1/100. Manlig bröstcancer i ärftliga nonpolyposis kolorektal cancer syndrom. En manlig medlem av en stor HNPCC tungomål, påverkas av primära Maligniteter av bröst- och kolon, identifierades. Denna person konstaterades för att hysa sett mutation av MLH1 matchningsfel reparation genen tidigare visat att särhålla med sjukdom i denna tungomål. Bröst tumör uppvisade somatiska minskning till homozygosity för MLH1 mutation, och microsatellite instabilitet var tydligt i bröstet tumör. Kan vi konstatera att ärftliga manlig bröstcancer kan uppträda som en integrerad tumör i HNPCC syndrom. ( info) |
2/100. Underlåtenhet att diagnostisera ärftlig tjocktarmscancer och dess medicolegal konsekvenser: ärftliga nonpolyposis kolorektal cancer fall. SYFTE: Vi beskriva en patient som hade precancerous colonic symptom och en positiv familjehistoria av flera förekomster av tidiga insjuknandet tjocktarmscancer i hennes led och andragradens släktingar som är konsekvent med ärftliga nonpolyposis kolorektal cancer. Ärftliga nonpolyposis kolorektal cancer diagnos hade inte gjorts före hennes diagnos av Carcinom av blindtarm med lever metastasering. Hon dog vid ålder 20, vilket leder till tvister. Kontroverser om normer för vård, deras oegentligheter konsekvenser och relevanta rättsliga frågor diskuteras. metoder: Översyn av de medicinska och familjens historien gjordes av expert vittnet (HTL) med lämplig dokumentation av kronologi av symtom, som härrör från nedfall. Dessa handlingar framgick att patientens mor hade upprepade gånger diskuterat med anhöriga sin oro om familjehistoria av tjocktarmscancer och behovet av lämpliga övervakningsmetoder. RESULTAT: Patientens colonic symptom utvecklats under en period av tre år. Flexibla sigmoidoscopy framfördes av en nonphysician. Den läkare som beställde förfarandet anser detta lämpligt eftersom isolerade polyper rapporterades i patientens far och farbror, som uppenbarligen ledde honom tro att diagnosen familjär adenomatous polyposis. Under rättstvister förfaranden, en härstamning som uppfördes och befunnits vara förenliga med ärftliga nonpolyposis kolorektal cancer. Fallet ersattes av käranden före rättegång. SLUTSATS: det är viktigt att förstå naturhistoria ärftliga nonpolyposis kolorektal cancer, inklusive i behovet av övervakning koloskopi hos patienter vid ökad risk på grund av deras position i deras familj stamtavla. ( info) |
3/100. Colorectal cancer: genetik och screening. Kolorektal cancer är en vanlig sjukdom i västvärlden. De flesta, om inte alla, utveckla kolorektal cancer från tidigare godartad adenomas. det finns ett antal genetiska avvikelser inklusive mutationer i onkogener och tumör suppressorgener som antingen som en sett eller förvärvade fel leder till utveckling av tjocktarmscancer. Två väldefinierade ärftlig tjocktarmscancer syndrom finns, ärftliga nonpolyposis kolorektal cancer syndrom och familjär adenomatous polyposis coli, för vilka genetisk testning är möjligt och råd. Riktlinjer för screening för tjocktarmscancer genomsnittliga, måttlig och hög risk patienter finns tillgängliga från american cancer society och uppdaterades 1997. Amerikanska samhället av klinisk onkologi har offentliggjort riktlinjer för genetisk testning i en mängd olika cancerformer inklusive tjocktarmscancer. ( info) |
4/100. Epidemiologisk och genetisk faktor i kolorektal cancer: utveckling av cancer hos tvåäggstvillingar tvillingar i en familj med Lynch syndrom. Människors tumörer uppstå vanligtvis på grund av ett samspel mellan miljö- och genetiska faktorer. Detta begrepp gäller också till väldefinierade genetiska sjukdomar såsom ärftliga Nonpolyposis kolorektal Cancer (HNPCC eller Lynch syndrom), som finns med genom tidiga insjuknandet tumörer i tjocktarmen (och andra målorgan), slående aggregering av tumörer i familjer och vertikal överföring överensstämmer med en autosomal dominerande mönster arv. Som ytterligare ett exempel på gene/miljö interaktion rapportera vi en ärftlig Nonpolyposis kolorektal Cancer familj där två tvåäggstvillingar tvillingar drabbades av cancer i tjocktarmen. Ett av Tvillingarna var lite överviktig och visade många gemensamma riskfaktorer för kolorektal magtarmkanalen, Han utvecklade en Dukes C lesion vid 52 års ålder. De andra två var inte överviktig och var mycket mindre utsatta för exogena riskfaktorer; en Dukes B Carcinom diagnostiserades vid ålder 60, under en kontroll endoskopi. Betänkandet anedoctal tyder på att kost och livsstil som är av betydelse också hos patienter med genetiskt bestämda tumörer i tjocktarmen. Härav följer att kontroll av dessa miljöfaktorer kan vara associerad med en fördröjning av tumör förekomst och eventuellt med ett mindre aggressiv tumör. ( info) |
5/100. Enteroscopic identifiering av en adenocarcinom i de små tarm hos en patient som tidigare okända ärftliga nonpolyposis kolorektal cancer syndrom. Tumörer i de små tarm är ovanligt och sällan misstänkta på basis av kliniska. Tillsammans med den relativa onåbar för de små tarm endoskopisk undersökning fördröjer sällsynthet av dessa tumörer utan tvekan sin diagnos. Fallet rapporterade är av en patient med en adenocarcinom jejunum lägga fram som mag avblödning av dunkla ursprung. diagnos var genom att driva enteroscopy, efter flera år av misslyckade radiologiska och övre och lägre endoskopisk utvärdering. Patientens familj uppfyllda Amsterdam kriterierna för ärftliga nonpolyposis kolorektal cancer syndrom, som var tidigare okända. Detta betänkande betonar värdet av push enteroscopy och gränserna för radiografi av små tarm när utredande patienter med skymma GI avblodning. Den understryker också vikten av en noggrann utvärdering av stamtavla (rörande historia av kolorektal och extracolonic cancer) av alla patienter, inklusive dem som med adenocarcinom i de små tarm, det är likaså viktigt att överväga möjligheten att små tarm cancer i familjer med ärftlig nonpolyposis kolorektal cancer (HNPCC) syndrom. ( info) |
6/100. Lymphoepithelioma-liknande Carcinom av kolon i en patient med ärftliga nonpolyposis kolorektal cancer. Tumörer med funktioner liknar nasopharyngeal magtarmkanalen, så kallade lymphoepithelioma-liknande Carcinom har beskrivits i flera organ men är extremt sällsynta i kolon. Vi beskriver en patient med en konsekvent med ärftliga nonpolyposis kolorektal cancer som hade 3 maligna skador i rätt kolon, nämligen, en mucinous cancer, en lymphoepithelioma-liknande magtarmkanalen och en well-differentiated adenocarcinom med framstående lymfoida stroma familjehistoria. Såvitt vi vet, har lymphoepithelioma-liknande magtarmkanalen inte beskrivits tidigare ärftliga nonpolyposis kolorektal cancer. ( info) |
7/100. Rektalkapslar cancer i en 13-årig pojke utan en detekterbar sett mutation i FAP och HNPCC gener. Icke-polyposis ärftlig tjocktarmscancer (HNPCC) kännetecknas av familjär klustring och tidiga sjukdomsutbrott. det är dock oklart, om den tidiga uppkomsten av tjocktarmscancer nödvändigtvis representerar HNPCC. En 13-årig patient rektalkapslar cancer och genomgick botande kirurgi. dna från denna patient undersöktes för replikeringsfel (RER) och gener besläktade med familjär tjocktarmscancer (APC, hMSH2 och hMLH1). Patienten hade en negativ familjehistoria av tjocktarmscancer, visade inte RER fenotyp, och hade ingen sett mutation av generna som APC, hMSH2 och hMLH1. Förevarande fall föreslår att en ovanligt ung patient med kolorektal cancer inte är alltid en HNPCC proband. observation över tiden, men kommer att behövas, som en första mutator av familjär tjocktarmscancer kan missas. ( info) |
8/100. genetik och kolorektal cancer (HNPCC) i tonåren. En fallbeskrivning. Författarna rapportera ett fall av icke-polyposis tjocktarmscancer i en sjutton år gammal hona utan föregående polyposis eller familjehistoria. Eftersom det var det första fallet i denna familj, var HNPCC misstänkt. polymeraskedjereaktion (PCR) av tumör avslöjade förändringar i fyra polymorf regioner. Analys av två av dem, anges förlusten av genetiskt material bekräftar instabilitet suggestiva av HNPCC. Patienten genomgick ileorectal anastomos och adjuvant kemoterapi med ett bra resultat. Författarna diskuterar vikten av familjehistoria, genetiska och immunohistokemi studier och instabilitet i microsatellites i ungdomar med tjocktarmscancer. ( info) |
9/100. Ulcerös kolit patienter med en familjehistoria av tjocktarmscancer bör bli föremål för nära och noggrann övervakning. Vi rapportera två fall påverkas av neoplasi efter colectomy med ileo-rektalkapslar anastomos (IRA) med en positiv familjehistoria av tjocktarmscancer. Fall 1, en 41-årig Ulcerös kolit (UC) patient, genomgick IRA 1977. 1986 Visade tarmbiopsier högvärdigt dysplasi. Hon genomgick samband av rektalkapslar stump 1986. Submucosal invasiva Carcinom hittades i kirurgiska förlagan. Immunohistological studien visade p53 protein overexpression i den neoplastiska lesion. Hennes familjehistoria uppfyllde Amsterdam kriterier av icke-polyposis ärftlig tjocktarmscancer (HNPCC). Fall 2, en 47-årig UC patient, genomgick stigande kolostomi 1975 och året därpå IRA. Endoskopisk mucosal samband (EMR) för en ekskogar Adenom utfördes 1995 och därefter polypectomy uruppfördes den kvarvarande tumör. Återkommande Adenom och dysplasi på ett annat område upptäcktes. Immunohistological studien visade p53 protein overexpression endast i dysplasi. Njurcancer i rätt njuren upptäcktes. Samband av rektalkapslar stump med ileal pouch anal anastomos (IAA), slinga ileostomi och rätt nephrectomy genomfördes under 1998. Hennes mor och hennes mors syster hade diagnostiserats med tjocktarmscancer. Bara i den dysplastic lesion vi upptäcka microsatellite instabilitet vid D5S644. Båda fallen med neoplasi hade två släktingar med kolorektal carcinom. I 33 fall med UC som hade följts upp, hade 30 fall (96,8%) utan neoplasi ingen familjehistoria av kolorektal carcinom. Dessa resultat tyder på att UC patienter med en familjehistoria av tjocktarmscancer bör läggas under nära övervakning. det skall också understrykas att IAA är förfarandet för val för UC patienter med detta särskilt villkor. ( info) |
10/100. Klinisk och molekylär diagnostik av ärftliga icke-polyposis colorectal cancer: problem och fallgropar i en utökad stamtavla. Ärftliga icke-polyposis colorectal cancer (eller Lynch syndrom) är en dominant dominerande sjukdom i vilken tidiga insjuknandet kolorektal Carcinom sammanlagda i familjer tillsammans med tumörer i andra organ. Genetiska grunden för syndromet har förtydligats med identifiering av mutationer i flera dna matchningsfel reparation gener (MSH2, MLH1, PMS1, PMS2 och MSH6). Vi beskriver de kliniska funktioner och molekylär karakterisering av en stor ärftliga icke-polyposis colorectal cancer familj som har följts i nästan 10 år. Kindred visade en slående aggregering av kolorektal tumörer i 3 på varandra följande generationer. de flesta av dessa tumörer utvecklades före 50 års ålder och var lokaliserade i det proximala kolonet. Molekylära test (i tio personer) visade specifika förändringar i den MLH1 genen, som består av en t nukleotid mellan baser 2,269 och 2,270, mutationen orsakade frameshift öppna behandlingen ramens och syntes av en supernatant som är längre än normalt. Den enda tumör som skulle kunna analyseras var positiv för microsatellite instabilitet. Läkare bör bli säkrare med ärftliga tumörer och deras konsekvenser, som inte är begränsade till en enda individ men berör alla familjemedlemmar vid risk för cancer. Denna familj strategi är olika och kräver mer kunskap än den traditionella enskilda strategin. Gemensamma problem som uppstått vid ärftliga icke-polyposis Colorectal Cancer familjer omfattar: A) dålig samarbete av ämnen i riskzonen (en situation som kan orsaka en konflikt mellan den läkares skyldighet att informera patienterna om deras risk för sjukdom och rättigheterna för patienter att välja och besluta om deras hälsa), B) definitionen av de mest lämpliga övervakningsprogrammet för en viss familj (hur många undersökningar att föreslå patienterna och hur ofta); C) möjliga samspel mellan gener och miljöfaktorer (till exempel en gen transportföretaget--i denna familj--utvecklas en livmodercancer Carcinom efter standard tamoxifen adjuvant terapi för bröstcancer). ( info) |