1/17. Xantomas eruptivos durante embarazo. Una caja de xantomas eruptivos durante dos embarazos sucesivos se divulga. Estos xantomas se convirtieron en asociación con hypertriglyceridemia marcado; las complicaciones incluyeron pancreatitis severa y síndrome de señal de socorro respiratoria agudo. Este paciente había combinado muy probablemente la hiperlipidemia familiar que causa generalmente solamente una elevación modesta en niveles de lípido del plasma. Sin embargo, con el estímulo agregado de estrógenos durante embarazo, el hypertriglyceridemia y las complicaciones secundarias se convirtieron. ( info) |
2/17. metabolismo del apolipoprotein B en miembros de una familia con ateroesclerosis acelerada: influencia del patrón del apolipoprotein E-3/E-2. La hiperlipidemia combinada familiar (FCHL) aparece ser la hiperlipidemia más común, simplemente heredada asociada fuertemente a enfermedad cardíaca coronaria. En la familia examinada en este estudio, dos de los hermanos que se encontraron los criterios de diagnóstico para FCHL tenían ateroesclerosis clínica extensa antes de la edad 30, inusualmente prematura para esta forma de hiperlipidemia. Las lipoproteínas y el metabolismo del apolipoprotein de la lipoproteína de baja densidad (LDL) (apo) B fueron caracterizados en estos hermanos en un intento por ganar la penetración en la causa de la ateroesclerosis rápida en los dos hermanos afectados tan. Las tarifas de producción de LDL apo B eran muy altas en los tres hermanos (25 a 30 mg/kg/d), constante con FCHL. la beta-Muy-bajo-densidad lipoproteína-beta (beta-VLDL) estaba presente en el plasma de ambos hermanos con ateroesclerosis acelerada. El patrón del isoapolipoprotein E en ambos hermanos era E-3/E-2. En el tercer hermano, que estaba libre de ateroesclerosis clínica prematura y del plasma carecida beta-VLDL, el patrón era E-3/E-3. Así, el patrón del apo E-3/E-2 del heterocigoto se puede relacionar con la acumulación de beta-VLDL en personas con una tarifa de producción muy alta del apo B. La acumulación anormal de beta-VLDL puede ser una de las explicaciones posibles para la ateroesclerosis rápida, prematura en los dos hermanos con FCHL en este kindred. Ambos miembros masculinos en este kindred también tenían niveles bajos de lipoproteínas de alta densidad, y así pudieron haber tenido un riesgo adicional de desarrollar ateroesclerosis debido a esta anormalidad de la lipoproteína también. ( info) |
3/17. Hiperlipidemia combinada en un solo tema con tetraplegia: reducción ineficaz del riesgo después de la monoterapia del atorvastatin. BACKGROUND/OBJECTIVE: Los efectos de la monoterapia de la droga del atorvastatin (Lipitor) (magnesio 10 diario) sobre perfiles de ayuno del lípido de la sangre y riesgos de la enfermedad cardiovascular (CVD) fueron examinados para un solo tema con el tetraplegia C5-C6. Los perfiles de ayuno del lípido de la rutina eran analizados por las técnicas estándar de la bioquímica para el colesterol total (TC), los triglicéridos (TG), el lipoprotein-cholesterol de baja densidad (LDL-C), y el lipoprotein-cholesterol de alta densidad (HDL-C). Los perfiles del lípido eran analizados en 3 ocasiones antes de que la terapia de droga fuera iniciada y 3 meses después de que la terapia comenzó. El TC: HDL y LDL: Los cocientes de HDL eran computados por todas las veces del muestreo y utilizados para determinar el tratamiento previo y el riesgo post-treatment del CVD. RESULTADOS: El TC de ayuno, los TG, y LDL-C eran todo reducido perceptiblemente por terapia. El tratamiento previo HDL-C de 35 mg/dL fue bajado a 21 mg/dL. Consecuentemente, el TC: El cociente del riesgo de HDL marginal fue reducido solamente a partir del 6.6 a 6.4, mientras que el LDL: Seguía habiendo el cociente del riesgo de HDL sin cambiar por el tratamiento. CONCLUSIONES: En este hombre con tetraplegia, la monoterapia TC rápidamente bajado de la droga del atorvastatin, el TG, LDL-C, y el HDL-C. Sin embargo, el TC: El cociente de HDL, considerado el mejor calculador del riesgo del CVD, era sin cambios. ( info) |
4/17. Un caso de la lipidosis glomerular acompañado por hiperlipidemia y panhypopituitarism combinados familiares. Éste es un informe de un caso de la lipidosis glomerular con hiperlipidemia y panhypopituitarism combinados familiares. Admitieron a una mujer de 60 años para la evaluación del hyponatremia. La administración de la hidrocortisona normalizó el nivel de Na del suero. Una tomografía computada hormona-estimulante pituitaria de la prueba y del cerebro reveló panhypopituitarism con un sella vacío. La deficiencia glucocorticoide debido al hypoaldosteronism secundario fue pensada para haber causado la pérdida del Na. La habían tratado para la disfunción y la hiperlipidemia de la tiroides con el reemplazo de la hormona de tiroides y de una droga de la disminución de lípidos. La hiperlipidemia cambió del tipo V en IIa en 4 años. Además, sospecharon uno de sus hermanos y uno de sus hijos para tener tipo hiperlipidemia de IV. La hiperlipidemia combinada familiar acompañada por hipotiroidismo secundario fue pensada para haber aumentado los niveles de colesterol y de triglicérido del total. Dos biopsias renales en 3 años demostraron depósitos del lípido en las células mesangial e indicaron una correlación positiva entre los niveles de lípidos del suero y los depósitos del lípido en los glomérulos, que sugirieron un papel importante del metabolismo de lípido anormal en la progresión de la lipidosis glomerular. ( info) |
5/17. hiperlipidemia Ezetimibe-inducida. Ezetimibe es intestinal inhibidor activo de la absorción del colesterol usado para reducir los niveles de baja densidad del lipoprotein-cholesterol. Este informe del caso describe un efecto secundario nuevo con este agente: hiperlipidemia ezetimibe-inducida en un paciente con intolerancia del statin e hiperlipidemia combinada familiar. La terapia de Ezetimibe indujo un aumento asintomático del 770% en los triglicéridos (TGs) (3.51-27.1 mmol/l) y un aumento del 190% en el colesterol total (9.8-18.5 mmol/1) secundarios a un aumento (4.6-25.9 micromol/l; el 560%) en síntesis hepática del colesterol (lathosterol). Este perfil del lípido resolvió 9 meses después de la cesación de la terapia del ezetimibe. Este informe demuestra que el ezetimibe puede tener efectos duraderos en el hombre que excede lejos su período del plasma y que la monoterapia del ezetimibe puede inducir un aumento grande en síntesis de la lipoproteína de la muy-bajo-densidad del hepatocito en individuos raros con una hiperlipidemia o posiblemente un hypercholesterolaemia mezclada consiguiente dependiendo del metabolismo y de la separación de lipoproteínas TG-ricas. ( info) |
6/17. metabolismo del lípido y de la lipoproteína en hiperlipidemia combinada familiar durante el tratamiento del phaeochromocytoma esporádico: un estudio de caso. El metabolismo de lípido fue evaluado durante la gerencia del phaeochromocytoma en mujeres posmenopáusicas no-obesas de los 41 años con hiperlipidemia combinada familiar. El efecto principal de exceso de la secreción de la catecolamina sobre metabolismo de lípido era actividad lipolítica creciente, un triglicérido de suero más bajo y aumentó las concentraciones del colesterol de HDL, comparadas con resultados después del retiro del tumor. Antes del retiro del tumor, el uso de los moldes beta solamente llevados a la deterioración marcada del estado hyperlipidaemic, y el bloqueo beta alfa y combinado llevaron además a una reducción marcada en actividad gorda de la lipasa de la oxidación y de la lipoproteína. La sobreactividad del sistema adrenérgico lleva a los cambios en metabolismo de lípido en phaeochromocytoma. El tratamiento del phaeochromocytoma puede llevar al empeoramiento de la hiperlipidemia preexistente en tales individuos. ( info) |
7/17. Hiperlipidemia combinada familiar en un kindred indio del norte. La hiperlipidemia combinada familiar es la hiperlipidemia genética más común y es responsable de enfermedad de la arteria coronaria prematura. Es genético heterogénea y ninguÌn marcador de diagnóstico existe. Los autores divulgan que un kindred indio del norte afectado que atravesaba tres generaciones sucesivas con un patrón dominante de un autosoma posible de la herencia y de todas había combinado el dyslipidemia [colesterol total elevado, predominante la fracción de la lipoproteína de la baja densidad (LDL) y los triglicéridos elevados]. El proband, bebé masculino mes-viejo 4, fortuito fue descubierto para tener un suero lipaemic y evaluado tan más lejos. El caso del índice y su abuela maternal, diabético no-obeso (tipo - 2) con la hipertensión, tenían un fenotipo atherogenic de la lipoproteína. Los retinalis de Lipaemia fueron documentados en este bebé pero los xantomas y la enfermedad de la arteria coronaria no fueron observados en los kindred. El actual informe del caso destaca la falta de la terapia dietética en el proband y explora nuevas opciones. ( info) |
8/17. Actividad de transferencia disminuida del colesterilo-éster del suero en un paciente con hyperalphalipoproteinemia familiar. Los patrones de la lipoproteína y la actividad de transferencia del colesterilo-éster (CETA) fueron examinados en un paciente con el hyperalphalipoproteinemia familiar (FHALP). El proband era un varón de 41 japoneses de los años. Lo encontraron para tener hipercolesterolemia, con un nivel de colesterol del total del suero de 382 mg/dl y un nivel del hdl-colesterol de 177 mg/dl. HDL demostró un cociente rico en colesterol/del Apo AI. Su padre, todos sus hermanos y uno de sus niños demostraron altos niveles del hdl-colesterol (91, 100, 70, 108, 75 y 98 mg/dl, respectivamente). Estos datos sugieren que todos los miembros de su familia fueran heterocigotos. Él tenía ni xantomas cutáneos o tendinosos ni cualquier muestra clínica de la ateroesclerosis. El proband aparece tener solamente un décimo del nivel normal de CETA. Sin embargo, el nivel de lípido-transfiere actividad de la proteína I (LTP-I) era casi normal. Así, este paciente es más probable tener un nivel exagerado de inhibidores de LTP-I. Los efectos del probucol sobre niveles de la lipoproteína y del apolipoprotein del suero fueron estudiados en nuestro paciente. El tratamiento con el magnesio 250 del probucol redujo dos veces al día niveles totales del colesterol de suero, de la lipoproteína de la baja densidad (LDL) y del hdl-colesterol por 33.32 y el 33%, respectivamente. El Apo AI, B y nivel E disminuyó por 22, 16 y el 35% respectivamente. el cociente del hdl-colesterol/Apo AI disminuyó a partir la 0.9 a 0.76. CETA no demostró ninguÌn cambio significativo. Sin embargo, la transferencia total del éster del colesterol aumentó a partir la 10.8 a 14.9% después del tratamiento con probucol. Estos resultados sugieren que el probucol aparezca ser una droga útil para FHALP. ( info) |
9/17. La coexistencia del hyperthyroxinemia dysalbuminemic familiar con hipercolesterolemia familiar y la lipoproteína múltiple mecanografían hiperlipidemia. El hyperthyroxinemia dysalbuminemic familiar (FDH), un desorden de un autosoma caracterizado por un aumento en el atascamiento de la albúmina de suero de la tiroxina, se ha encontrado en una familia que también fue encontrada para tener la hipercolesterolemia familiar (FHC) y tipo múltiple hiperlipidemia (MLH) de la lipoproteína. Un tema con FHC y dos temas con MLH tenían FDH. Aunque algunos de los parámetros del laboratorio en pacientes hiperlipidémicos con FDH fueran sugestivos de hipertiroidismo, las concentraciones libres dialyzable de la tiroxina estaban en la gama normal y los pacientes eran clínico eutiroides. La significación de la ocurrencia de FDH en temas hiperlipidémicos con hipotiroidismo se ha discutido, especialmente en vista de el intervalo de un tiempo más largo que puede ser necesario alcanzar un mejoramiento del estado hipotiroideo durante el tratamiento con una dosis normal del mantenimiento de la tiroxina. El tratamiento de los pacientes de FDH con otras drogas puede requerir una dosificación alterada si la droga ata a los fragmentos anormales de la albúmina que caracterizan este desorden. ( info) |
10/17. Hyperapobetalipoproteinemia en un kindred con hiperlipidemia combinada familiar e hipercolesterolemia familiar. Un niño demostró un tipo patrón de la lipoproteína de IIb y triglicérido-enriqueció xantomas cutáneos antes de 1 año de edad. El proband y los 9 de 18 parientes habían elevado niveles del plasma de proteína de la lipoproteína de la baja densidad (LDL) B; de estos nueve parientes, cuatro habían elevado LDL de la densidad creciente mientras que cinco habían elevado LDL de la densidad normal. Comparado con el normal LDL, LDL de la densidad creciente tenía menos éster del colesterilo y colesterol libre, más apolipoprotein B y triglicérido, y una tarifa más baja del peso molecular y de la flotación (grados de Sf). Los pacientes con LDL de la densidad creciente tenían niveles malos más altos del plasma de triglicéridos, de lipoproteínas de la densidad muy baja, y de lipoproteínas intermedias de la densidad, pero de niveles inferiores de lipoproteínas de alta densidad que ésos con LDL elevado de la densidad normal. Patrones múltiples de la lipoproteína en el father' la familia de s sugirió la presencia de la hiperlipidemia combinada familiar (FCH). La madre de el proband y los dos de sus parientes tenía tipo patrones de la lipoproteína de IIa y los xantomas del tendón, compatibles con la hipercolesterolemia familiar (FH). El alto atascamiento, la internalización, y la degradación de la afinidad de 125I LDL en fibroblastos cultivados del proband y de su madre fueron reducidos dos a triple comparado con las células normales, mientras que actividad del receptor de LDL en el proband' el padre de s era normal. Este proband inusual ha heredado al parecer FCH y FH. ( info) |