1/3. Un patient peu commun présentant le hypercalciuria, le nephrolithiasis récurrent, le hypomagnesemia et la mutation de G227R de Paracellin-1. Un patient peu commun avec le hypercalciuria et hypomagnesemia insensible à la diurétique de thiazide. Un patient féminin de 19 ans présentant l'infection de hypercalciuria et de nephrolithiasis récurrent/appareil urinaire insensible au type diurétique de thiazide est présenté. Le patient a éprouvé la première fois le nephrolithiasis à l'âge de 4 ans. Après, les passages récurrents des pierres et l'infection d'appareil urinaire se sont produits. Sur l'évaluation diagnostique à l'âge de 19 ans, elle a également eu le hypocitraturia et le hypomagnesemia. Ses concentrations en calcium de sérum étaient près de la limite inférieure de la normale (8.5-8.8 mg/dl ; gamme normale : 8.5-10.5), ses concentrations en magnésium de sérum étaient de 1.15-1.24 mg/dl (gamme normale : 1.4-2.5) et excrétion urinaire de calcium étaient 900 concentrations de mg/24 H. PTH ont été augmentés (110-156 pg/ml ; gamme normale : 10-65). Nous avons essayé de soigner le patient avec le hydrochlorothiazide à une dose de 50 mg/jour. Pendant le traitement avec la diurétique de thiazide, la concentration de PTH est demeurée haute et le patient a eu des infections d'appareil urinaire et des passages récurrents des pierres. La concentration en magnésium de sérum n'a pas normalisé même sous l'infusion parentérale de magnésium. Sa mère a eu une histoire de nephrolithiasis il y a 20 ans. Le hypomagnesemia grave en association avec le hypercalciuria/pierres urinaires est rapporté comme désordre récessif autosomal rare provoqué par réabsorption altérée de magnésium et de calcium dans assending épais mou de Henle' ; boucle de s. Les études récentes ont prouvé que les mutations dans le codage paracellin-1 du gène CLDN16 causent le désordre. Dans l'exon 4, un échange homozygote de nucléotide (G679C) a été identifié pour le patient. Ceci a comme conséquence une mutation ponctuelle à la position Glycine227, qui est remplacée par un résidu d'arginine (G227R). La mère était hétérozygote pour cette mutation. G227 est situé dans le quatrième domaine de transmembrane et est fortement conservé dans la famille de gènes de claudin. Ce cas indique le rôle pathogénétique de la mutation paracellin-1 dans le hypomagnesemia familial avec le hypercalciuria et le nephrocalcinosis et souligne plus loin le risque de formation en pierre dans des porteurs hétérozygotes de mutation. ( info) |
2/3. Hypercalciuria comme cause du saignement génital dans une fille de 6 ans. OBJECTIF D'ÉTUDE : Pour documenter une cause peu commune du saignement génital dans une fille de 6 ans. CONCEPTION : Rapport de cas. ARRANGEMENT : Clinique pédiatrique de gynécologie de patient dans un hôpital tertiaire de soin. RÉSULTATS : Présentation clinique d'un cas du saignement génital secondaire au hypercalciuria dans une femelle de 6 ans. Les investigations gynécologiques étaient négatives. Il y avait hématurie sur l'analyse d'urine et un rapport élevé de calcium-à-créatinine sur la présentation initiale ; cependant, aucune évidence d'urolithiasis n'a été trouvée sur l'ultrason. Dans le cadre des investigations négatives et des épisodes persistants du saignement, le hypercalciuria a été traité avec le hydrochlorothiazide. La normalisation du calciuria a été associée à la fin des épisodes génitaux de saignement. CONCLUSION : Hypercalciuria avec des microcrystals et irritation uréthrale devraient être considérés en tant qu'élément du diagnostic différentiel pour le saignement génital dans les filles. ( info) |
3/3. Deux cas de hypomagnesemia familial avec le hypercalciuria et le nephrocalcinosis : résultats dentaires. FOND : Les auteurs décrivent des états dentaires et périodontiques de deux soeurs chinoises affectées par hypomagnesemia familial avec le hypercalciuria et le nefrocalcinosis (FHHNC). FHHNC est un syndrome rare, génétiquement étudié depuis 1999, transmis comme maladie récessive autosomal. On le lie à une mutation du gène PCN-1 qui code pour une protéine serrée de jonction appelée paracellin. RAPPORT DE CAS : L'examen oral de deux patients chinois a montré le hypoplasia marqué d'émail, la gingivite aiguë et la malocclusion de perte d'os et grave périodontique. La littérature ne rapporte pas des investigations précédentes au sujet des conditions dentaires des patients de FHHNC. Le syndrome n'est pas certainement décrit du point de vue clinique. CONCLUSION : recherche plus plus loin sont nécessaires pour comprendre la tringlerie entre la perte d'os et les anomalies de structure d'émail dans FHHNC et pour découvrir les rapports entre le nefrocalcinosis, le hypomagnesemia, le hypercalciuria et l'imperfecta d'amelogenesis. ( info) |