1/872. Borttagning av 1q hos en patient med acrofacial dysostosis. Grafikhanteraren syndrom är den vanligaste formen av acrofacial dysostosis. Autosomal dominerande och Recessiva former av acrofacial dysostosis har beskrivits är molekylär etiologin av dessa störningar okänd. Vi rapportera om ett barn med acrofacial dysostosis, kritiska kolorektal pylorusstenos och en borttagning av kromosom 1q innefattar heterochromatic block och intilliggande eukromatin. ( info) |
2/872. Intrachromosomal tredubbling av 2q11.2-q21 i ett allvarligt fel format spädbarn: mål rapport och översyn av triplications och deras möjliga mekanism. En kvinnlig fostret med hjärnan missbildningar, multicystic njurar, avsaknad av rätt tummen och en bakre klyka av gommen levererades 32 veckor av dräktigheten. Cytogenetiska studier inklusive fisk visade en roman intrachromosomal tredubbling av proximala långa armen på kromosom 2 (q11.2-q21), vilket resulterar i tetrasomi inom detta segment. Den mellersta upprepa var inverterad. Minst 11 patienter med intrachromosomal triplications har rapporterats, mestadels med kromosom 15q. Mekanismen som deltar i bildandet av dessa rearrangements är kompatibel med U-typ exchange händelser bland tre kromatiderna. ( info) |
3/872. barn med velocardiofacial syndrom och del (4)(q34.2): en annan kritisk region som är associerade med en velocardiofacial syndrom-liknande fenotyp. Vi rapportera om ett barn med medfödda hjärtsjukdomar (density septal defekt, Ventrikulärt septal defekt, pulmonic pylorusstenos), submucosal klyka smak, hypernasal tal, inlärningssvårigheter och rätt femte finger anomali manifestationer, överensstämmer med velocardiofacial syndrom (RKF); Cytogenetiska analys visade dock en liten terminal borttagning av segmentet 4q34.2 till 4qter. Fluorescerande in situ-hybridisering inte identifiera en borttagning av kritiska regionen är associerad med RKF. Tidigare rapporterade 4q rapporterades strykningar med en brytpunkt distala 4q34.2, ingen hjärt defekter eller klyka i gommen. Vår patient har en radering av 4q34.2 till 4qter och har smak och cardiac engagemang och mindre inlärningssvårigheter, vilket innebär att genernas för hjärtat och gomspalt utveckling ligger distala till 4q34.2, och att den kritiska regionen för mer allvarligt förståndshandikapp på 4q kan finnas proximala till 4q34.2. Dessa resultat tyder på att en distala 4q borttagning kan leda till en fenotyp som liknar RKF och understryker vikten av att söka efter andra Karyotyp avvikelser när en RKF-liknande fenotyp finns och 22q ta bort inte är registrerad. ( info) |
4/872. Ontogeny långfingret hand utveckling i trisomi 18 foster: en seriell transabdominal fetoscopic iakttagelse. Malpositioning på fingrarna är en karakteristisk anomali i foster med trisomi 18. Defekten beror delvis på muskel variationer längs radiella marginalen i underarm och hand, avsaknad av thenar muskler, anomala senor och bilagor bland de underarm och sträcka bland gruppen arm flexor. Dessa variationer resultera i radiell eller ulna förskjutning av de extensor digitorum och digiti minimi, med överlappande på fjärde och femte fingrarna radialt och andra finger i ulna riktning. Ontogeny av dessa ändringar är okänd. Vi framförde seriella transabdominal tunn-mätare fetoscopy hos en patient med ökad nuchal förtjockning vid 12 veckors graviditet vid tidpunkten för genetisk testning och igen 14 veckor vid tidpunkten för avbrytande av en graviditet. Förändringar i placeringen av fingrarna var inte uppenbart 12 veckor, men var uppenbart 14 veckor. Resultaten var utöver resolutionen av ultraljud. Vi dra slutsatsen att malpositioning av fingrarna i trisomi 18 inträffar någon gång mellan 12 och 14 veckor av dräktigheten. Noninvasive bekräftelse av dessa resultat kan vara möjligt med nya och förbättrade ultrasound imaging funktioner eller kanske med tredimensionellt ultraljud. ( info) |
5/872. Komplext camptopolydactyly: en ovanlig hand missbildning. Olika typer av polydactylies och andra missbildningar i handen är allmänt sett. Här, vi beskriva en mycket ovanlig typ av hand missbildning kännetecknas av campto-polydaktyli med helt oordnat konfiguration av siffror. Rollen som möjligt gener inblandade i utvecklingen av händer och siffror diskuteras. ( info) |
6/872. Radiell klubben hand med avsaknad av biceps muskeln behandlas genom centralisering av armbågsben och triceps överföringen. Rapport från två fall. Två barn med radiella klubben hand och avsaknad av biceps muskeln behandlades genom centralisering av armbågsben till framknä och triceps överför. Två operationerna utfördes endast en kort tid isär så att perioden mellan förfaranden som skulle kunna användas att sträcka ut i triceps och möjliggöra barn anpassas till en förändrad situation i handleden och rörligheten för armbågen vid ett steg och efter en enda period på gips körförbud. det är mycket troligt att funktionen är bättre än det skulle ha varit haft villkoret förblev obehandlat. Före operationen barnen hade bara en grov krok funktion i handen mot underarm och inte kunde föra handen till munnen. Även om funktionen inte är mycket bättre, är betydande förbättring i utseende och är i sig tillräcklig för att motivera förfaranden. ( info) |
7/872. Acrodysplasia, allvarliga benbildning avvikelser med kort resning och fibular hypoplasi. Vi presenterar en flicka med kort resning, tillväxthormon neurosecretory dysfunktion, allvarliga Hypoplastiskt/aplastisk förändringar av ben i händerna och fötterna med dysharmonic benbildning, allvarligt försenade ben ålder, microcrania och fibular hypoplasi. Föräldrarnas Blodsförvantskap föreslår autosomal Recessiv arv. En ytterligare tre fall [Eiken et al., 1984: Eur J Pediatr 141: 231-235] dela några av the radiografi manifestationer av denna patient har rapporterats. Särskiljande undersökningsresultaten i förevarande fall verkar dock att skissa upp en separat enhet. ( info) |
8/872. Chondrodysplasia punctata härrör från moderns lupus erythematosus. Konstaterandet att Stöpplad epifyser på en neonatal radiograph genererar en bred differentialdiagnos, inklusive genetiska och teratogena orsaker. Vi rapportera fallet med en manlig spädbarn med Stöpplad epifyser uppenbart på neonatal röntgenundersökningar som en typisk rash av lupus erythematosus utvecklats. Huden avvikelser i barnet resulterade i en diagnos av systemisk lupus erythematosus i hans mor. Under 3 års uppföljning, har barnet visat påfallande korta resning, midface hypoplasi, anomala digitala utveckling, långsam lösning av Stöpplad epifyser och nära normala kognitiv utveckling. Differentialdiagnos av chondrodysplasia punctata och den litteratur som stöd till mödrar lupus som en orsak ses över. ( info) |
9/872. Enäggstvillingar med utvecklingsstörning, dysartri, progressiva spastic paraplegi och brachydactyly typ E: en ny syndrom eller variant av Fitzsimmons-Guilbert syndrom? Vi rapportera om Verlucas drabbade kvinnliga enäggstvillingar med utvecklingsstörning, dysartri, progressiva spastic paraplegi och brachydactyly typ E. det mest liknande villkor som rapporteras är det syndromet beskrevs av Fitzsimmons och Guilbert uniovular tvillingar kännetecknas av progressiva spastic paraplegi, dysartri, brachydactyly typ e och kon-formad epifyser. Under de senaste 11 åren har en rapport av endast en annan patient med detta syndrom har offentliggjorts. Följaktligen kan dess fenotypiska avgränsningen vara endast delvis. Även om våra patienter kan expandera de fenotypiska spektrumet av detta syndrom, kan de representerar en ny oordning. ( info) |
10/872. Partiell trisomi 9 p och partiell trisomi 14q följer en moderns flyttning: överlappande manifestationer av karakteristiska fenotyper. Vi rapportera om en kvinnliga spädbarn med partiell trisomi 9 p (pter--> p13) och partiell trisomi 14q (pter--> q22) följer en 3: 1 uppdelning av en moderns ömsesidiga flyttning (9;14)(p13;q22). trisomi 9 p och partiell trisomi 14q har beskrivits som erkända fenotyper med karakteristiska mönster av anomalier. Denna patient verkar vara den första som rapporteras med en partiell överlappning av både 9 p och 14q som resulterar i en överlappande fenotyp inklusive mindre facial anomalier, klyka gommen och hand-fots anomalier. Facial resultaten var dock mer uttalad än vanligen i fall med endast en eller de andra duplicerade kromosom regionerna, vilket resulterar i ett personligt utseende. ( info) |