1/61. Comel-Netherton syndrom kompliceras papillomatous huden organskador som innehåller mänskliga papillomaviruses 51 och 52 och plan endossera som innehåller humant papillomavirus 16. Vi beskriva en 28-årig kvinna med karakteristiska kliniska tecken på Comel-Netherton syndrom (CNS) som visade många plan endossera på hennes ansikte och underarmar och papillomatous hud tumörer som påverkar hennes groins och genitoanal hud. Med hjälp av humant papillomavirus (HPV) typ-specifika primrar för testning och mucosal HPV-typer identifierat vi HPV 16-specifika sekvenser i plan endossera och HPV 51- och HPV 52-specifika dna i papillomatous huden från patientens groins, vilket tyder på en patogenetiska roll (kofaktorstödd post) för HPV i utvecklingen av verrucous huden skador hos patienter med CNS. Om mottaglighet för HPV-infektioner är på grund av minskade cellulära immunitet eller epidermal försvarsmekanismer återstår för att se. ( info) |
2/61. Cholesteatoma i ett barn med medfödd ichthyosiform erythroderma. En 7-årig flicka hade icke-bullous medfödda ichthyosiform erythroderma (NBCIE) i behandling med retinoids. Hon lidit fortlöpande desquamation av externa öron, återkommande externa öroninflammationer, kronisk adenoiditis, tubaric dysfunktion och återkommande episoder av öroninflammationer media och utvecklat en cholesteatoma i sin vänstra öra. Kronisk skalning störningar, såsom NBCIE och andra Iktyos, kan vara enheter på risk för utveckling av cholesteatoma i barndomen. ( info) |
3/61. Flyttande ichthyosiform dermatosis med typ 2 diabetes mellitus och insulinresistens. BAKGRUND: utöver det väldefinierade ärftliga primära ichthyoses, många sporadiska eller mindre väldefinierade keratinization störningar med eller utan systematiska manifestationer har rapporterats. Detta dokument beskriver vi ichthyosiform dermatosis är associerad med typ 2 diabetes mellitus. Anmärkningar: Patienterna var medlemmar av en stor arabiska familj med tunga Blodsförvantskap. Arton medlemmar drabbades med en omväxlande allvarliga fjälliga störning. De visade flyttande polycykliska keratotic fjälliga plack utvecklas till diffus generaliserade skalning eller fullständig eftergift. acanthosis nigricans-liknande skador noterades också, och det var en association med typ 2 diabetes mellitus. Brist på intercorneocyte lamellae och minskning av lamellar organ innehållet observerades. SLUTSATSER: Vi kunde inte hitta en rapport av en liknande dermatosis. En associering mellan Iktyos och diabetes har dessutom inte dokumenterats. Därför anser vi att detta kan utgöra en ny enhet. ( info) |
4/61. Nethertons syndrom: ökade sannolikheten för diagnosen genom att undersöka ögonbryn hår. Nethertons syndrom är en sällsynt autosomal Recessiv villkor med varierande uttryck. det består av en ichthyosiform dermatit och erythroderma av varierande intensitet och manifestationer, associeras med hår avvikelser. Patognomon konstaterandet (krävs för diagnos) är trichorrhexis invaginata identifieras av ljus och skanning elektron mikroskopisk undersökning av hår schakt. Detta kan vara svårt att fastställa eftersom håret är glesa och inte alla hår uppvisar avvikelser. I en patient, testning och hår problem hade funnits sedan Linda, och trots upprepade granskning av scalp hår, slutgiltig diagnos gjordes endast genom att undersöka ögonbryn hår vid 30 års ålder. Vi jämförde därefter antalet diagnostiska skador finns på scalp och ögonbryn hår från två andra patienter med tidigare fått diagnosen Netherton syndrom. Tätheten av skador var större i ögonbrynen än scalp hår, och dessutom alla ögonbryn hår hade minst en lesion. det föreslås att mikroskopisk undersökning, om möjligt, av både scalp och ögonbryn hår från patienter som Nethertons syndrom misstänks skulle öka risken för en positiv diagnos. ( info) |
5/61. Oleogranulomatous svar i lymfkörtlar samband med lugnande användning i Nethertons syndrom. paraffin-baserade emollients används i stor utsträckning i dermatologisk praktiken och vanligtvis absorberas inte genom huden. Vi rapportera fall där transkutant överföring hade inträffat i samband med skadad hud i Nethertons syndrom, vilket resulterar i en reversibel lymfadenopati. ( info) |
| Vi rapportera perinatal presentation och utvecklingen av Nethertons syndrom i syskon. Första patienten, en kvinnlig spädbarn, fram med kvävning vid födseln på önskan av desquamated omfattning, icke-bullous ichthyosiform erythroderma och hypernatraemic uttorkning som hon hade i flera dagar. Därefter kunde hon inte trivs med återkommande bakteriella infektioner till 5 månader av ålder och mycket hög serum IgE nivåer (1200 E/mL). Trichorrhexis invaginata och pili torti identifierades vid 18 månader. Andra patienten var yngre bror till först. Hydramnios och hyperechoic material i vätskan som fosterhinnan observerades av ultraljud vid 35 veckor dräktighet och han avgav valbara Caesars avsnitt 40 veckor. Inget hår onormala tillstånd kunde påvisas vid födseln, men precis som sin syster, hans kropp var täckt med tjocka kaseös material och han var erythrodermic. Han misslyckades att frodas, men serum IgE nivåer var normala fram till 5 månader. Typiska trichorrhexis invaginata observerades inte fram till 7 månaders ålder. Således visas hår onormala tillstånd och hög serum IgE nivåer i Nethertons syndrom sent i förhållande till ichthyosiform erythroderma. ( info) |
7/61. Dorfmans-Chanarin syndrom i en turkisk tungomål: dirigent diagnos kräver analys av flera eosinophils. Dorfmans-Chanarin syndrom är en sällsynt, autosomal Recessiv ärvda lipid lagring sjukdom med medfödd ichthyotic erythroderma på grund av att en acylglycerol återvinning defekt. Demonstration av lipid vacuoles i neutrophils från perifert blod fläckar (Jordans' anomali) hos patienter med ichthyotic erythroderma leder till diagnos. I trots av täta lever, muskel, öra, öga och centrala nervsystemet engagemang, Dorfmans-Chanarin syndrom får lägga fram kliniskt som monosymptomatic Iktyos. Här har vi rapportera kliniska och laboratorieundersökningar i en consanguineous familj från turkiet med 3 drabbade familjemedlemmar och visa lipid vacuoles i epidermal Langerhans celler för första gången. Langerhans cell fenotypning tyder på att huden inflammation är på grund av defekt gen och inte till underliggande atopisk dermatit. Mikroskopisk undersökning av eosinophils för lipid vacuoles att identifiera ledare visade varierande procentandelar av normal och vacuolized eosinophils i ledare, vilket tyder på en mikroskopisk analys av minst 10 eosinophils för dirigent identifiering. ( info) |
8/61. Allvarlig typ II Gaucher sjukdom med Iktyos, arthrogryposis och neuronal apoptos: molekylär och patologiska analyser. Allvarliga Infantil Gaucher sjukdom som är associerade med Iktyos och neonatal död är en sällsynt delgrupp av typ II Gaucher sjukdom. Denna grupp av spädbarn har lite, om ens några, påvisbara beta-glucocerebrosidase verksamhet, och tidigare genetiska analyser har varit begränsade upptäcka ansvarar för denna fenotyp mutationer. Vi dokumentera Hispanic spädbarn matcherna med arthrogryposis och collodion membran som täcker huden som hade ingen detekterbar beta-glucocerebrosidase aktivitet i vävnadsprover och som var homozygous för en sällsynt rekombinanta allel, RecNciI. Mikroskopiska utvärdering visat anhopning av Gaucher celler med visceral organ och omfattande förlust av nervceller i den främre horn, hjärnstammen och hjärnbarken i nervsystemet. apoptos av neuronal celler från främre horn och hjärnstammen är en rimlig förklaring till arthrogryposis och neonatal död, respektive. ( info) |
9/61. Kirurgisk behandling av BARNET Naevus. Vi rapporterar en ung flicka med en ovanlig manifestation av barn syndrom i vilka skin organskador visade medverkan till höger om hennes hals samt symmetriskt distribuerade ptychotropic medverkan av stora organ veck. Excision medfört förbättring och slutligen healing av huden skador inom de submammary veck, där breast minskning framfördes också, medan excision av axillary skador och efterföljande ympning med dela upp huden som visat sig vara misslyckad. ( info) |
10/61. Collodion baby: en fallbeskrivning. En fallbeskrivning av ett collodion barn född i gemenskapen sjukhus som var diagnostiseras, stabiliserad, och överförs för dermatologic förvaltning presenteras. Differentialdiagnos baserat på cornification disorder fenotyper beskrivs översiktligt. Den ursprungliga stabilisering, hantering och omvårdnad överväganden av barnet med nedsatt barriär funktion av huden presenteras. ( info) |