1/43. Ictère grave dans un accident de coup de fusil dû à la coexistence de Dubin-Johnson et de l'insuffisance de déshydrogénase de glucose-6-phosphate. Nous rapportons un cas peu commun d'un homme de 21 ans qui a été tiré dans son abdomen au cours d'un vol. Il a été précédemment diagnostiqué comme déshydrogénase de glucose-6-phosphate déficiente. L'icterus doux a été noté sur l'admission à la chambre de secours. La laparotomie exploratoire a indiqué une boucle iléique perforée qui a été réséquée, et parce que la couleur de foie était verdâtre-noire, une biopsie de foie a été exécutée pendant l'opération. Après opération le patient est passé par un déclarer ictérique grave qui a résolu spontanément dans quelques jours. Les niveaux urinaires de coproporphyrin, avec la biopsie compatible de foie, ont confirmé le diagnostic de la maladie de Dubin-Johnson. Hyperbilirubinemia grave après que des dommages abdominaux soient rares et soient habituellement dus à des dommages de conduit biliaire ou aux dommages iatrogenic. Ce cas présente une cause peu commune de l'ictère postopératoire grave dû à la coexistence rare de deux désordres hérités. ( info) |
2/43. fibrose perisinusoidal naissante dans un patient adulte présentant le syndrome de Dubin-Johnson. L'article actuel décrit un cas rare de la fibrose perisinusoidal naissante du type perihepatocellular se produisant dans le syndrome de Dubin-Johnson dans un patient de 63 ans actionné dessus six mois précédemment pour la cholécystite calculeuse chronique. La source de formation de collagène était les cellules sinusoïdales activées d'Ito. À l'exclusion de l'hépatite chronique de virus et de l'hépatite cholecystic réactive, nous croyons que la fibrose dans ce patient peut être associée à la vieillesse relativement du patient et à la durée de la maladie. ( info) |
3/43. Adénome pigmenté de cellules de foie dans deux patients masculins. Nous rapportons deux cas de néoplasie de hepatocyte avec le dépôt étendu de Dubin-Johnson-comme le colorant chez les hommes sans syndrome de Dubin-Johnson. Ce colorant a été précédemment décrit dans le carcinome hepatocellular mais pas dans l'adénome de cellules de foie. Les tumeurs des deux patients n'ont montré quelques dispositifs cytologiques atypiques, mais aucune évidence histologique franche de malignité. Le suivi à long terme pendant plusieurs années n'a montré aucune évidence de répétition après l'excision chirurgicale limitée. Nous concluons que des tumeurs avec cette structure peuvent être traitées par l'excision chirurgicale limitée et devraient être considérées en tant qu'adénomes pigmentés de cellules de foie. ( info) |
4/43. Le shunt portocaval extrahepatic congénital s'est associé aux nodules hyperplastic hépatiques dans un patient présentant le syndrome de Dubin-Johnson. Nous rapportons une caisse rare de shunt portocaval extrahepatic congénital diagnostiqué pendant l'évaluation des nodules hyperplastic dans le foie. Les formations image diagnostiques ont montré le hypoplasia du système veineux portique intrahépatique et du retour veineux portique splanchnique à la veine cave inférieure par les navires anormaux. La dynamique hépatique changée de flux de sang due à ce shunt a pu avoir été impliquée en étiologie des nodules hyperplastic hépatiques. ( info) |
5/43. Adénomes hepatocellular noirs multiples dans un patient masculin. Un homme de 65 ans s'est présenté avec les tumeurs multiples de foie. Les techniques de formation image n'ont pas pu différencier entre les adénomes et les carcinomes hepatocellular. Il n'a eu aucun antécédent médical passé approprié. Les examens fonctionnels hépatiques étaient normaux excepté une élévation de 1.5 fois de GGT. AFP était normal. Les marqueurs viraux étaient négatifs. Pendant la laparoscopie, de nombreuses tumeurs noires de différentes tailles ont été vues. Ces tumeurs étaient des adénomes sans transformation maligne. Les hepatocytes tumorals ont contenu un colorant brun dans le secteur canalicular sans évidence de cholestasis. Ce colorant était Fontana positif et ressemblé au colorant de Dubin-Johnson par la microscopie électronique. L'expression du transporteur organique multispecific canalicular d'anion (cMOAT) a été diminuée dans les tumeurs mais la normale dans le foie non-tumoral éliminant le diagnostic du syndrome de Dubin-Johnson. Il y avait de dépôt doux de fer probablement lié à une mutation homozygote de H63D dans le gène de HFE. Trois ans après leur découverte, la taille des tumeurs est demeurée stable. On le conclut que ce patient masculin présentant les adénomes multiples et la surcharge douce de fer est en danger de développer un carcinome hepatocellular et que la couleur noire des adénomes est probablement due à un défaut partiel dans l'excrétion des anions organiques. ( info) |
6/43. Désordres génétiques et mécanismes moléculaires dans l'affection hépatique cholestatic--une approche clinique. Le Cholestasis peut résulter des défauts génétiques ou acquis dans la sécrétion de bile. Le clonage des gènes hepatobiliary de transporteur a avancé notre arrangement de la base moléculaire de la formation et du cholestasis de bile. Les mutations héréditaires des gènes de transporteur, l'exposition aux dommages cholestatic (par exemple, drogues, hormones, cytokines), ou la combinaison de toutes les deux peuvent avoir comme conséquence l'expression et la fonction réduites des systèmes de transport hepatobiliary. Ces changements moléculaires altèrent la prise hépatique et l'excrétion des sels de bile et d'autres anions organiques (par exemple, bilirubine). D'autres changements moléculaires contibuting au cholestasis incluent des changements de fluidité de membrane, de cytosquelette, de mouvement de vésicule, et de contacts de cellules. Des mutations de transporteur peuvent être diagnostiquées au niveau génétique moléculaire. La thérapie génique et la transplantation de hepatocyte ont pu être employées à l'avenir pour corriger des défauts héréditaires de transport. Les drogues employées pour traiter des affections hépatiques cholestatic (par exemple, acide ursodeoxycholic) stimulent et reconstituent partiellement l'expression et la fonction défectueuses de transporteur. La nouvelle information sur les mécanismes moléculaires du cholestasis devrait mener au développement des drogues originales pour des affections hépatiques cholestatic. ( info) |
7/43. Traitement de cholestasis grave dans le syndrome néonatal de Dubin-Johnson avec de l'acide ursodeoxycholic. Nous rapportons un cas de syndrome de Dubin-Johnson dans un nouveau-né se présentant avec le hyperbilirubinemia direct grave, qui n'a pas réagi au traitement de phénobarbital. L'acide Ursodeoxycholic supplémentaire à la thérapie a été bien toléré, et eu comme conséquence la concentration en baisse en bilirubine. Nous proposons l'acide ursodeoxycholic dans le traitement pour le syndrome de Dubin-Johnson avec le hyperbilirubinemia direct grave se présentant dans l'âge néonatal. ( info) |
8/43. Une nouvelle mutation de la cassette Triphosphate d'adénosine-contraignante, sub-family C, gène du membre 2 (ABCC2) dans un patient japonais présentant le syndrome de Dubin-Johnson. Le syndrome de Dubin-Johnson (DJS) est un désordre hérité caractérisé par hyperbilirubinemia conjugué et est provoqué par des mutations de la protéine organique multispecific canalicular de résistance de transporteur (cMOAT)/multidrug d'anion 2 (MRP2)/cassette Triphosphate d'adénosine-contraignante, le sub-family C, gène du membre 2 (ABCC2). La protéine ABCC2 est située dans la membrane apicale des hepatocytes, et les mutations connues de cette cause de gène ont altéré la maturation et le trafic de la protéine mutée du bonnet endoplasmique (ER) au complexe de Golgi. Nous avons caractérisé le gène ABCC2 en patient japonais de DJS par amplification en chaîne par réaction et adn ordonnançant, ayant pour résultat l'identification de deux mutations. Une mutation, 1815 2 (T> ; A) dans l'emplacement de distributeur d'épissure de l'intron 13, a été déjà rapporté. Cependant, nous avons identifié une mutation non-sens originale a se composant (C> ; T) transition au nucléotide 3928 dans l'exon 28. ( info) |
| Le syndrome de Dubin-Johnson ni n'est compliqué par la nécrose de cellules de foie ni est associé à l'hypertension portique. Nous rapportons un homme de 22 ans qui a eu des épisodes récurrents de l'ictère (hyperbilirubinemia conjugué) en raison du syndrome de Dubin-Johnson et de l'hypertension portique secondaires à la thrombose de veine portique. Le rapport la thrombose entre le syndrome de Dubin-Johnson et veine portique est dans ce cas-ci le plus susceptible une occurrence de chance. ( info) |
10/43. Identification d'un roman 2026G--> ; mutation de C du gène MRP2 dans un patient japonais présentant le syndrome de Dubin-Johnson. Le syndrome de Dubin-Johnson est un désordre hérité récessif avec le hyperbilirubinemia conjugué provoqué par un dysfonctionnement de la protéine 2 (MRP2) de résistance de multidrug sur la membrane canalicular des hepatocytes. Une analyse mutational du gène MRP2 a été effectuée dans trois patients japonais et leurs membres de la famille. Dans deux patients, les mutations homozygotes c.1901del67 et c, 2272del168 ont été trouvés. Dans le troisième patient, un -24C--> ; Polymorphisme et les deux mutations c.1901del67 et 2026G de T--> ; C ont été détectés. Le 2026G--> ; La mutation de C était une mutation originale dans l'exon 16 affectant la conversion de Gly (676) en Arg (676) (G676R) dans la protéine MRP2, et n'a pas été détectée dans cinquante volontaires en bonne santé. La mutation de G676R a été située dans le motif du marcheur A du domaine obligatoire du premier nucléotide dans la protéine MRP2, et on lui a suggéré que la mutation ait induit le dysfonctionnement de la protéine MRP2. On l'a conclu que l'hétérozygotie composée des deux mutations du gène MRP2 dans le troisième patient a contribué à l'induction du hyperbilirubinemia dans ce cas-ci. ( info) |