1/99. Diagnosis y gerencia del tipo 1 primario del hyperoxaluria en infancia. Divulgamos un caso de un niño mes-viejo 6 que presentó con falta de prosperar debido a la enfermedad renal de la fase final como resultado de tipo 1 primario del hyperoxaluria. Manejaron al niño con una hemodialisis diaria combinada y una prescripción peritoneal de la diálisis para manejar la carga de cuerpo entero del oxalato. La gerencia médica incluyó la piridoxina oral, la hidración agresiva y la suplementación alimenticia vía un tubo de alimentación enteral. En un año de edad el niño experimentó un trasplante combinado del hígado/de riñón con hemodialisis postoperatoria intra y diaria para prevenir la deposición del oxalato en los órganos nuevamente trasplantados. El curso postoperatorio fue complicado por hematuria gruesa y aumentó hyperoxaluria, requiriendo un aumento en diurética de la hidración y del thiazide. Este niño recibió una combinación de modalidades de la diálisis que fue diseñada para bajar la carga potencial del oxalato antes del trasplante. Este caso ilustra la dificultad en la gerencia médica de un trasplante pre- y poste-combinado infantil del hígado/de riñón. ( info) |
2/99. Cinética del oxalato y revocación de las complicaciones después del trasplante orthotopic del hígado en un paciente con tipo 1 primario del hyperoxalosis que aguarda el trasplante renal. Presentamos el caso de una mujer joven con la enfermedad renal de la fase final secundaria al tipo 1 primario del hyperoxaluria, que después de 3 años y de 6 meses de hemodialisis del mantenimiento, y a pesar de la intensificación del tratamiento dialytic, los reticularis severos desarrollados del livedo en sus extremidades que llevan a las ulceraciones cutáneas isquémicas, haciendo necesario la infusión intravenosa continua del narcótico para el control del dolor. Ella recibió un trasplante del hígado después de hepatectomy nativo. Sin embargo, debido al crossmatch positivo, ella no podría recibir un riñón de ese donante. Después del trasplante, después de niveles seriales del oxalato del suero, el régimen de la hemodialisis fue reducido con seguridad a partir del diario de 4 h a 3 h semanario de tres veces. Sobre el curso de 6 semanas después del trasplante del hígado, sus reticularis del livedo resuelto, las úlceras isquémicas mejoradas marcado, la destetaron de todas las medicaciones de dolor, y de su anemia eritropoyetina-resistente resuelta. Nuestros resultados sugieren eso en los pacientes con tipo 1 primario del hyperoxaluria, que han recibido un trasplante del hígado y están en hemodialisis del mantenimiento, después de determinaciones seriales del oxalato del suero, algunos pueden ser cambiados con seguridad a un régimen tres veces-semanal de la hemodialisis del mantenimiento. Por otra parte, con este régimen las complicaciones del oxalosis sistémico pueden invertir. ( info) |
3/99. Hyperoxaluria primario 1: alcanzan el crecimiento y la normalización del oxaluria 6 años después del trasplante hepatorrenal en un muchacho prepubertal. Presentamos datos sobre el oxalato urinario (U (el BUEY)), función, crecimiento y edad de hueso renales en un varón de 10 años con tipo 1 primario del hyperoxaluria. El paciente había experimentado el trasplante combinado del hígado-riñón en la edad de 4.5 años. UOX creciente hasta 10 (4) micromol/24 h después del trasplante y disminuido a los valores normales después de eso. Concentraciones excesivas de Uox después de que la cirugía pudiera haber sido debido a una piscina del hueso del oxalato insoluble y haber disminuido espontáneamente. La separación de la creatinina seguía siendo estable durante período de observación. El muchacho demostró que significativo alcanza el crecimiento. La cuenta de la desviación estándar de la altura para la edad cronológica mejoró a partir del -2.4 antes del trasplante a -0.3 después de 6 años. Densidad radiológica del hueso mejorada al mismo tiempo. El trasplante hepatorrenal se debe realizar en niños con el hyperoxaluria primario 1 antes de que falta renal de la fase final de normalizar la excreción del oxalato y de mejorar crecimiento y la mineralización del hueso. ( info) |
4/99. hipotiroidismo en tipo 1 primario del hyperoxaluria. Describimos a 4 pacientes, envejecidos 3 meses a 23 años, con enfermedad renal de la fase final e hipotiroidismo severo, sintomático. Los 4 tenían tipo 1 primario del hyperoxaluria (PH1) con la deposición difusa del calcio-oxalato del tejido (riñones, esqueleto, ojos, corazón), una condición conocida como oxalosis. El hipotiroidismo respondió a la terapia de reemplazo de hormona de tiroides. El hipotiroidismo clínico en el marco de PH1/oxalosis fue causado probablemente por daño de tejido de la tiroides de una abundancia de oxalato del calcio. Recomendamos que la función de la tiroides esté supervisada en pacientes con PH1 y oxalosis. ( info) |
5/99. Canceladura parcial del gene de AGXT (EX1_EX7del): Un nuevo genotipo en tipo 1 del hyperoxaluria. El tipo 1 primario del hyperoxaluria (PH1) es (2q37.3) una enfermedad metabólica recesiva de un autosoma rara causada por una deficiencia de la alanina peroxisomal hepática de la enzima: transferasa amino del glicoxilato. La heterogeneidad molecular es importante en PH1 pues la mayor parte de los pacientes (si los padres están sin relación) son heterocigotos compuestos para las mutaciones raras. Describimos la primera canceladura grande en el gene de AGXT, quitando los exones 1 a 7 (EX1_EX7del) que era responsable de un caso de PH1 severo. Esta canceladura de 10 kb fue identificada por borrar meridional de la DNA genomic digerido por Xba I y cruzado por hibridación con diversas puntas de prueba exonic. Ambos padres (de Turquía) son primer primo y llevan la canceladura. Es de nota ésa que el paciente actualmente divulgado no exhibió ninguna actividad catalítica de AGT y sin embargo, él progresó hacia enfermedad renal de la fase final solamente en 19 años. ( info) |
6/99. Hígado-riñón-trasplante en hyperoxaluria primario del tipo 1: descripción y comentarios sobre un caso. FONDO: El hyperoxaluria primario lleva al oxalosis, una enfermedad sistémica con pronóstico fatal en jóvenes urémicos debido a complicaciones sistémicas. Informe del caso: Un viejo muchacho de 14 años con el hyperoxaluria primario del tipo 1 que tenía una historia duradera del nephrolithiasis y pasajera de la función renal normal a la enfermedad renal de la fase final en el plazo de 7 meses. MEDIDA de la alanina: la actividad catalítica de la aminotransferasa del glicoxilato (AGT) en la biopsia del hígado divulgó muy de actividad baja que no era. responsivo a la piridoxina., así al paciente inscrito sobre una lista de espera nacional de la prioridad para el trasplante del hígado-riñón y recibió una semana más adelante un trasplante combinado. Para aumentar la separación de cuerpo del oxalato, el paciente experimentó el tratamiento médico para aumentar solubilidad del oxalato de la orina (terapia del citrato del sodio y del potasio, suplementación del magnesio y aumento orales de la diuresis) y la diálisis intensiva ambas antes y después del trasplante. COMENTARIO: El acercamiento médico al tratamiento de esta enfermedad rara se discute. Puesto que el riesgo principal para el riñón injertado se relaciona con la carga del oxalato, es decir deposición del oxalato de los depósitos al riñón que irreversible se daña, tratamiento del cuerpo consiste en el aumentar de la separación de cuerpo del oxalato aumentando solubilidad del oxalato en la orina y con diálisis intensiva realizó ambos antes y después del trasplante combinado. Al mismo grado (limitando depósitos del oxalato del cuerpo), el trasplante relativamente temprano de a (GFR nativo 20-25 ml/minute) es recomendable. ( info) |
7/99. Dilema del oxalosis en falta renal de la etapa del extremo: allograft aislado o hemodialisis del riñón. Divulgamos el caso de una muchacha de 10 años que recibió un trasplante cadavérico del riñón para el oxalosis después de un período de 12 meses en hemodialisis. El donante era un niño de 6 años. La isquemia fría era cuatro horas. La diuresis ocurrió inmediatamente en la sala de operaciones. La diuresis diaria del medio fue mantenida en 8 litros: primero por la perfusión de i.v., entonces por la hidración nasogastric continua nocturna. Además de las drogas inmunosupresivas generalmente, ella recibió la piridoxina, el citrato de sodio, el fosfato, el hydrochlorothiazide y el magnesio. La hemodialisis diaria fue realizada las sesiones adicionales del día 1 a del día 9 y cuatro cada otro día. El curso postoperatorio era satisfactorio. Oxaluria fue elevado inicialmente en 1074 mg/24 h (< normal; 50 mg/24 h). Un año más tarde, significa que la diuresis diaria sigue siendo 8 litros, la función renal es normal y el oxaluria está en 296 mg/24 H. repitió sonografía del injerto no demostró ninguÌn nephrocalcinosis, pero los depósitos suaves del oxalato se observan en biopsia renal. El trasplante renal aislado era acertado en nuestro paciente. Permitió que paráramos hemodialisis y que evitáramos la acumulación adicional-renal de oxalato. A pesar de este éxito, nos convencen de que el pronóstico de largo plazo es incierto y trasplante del hígado se debe observar para corregir definitivamente el defecto bioquímico. ( info) |
8/99. Velocidad mejorada del crecimiento con diálisis intensiva. ¿Consecuencia o coincidencia? La falta del crecimiento en niños con enfermedad renal de la fase final sigue siendo un problema difícil. Un bebé mes-viejo 2.5 en la falta renal debido al tipo primario del hyperoxaluria recibí la diálisis intensiva dirigida disminuyendo el aumento del tejido del oxalato. Durante 5.5 meses, mientras que aguardaba el trasplante, su velocidad del crecimiento era 29 cm/year comparados con 4 cm/year medio en niños en hemodialisis y 22 cm/year en niños normales de esta edad. Esta tarifa de crecimiento notable, que habría podido representar crecimiento de la puesta al día, se presume para ser relacionada con la dosis entregada de la diálisis. Se sugiere que esta relación esté evaluada en un ensayo seleccionado al azar anticipado. ( info) |
9/99. Pequeño infarto intestinal: una complicación fatal del oxalosis sistémico. El hyperoxaluria primario es un desorden genético raro caracterizado por el nephrolithiasis y el nephrocalcinosis del oxalato del calcio que llevan a la falta renal, a menudo con la deposición adicional-renal del oxalato (oxalosis sistémico). Aunque las complicaciones isquémicas de la deposición cristalina en paredes del recipiente se reconozcan bien clínico, éstas toman generalmente la forma de miembro periférico o de isquemia cutánea. Este los documentos de papel los primeros divulgaron el caso del infarto intestinal fatal en una mujer de 49 años con oxalosis sistémico y abogan su consideración en la diagnosis diferenciada de un abdomen agudo en tales pacientes. ( info) |
10/99. Tipo 1 primario del hyperoxaluria que causa a fase final enfermedad renal en un paciente de 45 años. El tipo 1 primario del hyperoxaluria (PH1) es causado por deficiencia de la aminotransferasa peroxisomal del alanina-glicoxilato que está en los seres humanos expresados exclusivamente en células de hígado. La enfermedad se hereda como rasgo recesivo de un autosoma, y los síntomas de la inicial ocurren generalmente en niñez temprana. Hasta la edad de 25 años, los 90% de los pacientes son sintomáticos, y muchos pacientes desarrollan falta renal de la fase final. La asistencia médica pronunciada es necesaria en los pacientes PH1 prevenir oxalosis generalizado con las complicaciones debido a la enfermedad del hueso y a la gangrena periférica. La supervivencia algo corta de pacientes en hemodialisis es causada por arritmias y el bloque de corazón repentinos. Pues no hay procedimiento de la diálisis quitar el oxalato diariamente producido, el trasplante temprano es obligatorio. Nuestro paciente de 45 años es notable en base de las últimas manifestaciones de PH1. La diagnosis fue retrasada por síntomas no específicos del nephrolithiasis con pielonefritis recurrente. Las piedras angulares del curso clínico y del diagnóstico del hyperoxaluria primario se contornean. Los principios de tratamiento y de experiencias conservadores con diálisis y el trasplante se discuten. ( info) |