1/46. hipertrofia medial proeminente de arteríolas renais em um infante com hypoaldosteronism hyporeninemic. Nós descrevemos um menino 11 mês-velho que apresente clìnica com a acidez tubular renal hyperkalemic devido ao hypoaldosteronism hyporeninemic. A acidez hyperchloremic persistente e o azotemia suave estavam atuais. Todos os valores anormais do laboratório foram corrigidos pela administração do fludrocortisone. A biópsia renal mostrou a hipertrofia medial proeminente das arteríolas renais e da fibrose intersticial, que se assemelham pròxima àquelas dos ratos gene-alvejados com rompimento do sistema do angiotensin do renin. Este é o primeiro relatório do caso que levanta a possibilidade que um sistema defeituoso do angiotensin do renin na infância pode conduzir a dano tubulointerstitial com a hipertrofia medial de arteríolas do intrarenal. ( info) |
2/46. Langerhans' disseminado; histiocytosis da pilha e enteropathy proteína-perdedor maciço. Participação sintomático do intervalo gastrintestinal (do SOLDADO) como um sintoma proeminente em Langerhans' o histiocytosis da pilha (LCH) é raro, ocorrendo em menos de 1 a 5% de todos os casos, mesmo quando a doença está em seu formulário disseminado. Até agora, houve uns relatórios de 18 casos de LCH com manifestações do SOLDADO, incluindo nossos 2 casos, com diarreia (77.7%), tamborete enteropathy (33.3%) e sangrento proteína-perdedor que está os resultados os mais freqüentes. Os autores apresentam dois pacientes com diarreia severa e o hypoalbuminemia refratário, e com o enteropathy proteína-perdedor documentado pela albumina de Cr51-labeled estuda. Uma revisão da literatura indicou que a presença de sintomas do SOLDADO está associada frequentemente com a doença sistemática assim como com o prognóstico pobre, principalmente sob 2 anos de idade. Os isótopos radioactivos são úteis para o documentação da perda da proteína em diversas doenças com a especificidade e a sensibilidade elevadas, e a sua utilização nos diagnósticos aqui permitidos revistos casos em 6 crianças, assim como a gerência terapêutica melhorada. ( info) |
3/46. azotemia Prerenal em um paciente do diabético com hypoaldosteronism hyporeninemic e neuropatia autonómica. Os pacientes com hypoaldosteronism hyporeninemic mostram o hyperkalemia suave à insuficiência renal moderada, com um afastamento da creatinina de 20-75 ml/min, e assintomático. Um baixo grau de desperdício do sódio e a acidez metabólica hyperchloremic suave estão igualmente geralmente atuais. Entretanto, o desperdício do sódio e a prostração de volume severos não são considerados tipicamente a menos que o paciente for coloc na limitação severa do sódio ou tiver alguma outra causa da perda do sódio do extrarenal. De facto, a falha renal aguda não foi relatada em tais pacientes. Nós descrevemos um paciente do diabético com hypoaldosteronism hyporeninemic e neuropatia autonómica que desenvolveram episódios periódicos da falha renal aguda devido ao azotemia prerenal durante exacerbações agudas da diarreia. Em nosso caso, apesar do hypovolemia significativo, a linha central do renin-aldosterone foi suprimida marcada, implicando que o tom simpático jogou um papel decisivo no regulamento do renin. ( info) |
4/46. Deficiência orgânica tubular longe do ponto de origem na nefrite do lúpus da infância e da adolescência. Nós descrevemos uma menina com nefrite do lúpus que apresentou com acidez tubular renal longe do ponto de origem e o hypoaldosteronism hyporeninemic. Quando longe do ponto de origem a deficiência orgânica tubular é reconhecida bem em erythematosus de lúpus sistemático adulto (SLE), simplesmente alguns pacientes pediatras foram relatados. A avaliação de cinco pacientes pediatras com SLE revelou que a deficiência orgânica tubular longe do ponto de origem na infância e na adolescência é rara. ( info) |
5/46. Regressão espontânea do hematoma bilateral do surrenal e do hypoaldosteronism subclinical em um paciente com o amyloidosis renal secundário à febre mediterrânea Familial. Este relatório descreve um paciente com a febre mediterrânea Familial (FMF) associada com o amyloidosis renal, os hematomas bilaretal do surrenal e o hypoaldosteronism que era clìnica assintomático. O depósito do amyloide do AA foi encontrado nas biópsias renal e da medula. O hematoma bilateral do surrenal regressed após de seis meses dos primeiros eventos. A terapia do Colchicine controlou os ataques da doença. ( info) |
6/46. Hypoaldosteronism seletivo devido aos defeitos combinados da conversão do renin inativo ao renin ativo e da biosíntese do aldosterone do corticosterone. Umas 24 mulheres japonesas dos anos de idade com nefropatia de IgA exibiram um nível diminuído do aldosterone do soro com atividade de renin de plasma normal após o toxemia de gravidez. Nossos estudos revelaram o hypoaldosteronism seletivo com funções normais do adrenoglucocorticoid. Os níveis de corticosterone e de deoxycorticosterone do soro eram normais. A atividade de renin de plasma de descanso era normal, e os níveis do plasma de renin total e inativo foram aumentados. A administração rápida das ACTH não estimulou nenhum secretion do aldosterone, visto que aumentou adequadamente o cortisol do soro, o deoxycorticosterone, e as concentrações do corticosterone. As respostas da atividade de renin de plasma e do nível do aldosterone do soro ao desafio da furosemide-postura blunted. Angiotensin II igualmente não são estimulados algum secretion do aldosterone apesar de uma ascensão progressiva na pressão sanguínea e de um aumento apropriado no corticosterone do soro. Estes resultados sugerem que os defeitos combinados da conversão do renin inativo à biosíntese ativa do renin e do aldosterone sejam as causas do hypoaldosteronism seletivo em nosso paciente. ( info) |
7/46. Tipo acidez tubular renal de IV que apresenta como a dispnéia em dois pacientes mais idosos que tomam angiotensin-convertendo inibidores de enzima. A avaliação da dispnéia conduz o mais frequentemente a um diagnóstico cardíaco ou pulmonar. Nas pessoas idosas, entretanto, a causa é geralmente multifactorial. O médico da emergência deve sempre considerar etiologia noncardiopulmonary ao tratar tais pacientes. Nós apresentamos 2 casos do tipo acidez tubular renal do novo-início de IV (RTA) em uns pacientes mais idosos que tomam o lisinopril que apresentou ao departamento da emergência como a dispnéia. Ambos os pacientes tiveram doenças cardiopulmonares crônicas e foram diagnosticados inicialmente como tendo a parada cardíaca congestiva, as exacerbações da asma, ou ambas. Os resultados do laboratório para RTA são específicos e o diagnóstico pode ser feito no ED. ( info) |
8/46. Hipercalemia e hypoaldosteronism seletivo na distrofia myotonic. A distrofia de Myotonic (MyD) é uma desordem neuromuscular genética comum em que cromossoma 19 causa uma expansão anormal de repetições de CTG-trinucleotide. MyD é uma desordem altamente variável do sistema múltiplo com anomalias musculares e nonmuscular. Cada vez mais, as anomalias da glândula endócrina, tais como gonádico, deficiência orgânica pancreatic, e ad-renal estão sendo descobertas. Nisto nós apresentamos três casos não relacionados com o MyD com potássio anormalmente elevado do soro; 2 dos 3 casos apresentaram clìnica com dysrhythmias cardíacos. Hyperkalaemic condiciona como a falha renal, deficiência do cortisol, pseudohyperkalaemia, e a paralisia periódica hyperkalaemic foi excluída. Uma avaliação mais adicional da glândula endócrina revelou o hypoaldosteronism da linha de base associado com a atividade elevado do renin. A perturbação do sistema do renin-angiotensin-aldosterone resultou na atividade apropriadamente realçada do renin mas com uma resposta subnormal do aldosterone, que parecesse ser devido ao hyporesponsiveness ad-renal. O tratamento de todos os casos com fludrocortisone era sem efeito. Se a anomalia aparente do mineralocorticoid em MyD é devido às perturbação hormonais associadas (isto é compreensibilidade excessiva das ACTH. os cytokines elevados, a hormona natriuretic atrial elevado, etc.), atrofia ad-renal, e/ou uma manifestação da deficiência orgânica subjacente da quinase é incerta, mas merecem uma avaliação mais adicional em virtude da conseqüência clínica do hipercalemia. ( info) |
9/46. Hyperkalemia e hypoaldosteronism transientes em um paciente com glomerulonephritis agudo. Os autores descrevem um menino dos anos de idade 7 com glomerulonephritis agudo, que desenvolveu a falha renal aguda no curso adiantado de sua doença. Quando a função renal e outras manifestações clínicas melhoraram gradualmente, o hyperkalemia ocorreu inesperada, e retornou ao nível normal espontâneamente após um curto período de tratamento sintomático. Com o resultado de um baixo nível transtubular do inclinação do potássio (TTKG), concluiu-se que o hypoaldosteronism era a causa principal do hyperkalemia neste paciente. ( info) |
10/46. Deficiência isolada do adrenocorticotropin que apresenta com sistema danificado do renin-angiotensin-aldosterone e linha central suprimida da hormona-vitamina d da paratireóide. Nós relatamos aqui uma mulher dos anos de idade 47 com deficiência isolada do adrenocorticotropin (ACTH) (IAD). Apresentou o sistema danificado do renin-angiotensin-aldosterone (R-A-A) e suprimiu a hormona da paratireóide (PTH) - sistema da vitamina d. Mostrou o hyponatremia severo devido à insuficiência padrenocortical secundária, que foi deteriorada pelo hypoaldosteronism. Igualmente mostrou o hyperphosphatemia e o hypercalcemia relativo com linha central suprimida da PTH-vitamina d. Além disso, mostrou o hipotiroidismo, que era provavelmente importante manter níveis normais do Ca sob o hypoadrenalism secundário através da diminuição no resorption do osso pelo T3. Recolocação com linha central completamente normalizada glucocorticoid da PTH-vitamina d e sistema do R-A-A. Assim, o caso atual implica que a deficiência padrenocortical severa devido ao IAD pôde afetar o sistema do R-A-A e a linha central da PTH-vitamina d. Estes resultados sugerem que a linha central do ACTH-cortisol tenha um papel importante no metabolismo mineral in vivo. ( info) |