1/53. Proton herr Spektroskopi av Sjogren-Larssons syndrom. Vi utförde singel-voxel proton herr spektroskopi (1 H-MRS) i två barn med Sjogren-Larssons syndrom (SLS). Båda patienter visade två onormal spektrala toppar på 1,3 ppm och 0.9 ppm som anskaffats med kort echo gånger. Dessa två onormal spektrala toppar sågs i högintensiva områden på T2-viktade bilder och även i Basala ganglierna av normala stödnivåer. 1 H-MRS kan användas för att fastställa diagnosen och utreda natural history of SLS och för att utvärdera effektiviteten av terapeutiska metoder för SLS. ( info) |
2/53. Dolichol fosfat mannos-syntas (DPM1) mutationer definiera missbildning av glykosylering Ie (CDG-Ie) är medfödda sjukdomar av glykosylering (CDGs) metabolisk brister i glykoprotein biosyntes som oftast orsakar allvarliga mentala och Psykomotorisk retardation. Olika former av CDGs kan identifieras av förändrad isoelektrisk fokusering (IEF) mönster av serum Akutfasprotein (Tf). Två patienter med dessa symtom och liknande onormal Tf IEF mönster var analyseras av metaboliska märkning av fibroblaster med inverterad frågan även-(3) Hmannose. Patienterna produceras en trunkerad dolichol-länkade föregångaren oligosackarider med 5 mannos restprodukter, i stället för den normala föregångaren med 9 mannos rester. Tillsats av 250 microM mannos att odlingssubstratet rättad storleken på den avkortade oligosackarider. Microsomes från fibroblaster av dessa patienter var cirka 95% bristfälliga dolichol-fosfat-mannos (Dol-P-Man)-syntas verksamhet, med en uppenbar K(m) för BNP-Man ungefär 6-fold högre än normalt. DPM1, den gen som kodar för den katalytiska underavdelning av Dol-P-Man-syntas, har ändrats i både patienter. En patient hade en punkt mutation, C (274) G, orsakar en R (92) G förändring i sekvensen kodning. Andra patienten hade även C (274) G mutationen och en 13-bp borttagning som förmodligen resulterade i en unstable avskrift. Brister i DPM1 definierar en ny glykosylering oordning, CDG-Ie. ( info) |
3/53. Omfattande intrakraniell xantomatos i samband med typ II Hyperlipidemi. Xanthomas är associerade med ett spektrum av medicinska tillstånd, oftast besvär i lipid lagring och lipid metabolism. De förekommer främst i de subkutan vävnaderna, särskilt längs Achilles sena och sträcksenor senor i händerna. Intrakraniell xanthomas är extremt sällsynta. Vi presenterar ett fall av en omfattande xantomatos av tinningben hos en patient med Hyperlipidemi. ( info) |
4/53. D-2 - och L-2-hydroxyglutaric aciduria i kombination med neonatal insjuknandet encefalopati: en tredje biokemiska variant av 2-hydroxyglutaric aciduria? Två distinkta sjukdomar med förhöjda skattade utsöndring av 2-hydroxyglutaric syra är kända: L-2-hydroxyglutaric aciduria och D-2-hydroxyglutaric aciduria. Denna vitbok presenteras kliniska och biokemiska undersökningar hos tre patienter och misslyckade fosterdiagnostik i ett fall med kombinerade D-2 - och L-2-hydroxyglutaric aciduria. Vi föreslår att dessa patienter, som visas en fenotyp av neonatal insjuknandet metabolisk encefalopati, lägga fram en tredje variant av 2-hydroxyglutaric aciduria. fosterdiagnostik är inte tillförlitlig i denna rubbning. ( info) |
5/53. Adenylosuccinase brist: en ovanlig orsak till tidig debut epilepsi är associerade med förvärvade mikrocefali. Adenylosuccinase brist, ett autosomala recessivbrokig inborn fel av puriner syntes, beskrevs först 1984 av Jaeken och van den Berghe (ses över i J Inher Metab Dis 20, 1997:193). Grundtal funktionerna är variabel psykomotoriska dröjsmål ofta åtföljs av epilepsi och autistiskt funktioner. Diagnos görs genom påvisande av onormal puriner metaboliter i kroppsvätskor. Vi rapporterar en flicka som presenteras med tidig debut epilepsi, med associerade förvärvade mikrocefali och allvarliga psykomotoriska försening, som de mest framträdande symtom. ( info) |
6/53. Partiell beslag i leukoencephalopathy med svullnad och en discrepantly mild klinisk kurs. Vi rapporterar en patient med "Leukoencephalopathy med svullnad och en discrepantly mild klinisk kurs", en enhet av leukoencephalopathy nyligen klargjorde. Vår patient med komplexa partiell beslag utöver karakteristiska radiologiska undersökningsresultaten och klinisk kurs. En genomgång av litteraturen visade att denna nya neurodegenerativa sjukdom komplicerar epilepsi i mer än hälften av patienterna och att delvis komponenter i beslag symptomatologin inte är ovanliga. ( info) |
7/53. In vivo bevis på hjärnan galactitol ackumulering i ett spädbarn med Galaktosemi och encefalopati. I en nyfödda spädbarn med galaktos-1-fosfat uridyltransferase brister och encefalopati visade hjärnan magnetic resonance imaging cytotoxiska ödem i vitt fråga. Med hjälp av in vivo proton magnetiska resonans spektroskopi, upptäckt vi cirka 8 mmol galactitol per kilogram av hjärnvävnaden, ett belopp som kan vara relevanta för patogenesen av hjärnan ödem. ( info) |
8/53. Akut encefalopati trots tidig terapi hos en patient med homozygosity för E365K i glutaryl-coenzyme en dehydrogenas gen. A patient med glutaric aciduria typ jag haft en akut encephalopathic kris trots tidig behandling. Detta betänkande visar att nuvarande terapeutiska strategier kan vara otillräcklig för vissa riskfyllda patienter och understryker kravet på nya metoder i glutaric aciduria typ I. ( info) |
9/53. Hjärnan migration oordning och T-cell aktivering brist är associerade med onormala signalering genom TCR/CD3 komplext och Hyperaktivitet av Fyn tyrosin Kinas. I denna studie vi rapportera om patienten drabbats av en hjärna migration oordning och en T-cell aktivering brist förmodligen ärvs som en autosomala Recessiv egenskap. Immunologiska utvärderingen visade att mitogen stimulans underlåtit att inducera en ordentlig upp-reglering av membranet uttryck för T-cell aktivering markörer och cell spridning. Denna funktionella nedskrivningar var förknippad med avvikelser av den signal transduktion process som följer T-cells receptorn stimulering. En konstituerande hyperphosphorylation av Fyn tyrosin Kinas har dokumenterats. Detta är den första rapporten om en T-cell signaling missbildningar är associerade med en utvecklingsmässig hjärnan störning. Om ändring av Fyn, som spelar en roll i både neurologiska och immunologiska system, är ansvarig för antingen oordning återstår att vara förklaras. ( info) |
10/53. En japansk flicka med leukoencephalopathy med Gränspunkt vitt. En japansk flicka med säregna leukoencephalopathy rapporterades. Efter normala utveckling fram till 1 års ålder visade hon progressiva neurologiska försämring med ataxi, epilepsi, pyramidal och tarminnehåll kännetecken och choreic rörlighet. Seriell hjärnan beräknas tomographies (ct) visade markant låg densitet och progressiv volym förlust i hela vit frågan. I omfattande laboratorieundersökningar upphöjdes av glycin i urinen. Hon dog vid 4 års ålder, och neuropatologiska resultaten var består av allvarliga omfattande förändringar i cerebral och cerebellar frågan är vitt, som markerade rarefaction eller cystic degeneration med axonal förlust. Pontinska centrala tegmental skrifter drabbades också. Neuronal förlust sågs i den cerebellar cortex. Dessa funktioner var förenliga med leukoencephalopathy med Gränspunkt frågan är vitt, som nyligen inrättades som en klinisk enhet. Vår kännedom om detta är den första rapporten av en icke-kaukasiska patient med denna nya typ av leukoencephalopathy. ( info) |