1/36. seguridad del paclitaxel en un paciente con el cáncer ovárico y el hyperbilirubinemia debido a Rotor' síndrome de s. FONDO: Rotor' el síndrome de s es un desorden congénito raro caracterizado por hyperbilirubinemia funcional. La decisión del tratamiento puede ser desafiadora en un enfermo de cáncer con Rotor' síndrome de s, puesto que metabolizan en el hígado y se excretan a la mayoría de los agentes antineoplásticos vía el sistema biliar. Divulgamos el primer caso de la administración del paclitaxel en un paciente con el cáncer ovárico y los niveles elevados de la bilirrubina debido a Rotor' síndrome de s. CASO: Una mujer de 50 años con Rotor' el síndrome de s tenía una laparotomía exploratoria y fue diagnosticado para tener cáncer ovárico epitelial de la etapa IIIC. El valor de la bilirrubina del suero de la línea de fondo era 15.3 mg/dL. La comenzaron en una dosis del 50% de 87.5 mg/m (2) paclitaxel por la infusión de 3 h más el carboplatin AUC-6. La dosis del paclitaxel fue aumentada en el 25% en los ciclos consecutivos hasta que la dosis estándar de 175 mg/m (2)/3 h fue alcanzado. Seis ciclos fueron administrados sin ninguÌn derangement metabólico. El paciente era enfermedad rendida libre con este tratamiento. CONCLUSIÓN: paclitaxel aparece ser seguro de administrar a los enfermos de cáncer con hyperbilirubinemia funcional. ( info) |
2/36. Resultados cholescintigraphic ácidos del di-isopropyl-iminodiacetic de Tc-99m en Rotor' síndrome de s. Una muchacha de 10 años con Rotor' el síndrome de s fue estudiado usando cholescintigraphy del ácido del di-isopropyl-iminodiacetic de Tc-99m. Los resultados demostraron la absorción hepática lenta, la radiactividad cardiaca persistente de la piscina de sangre, y la excreción renal prominente. La contribución del cholescintigraphy y de la patofisiología será discutida vía una revisión de literatura. ( info) |
3/36. Rotor' síndrome de s: informe de un caso. Rotor' el síndrome de s es un hyperbilirubinemia no hemolítico hereditario raro. Este informe se refiere a un muchacho de 11 años que presentó con ictericia fluctuante desde nacimiento. Las pruebas de función hepática demostraron hyperbilirubinemia conjugado con el nivel normal de la aminotransferasa y de la globulina del suero. La diagnosis fue confirmada por el workup del laboratorio que incluyó la histología normal del hígado y la curva oral del colecistografía y típica de la sulfobromoftaleína de la excreción. ( info) |
4/36. ictericia hereditaria dual: ocurrencia simultánea de las mutaciones que causan Gilbert' s y síndrome de Dubin-Johnson. & del FONDO; PUNTERÍAS: El síndrome de Dubin-Johnson recessively se hereda, hyperbilirubinemia conjugado inducido por mutaciones en el gene ABCC2/MRP2 que codifica el transportador con canalículos para la bilirrubina conjugada. Gilbert' el síndrome de s recessively se hereda, hyperbilirubinemia sin conjugar causado por el índice disminuido de la conjugación de bilirrubina asociado sobre todo a A homocigótica (TA) variante de 7 TAA de la TATAA-caja en el promotor del gene UGT1A1. Nuestra puntería era establecer la diagnosis molecular en un varón de 3 años con anormal, intermitente, predominante sin conjugar, hyperbilirubinemia. MÉTODOS: el cholescintigraphy Tc-HIDA de los 99m fue utilizado para la proyección de imagen el árbol biliar. La expresión de la proteína ABCC2/MRP2 en hepatocitos fue investigada immunohistochemically. Los genes UGT1A1 y ABCC2/MRP2 fueron ordenados de la DNA genomic, y las mutaciones fueron verificadas por análisis del fragmento, ordenando los exones reproducidos, y polimorfismo de la longitud del fragmento de la restricción. RESULTADOS: Cholescintigraphy reveló la visualización retrasada de la vesícula biliar. Un lipopigment granular marrón que diferenciaba melanina-como del pigmento divulgado en el síndrome de Dubin-Johnson estaba presente en hepatocitos, pero, si no, la histología del hígado era normal. La proteína ABCC2/MRP2 no fue detectada en la membrana con canalículos de hepatocitos, y 2 mutaciones nuevas fueron encontradas en el gene ABCC2/MRP2: una mutación heterozigótica 1256insCT/delAAACAGTGAACCTGATG de la inserción-canceladura del en-marco en el exón 10 heredó del padre y de una canceladura heterozigótica 4292delCA en el exón 30 heredado de la madre. Además, el paciente era homocigótico para -3279T> G y A (TA) 7 mutaciones de TAA en el promotor del gene UGT1A1. CONCLUSIONES: Nuestro paciente representa un caso del tipo distinto del hyperbilirubinemia-uno mezclado digenic de ictericia constitutiva resultando de defectos coinherited en los genes ABCC2/MRP2 y UGT1A1. ( info) |
5/36. Aspecto de Scintigraphic de Rotor' enfermedad de s con technetium-99m-mebrofenin. Un varón de 28 años con Rotor' la enfermedad de s fue estudiada con 99mTc-mebrofenin. El patrón scintigraphic era el de una absorción lenta del hígado con la excreción intacta y de la visualización persistente de la piscina de sangre cardiaca, de los riñones y de la zona urinaria hasta 6 horas. La vesícula biliar fue visualizada en el postinjection de 55 minutos. ( info) |
6/36. Hyperbilirubinaemia primario de la desviación en una familia grande de la cuatro-generación que confirma desorden genético dominante de un autosoma. PUNTERÍA: Para describir el patrón de la herencia y confirmar los criterios de diagnóstico del hyperbilirubinaemia primario de la desviación (PSH). MÉTODOS: Incluyeron a cuarenta miembros de un pedigrí de la familia a través de cuatro generaciones en este estudio. Todos los miembros de familia fueron entrevistados con e investigado por la examinación física, la hematología y la prueba de función hepática y el patrón de la herencia eran analizados. RESULTADOS: Nueve de los cuarenta miembros de familia sufrieron hyperbilirubinaemia primario de la desviación. Los eritrocitos maduros del propositus eran irregulares de forma y tamaño. La transmisión demostrada pedigrí del rasgo a través de cuatro generaciones con la distribución igual en varón y hembra. No hay individuo con un hyperbilirubinaemia primario de la desviación a los padres inafectados. El penetrance era completo en adulto. CONCLUSIÓN: El patrón de la herencia es dominante de un autosoma. La anormalidad de eritrocitos y de la disminución del glóbulo blanco se podía complementar en la diagnosis de PSH. El PSH es un desorden genético y podría por retitulado como hyperbilirubinaemia hereditario de la desviación. ( info) |
7/36. Hyperbilirubinaemia primario de la desviación: una variante de los anaemias dyserythropoietic congénitos. Un varón mauriciano de 19 años presentó con náusea episódica, malestar abdominal e ictericia. El hyperbilirubinaemia sin conjugar y la hiperplasia eritroide sin dyserythropoiesis llevaron a la diagnosis del hyperbilirubinaemia primario de la desviación. La semejanza entre la anemia dyserythropoietic congénita y esta entidad sugiere que los pacientes con estas lesiones puedan ser considerados dentro de un solo espectro de desordenes, caracterizado como eritropoyesis ineficaz congénita. ( info) |
8/36. fosfatasa alcalina intestinal creciente familiar del suero: una nueva variante se asoció a Gilbert' síndrome de s. La investigación de la actividad creciente suave, heredada de la fosfatasa alcalina del suero combinó parcialmente con Gilbert' el síndrome de s en una familia demostró, aparte de una fracción normal del hígado, un patrón intestinal del isoenzima y una venda adicional en la electroforesis del agar. El análisis por electroforesis de la agarosa antes y después de la incubación de la neuraminidasa demostró que la fracción adicional era un isoenzima variable intestinal. El fondo genético exacto de los dos desordenes en esta familia no podía ser resuelto de los datos disponibles. Las actividades anormales (asiduo) del isoenzima intestinal de la fosfatasa alcalina causaron el aumento en fosfatasa alcalina del suero en la ausencia de enfermedad. ( info) |
9/36. Deficiencia de Phosphofructokinase (enfermedad de Tarui) asociada a la deficiencia hepática del glucuronyltransferase (Gilbert' síndrome de s): un estudio del caso y de la familia. La enfermedad de Tarui es una myopathy raro, genético resuelto del almacenaje del glicógeno causada por la carencia total de la actividad enzimática del phosphofructokinase (PFK) en los músculos y de la actividad enzimática parcialmente deficiente en los eritrocitos. Describimos a un paciente con este desorden, que presentó con intolerancia del ejercicio, los calambres dolorosos, la elevación de los niveles de la enzima del músculo en el suero, la hemólisis compensada con los niveles paradójico elevados de la hemoglobina y el gout con la superproducción del ácido úrico. Este paciente tenía una deficiencia hepática parcial del diphosphoglucuronate-glucuronyltransferase de la uridina (Gilbert' síndrome de s). La coexistencia de estas dos deficiencias enzimáticas resultó en un cuadro clínico complejo, especialmente durante y después de esfuerzo muscular. Investigación del patient' la familia de s reveló deficiencia asintomática de PFK en los eritrocitos de padres y de la hermana. ( info) |
10/36. Un caso de Gilbert' el síndrome de s combinó con macroamylasemia. Un varón japonés de 30 años, que no tenía ninguÌn antecedente familiar notable, visitó nuestro hospital con una queja del dolor abdominal, y hyperbilirubinemia y hyperamylasemia sin conjugar fue observado. Él demostró pruebas negativas de la hemólisis, prueba ácida nicotínica positiva, actividad hepática baja de UDP-glucuronyltransferase de la bilirrubina, diglucuronide disminuido de la bilirrubina y monoglucuronide creciente de la bilirrubina en bilis, y una disminución de la bilirrubina del suero después de la administración del fenobarbital. Él también demostró el alto nivel de la amilasa del suero, el nivel bajo de la amilasa de la orina, y el cociente bajo de la separación de la amilasa-creatinina. La filtración de gel del suero con Sephadex G-200 reveló la existencia del macroamylase. La inmunoelectroforesis a contracorriente probó el atascamiento de la amilasa del suero al tipo IgA de la lambda. De estos resultados, la caja fue diagnosticada como Gilbert' el síndrome de s combinó con macroamylasemia. ( info) |