1/114. Carora de prothrombine : hypoprothrombinaemia provoqué par la substitution de Tyr-44 par Cys. Deux membres d'un famille de Carora, venezuela, se sont avérés pour avoir des niveaux d'activité de prothrombine à 4% de niveaux normaux et indétectables d'antigène. Tous les exons du gène de prothrombine du proband ont été ordonnancés et une mutation au nucléotide 1305 a été identifiée qui aurait comme conséquence la substitution de Cys pour Tyr au résidu 44. Le résidu 44 est présent dans la région aromatique de pile de la protéine. La substitution d'un Cys dans cette région aurait comme conséquence un pliage anormal de la protéine qui pourrait être la cause pour le manque observé de sécrétion de la prothrombine anormale. ( info) |
2/114. Le syndrome d'anticoagulant-hypoprothrombinemia de lupus s'est associé à érythémateux de lupus systémique : rapport de 2 cas et examen de la littérature. Nous décrivons deux patients dont la présentation initiale d'érythémateux de lupus systémique (SLE) a été accompagnée des épisodes hémorragiques et de coagulopathy significatif. L'enquête postérieure a démontré l'anticoagulant positif de lupus et a diminué l'activité du facteur II (prothrombine). Les deux patients ont été diagnostiqués avec le syndrome d'anticoagulant-hypoprothrombinemia de lupus (LAC-HPS) en raison des anticorps non-neutralisants dirigés contre le facteur II. LAC-HPS est une entité clinique rare qui peut se produire en association avec SLE, infections virales passagères, réactions de drogue ou même dans les individus en bonne santé. Les études de mélange, qui peuvent être affectées par d'autres inhibiteurs de facteur de coagulation, jouent un rôle important dans le diagnostic de LAC-HPS. Le niveau du facteur VII a été diminué dans le deuxième patient, trouvant cela n'a pas été précédemment rapporté en association avec SLE. Dans les deux patients, saignée arrêtée promptement et études de coagulation améliorées sensiblement avec des corticostéroïdes de dose élevée. Nous discutons la pathogénie, le diagnostic et la gestion de LAC-HPS dans les patients avec SLE. ( info) |
3/114. Ciprofloxacin-warfarin coagulopathy : une série de cas. Ciprofloxacin, une fois donné aux patients précédemment anticoagulated avec le warfarin, peut de temps en temps causer des diathèses d'une réponse hypoprothombinemic exagérée et de saignement. Deux tels cas produits à notre établissement sont présentés et des données sont combinées avec 64 cas rapportés à la nourriture et à la drogue Administration' ; la base de données spontanée du système de compte rendu de s (FDA) (SRS), qui a inclus tous les cas a rapporté de 1987 à 1997. Des cas de 66 totaux l'âge médian était 72 (gamme 36-94). Le temps moyen à la détection du coagulopathy suivant le défi de ciprofloxacin était de 5.5 jours (n = 50). L'hospitalisation a été rapportée dans 15 cas, saignant dans 25 cas, et mort dans un cas. Le temps médian de prothrombine (pinte) et le rapport normal international (INR) étaient 38.0 (n = 13) et 10.0 (n = 23), respectivement. Le nombre moyen de médicaments pris était 6.5 (n = 45). Le temps moyen à la correction était sensiblement plus court entre traitée (2.5 jours) et les groupes non traités (de 4.0 jours) (< de P ; 0. 008). Le coagulopathy de ciprofloxacin-warfarin produit le plus généralement dans les patients dans leur septième décennie et dans ceux qui ont besoin du polypharmacy. Traitement actif des résultats coagulopathy dans une résolution plus rapide que seule l'observation. Les cliniciens devraient se rendre compte des complications potentielles de saignement qui peuvent se produire avec l'interaction de drogue-drogue de ciprofloxacin-warfarin. ( info) |
4/114. prothrombine San Antonio : une substitution simple d'acide aminé à un emplacement d'activation de Xa de facteur (Arg320 au sien) a comme conséquence le dysprothrombinemia. Trois membres de San Antonio, le texas, famille ont été identifiés avec la moitié du niveau normal de niveaux d'activité de prothrombine mais pour avoir les niveaux normaux de l'antigène. Tous les exons du gène de prothrombine du proband ont été ordonnancés. On a trouvé A G--Un à la mutation au nucléotide 7543 qui a eu comme conséquence la substitution à lui pour Arg au résidu 320. Le lien Arg320-Ile321 est 1 de 2 emplacements en prothrombine fendue par Factor Xa dans le complexe de prothrombinase pour former la thrombine. La substitution à lui pour Arg à cet emplacement a eu comme conséquence le colmatage du fendage de Xa de facteur, formant une molécule dysfonctionnelle. Le proband, sa mère, et sa tante maternelle se sont avérés hétérozygotes pour cette mutation. C'est la première observation connue d'une substitution d'acide aminé à cet emplacement qui a eu comme conséquence le dysprothrombinemia. (sang. 2000 ; 95 : 711-714) ( info) |
5/114. Insuffisance héréditaire de prothrombine présentant en tant que hématome intra-crânien dans l'enfance. L'insuffisance héréditaire de la prothrombine est un désordre récessif autosomal rare de saignement, avec la diathèse grave de saignement dans les homozygotes, mais rarement ayant pour résultat le hématome intra-crânien. Nous décrivons deux enfants en bas âge des parents consanguins, se présentant avec le hématome sous-dural aigu. Puisque de tels hématomes dans l'enfance sont fortement indicatifs du trauma provoqué par l'enfant battant et parce que le statut socio-économique de la famille était instable, il y avait un soupçon du battage d'enfant. Cependant, les enquêtes postérieures ont indiqué une diathèse de saignement due à une insuffisance de prothrombine. L'analyse d'adn du gène de prothrombine a montré l'homozygotie pour une mutation originale, substituant Lys à Glu au codon 7 et ayant pour résultat l'activité de coagulation spécifique diminuée. Nous discutons la probabilité de la diathèse de saignement contre l'enfant battant en étiologie de hématome intra-crânien. ( info) |
6/114. Celecoxib de l'inhibiteur Cyclooxygenase-2 : une cause possible de gastropathy et de hypoprothrombinemia. Effets secondaires gastro-intestinaux de résultat nonsteroidal de drogues anti-inflammatoires (NSAIDs) principalement de l'inhibition du cyclooxygenase d'enzymes (COX) - 1 ; il est responsable de la synthèse de la prostaglandine E2, qui mène au flux de sang muqueux accru, à la sécrétion accrue de bicarbonate, et à la production de mucus, de ce fait protégeant le mucosa gastro-intestinal. Dans l'inflammation, COX-2 est induit, causant la synthèse des prostaglandines dans les conditions telles que l'ostéoarthrite et le rhumatisme articulaire. Deux NSAIDs (celecoxib et rofecoxib) avec la spécificité très élevée pour COX-2 et pratiquement aucune activité contre COX-1 aux doses thérapeutiques ont été approuvés pour l'usage clinique. Dans les épreuves du celecoxib et du rofecoxib, seulement 0.02% de patients a eu médicalement le saignement gastro-intestinal significatif, comparé à une incidence annuelle de 1% à de 2% des effets secondaires gastro-intestinaux graves à NSAIDs. Notre patient a eu l'arthrite des hanches et de la fibrillation atriale chronique et était sur la thérapie de warfarin pour l'empêchement de course ; moins qu'une semaine après avoir commencé la thérapie de celecoxib, le saignement gastro-intestinal et le hypoprothrombinemia s'est produit. ( info) |
7/114. Saignement, epistaxis et hématome gingivaux trois jours après la gastroentérite : le syndrome hémorragique d'anticoagulant de lupus. Des 3 ans et une mois-vieille fille 9 ont présenté avec le saignement gingival, l'epistaxis, et les hématomes multiples 3 jours après un épisode aigu de la gastroentérite. Le temps de prothrombine et le temps partiel activé de thromboplastine ont été prolongés avec l'activité de coagulation réduite du facteur II (< ; 10%), VIII ( ( info) |
8/114. Désordre de saignée acquis dans un patient présentant le lymphome malin : insuffisance anticorps-négociée de prothrombine. FOND : Des manifestations de saignement secondaires aux anomalies hémostatiques acquises dans les malades du cancer ont été bien décrites. La saignée due au développement des inhibiteurs hémostatiques est observée moins fréquemment. Dans ce rapport, les auteurs décrivent un patient présentant un lymphome de qualité inférieure qui a présenté avec un désordre de saignée acquis et des tests de dépistage hémostatiques anormaux. MÉTHODES : Des échantillons patients de plasma ont été rassemblés au commencement et pendant le traitement. Des études de mélange et les analyses spécifiques de facteur de coagulation ont été réalisées pour détecter et confirmer toutes les insuffisances. L'immunoglobuline patiente G a été isolée dans le plasma, et lier à la prothrombine a été démontré par la méthode d'immunoblot et enzyme-a lié des techniques de l'analyse d'immunosorbant (elisa). RÉSULTATS : Les prolongations initiales dans le temps de prothombin et le temps partiel activé de thromboplastine ont suggéré une insuffisance de facteur dans la voie commune de la coagulation. Les analyses de facteur ont confirmé que l'anomalie de coagulation dans ce patient était le résultat d'une prothrombine acquise (insuffisance de facteur II). Ceci a été confirmé par un immunoessai pour l'antigène de prothrombine. D'autres études ont démontré la présence d'un anticorps noninhibitory à la prothrombine qui a agi l'un sur l'autre avec un épitope de personne à charge de calcium. CONCLUSIONS : Le traitement réussi du lymphome a eu comme conséquence le dégagement de l'anticorps et de la correction complète de toutes les anomalies et manifestations hémostatiques. Une insuffisance acquise de prothrombine n'a pas été rapportée précédemment en association avec une malignité, et ce patient représente le premier tels cas documenté. ( info) |
9/114. Insuffisance combinée des facteurs II, VII, IX, et X (insuffisance de Borgschulte-Grigsby) dans la grossesse. FOND : Insuffisance combinée des facteurs de coagulation K-dépendants de vitamine (II, VII, IX, X) est un défi rare pour le femme enceinte en expectative. CAS : Un primigravida de 34 ans a eu l'insuffisance combinée congénitale des facteurs II, VII, IX, et X qui étaient incomplètement sensibles à la vitamine k. Elle a eu une forme changée de facteurs K-dépendants de vitamine qui ont maintenu l'activité immunologique mais a manqué de l'activité de coagulant et du complément normal des résidus d'acide de gamma-carboxyglutamic. Elle a eu besoin de la supplémentation de la vitamine k durant toute sa vie. Après une grossesse calme elle a eu l'hémorragie puerpérale résultant d'une épisiotomie. Le plasma congelé frais a été administré pour réaliser le hemostasis. Le reste de son cours puerpéral était normal. CONCLUSION : L'insuffisance congénitale combinée des facteurs II, VII, IX, et X peut être contrôlée dans la grossesse avec l'utilisation de la vitamine k et du plasma congelé frais. ( info) |
10/114. diagnostic d'anticoagulant de lupus dans le syndrome d'anticoagulant-hypoprothrombinemia de lupus : rapport de deux cas et examen de la littérature. Nous rapportons un désordre hémorragique grave dans deux patients pédiatriques avec l'anticoagulant de lupus (LA) associé à l'insuffisance acquise du facteur II (prothrombine). Dans les deux patients, symptômes hémorragiques résolus après thérapie de corticostéroïde. Les études de coagulation périodiques ont prouvé que l'analyse de LA de Staclot était plus sensible que des essais de DVVconfirm et de Staclot PNP pour confirmer la présence de la LA une fois liée à l'insuffisance grave du facteur II. Les deux patients ont fait corréler inversement les anticorps non-neutralisants d'anti-prothrombine et leurs titres avec l'activité du facteur II (r = -1.0, < de P ; 0.0001). Les résultats associés dans ces patients ont inclus les essais immunologiques positifs pour érythémateux de lupus systémique, un anti-cardiolipin anticorps positif, et anti-bêta (2) des anticorps de GPI dans un cas. Nos résultats précisent la difficulté en diagnostiquant la LA liée à l'insuffisance acquise du facteur II et suggèrent que, dans la confirmation de sa dépendance de phospholipide, l'inclusion d'une source de plasma humain normal dans l'ordre d'essai à corriger pour n'importe quelle insuffisance de facteur et une étape confirmatoire utilisant (ii) les phospholipides hexagonaux de phase puissent être cruciales au diagnostic de la LA dans quelques patients présentant le syndrome de La-hypoprothrombinemia. ( info) |