la ausencia de cualquier alelo maternal en el paciente. El fenotipo adverso del paciente puede ser debido a una o más mutaciones recesivas, impresión genomic, o a una combinación de ambos. ( info) |
2/71. Contraceptivos orales: aplicaciones y ventajas terapéuticas de la calidad-de-vida--presentaciones del caso. Los estudios numerosos han demostrado que los contraceptivos orales (OC) proporcionan la protección contra una gran variedad de enfermedades y las condiciones, incluyendo la pérdida de densidad del hueso, los quistes ováricos, las irregularidades del ciclo menstrual, dysmenorrhea y menorrhagia, embarazo ectópico, enfermedad inflamatoria pélvica, enfermedad benigna del pecho, cáncer endometrial, y cáncer ovárico. Cómo OC puede ser utilizado no sólo para la contracepción pero también mejorar la salud entre mujeres a través de sus años reproductivos es ilustrada por cuatro presentaciones del caso: un adolescente con problemas menstruales; un mulligravida de 25 años que desea retrasar maternidad; 35 años que ha terminado a su familia y pide la ligadura tubárica; y 45 años con síntomas perimenopausal. Debido a sus subsidios por enfermedad numerosas, OC es mujeres de la reproductivo-edad pues la terapia de reemplazo de hormona está a las mujeres menopáusicas. ( info) |
3/71. Análisis de la constitución del cromosoma de sexo de la esperma en hombres con 47, karyotype del mosaico de XYY por el hibridación in situ de la fluorescencia. OBJETIVO: Para determinar la incidencia del aneuploide del cromosoma de sexo en la esperma de dos hombres con 47, XYY/46, karyotype XY. DISEÑO: Informe del caso. AJUSTE: Clínica de la infertilidad en un hospital de enseñanza. pacientes: Un paciente con los parámetros casi normales del semen cuya esposa tenía una historia de abortos involuntarios y un paciente con infertilidad primaria y oligoasthenozoospermia severo. INTERVENCIONES: Análisis citogenético de linfocitos periféricos y análisis in situ del hibridación de la fluorescencia tricolor X/Y/18 de la esperma. MEDIDAS PRINCIPALES DEL RESULTADO: Análisis de las tarifas disomy y diploidy del cromosoma de sexo en esperma. RESULTADOS: Ambos pacientes tenían 47, XYY/46, karyotype XY. El índice hyperdiploidy del paciente 1 era el 19% y el del paciente 2 era el 90%. La incidencia de XY disomy fue elevada perceptiblemente en ambos pacientes comparados con los controles (0.23% y 1.02%, respectivamente, contra 0.10%). La incidencia de YY disomy (0.44% contra 0.10%) era solamente el hospitalizado creciente 2, al igual que la incidencia de 18 disomy (0.49% contra 0.09%) y el índice de diploidy (0.83% contra 0.13%). El índice de 24, XX esperma en ambos pacientes no era diferente de ése en los controles. CONCLUSIONES: Los pacientes con 47, karyotype del mosaico de XYY pueden ser en peligro de producir al descendiente con una constitución del sexo del hyperdiploid. Estos pacientes deben hacer su esperma investigar por el hibridación in situ de la fluorescencia para determinar sus riesgos particulares antes de que experimenten la inyección intracitoplásmica de la esperma. ( info) |
4/71. Fertilización in vitro acertada en un ciclo natural después de cuatro previamente intentos fallidos en ciclos estimulados: informe del caso. Un caso se divulga de la fertilización in vitro acertada (IVF) y del embarazo en un ciclo natural después de cuatro previamente intentos fallidos con los ciclos estimulados. El paciente comenzó el tratamiento en la edad de 36 años y experimentó cuatro ciclos estimulados de IVF, cada vez con tres embriones de buena calidad transferidos. En una tentativa, tres embriones cryopreserved fueron transferidos en un ciclo natural. El paciente no pudo concebir. En la edad de 38 años, inscribieron al paciente en un programa natural del ciclo IVF. El paciente concibió dos veces en cada uno de sus primeras dos tentativas pero desafortunadamente abortó. En su tercer ciclo natural de IVF, otra vez con un oocyte obtenido y un embrión transferido, el paciente concibió y tenía una gestación completa del término. Se concluye que IVF en un ciclo natural es una opción viable para las mujeres estériles con los tubos de falopio bloqueados que tienen ciclos menstruales ovulatorios normales. ( info) |
5/71. Reproducción molecular de los puntos de desempate del desplazamiento en un caso del desplazamiento constitucional t (11; 22) (q23; q11) y preparación de las puntas de prueba para la diagnosis genética del preimplantation. Los centros de la fertilización in vitro (IVF) con programas genéticos de la diagnosis del preimplantation (PGD) se enfrentan a menudo con el problema de identificar anormalidades cromosómicas en las células de la interfase hechas una biopsia de embriones del preimplantation de portadores de un desplazamiento recíproco. Los actuales autores han desarrollado un acercamiento basado prueba de la DNA para analizar embriones de los portadores del desplazamiento, y este informe describe el punto de desempate-atravesar de puntas de prueba para detectar anormalidades en casos del desplazamiento humano más común (es decir el t (11; 22) (q23; q11)). Defendiendo una biblioteca artificial del cromosoma de la levadura (YAC) para las puntas de prueba que cubren las regiones respectivas del punto de desempate en el paciente lleve a las puntas de prueba para el punto de desempate en el cromosoma 11q23. Los YAC físicamente trazados y las copias artificiales bacterianas del cromosoma (CCB) del cromosoma 22 entonces fueron integrados con el mapa citogenético, que permitió la localización del punto de desempate en el cromosoma 22q11 a un intervalo menos del kb de 84 entre los marcadores D22S184 y KI457 y preparar las puntas de prueba convenientes para el análisis de la célula de la interfase. En resumen, la localización del punto de desempate se podía lograr en cerca de 4 semanas con el tiempo adicional necesario para optimizar las puntas de prueba para el uso en PGD. ( info) |
6/71. Sicoterapia del individuo y del grupo con los pares estériles. Después de repasar algo de la literatura relevante, los escritores proceden a describir una novedad en la sicoterapia para los pares que presentan con infertilidad relativamente inexplicada. Varios pares que no habían podido alcanzar el concepto (a pesar de el uso de técnicas reproductivas asistidas y de la sicoterapia personal) fueron reunidos en un grupo de apoyo-expresivo llevado por los escritores, un par cotherapy analítico experimentado. Se describe un resultado interesante, y la mención se hace de los planes actuales para un proyecto de investigación futuro. ( info) |
7/71. La administración de la hormona el estimular de folículo recombinante en una mujer con la reacción alérgica al menotropin: un informe del caso. Este informe describe a un paciente que experimentó una reacción alérgica generalizada a Pergonal durante la hiperestimulación ovárica controlada con objeto de un procedimiento intracitoplásmico de la inyección de la esperma para el tratamiento de la infertilidad masculina severa del factor. El informe describe un protocolo acertado de la desensibilización que permitió que el paciente terminara su ciclo del tratamiento a pesar de la reacción alérgica a Pergonal. La hormona el estimular de folículo recombinante fue utilizada posteriormente con éxito en la inducción de crecimiento folicular en la ausencia de cualquier reacción alérgica. Por lo tanto, este informe confirma otros estudios que han sugerido que una reacción alérgica a las gonadotropinas menopáusicas humanas es debido a las impurezas en tales productos orina-derivados. ( info) |
8/71. Ausencia de microtubules centrales y de transposición en el aparato ciliar de tres hermanos. Estudiamos los casos de tres hermanos con una historia de la bronquitis crónica y de la infertilidad. La investigación de microscopio electrónico de las biopsias traqueales y bronquiales demostró un defecto ciliar que consistía en la ausencia de los microtubules centrales y la transposición de un doblete periférico. Esto es una anormalidad rara e infrecuentemente divulgada incluida en el síndrome ciliar primario del diskinesia. ( info) |
9/71. mesotelioma peritoneal temprano localizado como encontrar fortuito en la laparoscopia. Informe de un caso e implicaciones con respecto a la historia natural de la enfermedad. FONDO: El mesotelioma peritoneal se mira como enfermedad fatal que presente con ascitis progresivas en una etapa relativamente última de su historia natural. Al authors' el conocimiento, los artículos publicados anteriores no ha descrito las manifestaciones tempranas de este cáncer. MÉTODOS: Una mujer asintomática de 30 años experimentó la laparoscopia para un workup de la infertilidad. Los nódulos conocidos en la pelvis fueron hechos una biopsia y determinados para ser mesotelioma. Los estudios immunohistochemical estándar fueron realizados. La cirugía de Cytoreductive y la quimioterapia intraperitoneal intraoperativa calentada fueron utilizadas para el tratamiento. RESULTADOS: Los nódulos múltiples del tumor (de aproximadamente 30) hasta 2 milímetros en la dimensión y limitados a la pelvis fueron observados y resecados. No hay foco primario del tumor evidente. Estos nódulos del tumor mancharon el positivo para Calretinin y la negativa para el antígeno carcinoembrionario immunohistochemically. CONCLUSIONES: En este paciente, no se observó ninguna incidencia para la difusión transcoelomic del mesotelioma de un solo sitio primario. Algo, este patient' la presentación clínica de s sugirió que el mesotelioma pueda ser multifocal en origen dentro de una región limitada de la cavidad peritoneal. Esta hipótesis puede apoyar un análisis razonado para la gerencia local-regional agresiva de los pacientes seleccionados en quienes el mesotelioma peritoneal está de distribución limitada y de massachusetts. ( info) |
10/71. Gerencia de Laparoscopic del embarazo ovárico consecutivo en un paciente con infertilidad. La diagnosis del embarazo ovárico se basa en la subida incorrecta de los niveles beta-hCG del suero, de los resultados sonográficos de un útero vacío, de la formación ovárica altamente característica con campo hypoechogenic circundante del anillo hyperechogenic doble el pequeño, y de la verificación laparoscopic de Spiegelberg' criterios de s. Presentamos un caso del embarazo ovárico en ciclo espontáneo en la mujer de 34 años que sigue dos procedimientos fracasados de IVF/ET y el embarazo ovárico en lado contralateral laparoscopically trató hace siete meses, también alcanzado en ciclo no-estimulado, espontáneo. En la admisión ella tenía un nivel del hCG del suero de 596 mIU/mL en el día 46 del ciclo y un útero vacío. La sonografía transvaginal demostró una estructura hyperechogenic de pared gruesa ring-like de 20 milímetros dentro del ovario izquierdo. El anillo ecogénico fue rodeado por las estructuras irregulares, hypoechogenic sugestivas de un embarazo ovárico con los coágulos periluteal de la hemorragia y de sangre. El embarazo ovárico enquistado roto y el luteum de la recopilación fueron quitados por la laparoscopia. Durante el procedimiento hemos visto dos clips en el ovario derecho colocado laparoscopically para alcanzar hemostasis después de la ruptura del embarazo ovárico hace siete meses. La histopatología demostró las vellosidades coriónicas aisladas dentro de áreas hemorrágicas en la vecindad del luteum de la recopilación. ( info) |