1/515. A encefalopatia associou com o lymphohistiocytosis haemophagocytic depois da infecção do rotavirus. Um menino japonês dos anos de idade 2 com um lymphohistiocytosis haemophagocytic (HLH) associou a encefalopatia que se tornou depois que a infecção do rotavirus é descrita. Os sintomas neurológicos consistiram no coma, nas apreensões e no quadriplegia spastic. Na terapia com esteróides, etoposide e cyclosporin A, o paciente recuperou sem nenhuns deficits neurológicos. Os níveis da interferon-gama no soro e no CSF eram elevados no início da doença mas tinham retornado ao normal na altura da remissão clínica. O cérebro MRI revelou anomalias difusas da matéria branca e a perda parenchymal do volume. A espectroscopia da ressonância magnética de protão revelou o lactato elevado nas lesões anormais observadas em MRI, indicando que os macrófagos que não exibem o metabolismo aeróbio tinham infiltrado o CNS. Na altura da remissão clínica, as anomalias da matéria branca e o lactato do cérebro tinham desaparecido. Estes resultados sugeriram que os sintomas neurológicos resultassem da superproduçao dos cytokines por T-cells e por macrófagos ativados. A patofisiologia de uma encefalopatia associada HLH foi considerada ser uma resposta imune local dentro do CNS, porque a interferon-gama pode induzir a expressão da classe complexa do histocompatibility principal mim e II antígenos em pilhas glial no CNS. CONCLUSÃO: A encefalopatia associada lymphohistiocytosis de Haemophagocytic deve ser considerada cedo no diagnóstico diferencial dos casos com neuropatia aguda do início. ( info) |
2/515. Dois episódios separados da síndrome hemophagocytic em um intervalo bienal em um macho aparentemente imuno-competente. Nós descrevemos dois episódios separados da síndrome hemophagocytic (HPS) em um intervalo de dois anos em um macho convenientemente imuno-competente. Este caso sugere a existência possível de uma predisposição inerente a HPS, em que a infecção viral self-limited de outra maneira insignificante pode provocar HPS. Dados do laboratório para um menino dos anos de idade 16 admitido com febre persistente da classe elevada e thrombocytopenia severo anomalia da coagulação, dano de fígado, e o hypercytokinemia divulgados. Uma aspiração da medula revelou uma proliferação dos histiocytes com hemophagocytosis fresco. Nós diagnosticamos que estava sofrendo de HPS. Respondendo à terapia esteróide do pulso, recuperou completamente e foi descarregado. Após dois anos de vida saudável, tornou-se febrile outra vez e readmitted. A febre era refratária aos antibióticos e foi associada com uma gota repentina na contagem de plaqueta. Os dados do laboratório e o retrato da medula eram consistentes com os aqueles de HPS. Foi tratado outra vez com sucesso com o esteróide. Após o segundo episódio, foi saudável por mais de dois anos. ( info) |
3/515. Reticulohistiocytosis de Multicentric: um imitador do gout e da artrite rheumatoid. O reticulohistiocytosis de Multicentric é uma doença cutaneous-articulaa rara que possa imitar umas desordens mais comuns tais como a artrite rheumatoid ou o gout tophaceous. Em um quarto dos pacientes, é um processo paraneoplastic. Esta breve vista geral é os médicos visados que se importam com pacientes com polyarthritis, para alertá-los às características distintivas que diferenciam o reticulohistiocytosis multicentric das artrites comuns. ( info) |
4/515. Resultados abdominais do ultra-som nas crianças com lymphohistiocytosis hemophagocytic. O lymphohistiocytosis de Hemophagocytic, uma variação do histiocytosis, é caracterizado por uma ativação descontrolada do sistema imunitário celular, incluindo pilhas phagocytic mononuclear hepatic. Os resultados abdominais do ultra-som nas crianças são avaliados nesta doença. Nós apresentamos seis casos pediatras, dois com familial e quatro com o lymphohistiocytosis hemophagocytic esporádico, examinado pela ecografia abdominal. Três sinais foram observados freqüentemente: engrossamento da parede da vesícula biliar (todos os casos), do echogenicity periportal aumentado (quatro casos), e de nós de linfa ampliados nos hepatis do porta (quatro casos). A hepatomegalia, o splenomegaly, e o líquido ascitic podem igualmente ser encontrados. Estes resultados da imagem latente não são específico e podem ser considerados na hepatite viral. Entretanto, uma vez que a hepatite é excluída, podem sugerir o diagnóstico do lymphohistiocytosis hemophagocytic em uma criança crìtica doente. Uma mancha do osso deve ser feita para estabelecer o diagnóstico. ( info) |
5/515. O vírus de Epstein-Barr relacionou a síndrome hemophagocytic em um lymphoma rico de célula T da B-pilha. Nós relatamos o exemplo de uma mulher dos anos de idade 30 que apresente com uma síndrome hemophagocytic relativa EBV. Após alguns meses desenvolveu uma B-pilha rica de célula T non-Hodgkin' lymphoma de s com participação do fígado. Os dados Serological demonstraram um reactivation da infecção de EBV. A progressão do tumor com participação do fígado ocorreu durante o tratamento com quimioterapia convencional. A redução do tumor e o desaparecimento de todas as massas foram considerados após ter começado a quimioterapia seqüencial da elevado-dose, seguida por uma transplantação periférica autóloga LMP-1 do progenitor do sangue poderia ser amplificado no material do tumor pela tecnologia do PCR, mas nenhuma expressão LMP-1 poderia ser encontrada em poucas B-pilhas malignos com morfologia da Lingüeta-Sternberg. A análise da seqüência do terminal do carboxy da região LMP-1 revelou a variação natural do apagamento de 30 bp do LMP-1 com mutações de ponto múltiplo dentro da região do kb do N-F. Desde que LMP-1 não foi expressado nas pilhas do tumor maligno, nenhuma evidência poderia ser encontrada, que EBV participou no tumorigenesis deste caso. ( info) |
6/515. Mudança Clonal de T-cells da infiltração nas crianças com o lymphohistiocytosis hemophagocytic familial: associação possível com infecção do vírus de Epstein-Barr. FUNDO: Embora familial o lymphohistiocytosis hemophagocytic (FHL) foi considerado uma desordem de célula T, ao authors' o conhecimento lá não é nenhum relatório precedente na base clonal de FHL. No estudo atual os autores analisaram o clonality dos T-cells em dois pacientes de FHL na altura do início da doença e na progressão da doença. MÉTODOS: O paciente 1 teve FHL e morre da doença periódica 4 meses após a transplantação da medula (BMT). Seus fígado e spleen mostraram infiltrações maciças de T-cells de CD3 , de CD4-, e de CD8 . O genoma do vírus de Epstein-Barr (EBV) foi detectado pela hibridação in situ. Paciente 2 FHL igualmente tido e morrido da doença progressiva 9 semanas após o início da doença apesar da quimioterapia. Uma análise da reacção em cadeia do polymerase (PCR) mostrou o genoma positivo de EBV no sangue, no fígado, e no spleen periféricos do paciente 2. Nos dois pacientes, repertórios variáveis de célula T os receptor-beta e da alfa-corrente da região (alfa de TCR Vbeta e de V) em pilhas mononuclear periféricas foram analisados na altura do início da doença e na progressão da doença pelo método inverso do PCR. Quando um uso elevado (> 15%) de um membro da família específico de Vbeta foi observado, uma análise clonal foi executado pelo PCR usando primeiras demão de junta da região da beta-corrente (Jbeta). O clonality de fragmentos específicos de Vbeta-Jbeta foi confirmado por uma análise do polimorfismo da confirmação da única costa (SSCP). RESULTADOS: Embora não houvesse nenhum uso preferencial de Vbeta dentro - o paciente 1, a expressão exclusiva de Jbeta1.2 para Vbeta13 foi observado. Uma alta freqüência de Vbeta13 foi observada igualmente na altura da progressão da doença, mas o fragmento de Jbeta para Vbeta13 era polyclonal. - No paciente 2, o uso restrito de Jbeta1.6 para Vbeta5a foi observado na altura do início da doença, visto que Jbeta1.1 e 1.2 para Vbeta4 foram observados exclusivamente na altura da progressão da doença. O clonality Vbeta13-Jbeta1.2 - o paciente 1 e Vbeta5a-Jbeta1.6 e Vbeta4-Jbeta1.1/Jbeta1.2 dentro - do paciente 2 foi confirmado dentro pela análise de SSCP. CONCLUSÕES: Estes resultados sugerem que a doença lymphoproliferative de célula T polyclonal associada com o EBV esteja induzida após BMT dentro - o paciente 1, e que a mudança clonal de T-cells expandidos estêve induzida igualmente por EBV dentro - o paciente 2. A análise clonal dos T-cells é uma ferramenta útil para esclarecer a patogénese de FHL. ( info) |
7/515. Desenvolvimento da leucemia lymphoblastic aguda com translocation (4; 11) em uma rapariga com inversão pericentric familial 12. Nós relatamos um exemplo de uma menina de um ano com inv pericentric familial (12) que desenvolveram a leucemia lymphoblastic aguda (TUDO) com t (4; 11) 1 mês após a recuperação do lymphohistiocytosis hemophagocytic idiopático (HLH). O inv (12) (p13q15) foi encontrado primeiramente em pilhas da medula (BM) quando foi diagnosticada como tendo HLH, e detectado então no BM sopra junto com t (4; 11) (q21; q23) quando desenvolveu TUDO. O inv (12) foi retido nas pilhas do BM depois que conseguiu a remissão completa. A análise citogénica nos linfócitos periféricos PHA-estimulados revelou o inv (12) em todas as 30 pilhas examinadas. Porque os dados esse TUDO com t (4; 11) prevê um prognóstico extremamente pobre, ela recebeu uma transplantação allogeneic do BM de um irmão HLA-combinado em 10 meses do início de TUDO. Está agora em 26 meses de transplantação do borne e mantem em um estado de remissão completa. O estudo citogénico Familial demonstrou que 4 de 8 membros maternos examinados tiveram o inv (12), mas não mostraram nenhum antecedente familiar de um risco mais elevado de desenvolvimento de tipos hematológicos e outros de malignidades, sugerindo que o inv pericentric (12) próprios não pudesse diretamente ser envolvido no desenvolvimento de TUDO neste caso. ( info) |
8/515. A eficácia do plasmapheresis terapêutico para o tratamento da síndrome hemophagocytic fatal: dois relatórios do caso. Uma síndrome hemophagocytic potencial fatal (HPS) foi anotada nos pacientes com HPS reactivo. Nós descrevemos 2 pacientes com HPS reactivo tratados com um regime do plasmapheresis terapêutico e avaliamos a eficácia do plasmapheresis para HPS fatal. O caso 1 era uma mulher dos anos de idade 31 que fosse tratada para erythematosus de lúpus sistemático (SLE) com as hormonas e os imunossupressores do corticosteroide. Apresentou com leucopenia e thrombocytopenia persistentes com cravação da febre. Teve um nível elevado de cytokines inflamatórios do ferritin do soro, da deficiência orgânica do fígado, os coagulopathy, e do plasma. Sua mancha da medula divulgou o hemophagocytosis numeroso dos histiocytes. Era plasmapheresis terapêutico administrado com troca total do plasma pelo plasma congelado fresco. Havia uma diminuição imediata e proeminente dos cytokines, e recuperou completamente. O caso 2 era uma mulher dos anos de idade 34 que recebesse doses elevadas dos corticosteroide e do plasmapheresis para Stevens-Johnson' severo; síndrome de s. Após 18 meses, apresentou com os resultados do exame e do laboratório que assemelham-se lúpus-como circunstâncias e foi doses elevadas administradas dos corticosteroide e dos imunossupressores. A infecção humana do parvovirus B19 foi detectada por anticorpos de IgM e de IgG e pelo ADN viral de uma amostra da medula; além disso, uma mancha da medula divulgou resultados de HPS. O plasmapheresis terapêutico repetido era eficaz para melhorar seus sintomas e anomalias do laboratório; entretanto, sofreu do staphylococcus resistente do methicilline séptico - infecção áurea e morrido finalmente de uma hemorragia de cérebro resultando da coagulação intravenosa disseminada (DIC). ( info) |
9/515. O espectro da síndrome hemophagocytic reactiva em erythematosus de lúpus sistemático. Nós endereçamos o relacionamento entre a síndrome hemophagocytic reactiva (RHS), a atividade erythematosus do lúpus sistemático (SLE), e o tratamento em 4 pacientes fêmeas com SLE. O pancytopenia Febrile foi relacionado ao RHS citològica provado em todos os pacientes. A continuação estava a 45 /-7 meses do início do RHS. Nenhuma infecção causal podia ser identificada. O resultado podia ser classific como: (1) início do RHS durante um alargamento de SLE e uma eficácia completa de esteróides da dose elevada; (2) morte apesar da terapia para o RHS severo concomitante e SLE ativo; (3) RHS severo em SLE inativo sob imunossupressores, com remissão após a retirada esteróide do afilamento e do cyclophosphamide. Três pacientes forams com o IgG intravenoso. Nós concluído aquele (1) quando SLE é ativo, RHS devemos ser considerados uma manifestação específica e ser tratados com os esteróides; (2) o RHS que ocorre em SLE de outra maneira inativo pôde ser relacionado ao immunosuppression iatorgênico; (3) o tratamento intravenoso de IgG pôde ser indicado em ambas as situações. ( info) |
10/515. Disseminatum do Xanthoma: um caso com participação, o insipidus do diabetes e tipo hepatic hiperlipidemia de IIb. O disseminatum do Xanthoma (XD) é uma desordem non-X-histiocytic benigna rara de etiologia desconhecida. Nós relatamos um homem dos anos de idade 37 que apresente com o XD precedido em uma década do insipidus craniano do diabetes, com o tipo associado hiperlipidemia de IIb e evidência tomográfica computada da participação hepatic. Uma revisão da literatura é incluída igualmente. ( info) |